સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- રોગ અને પૂર્વસૂચનનો કોર્સ: કારણસર સાધ્ય નથી, પૂર્વસૂચન દરેક વ્યક્તિએ બદલાય છે; કેટલાક દર્દીઓ લગભગ સામાન્ય જીવન જીવે છે, પરંતુ ગંભીર થી ઘાતક ગૂંચવણો પણ શક્ય છે
- લક્ષણો: વારંવાર નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ, આંગળીઓ અને ચહેરા પર લાલ ફોલ્લીઓ, એનિમિયા, લોહીની ઉલટી, સ્ટૂલમાં લોહી, પાણીની જાળવણી, લોહીના ગંઠાવાનું
- કારણો અને જોખમ પરિબળો: આનુવંશિક મેકઅપમાં ફેરફાર
- તપાસ અને નિદાન: ચોક્કસ ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ, રક્ત પરીક્ષણો, ઇમેજિંગ તકનીકો, જો જરૂરી હોય તો આનુવંશિક નિદાન
- સારવાર: દવા અને શસ્ત્રક્રિયા પ્રક્રિયાઓ સાથે લક્ષણોની સારવાર
ઓસ્લર રોગ શું છે?
ઓસ્લર ડિસીઝ (રેન્ડુ-ઓસ્લર-વેબર સિન્ડ્રોમ)નું નામ તેના શોધકર્તાઓના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું અને તેને વારસાગત હેમરેજિક ટેલેંગિકેટાસિયા (HHT) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ શબ્દ પહેલેથી જ આ રોગના આવશ્યક લક્ષણોને છુપાવે છે:
"ટેલાંગીક્ટાસિયા" શબ્દ પણ ગ્રીકમાંથી આવ્યો છે: "ટેલોસ" (વિશાળ), "એન્જિઓન" (જહાજ) અને "એક્ટાસીસ" (વિસ્તરણ). આનો ઉપયોગ લાલ ટપકાં જેવા ચામડીના અભિવ્યક્તિઓનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે જે મુખ્યત્વે ચહેરા પર દેખાય છે. આ સૌથી નાની રુધિરવાહિનીઓ (રુધિરકેશિકાઓ) ના પેથોલોજીકલ વિસ્તરણ છે.
ઓસ્લર રોગ એક દુર્લભ રોગ છે. નિષ્ણાતોનો અંદાજ છે કે લગભગ 5,000માંથી એક વ્યક્તિ અસરગ્રસ્ત છે. જો કે, વિવિધ દેશોમાં રોગની આવર્તન બદલાય છે.
શું ઓસ્લર રોગ સાધ્ય છે?
ઓસ્લર રોગ એક આનુવંશિક વિકાર હોવાથી, કારણભૂત ઉપચાર શક્ય નથી. જો કે, વિવિધ સારવાર વિકલ્પો લક્ષણોને દૂર કરે છે જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો મોટાભાગે સામાન્ય જીવન જીવી શકે.
નિયમિત તબીબી તપાસ સામાન્ય રીતે આંતરિક અવયવો સાથે સંકળાયેલી સંભવિત ગૂંચવણોને ઝડપથી શોધી શકે છે અને સારવાર કરી શકે છે, તેઓ લક્ષણોનું કારણ બને તે પહેલાં. પલ્મોનરી વાસણોમાં અમુક ફેરફારો ક્યારેક સમય જતાં અને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન મોટા થાય છે. પછી રક્તસ્રાવના પરિણામે ગંભીર ગૂંચવણોનું જોખમ રહેલું છે.
એકંદરે, ઓસ્લર રોગ ધરાવતા તમામ દર્દીઓમાં રોગનો કોર્સ અને પૂર્વસૂચન સમાન નથી. તેથી, ઓસ્લર રોગ સાથે આયુષ્ય વિશે કોઈ સામાન્ય નિવેદન કરી શકાતું નથી. સંભવિત લક્ષણોનો સ્પેક્ટ્રમ માત્ર હળવી મર્યાદાઓથી લઈને ગંભીર ગૂંચવણો સુધીનો છે.
ઓસ્લર રોગ: લક્ષણો શું છે?
આ ઉપરાંત, ઓસ્લર રોગ ઘણા દર્દીઓમાં યકૃતને અસર કરે છે, કેટલાકમાં જઠરાંત્રિય માર્ગ અને ફેફસાં, અને કંઈક અંશે ઓછી વાર મગજને અસર કરે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ધમનીઓ અને નસો વચ્ચે શોર્ટ-સર્કિટ જોડાણો વિકસે છે. આના પરિણામે રક્ત ધમનીઓ (ઉચ્ચ દબાણ) માંથી નસોમાં વહી જાય છે (ઓછા દબાણ), જેના કારણે નસો લોહીથી વધુ પડતી ભરાઈ જાય છે.
