આનુવંશિક પરામર્શ (સમાનાર્થી: માનવ આનુવંશિક પરામર્શ) નો ઉપયોગ એવા દર્દીઓને સલાહ આપવા માટે થાય છે કે જેઓ પોતાને અથવા તેમના સંતાનો માટે જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકલાંગતા અથવા આનુવંશિક રોગ ધરાવતા હોય અથવા ડરતા હોય. કાઉન્સેલિંગના વ્યક્તિગત પગલાં નીચે "પ્રક્રિયા" વિષય હેઠળ દર્શાવેલ છે.
સંકેતો (એપ્લિકેશનના ક્ષેત્રો)
નીચેની સમસ્યાઓ ધરાવતા દર્દીઓ માટે આનુવંશિક પરામર્શની ભલામણ કરવામાં આવે છે:
- કુટુંબમાં આનુવંશિક વિકૃતિઓ - દા.ત., ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ).
- આનુવંશિક રોગો સગર્ભા સ્ત્રી અથવા જીવનસાથીની.
- વારંવાર અથવા તો વહેલું ગાંઠના રોગો કુટુંબમાં - દા.ત. સ્તનધારી કાર્સિનોમા (સ્તન નો રોગ), કોલોન કાર્સિનોમા (આંતરડાનું કેન્સર).
- કુટુંબમાં વિકૃતિઓ જેમ કે સ્પિના બિફિડા (પાછળ ખુલ્લું), વિટિયા (જન્મજાત હૃદય ખામીઓ), વગેરે.
- એક ભાગીદાર (અથવા તો બંને) આનુવંશિક રોગના જાણીતા વાહક છે.
- ભાગીદારીમાં પહેલેથી જ આનુવંશિક રોગવાળા બાળકનો જન્મ થયો હતો
- જીવનસાથી સાથે લોહીનો સંબંધ
- પહેલાં નિર્ણય લેવામાં સહાય તરીકે રોગનિવારકતા (એમ્નીયોસેન્ટીસિસ).
- ગુરુત્વાકર્ષણમાં અસામાન્ય તારણોના કિસ્સામાં - પછી રોગનિવારકતા, ત્રણ પરીક્ષણ or અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, જો જરૂરી હોય તો 3-D અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા.
- પ્રિનેટલ ("પ્રેનેટલ") આનુવંશિક નિદાન પહેલાં શિક્ષણ અને પરામર્શ.
- 35 વર્ષની ઉંમરથી ગર્ભાવસ્થા
- સ્થિરતા
- વંધ્યત્વ - સ્થિતિ બહુવિધ સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત (કસુવાવડ)/મૃત જન્મ પછી.
- કુટુંબમાં માનસિક વિકલાંગતા
- ગુરુત્વાકર્ષણ દરમિયાન દવાઓ અથવા ચેપ (ગર્ભાવસ્થા) - દા.ત. ટોક્સોપ્લાઝosisમિસિસ, રિંગવોર્મ.
- ગુરુત્વાકર્ષણ દરમિયાન રેડિયેશન એક્સપોઝર
પ્રક્રિયા
આનુવંશિક પરામર્શમાં શામેલ છે:
- સંગ્રહ આરોગ્ય ઇતિહાસ (એનામેનેસિસ). કુટુંબ દ્વારા વારસાગત વલણ કુટુંબ વૃક્ષ નિદાનની મદદથી નોંધવામાં આવે છે અથવા દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવે છે (દાદા-દાદીની પેઢી સુધીના કુટુંબના સભ્યોનો ઇતિહાસ; કુટુંબના ઇતિહાસ હેઠળ પણ જુઓ આરોગ્ય તપાસો).
- જો કોઈ કારણ હોય, તો એ શારીરિક પરીક્ષા રોગના કોઈપણ હાલના ચિહ્નો નક્કી કરવા માટે થઈ શકે છે.
- સામાન્ય આનુવંશિક જોખમો તેમજ વિશેષ આનુવંશિક જોખમ, જો કોઈ હોય તો તેના અંદાજ વિશે માહિતી આપો.
- વિકલાંગતા, ખોડખાંપણ અથવા આનુવંશિક રોગ સાથે સંકળાયેલ અન્ય સંભવિત રોગના જોખમોની ચર્ચા.
- બાળકોની ઈચ્છા અથવા હાલની ગુરુત્વાકર્ષણના કિસ્સામાં (ગર્ભાવસ્થા) પદ્ધતિ અને મહત્વ પર પરામર્શ.
- વાહક સ્ક્રિનિંગ (આનુવંશિક રોગના વાહક લક્ષણો માટે પરીક્ષણ) નોંધ: વાહક હોવાનો અર્થ એ નથી કે અપ્રિય રોગ ટ્રિગર થશે. નો ડબલ સેટ રંગસૂત્રો સામાન્ય રીતે તેની સામે રક્ષણ આપે છે.
- આનુવંશિક પરીક્ષણ
- આક્રમક પ્રક્રિયાઓમાં હસ્તક્ષેપના જોખમ સહિત પ્રિનેટલ આનુવંશિક નિદાનની પદ્ધતિ અને મહત્વ અંગેની સલાહ (દા.ત. રોગનિવારકતા).
આનુવંશિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સના અવકાશમાં અન્ય પ્રક્રિયાઓ છે સિટુ હાઇબ્રીડાઇઝેશનમાં ફ્લોરોસન્સ (FISH), માઇક્રોએરે વિશ્લેષણ/Array-CGH (= તુલનાત્મક જીનોમિક હાઇબ્રિડાઇઝેશન) અને સિંગલ જનીન વિશ્લેષણ
પરામર્શ પછી, વ્યક્તિગત કેસમાં કયા આનુવંશિક પરીક્ષણો યોગ્ય છે તે અંગે નિર્ણય લેવામાં આવે છે.
બેનિફિટ
પ્રશ્નના આધારે, કાઉન્સેલિંગ એ જોખમ બતાવશે કે તમારું સંતાન ચોક્કસ વારસાગત રોગ અથવા આનુવંશિક વિકારથી પીડાશે કે કેમ.
આનુવંશિક પરામર્શ વ્યક્તિગત નિર્ણય લેવામાં ફાળો આપે છે અને નિદાન અને સારવાર માટેના વિકલ્પો બતાવે છે આનુવંશિક રોગો.
