સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- લક્ષણો: ઉપલા હાથ અને જાંઘના હાડકાંની લંબાઈમાં ઘટાડો, ખોપરીનું વિસ્તરણ, કરોડરજ્જુનું વિકૃતિ
- કારણો: ગ્રોથ પ્લેટ્સમાં રચાયેલી કોમલાસ્થિ કોશિકાઓનું અકાળ ઓસિફિકેશન, જેના પરિણામે લંબાઈની વૃદ્ધિ અટકી જાય છે.
- નિદાન: લાક્ષણિક લક્ષણોના આધારે શંકાસ્પદ નિદાન, આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા પુષ્ટિ
- સારવાર: જો લક્ષણો દેખાય તો જ જરૂરી છે, હાથ અને પગની લંબાઈ ચોક્કસ સંજોગોમાં શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા ગોઠવી શકાય છે
- પૂર્વસૂચન: ક્ષતિગ્રસ્ત હાડકાની વૃદ્ધિને કારણે આરોગ્ય સમસ્યાઓ થઈ શકે છે જેમ કે પીડા, નબળી મુદ્રા અને વારંવાર ચેપ, આયુષ્ય સામાન્ય છે.
એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા શું છે?
એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા, જેને કોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા અથવા કોન્ડ્રોડિસ્ટ્રોફી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે ટૂંકા કદ (વામનવાદ)નું સૌથી સામાન્ય કારણ છે. એકંદરે, જો કે, આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે: વિશ્વભરમાં લગભગ 25,000 નવજાત શિશુઓમાંથી એક અસરગ્રસ્ત છે. આનુવંશિક પરિવર્તન કાં તો સ્વયંભૂ થઈ શકે છે અથવા અસરગ્રસ્ત માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે. જન્મ પહેલાં પણ, ડોકટરો અજાત બાળકના અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેનમાં રોગના પ્રથમ સંકેતો શોધી શકે છે.
એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા: લક્ષણો
એકોન્ડ્રોપ્લાસિયામાં, ખાસ કરીને ઉપરના હાથ અને જાંઘને ટૂંકાવી દેવામાં આવે છે, જ્યારે થડને અસર થતી નથી. જેમ જેમ માત્ર અમુક હાડકાં મર્યાદિત હદ સુધી વધે છે, તેમ શરીરનું પ્રમાણ બદલાય છે (અપ્રમાણસર ટૂંકા કદ). એકોન્ડ્રોપ્લાસિયાની કેટલીક લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ જન્મ પછી તરત જ અથવા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓ દરમિયાન પણ બાળકમાં જોઈ શકાય છે. આનો સમાવેશ થાય છે
- એક લાંબો, સાંકડો ધડ
- ઊંચા કપાળ સાથે વિસ્તૃત ખોપરી
- સપાટ, ડૂબી ગયેલી અનુનાસિક મૂળ
- ટૂંકી આંગળીઓ સાથે પહોળા, ટૂંકા હાથ
- મધ્યમ આંગળી અને રિંગ ફિંગર (ત્રિશૂલ હાથ) વચ્ચેનું મોટું અંતર
એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા ધરાવતા લોકોનું સૌથી આકર્ષક લક્ષણ એ તેમનું ટૂંકું કદ છે. અસરગ્રસ્ત મહિલાઓ સરેરાશ 118 અને 130 સેમીની વચ્ચે, પુરુષોની ઉંચી 125 અને 137 સેમી વચ્ચે હોય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાં કરોડરજ્જુ પણ સરખી રીતે વધતી નથી. પરિણામે, થોરાસિક સ્પાઇન વધુ આગળ (કાયફોસિસ) અને કટિ મેરૂદંડ વધુ પાછળ (હોલો બેક) તરફ વળે છે. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત લોકોનું પેટ મણકાની હોય છે અને ચાલતા ચાલતા હોય છે.
નીચલા પગમાં, આંતરિક ટિબિયા બાહ્ય ફાઇબ્યુલાના સંબંધમાં ટૂંકા કરવામાં આવે છે. પરિણામે, પગ બહારની તરફ વળેલા છે ("ધનુષ્ય પગ", વરસ સ્થિતિ). બદલાયેલી શરીરરચનાની સ્થિતિને કારણે ઘણા પીડિતોને પીઠ અને ઘૂંટણ અને નિતંબના સાંધામાં દુખાવો થાય છે. વધુમાં, મધ્ય કાન અને સાઇનસ ચેપ વધુ વારંવાર વિકસે છે.
વધુમાં, ઘણી વખત લો બ્લડ પ્રેશર (હાયપોટેન્શન) અને સ્નાયુ તણાવ (સ્નાયુ ટોન) માં એકંદર ઘટાડો થાય છે. એકોન્ડ્રોપ્લાસિયાવાળા શિશુઓમાં વારંવાર શ્વાસ લેવામાં વિરામ (એપનિયા) હોય છે. શિશુમાં, મોટર વિકાસમાં વિલંબ થાય છે. જો કે, એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા ધરાવતા લોકોમાં બુદ્ધિ કે આયુષ્યમાં કોઈ ફેરફાર થતો નથી.
એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા: કારણો
એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા શબ્દ ગ્રીકમાંથી આવ્યો છે અને તેનો અર્થ થાય છે "કોર્ટિલેજ રચનાનો અભાવ". એકોન્ડ્રોપ્લાસિયામાં, વૃદ્ધિ જનીન FGFR-3 (ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટિક ગ્રોથ ફેક્ટર રીસેપ્ટર) ની સાઇટ અસામાન્ય રીતે બદલાઈ જાય છે (બિંદુ પરિવર્તન). જનીનમાં કહેવાતા ફાઈબ્રોબ્લાસ્ટ ગ્રોથ ફેક્ટર રીસેપ્ટર માટે નિર્માણ સૂચનાઓ છે, એક પ્રોટીન જે વૃદ્ધિના સંકેતો મેળવે છે અને પ્રસારિત કરે છે. પરિવર્તનને કારણે, રીસેપ્ટર કાયમી રૂપે સક્રિય છે - એટલે કે અનુરૂપ વૃદ્ધિ સંકેતો વિના પણ - જેના પરિણામે વૃદ્ધિ પ્લેટમાં કોમલાસ્થિ કોષો ખોટા વૃદ્ધિ સંકેતો મેળવે છે.
એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા ધરાવતા લગભગ 80 ટકા લોકોમાં, આ રોગનું કારણ માતાપિતાના જર્મ કોશિકાઓમાં નવું (સ્વયંસ્ફુરિત) બનતું બિંદુ પરિવર્તન છે. તેથી માતાપિતા સ્વસ્થ છે. પિતાની ઉંમર વધવાની સાથે આવા નવા મ્યુટેશનનું જોખમ વધે છે. તે ખૂબ જ અસંભવિત છે (એક ટકાથી ઓછું) તંદુરસ્ત માતાપિતાને એકોન્ડ્રોપ્લાસિયાવાળા ઘણા બાળકો હશે.
બાકીના 20 ટકામાં, FGFR-3 જનીન પહેલેથી જ એક અથવા બંને માતાપિતામાં બદલાયેલ છે. અસરગ્રસ્ત માતાપિતા તેમના બાળકને અસામાન્ય જનીન પસાર કરે તેવી શક્યતા 50 ટકા છે. જો માતા અને પિતા બંનેને એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા હોય, તો તંદુરસ્ત બાળકની સંભાવના 25 ટકા અને એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા ધરાવતા બાળક માટે 50 ટકા છે. જે બાળકો બંને માતા-પિતા (25 ટકા) પાસેથી રોગગ્રસ્ત જનીન વારસામાં મેળવે છે તે સક્ષમ નથી.
એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા: પરીક્ષાઓ અને નિદાન
લાક્ષણિક લક્ષણોના આધારે બાળપણમાં ડૉક્ટર દ્વારા એકોન્ડ્રોપ્લાસિયાનું નિદાન કરવામાં આવે છે. તેઓ ઘણીવાર અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન દરમિયાન ગર્ભાવસ્થાના 24મા અઠવાડિયાની શરૂઆતમાં ટૂંકી જાંઘ શોધી શકે છે. નિયત તારીખે જન્મ સમયે બાળકો સરેરાશ 47 સેમી ઊંચા હોય છે, એટલે કે સ્વસ્થ બાળકો કરતાં સહેજ નાના હોય છે.
જો એકોન્ડ્રોપ્લાસિયાની શંકા હોય, તો બાળપણમાં માથા અને ગરદનના નિયમિત એમઆરઆઈ સ્કેન કરાવવું જોઈએ. આનાથી ડૉક્ટર નક્કી કરી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, માથા અને ગરદન વચ્ચેની સેરેબ્રોસ્પાઇનલ ફ્લુઇડ ચેનલ પૂરતી પહોળી છે કે શું ઓપરેશન જરૂરી છે.
તે શરીરની વૃદ્ધિ પણ નોંધે છે અને પગ અને કરોડરજ્જુની સ્થિતિ તપાસે છે. જો પીડા, લકવાના ચિહ્નો અથવા વારંવાર બળતરા જેવા લક્ષણો જોવા મળે છે, તો ઓર્થોપેડિસ્ટ, ન્યુરોલોજીસ્ટ અથવા કાન, નાક અને ગળાના નિષ્ણાતો જેવા નિષ્ણાતોની સલાહ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.
માતાપિતા માટે જેમના અજાત બાળકને એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા હોવાની શંકા છે, માનવ આનુવંશિકતાના નિષ્ણાત સંપર્ક કરવા માટે યોગ્ય વ્યક્તિ છે. આ તે માતાપિતાને પણ લાગુ પડે છે જેમને પહેલાથી જ આ રોગથી પીડિત બાળક છે. માનવ આનુવંશિકશાસ્ત્રી આનુવંશિક રોગોના નિષ્ણાત છે. તેઓ એકોન્ડ્રોપ્લાસિયાનું નિદાન કરી શકે છે અને જરૂરી નિવારક પરીક્ષાઓ શરૂ કરી શકે છે. તેઓ માતા-પિતાને કુટુંબ નિયોજન અંગે પણ સલાહ આપી શકે છે.
એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા: સારવાર
ડ્રગ ઉપચાર
2021 માં યુરોપિયન મેડિસિન એજન્સી (EMA) દ્વારા મંજૂર કરાયેલ સક્રિય પદાર્થ વૃદ્ધિ પરિબળ રીસેપ્ટર FGFR-3 ને અટકાવે છે, જે એકોન્ડ્રોપ્લાસિયામાં કાયમી ધોરણે સક્રિય થાય છે અને હાડકાની સામાન્ય વૃદ્ધિને અટકાવે છે. FGFR-3 ને અટકાવવાથી રોગના લક્ષણોમાં સુધારો થાય છે. મંજૂરીના અભ્યાસમાં, પાંચથી 18 વર્ષની વયના અસરગ્રસ્ત બાળકો સારવાર ન કરાયેલા બાળકો કરતાં દર વર્ષે સરેરાશ 1.5 સેમી વધુ વધ્યા હતા.
પગ લંબાવવો
જો પગમાં નોંધપાત્ર વિકૃતિ હોય, તો તેને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે. ઉપયોગમાં લેવાતી પદ્ધતિને કૉલસ ડિસ્ટ્રેક્શન કહેવામાં આવે છે. ડૉક્ટર હાડકાને કાપી નાખે છે અને પછી બહારથી ત્વચા દ્વારા જોડાયેલ હોલ્ડિંગ સિસ્ટમ (બાહ્ય ફિક્સેટર) ની મદદથી તેને ઠીક કરે છે. વૈકલ્પિક રીતે, ડૉક્ટર અસ્થિ મજ્જા પોલાણમાં એક ખાસ ખીલી દાખલ કરે છે, જેને એક્સ્ટેંશન નેઇલ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
બધા ઉપકરણો સાથે, વિભાજિત હાડકાના ભાગો પ્રક્રિયા (વિક્ષેપ) પછી ધીમે ધીમે અને સતત એકબીજાથી દૂર ખસેડવામાં આવે છે. આનાથી બે હાડકાના છેડા વચ્ચે નવા હાડકા (કેલસ) બને છે. એક સેન્ટિમીટરનું સ્ટ્રક્ચર્ડ, નક્કર હાડકું બનવામાં લગભગ એક મહિનાનો સમય લાગે છે. આ પ્રક્રિયા દરમિયાન ચેતા અને રક્તવાહિનીઓ વધે છે. બીજી બાજુ, સ્નાયુઓ અને રજ્જૂ માત્ર મર્યાદિત હદ સુધી લંબાવી શકે છે.
સ્પાઇનલ કૉલમ સ્થિરીકરણ
જો સ્પાઇનલ કેનાલ સ્ટેનોસિસને કારણે હલનચલન પર પ્રતિબંધ, લકવો અથવા તીવ્ર દુખાવો થાય છે, તો ફસાયેલી ચેતાને રાહત આપવાની જરૂર છે. આ કરવા માટે, ડૉક્ટર પ્લેટો અને સ્ક્રૂ સાથે કરોડરજ્જુને સર્જિકલ રીતે સ્થિર કરી શકે છે. આ પ્રકારની કામગીરી સામાન્ય રીતે ચળવળ પ્રતિબંધો સાથે હોય છે. જો ચેતા પ્રવાહી માથામાંથી પૂરતા પ્રમાણમાં બહાર નીકળી શકતું નથી, તો તેને કૃત્રિમ રીતે બનાવેલ ચેનલ દ્વારા પેટના પોલાણમાં ડ્રેઇન કરવું શક્ય છે. આ માટે સર્જિકલ પ્રક્રિયા પણ જરૂરી છે.
કાન, નાક અને ગળાના વિસ્તારમાં ઓપરેશન
જો એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા વારંવાર મધ્ય કાન અથવા પેરાનાસલ સાઇનસ ચેપનું કારણ બને છે, તો શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા બંને અવયવોના વેન્ટિલેશનમાં સુધારો કરવો શક્ય છે. વારંવાર મધ્યમ કાન અને સાઇનસ ચેપ ધરાવતા તંદુરસ્ત લોકો પર પણ આવા ઓપરેશન કરવામાં આવે છે.
એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા: રોગનો કોર્સ અને પૂર્વસૂચન
બદલાયેલ હાડકાની વૃદ્ધિને કારણે વારંવાર શરદી, નબળી મુદ્રા, પીડા, હાઈડ્રોસેફાલસ અને લકવો જેવા સ્વાસ્થ્ય પ્રતિબંધો થઈ શકે છે. નિયમિત તપાસ દ્વારા પ્રારંભિક તબક્કે તેમને શોધી શકાય છે અને સારવાર કરી શકાય છે. માતાપિતા વારસાગત રોગ તેમના બાળકોને આપી શકે છે. તેથી કુટુંબ નિયોજન માટે આનુવંશિક પરામર્શની ભલામણ કરવામાં આવે છે. એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય બુદ્ધિ અને સામાન્ય આયુષ્ય હોય છે.