વધેલા રક્ત પ્રવાહ અને લોહીના સ્ટેસીસ સ્વરૂપોને કારણે નસો ઓવરલોડ થઈ જાય છે. અસરગ્રસ્ત અંગ પર આધાર રાખીને, આ વેનિસ રક્ત સ્ટેસીસના વિવિધ પરિણામો છે.
નોઝબિલેડ
નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ એ ઓસ્લર રોગનું લાક્ષણિક લક્ષણ છે: મોટાભાગના દર્દીઓ રોગ દરમિયાન સ્વયંસ્ફુરિત, ગંભીર અને વારંવાર નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવનો અનુભવ કરે છે. અકસ્માત કે પડી જવા જેવું કોઈ ચોક્કસ ટ્રિગર નથી. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ રોગના પ્રથમ લક્ષણોમાંનો એક છે અને સામાન્ય રીતે તે 20 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં થાય છે. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, તે વય પછી તે પોતાને પ્રગટ કરતું નથી.
ટેલિઆંગેક્ટેસીઆ
યકૃત
ઓસ્લર રોગના લગભગ 80 ટકા દર્દીઓમાં લીવર અસરગ્રસ્ત છે. ધમનીઓ અને નસો (શન્ટ્સ) વચ્ચે શોર્ટ-સર્કિટ જોડાણો હાજર છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ વેસ્ક્યુલર ફેરફારો લક્ષણો તરફ દોરી જતા નથી. ભાગ્યે જ, જો કે, હૃદયની નિષ્ફળતા, યકૃતની નસનું હાયપરટેન્શન અથવા પિત્તની ભીડ થાય છે. ફેફસાં, લીવર કે પગમાં લોહીનું બેકઅપ થવાનું જોખમ રહેલું છે.
શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, પેટની પોલાણ (જલોદર)માં પાણીની જાળવણીને કારણે પેટનો ઘેરાવો વધવો અથવા પગમાં સોજો આવવા જેવા લક્ષણો શક્ય છે.
યકૃતની નસમાં ઉચ્ચ દબાણ ક્યારેક રક્ત વાહિનીઓના બાયપાસ અને રક્તસ્રાવ (હેમેટેમેસિસ) તરફ દોરી જાય છે. પેટની જલોદર (જલોદર) પણ યકૃતના બિનઝેરીકરણ કાર્યને નબળી પાડે છે. તે પણ શક્ય છે કે લીવર પર્યાપ્ત ગંઠાઈ જવાના પરિબળો ઉત્પન્ન કરતું નથી, જેના કારણે રક્તસ્રાવ વધુ સરળતાથી થાય છે.
જઠરાંત્રિય માર્ગ
ઓસ્લર રોગમાં ક્યારેક જઠરાંત્રિય માર્ગમાં પણ ટેલિએન્ગીક્ટેસિયા જોવા મળે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે વધતી ઉંમર સાથે વિકાસ પામે છે અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવનું કારણ બને છે. ત્યારે સ્ટૂલના કાળા પડવા (ટેરી સ્ટૂલ) અથવા સ્ટૂલમાં લોહી જેવા લક્ષણો શક્ય છે.
પુનરાવર્તિત ભારે રક્તસ્રાવ સામાન્ય રીતે એનિમિયા તરફ દોરી જાય છે, જે ત્વચાના નિસ્તેજ, થાક અને દબાણ હેઠળ કામ કરવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો જેવા લક્ષણો સાથે હોય છે.
ફેફસા
ફેફસાંમાં ધમની અને વેનિસ વેસ્ક્યુલેચર વચ્ચેના શોર્ટ-સર્કિટ જોડાણો સામાન્ય રીતે મોટા હોય છે અને તેને પલ્મોનરી આર્ટેરીઓવેનસ ખોડખાંપણ (PAVM) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. તેઓ ઓસ્લર રોગ ધરાવતા લગભગ એક તૃતીયાંશ દર્દીઓમાં જોવા મળે છે અને કેટલીકવાર એક લક્ષણ તરીકે હિમોપ્ટીસીસનું કારણ બને છે.
