હન્ટિંગ્ટન રોગ: પરીક્ષણ અને નિદાન

1 લી ઓર્ડર પ્રયોગશાળા પરિમાણો - ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો.

  • મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ - બેઝ ટ્રિપ્લેટ પુનરાવર્તન (ન્યુક્લિક એસિડના સતત ત્રણ ન્યુક્લોબasesસેસ) ના સાયટોસિન, osડિનાઇન અને ગ્યુનાઇનનું વિશ્લેષણ જનીન પીસીઆર દ્વારા એચટીટી (પોલિમરેઝ ચેઇન રિએક્શન).
  • સીએસએફ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ (ચેતાની પરીક્ષા) પાણી).
  • નાના રક્ત ગણતરી
  • વિભેદક રક્ત ગણતરી
  • બળતરા પરિમાણો - સીઆરપી (સી-રિએક્ટિવ પ્રોટીન) અથવા બીકેએસ (રક્ત સેલ અવશેષ દર).

પ્રયોગશાળા પરિમાણો 2 જી ક્રમ - ઇતિહાસના પરિણામો પર આધાર રાખીને, શારીરિક પરીક્ષા, વગેરે - વિભેદક ડાયગ્નોસ્ટિક સ્પષ્ટતા માટે.

  • જો હાડકાના મેટાસ્ટેસેસને શંકાસ્પદ કરવામાં આવે છે (ડિફ્ફરન્ટિશનલ નિદાનને લીધે: જીવલેણ નિયોપ્લાસિયા / મેલિગ્નન્ટ નિયોપ્લાઝમ):
    • આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટસ (એપી) આઇસોએન્ઝાઇમ્સ.
    • ઓસ્ટેઝ
    • ધાતુના જેવું તત્વ પેશાબમાં (ગાંઠના અતિસંવેદનશીલતા (સમાનાર્થી: ગાંઠ-પ્રેરિત હાયપરક્લેસિમિયા, ટીઆઈએચ) એ પેરાનોપ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમ્સમાંના એક સામાન્ય લક્ષણો છે).
    • પીટીએચઆરપી (પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન સંબંધિત પ્રોટીન; ઘટાડો પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન (પીટીએચ) અને નક્ષત્ર વધારો પીટીએચઆરપી એ ગાંઠના અતિસંવેદનશીલતા માટે લાક્ષણિક છે)
  • જો મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન (હાર્ટ એટેક) ની શંકા છે:
    • ઉચ્ચ સંવેદનશીલતા કાર્ડિયાક ટ્રોપોનિન ટી (hs-cTnT) ટ્રોપોનિન I (hs-cTnI).
    • ક્રિએટાઇન કિનેઝ (સીકે, સીકે-એમબી)
    • લેક્ટેટ ડિહાઇડ્રોજનઝ (એલડીએચ)