વ્યાખ્યા - ટર્નર સિન્ડ્રોમ શું છે?
ટર્નર સિન્ડ્રોમ, જેને મોનોસોમી એક્સ અને અલરિચ-ટર્નર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, એક આનુવંશિક વિકાર છે જે ફક્ત છોકરીઓને અસર કરે છે. તેનું નામ તેના ડિસક્વર્સ, જર્મન બાળ ચિકિત્સક ઓટ્ટો અલરિચ અને અમેરિકન એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ હેનરી એચ. ટર્નરના નામ પર રાખવામાં આવ્યું છે. ટર્નર સિંડ્રોમના લાક્ષણિક ચિહ્નો એ દ્વાર્ફિઝમ અને છે વંધ્યત્વ.
ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ ગોનાડલ ડાયજેનેસિસ (ગોનાડ્સની ખોડખાંપણ) નું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે. એવું માનવામાં આવે છે કે લગભગ 3% બધા ગર્ભ અસરગ્રસ્ત છે, પરંતુ તેમાંના મોટા ભાગના ઇન્ટ્રાઉટરિન મૃત્યુ પામે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે દરેક દસમા સ્વયંભૂ ગર્ભપાત in પ્રથમ ત્રિમાસિક ટર્નર સિંડ્રોમને કારણે છે. વસ્તીમાં ટર્નર સિન્ડ્રોમની આવર્તન આશરે 1: 2500-3000 છે.
કારણો
ટર્નર સિન્ડ્રોમ સેક્સના ગેરરીતિ પર આધારિત છે રંગસૂત્રો. સામાન્ય રીતે, મનુષ્ય 46 હોય છે રંગસૂત્રો, જેના પર આનુવંશિક માહિતી સંગ્રહિત છે. આમાં બે સેક્સનો સમાવેશ છે રંગસૂત્રો: સ્ત્રીઓમાં બે એક્સ રંગસૂત્રો (46, XX) અને પુરુષોમાં એક X અને એક વાય રંગસૂત્ર (46, XY).
ટર્નર સિન્ડ્રોમવાળી છોકરીઓમાં, બીજો એક્સ રંગસૂત્ર (45, X0) ગુમ થયેલ છે. તેથી, તેને મોનોસોમી એક્સ પણ કહેવામાં આવે છે. લગભગ 30% કેસોમાં, બિન-કાર્યકારી બીજો X રંગસૂત્ર પણ હોય છે.
મોઝેઇક વેરિઅન્ટ પણ શક્ય છે અને 20% કેસોમાં થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે ફક્ત શરીરના કેટલાક કોષોમાં બીજો એક્સ ગુમ થયેલ છે અથવા કાર્યાત્મક નથી. ટર્નર સિન્ડ્રોમ વારસાગત નથી.
રંગસૂત્રીય વિકૃતિનું ચોક્કસ કારણ હજી જાણી શકાયું નથી. એવી શંકા છે કે તેનું કારણ પૈતૃત્વની પરિપક્વતામાં છે શુક્રાણુ. ઘટના અને માતાની વય વચ્ચે કોઈ જોડાણ નથી, વિપરીત, ઉદાહરણ તરીકે, ટ્રાઇસોમી 21.
નિદાન
ટર્નર સિન્ડ્રોમનું નિદાન જન્મ પહેલાં થઈ શકે છે, દા.ત. રોગનિવારકતા અથવા નમૂનાના સ્તન્ય થાક. જો કે, આ પરીક્ષાઓ સગર્ભા સ્ત્રી માટે જોખમો ધરાવે છે અને તે નિયમિત રીતે કરવામાં આવતી નથી. આક્રમક રક્ત પરીક્ષણો (પ્રિનેટલ ટેસ્ટ) નો ઉપયોગ ટર્નરના સિંડ્રોમના નિદાન માટે પણ થઈ શકે છે.
જો કે, આ ખૂબ ખર્ચાળ છે અને તે પ્રમાણભૂત ડાયગ્નોસ્ટિક્સનો પણ ભાગ નથી. જન્મ પછી, અસરગ્રસ્ત છોકરીઓના નાના કદને કારણે ટર્નરનું સિન્ડ્રોમ સૌથી વધુ નોંધપાત્ર છે. જો આ રોગની શંકા છે, તો આગળના શારીરિક ફેરફારોને ધ્યાનમાં રાખીને પરીક્ષા લેવી જોઈએ.
ની ખામીને જોવા માટે આગળનાં ડાયગ્નોસ્ટિક્સ પણ કરવા જોઈએ આંતરિક અંગો (હૃદય અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર અલ્ટ્રાસાઉન્ડ). વધુમાં, વિવિધ એકાગ્રતા હોર્મોન્સ માં રક્ત નક્કી કરી શકાય છે. ટર્નરના સિન્ડ્રોમમાં, એસ્ટ્રોજેન્સ ઘટાડવામાં આવે છે અને લ્યુટિનાઇઝિંગ હોર્મોન (એલએચ) અને ફોલિકલ-ઉત્તેજક હોર્મોન (એફએસએચ) વધારવામાં આવે છે (હાયપરગોનાડોટ્રોપિક હાઈપોગોનાડિઝમ). તદુપરાંત, આ રક્ત કોષો રંગસૂત્ર વિશ્લેષણને આધિન થઈ શકે છે અને તેથી ગુમ થયેલ એક્સ-રંગસૂત્રને શોધી શકાય છે.