જો કે, એમ્બોલસ સામાન્ય રીતે ધમની વેસ્ક્યુલર સિસ્ટમમાં પ્રવેશતું નથી. વિરોધાભાસી એમબોલિઝમમાં, જો કે, રક્ત ગંઠાઈ ધમની પરિભ્રમણમાં પ્રવેશ કરે છે.
મધ્યસ્થ ચેતાતંત્ર
ઓસ્લર રોગમાં સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના લક્ષણો સામાન્ય રીતે ફેફસામાં રુધિરવાહિનીઓના શોર્ટ સર્કિટને કારણે થાય છે. પલ્મોનરી નસમાંથી સામગ્રી વહન કરવાથી દુર્લભ કિસ્સાઓમાં બેક્ટેરિયલ પરુ સંચય અથવા સ્ટ્રોક થાય છે.
વધુમાં, ઓસ્લર રોગમાં ધમનીઓ અને નસો વચ્ચેના શોર્ટ-સર્કિટ જોડાણો સીધા મગજમાં થાય છે. તેઓ સામાન્ય રીતે માથાનો દુખાવો, હુમલા અને રક્તસ્રાવ જેવા લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે.
ઓસ્લર રોગનું કારણ શું છે?
ઓસ્લર રોગનું નિદાન કેવી રીતે કરી શકાય?
જો દર્દી ઓસ્લર રોગના લક્ષણોની જાણ કરે છે, તો ડૉક્ટર કહેવાતા કુરાકાઓ માપદંડ તપાસે છે. ઓસ્લર રોગ માટે આ ચાર માપદંડો લાક્ષણિક છે. નિદાન વિશ્વસનીય બનવા માટે, આમાંના ઓછામાં ઓછા ત્રણ માપદંડોને પૂર્ણ કરવા આવશ્યક છે.
જો માપદંડોમાંથી માત્ર બે જ હકારાત્મક હોય, તો આ માત્ર સૂચવે છે કે રોગ શંકાસ્પદ છે, જેથી વધુ પરીક્ષાઓ જરૂરી છે. જો માત્ર એક માપદંડ પૂર્ણ કરવામાં આવે તો, ઓસ્લર રોગ મોટે ભાગે હાજર ન હોય.
1. નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ
ઓસ્લર રોગમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ચોક્કસ ટ્રિગર (ઉદાહરણ તરીકે, પતન) વિના વારંવાર નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ અનુભવે છે.
2. telangiectasias
ચિકિત્સક હોઠ પર, મૌખિક પોલાણમાં, નાક પર અને આંગળીઓ પર લાલ ટપકાં જેવા વેસ્ક્યુલર ડિલેટેશન છે કે કેમ તે તપાસે છે. ઓસ્લર રોગમાં ટેલેન્ગીક્ટાસિયાની લાક્ષણિકતા એ છે કે જ્યારે તમે પારદર્શક પદાર્થ (દા.ત. ગ્લાસ સ્પેટુલા) વડે દબાવો ત્યારે તે અદૃશ્ય થઈ જાય છે.
ફેફસાં, યકૃત અથવા જઠરાંત્રિય માર્ગ જેવા આંતરિક અવયવોને અસર થાય છે કે કેમ તે શોધવા માટે, વિવિધ પરીક્ષાઓ શક્ય છે:
- રક્ત પરીક્ષણ: જો ડૉક્ટરને ઓસ્લરના રોગને કારણે દેખીતી અથવા અજાણ્યા રક્ત નુકશાન (ઉદાહરણ તરીકે, આંતરડામાંથી રક્તસ્રાવ દ્વારા) એનિમિયાની શંકા હોય, તો તે લોહી ખેંચે છે. અન્ય વસ્તુઓમાં, તે હિમોગ્લોબિન સ્તર (Hb) નક્કી કરે છે, જે એનિમિયામાં ખૂબ ઓછું છે.
- ગેસ્ટ્રોસ્કોપી અને કોલોનોસ્કોપી: જઠરાંત્રિય માર્ગમાં વાસોડિલેટેશન શોધવા માટે ગેસ્ટ્રોસ્કોપી અને કોલોનોસ્કોપી જરૂરી છે.
- ઇમેજિંગ: ચિકિત્સક દ્વારા અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા (સોનોગ્રાફી) દ્વારા યકૃતમાં વેસ્ક્યુલર ફેરફારો શોધી કાઢવામાં આવે છે. કોમ્પ્યુટરાઈઝ્ડ ટોમોગ્રાફી (CT) અથવા મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઈમેજીંગ (MRI) માં ફેફસાં અથવા મગજમાં થતા ફેરફારોની કલ્પના કરી શકાય છે. વાહિનીઓને વધુ સારી રીતે ઓળખવા માટે, દર્દીને કેટલીકવાર પરીક્ષા પહેલાં નસ દ્વારા કોન્ટ્રાસ્ટ એજન્ટ પ્રાપ્ત થાય છે.
