એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ: પરીક્ષણ અને નિદાન

1 લી ઓર્ડર પ્રયોગશાળા પરિમાણો-ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો.

21-હાઈડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ (નવજાતની તપાસના ભાગરૂપે પરીક્ષા).

  • 17-OH-પ્રોજેસ્ટેરોન (ફોલિક્યુલર તબક્કા દરમિયાન સવારે નિર્ધારણ).
  • એન્ડ્રોજેન્સ
    • DHEA-S [↑]
    • ટેસ્ટોસ્ટેરોન [↑]
  • કોર્ટીસોલ [↓]
  • 17α-હાઈડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોન [↑* ]
  • મીઠાના બગાડ સાથે AGS માં:

* બિન-શાસ્ત્રીય એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ (“લેટ-ઓનસેટ” -AGS) અને ક્રિપ્ટિક કોર્સનું નિદાન ઘણીવાર માત્ર દ્વારા જ કરી શકાય છે ACTH ઉત્તેજના પરીક્ષણ: ACTH વહીવટ ત્યારબાદ 17α-હાઈડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોનનો વધારો થાય છે.

11β- અને 17α-હાઈડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ.

  • 11-Desoxycorticosterone (DOC) [↑]

વધુમાં:

  • એચએલએ ટાઈપિંગ - હેટરોઝાયગસ લક્ષણ સેર શોધવાના હેતુ માટે અને આનુવંશિક પરામર્શ.
  • પ્રિનેટલ AGS ડાયગ્નોસ્ટિક્સ (નવા કિસ્સામાં ગર્ભાવસ્થા).
    • માં 17α-hydroxyprogesterone નું નિર્ધારણ એમ્નિઅટિક પ્રવાહી.
    • સંસ્કારી એમ્નિઅટિક અથવા કોરિઓનિક કોષોનું HLA ટાઇપિંગ.
    • 21-હાઇડ્રોક્સિલેઝનું વિશ્લેષણ જનીન chorionic villi માંથી.
  • નવજાત સ્ક્રિનિંગ - 17α-હાઈડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોન એલિવેશન?

ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ ઉપચાર દરમિયાન લેબોરેટરી ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

  • ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ - સોડિયમ, પોટેશિયમ
  • પ્લાઝમા રેનિન એકાગ્રતા (ઉપલા સામાન્ય શ્રેણી પર સેટિંગ).