થેરાપીના ધ્યેયો લક્ષણો અને અગવડતાનું નિવારણ (પ્રગતિ) ધીમી થવી (પ્રગતિ) થેરાપી ભલામણો લાક્ષાણિક ઉપચાર: ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ, ડિફ્લેઝાકોર્ટ. Ataluren: માત્ર ત્યારે જ મદદરૂપ થાય છે જો DMD જનીનમાં નોનસેન્સ મ્યુટેશન હોય; દવા એ સુનિશ્ચિત કરે છે કે સ્ટોપ કોડોનને બદલે (અનુવાદના ગર્ભપાતનું કારણ બને છે (એમઆરએનએનું પ્રોટીનમાં ભાષાંતર) અને આ રીતે પ્રોટીન ટૂંકું થાય છે), એમિનો એસિડ… ડ્યુચેન પ્રકાર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: ડ્રગ થેરપી
ફરજિયાત તબીબી ઉપકરણ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. સ્પિરોમેટ્રી (પલ્મોનરી ફંક્શન ડાયગ્નોસ્ટિક્સના ભાગ રૂપે મૂળભૂત પરીક્ષા) - છ વર્ષની ઉંમરથી વાર્ષિક. વૈકલ્પિક તબીબી ઉપકરણ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ - તબીબી ઇતિહાસ, શારીરિક તપાસ અને ફરજિયાત લેબોરેટરી પરિમાણોના પરિણામોના આધારે - વિભેદક નિદાનની સ્પષ્ટતા માટે. છાતીનો એક્સ-રે (એક્સ-રે થોરેક્સ/છાતી), બે પ્લેનમાં - ખાસ કરીને… ડ્યુચેન પ્રકાર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ
નીચેના લક્ષણો અને ફરિયાદો ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર (મોડ. દ્વારા) સૂચવી શકે છે: લક્ષણો ઉંમર વર્ણન બિન-વિશિષ્ટ પ્રારંભિક લક્ષણો 0-3 મહિના જ્યારે સુપિન સ્થિતિમાંથી ઉપર ખેંચાય છે, ત્યારે માથું સક્રિય રીતે વહન થતું નથી. 3 મહિના સુધી ઘટાડી, ધીમી અને અસંકલિત હાથ અને પગની હિલચાલ 6 મહિના સુધી માથાની મુદ્રામાં નિયંત્રણ નહીં ડ્યુચેન પ્રકારનો સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: લક્ષણો, ફરિયાદો, ચિન્હો
પેથોજેનેસિસ (રોગનો વિકાસ) ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (ડીએમડી) એ એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ આનુવંશિક રોગ છે જે ડીએમડી જનીનને અસર કરે છે. 80% થી વધુ કિસ્સાઓ રાસ્ટર મ્યુટેશન (= કાઢી નાખવા (ન્યુક્લિયોબેઝનું નુકશાન), નિવેશ (ન્યુક્લિયોબેઝનું વધારાનું નિવેશ) અથવા ડુપ્લિકેશન (ન્યુક્લિયોબેઝનું ડુપ્લિકેશન) દ્વારા થાય છે, જે નોંધપાત્ર રીતે બદલાયેલી રચના સાથે પ્રોટીન તરફ દોરી જાય છે, જે તેને બનાવે છે. … ડ્યુચેન પ્રકાર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: કારણો
આનુવંશિક સલાહ આપવી જોઈએ: આમ, માતા અને તેની સંભવિત બહેનોની વાહક સ્થિતિ વિશે માહિતી મેળવી શકાય છે. આ માપનો હેતુ માતા-પિતામાં જાગૃતિ લાવવાનો છે, ખાસ કરીને પ્રસૂતિ પહેલા, કે અન્ય બાળકો (પુત્રો) ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. સામાન્ય પગલાં નિકોટિન પ્રતિબંધ (તમાકુના ઉપયોગથી દૂર રહેવું) [હાનિકારકતાને કારણે ... ડ્યુચેન પ્રકાર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: ઉપચાર