4. સંબંધીઓમાં ઓસ્લર રોગ
જોકે ઓસ્લર રોગનું નિદાન મુખ્યત્વે કુરાકાઓ માપદંડના આધારે કરવામાં આવે છે, લોહીના નમૂનાની મદદથી આનુવંશિક નિદાન પણ શક્ય છે. તે મુખ્યત્વે ફેફસાંની સંડોવણી સાથે વધુ ગંભીર રોગની અભિવ્યક્તિ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં કરવામાં આવે છે અથવા જ્યારે અસરગ્રસ્ત કુટુંબના સભ્યોમાં લાક્ષણિક જનીન ફેરફાર હોય છે.
ઓસ્લર રોગની સારવાર કેવી રીતે કરી શકાય?
ઓસ્લર રોગની સારવારમાં એક મહત્વપૂર્ણ ધ્યેય રક્તસ્રાવ અને સંબંધિત ગૂંચવણોને અટકાવવાનું છે.
ઓસ્લર રોગની બે મુખ્ય સમસ્યાઓ છે, એક તરફ, પેથોલોજીકલ રીતે વિસ્તરેલી નળીઓ કે જેમાંથી રક્તસ્રાવ વધુ કે ઓછો નિયમિતપણે થાય છે. બીજી તરફ, આંતરિક અવયવોમાં શોર્ટ-સર્કિટ જોડાણો (એનાસ્ટોમોસીસ) અસરગ્રસ્ત અવયવો (ખાસ કરીને ફેફસાં અને યકૃત) ના અંગ કાર્યને નુકસાન પહોંચાડે છે અને ક્યારેક ગંભીર રક્તસ્રાવ તરફ દોરી જાય છે.
નાકમાંથી રક્તસ્રાવની સારવાર
ઘણા પીડિતોને વારંવાર નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ તકલીફદાયક લાગે છે. ઓસ્લર રોગમાં તેની સારવાર માટે નીચેના ઉપાયોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે:
અનુનાસિક મલમ અને અનુનાસિક ટેમ્પોનેડ.
નાકના મલમનો ઉપયોગ ઓસ્લર રોગમાં વારંવાર નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ અટકાવવા માટે થાય છે. તેઓ અનુનાસિક શ્વૈષ્મકળામાં ભેજ કરે છે, તે જોખમ ઘટાડે છે કે તે ફાટી જશે અને રક્તસ્રાવ થશે.
તીવ્ર, ગંભીર રક્તસ્રાવ માટે અનુનાસિક ટેમ્પોનેડ ક્યારેક જરૂરી છે. ટેમ્પોનેડ એ એક ફિલર છે જે રક્તસ્રાવને રોકવા માટે નસકોરામાં ભરાય છે. વિવિધ સામગ્રીમાંથી બનેલા ટેમ્પોનેડ્સ છે. તે મહત્વનું છે કે સામગ્રીને અનુનાસિક શ્વૈષ્મકળામાંથી સરળતાથી દૂર કરી શકાય છે. નાકમાંથી રક્તસ્રાવ માટે ખાસ રચાયેલ ટેમ્પોનેડ્સ ફાર્મસીઓમાં ઉપલબ્ધ છે.
કોગ્યુલેશન
ત્વચા કલમ બનાવવી
જો નાકની દિવાલ લગભગ સંપૂર્ણપણે ઓસ્લર રોગની લાક્ષણિકતા વેસ્ક્યુલર ડિલેટેશનથી ઢંકાયેલી હોય, તો સારવારનો એક વિકલ્પ ત્વચા કલમ બનાવવી છે. આ પ્રક્રિયામાં, અનુનાસિક શ્વૈષ્મકળામાં પ્રથમ દૂર કરવામાં આવે છે અને પછી જાંઘમાંથી અથવા મૌખિક શ્વૈષ્મકળામાં ત્વચા સાથે બદલવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયા સાથે, નાકમાંથી રક્તસ્રાવ પ્રમાણમાં વિશ્વસનીય રીતે અદૃશ્ય થઈ જાય છે.
જો કે, કેટલાક લોકોમાં, પ્રક્રિયાના પરિણામે છાલ અને પોપડાઓ સાથે સૂકા નાક અને ગંધની ખોટ થાય છે.
