આ અત્યંત દુર્લભ રોગ (1:200,000) એન્ઝાઇમ આલ્ફા-ડીકાર્બોક્સિલેઝમાં ખામીને કારણે થાય છે, જેથી ત્રણ એમિનો એસિડ leucine, isoleucine અને valine રૂપાંતરિત કરી શકાતા નથી.
પરિણામે, આ માં એકઠા થાય છે રક્ત અને પેશાબ અને – PKU જેવું જ – મુખ્યત્વે નુકસાન કરે છે મગજ. તેના પરિણામો છે હુમલા, દારૂ પીવો અને સ્નાયુઓની નબળાઈ અથવા જડતા, વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ અને તે પણ કોમા.
સામાન્ય રીતે, દર્દીઓ અને ખાસ કરીને તેમના પેશાબમાં મેગી અથવા જેવી જ ગંધ હોય છે મેપલ સીરપ. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, રોગ થોડા મહિના પછી મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે; કાયમી નુકસાન માત્ર એક ખાસ શરૂ કરીને અટકાવી શકાય છે આહાર (વિશેષ સાથે સમૃદ્ધ એમિનો એસિડ) પ્રારંભિક તબક્કે, જે દર્દીના બાકીના જીવન માટે અનુસરવું આવશ્યક છે. જો કે, ત્યાં હળવા અભ્યાસક્રમો પણ છે જેમાં એન્ઝાઇમની ખામી અને લક્ષણો માત્ર હળવા હોય છે.
ઓર્ગેનોએસિડોપેથીઝ (ઓર્ગેનોએસિડેમિયા, ઓર્ગેનાસિડ્યુરિયા).
વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરની વિવિધતાને આ છત્ર શબ્દ હેઠળ જૂથબદ્ધ કરવામાં આવી છે. લગભગ હંમેશા, જેમ કે પહેલાથી વર્ણવેલ રોગોમાં, ત્યાં ચોક્કસ એન્ઝાઇમ ખામી છે, જેના પરિણામે એમિનો અથવા ફેટી એસિડ્સ યોગ્ય રીતે તોડી શકાતું નથી, સજીવમાં એકઠા થઈ શકે છે અને તેથી નુકસાન થાય છે. ખાસ કરીને એવી પરિસ્થિતિઓમાં કે જે શરીર પર તાણ લાવે છે (જેમ કે તાવ, ચેપ, ઓપરેશન, રસીકરણ), જીવન માટે જોખમી કટોકટી કારણે થઈ શકે છે અતિસંવેદનશીલતા (એસિડિસિસ).
એવું માનવામાં આવે છે કે જર્મનીમાં 2,500 માંથી એક બાળક અસરગ્રસ્ત છે, જો કે ગંભીરતા અને પૂર્વસૂચન મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. અસરગ્રસ્ત એન્ઝાઇમના આધારે, ત્રણ અભ્યાસક્રમોને અલગ પાડવામાં આવે છે:
- ખોરાક આપ્યાના થોડા દિવસો પછી જ નવજાત શિશુમાં અચાનક, મોટા લક્ષણો (ઉદાહરણ તરીકે, પીવું અને સ્નાયુઓની નબળાઇ, ઉલટી, સુધી ચેતના ગુમાવવી કોમા).
- માત્ર બાળપણમાં જ લક્ષણોનો પ્રથમ દેખાવ (ફળવા અને વિકાસમાં નિષ્ફળતા, ઉલટી, હુમલા).
- ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણોનું લાક્ષણિક સંયોજન જેમ કે હીંડછા, સ્નાયુમાં તણાવ અને આંચકી.
રોગનિવારક રીતે, ચોક્કસ આહાર સામાન્ય રીતે જરૂરી છે, જેમાં ઉત્તેજક ખોરાકને બાદ કરવામાં આવે છે. વધુમાં, ઘણા વિકારોમાં વધારાના પદાર્થો લેવાની જરૂર પડે છે. તે પણ મહત્વપૂર્ણ છે કે તીવ્ર, જીવલેણ ચયાપચયના પાટા પરથી ઉતરી જવાને ટાળવામાં આવે અને અસરગ્રસ્ત માતાપિતા અને બાળકોને કટોકટીની સ્થિતિ માટે તાલીમ આપવામાં આવે.
સલ્ફર ધરાવતા એમિનો એસિડના ચયાપચયની વિકૃતિઓ.
- સિસ્ટીનોસિસ: આ દુર્લભ આનુવંશિક ખામીમાં (આવર્તન 1 : 50,000 થી 100,000), cystine શરીરના કોષોમાંથી બહાર લઈ જઈ શકાતું નથી અને તેથી તે ત્યાં જમા થાય છે. કિડનીમાં, આ કોષોને નુકસાન પહોંચાડે છે અને કાર્યાત્મક ડિસઓર્ડર તરફ દોરી જાય છે જે આખરે જરૂરી છે. રક્ત ધોવા વધુમાં, વૃદ્ધિ મંદબુદ્ધિ અને હાડકામાં નરમાઈ પણ થાય છે. માં થાપણો આંખના કોર્નિયા લેક્રિમેશન અને ફોટોફોબિયાનું કારણ બને છે. પાછળથી, થાઇરોઇડ વિકૃતિઓ, નું વિસ્તરણ યકૃત અને ડાયાબિટીસ પણ થાય છે. ઉપચારાત્મક રીતે, પર્યાપ્ત પાણી ઇન્ટેક મહત્વપૂર્ણ છે, ઉપરાંત મીઠું, વિટામિન ડી અને દવાઓ આપવામાં આવે છે.
- હોમોસિસ્ટિન્યુરિયા: આ ખૂબ જ દુર્લભ ડિસઓર્ડરમાં (આવર્તન 1 : 250,000) સામાન્ય રીતે સિસ્ટેથિઓનિન સિન્થેટેઝની ખામી છે, એક એન્ઝાઇમ જે રૂપાંતરિત થાય છે. હોમોસિસ્ટીન - માંથી તારવેલી મેથિઓનાઇન - સિસ્ટેથિઓનાઇનમાં. હોમોસિસ્ટીન તેથી તેના બદલે હોમોસિસ્ટાઇનમાં રૂપાંતરિત થાય છે, જે મુખ્યત્વે નુકસાન કરે છે રક્ત વાહનો અને કરી શકો છો લીડ જીવલેણ લોહીના ગંઠાવાનું. અન્ય લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે tallંચા કદ, આંખના લેન્સની સ્લિપેજ, અને સ્પાઈડરની સુંદરતા. સારવારમાં જીવનભરનો સમાવેશ થાય છે આહાર અને વધારાના વહીવટ of વિટામિન બી 6 અથવા cystine.