નીચે આપેલા સૌથી મહત્વપૂર્ણ રોગો અથવા ગૂંચવણો છે જે ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર દ્વારા ફાળો આપી શકે છે: શ્વસન તંત્ર (J00-J99) એસ્પિરેશન ન્યુમોનિયા – ન્યુમોનિયા વિદેશી પદાર્થો (ઘણી વખત પેટની સામગ્રી) ના શ્વાસને કારણે થાય છે. ન્યુમોનિયા (ન્યુમોનિયા) શ્વસનની અપૂર્ણતા (શ્વસન નિષ્ફળતા; બાહ્ય (યાંત્રિક) શ્વસનની વિક્ષેપ). અંતઃસ્ત્રાવી, પોષક અને મેટાબોલિક રોગો (E00-E90). સ્થૂળતા (સ્થૂળતા). હાઇપરથાઇરોઇડિઝમ… ડ્યુચેન પ્રકાર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: પરિણામ રોગો
એક વ્યાપક ક્લિનિકલ પરીક્ષા એ આગળના ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાં પસંદ કરવા માટેનો આધાર છે: સામાન્ય શારીરિક તપાસ - બ્લડ પ્રેશર, પલ્સ, શરીરનું તાપમાન, શરીરનું વજન, શરીરની ઊંચાઈ સહિત; વધુમાં: નિરીક્ષણ (જોવું). ત્વચા (સામાન્ય: અખંડ; ઘર્ષણ/ઘા, લાલાશ, હેમેટોમાસ (ઉઝરડા), ડાઘ) અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન. હીંડછા (પ્રવાહી, મુલાયમ) [ટો-ટેપીંગ/વાડલિંગ હીંડછા; 18 મહિના સુધી મફત વૉકિંગ નહીં; વૉકિંગ વખતે ઘૂંટણની હાયપરએક્સટેન્શન]. … ડ્યુચેન પ્રકાર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: પરીક્ષા
1 લી ઓર્ડર લેબોરેટરી પરિમાણો - ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો. મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ - રંગસૂત્ર X માં ડીએમડી જનીનમાં પરિવર્તન માટેનું વિશ્લેષણ. સીરમ મિક્રો આરએનએનું વિશ્લેષણ કરે છે (નોન-કોડિંગ આરએનએનું સ્વરૂપ, આમ પ્રોટીન માટે કોડિંગ નથી: miR-1, miR-133, અને miR-20) [↑] ટ્રાન્સમિનેસિસ [↑] ક્રિએટાઇન કિનેઝ (CK) [ડુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી: એલિવેટેડ 10-100-ફોલ્ડ] લેબોરેટરી પેરામીટર્સ 2જી ક્રમ – … ડ્યુચેન પ્રકાર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: પરીક્ષણ અને નિદાન
તબીબી ઇતિહાસ (માંદગીનો ઇતિહાસ) એ ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી પ્રકારના નિદાનમાં એક મહત્વપૂર્ણ ઘટક છે. કૌટુંબિક ઇતિહાસ શું તમારા કુટુંબમાં કોઈ વારસાગત રોગો છે? શું તમારા પરિવારમાં કોઈ ન્યુરોલોજીકલ રોગો છે? વર્તમાન તબીબી ઇતિહાસ/પ્રણાલીગત ઇતિહાસ (સોમેટિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો). જીવન તબક્કાના પ્રશ્નો: 18 મહિના સુધીની ઉંમર. કૃપા કરીને મોટરનું વર્ણન કરો... ડ્યુચેન પ્રકાર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: તબીબી ઇતિહાસ
અંતઃસ્ત્રાવી, પોષક અને મેટાબોલિક રોગો (E00-E90). કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયની વિકૃતિઓ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ અને કનેક્ટિવ પેશી (M00-M99). પોલિમાયોસાઇટિસ - હાડપિંજરના સ્નાયુઓની બળતરા પ્રણાલીગત રોગ (પોલી: ઘણા; માયોસાઇટિસ: સ્નાયુમાં બળતરા; આમ, ઘણા સ્નાયુઓની બળતરા) લિમ્ફોસાયટીક ઘૂસણખોરી (ટી લિમ્ફોસાઇટ્સની ઘૂસણખોરી) સાથે. માનસ - નર્વસ સિસ્ટમ (F00-F99; G00-G99). એમરી-ડ્રીફસ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી (સમાનાર્થી: હૌપ્ટમેન-થેન્હાઉઝર સિન્ડ્રોમ) – ઓટોસોમલ… ડ્યુચેન પ્રકાર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: અથવા બીજું કંઈક? વિભેદક નિદાન