નાકનું સર્જિકલ બંધ
અત્યંત ગંભીર લક્ષણોના કિસ્સામાં, ડૉક્ટર અને દર્દી ક્યારેક શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા નાકને સંપૂર્ણપણે બંધ કરવાનું નક્કી કરે છે. પરિણામે, નાકમાંથી લોહી નીકળતું નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ તેમના બાકીના જીવન માટે મોં દ્વારા શ્વાસ લેવો જોઈએ.
આ પ્રક્રિયાનો ઉપયોગ મુખ્યત્વે ઓસ્લર રોગ ધરાવતા લોકો માટે થાય છે જેમને લોહી પાતળું કરવાની દવા લેવી પડે છે અને તેથી નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ બંધ કરવું મુશ્કેલ બને છે.
દવા
યકૃતના લક્ષણોની સારવાર
ઓસ્લર રોગમાં, ડોકટરો યકૃતની સંડોવણીની સારવાર શક્ય હોય ત્યાં સુધી માત્ર દવાથી કરે છે. શસ્ત્રક્રિયા રક્તસ્રાવનું ઊંચું જોખમ ધરાવે છે, જેને દાક્તરો ટાળવા માગે છે, ખાસ કરીને ઓસ્લર રોગ ધરાવતા દર્દીઓમાં. બીટા બ્લૉકર જેવી દવાઓ પોર્ટલ નસમાં હાલના હાઈ બ્લડ પ્રેશરને ઘટાડે છે.
અન્ય સારવાર વિકલ્પો વ્યક્તિગત લક્ષણો પર આધાર રાખે છે. બદલાયેલ લીવર વાહિનીઓનું એન્ડોસ્કોપિક બંધ અથવા, આત્યંતિક કિસ્સાઓમાં, લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન ઉચ્ચ જોખમો સાથે સંકળાયેલું છે અને તેથી ઓસ્લર રોગ ધરાવતા લોકોમાં શક્ય હોય ત્યાં સુધી ટાળવામાં આવે છે.
જઠરાંત્રિય માર્ગના લક્ષણોની સારવાર
એવા પુરાવા પણ છે કે સ્ત્રી સેક્સ હોર્મોન્સ (એસ્ટ્રોજેન્સ અને પ્રોજેસ્ટિન) સાથેની ઉપચાર જઠરાંત્રિય માર્ગમાં હિમોસ્ટેસિસને સુધારે છે. આ હોર્મોન્સ યકૃતમાં ગંઠાઈ જવાના પરિબળોની રચનાને ઉત્તેજિત કરે છે, જે લોહીના ગંઠાઈ જવા માટે જવાબદાર છે. જ્યારે ગંઠાઈ જવાના પરિબળો લોહીમાં વધુ ફરે છે, ત્યારે આ શરીરના પોતાના હિમોસ્ટેસિસને સુધારે છે.
જો કે, આ સારવાર વિકલ્પ માત્ર ઓસ્લર રોગ ધરાવતી સ્ત્રી દર્દીઓ માટે જ ગણવામાં આવે છે જેઓ મેનોપોઝલ અથવા તેથી વધુ ઉંમરની હોય.
પલ્મોનરી લક્ષણોની સારવાર
જો ઓસ્લર રોગમાં ફેફસાંમાં ઉચ્ચારણ વેસ્ક્યુલર શોર્ટ સર્કિટ (એનાસ્ટોમોસીસ) હોય, તો તે કેથેટરની તપાસ દરમિયાન બંધ કરી શકાય છે. આ કરવા માટે, ચિકિત્સક જંઘામૂળમાં ફેમોરલ ધમનીની મુલાકાત લે છે. ત્યાં, તે રક્ત વાહિનીમાં એક નાની, લવચીક નળી (કેથેટર) દાખલ કરે છે અને તેને અનુરૂપ વેસ્ક્યુલર ફેરફાર તરફ આગળ ધકેલે છે.
સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના લક્ષણોની સારવાર
જ્યારે મગજની રક્તવાહિનીઓ ઓસ્લર રોગ દ્વારા અસાધારણ રીતે બદલાઈ જાય છે, ત્યારે ન્યુરોસર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ ઉપલબ્ધ છે. સંભવિત સારવાર વિકલ્પો સામાન્ય રીતે ન્યુરોલોજીસ્ટ, ન્યુરોસર્જન અને રેડિયોલોજીસ્ટ દ્વારા સંયુક્ત પરામર્શમાં પસંદ કરવામાં આવે છે, જે વ્યક્તિગત કેસ માટે યોગ્ય હોય છે.
