1 લી ઓર્ડર પ્રયોગશાળા પરિમાણો - ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો.
- મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ - ડીએમડીમાં પરિવર્તન માટે વિશ્લેષણ જનીન રંગસૂત્ર X માં.
- સીરમ વિશ્લેષણ
- મિક્રો આરએનએ (નોન-કોડિંગ આરએનએનું સ્વરૂપ, આમ પ્રોટીન માટે કોડિંગ નથી: miR-1, miR-133, અને miR-20) [↑]
- ટ્રાન્સમિનેસિસ [↑]
- ક્રિએટાઈન કિનેઝ (CK) [ડુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી: એલિવેટેડ 10-100-ગણો]
પ્રયોગશાળા પરિમાણો 2 જી ક્રમ - ઇતિહાસના પરિણામો પર આધાર રાખીને, શારીરિક પરીક્ષા, વગેરે - વિભેદક ડાયગ્નોસ્ટિક સ્પષ્ટતા માટે.
- મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ
- જીન રંગસૂત્ર X પર પ્રોટીન એમરીન માટે EMD (Emery-Dreifuss ને કારણે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી).
- જીન SMCDH1 અને અન્ય રંગસૂત્ર 18 જનીનો ફેસિયો-સ્કેપ્યુલો-હ્યુમરલ સાથે સંકળાયેલા છે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (FSHD).
- લિમ્બ-ગર્ડલ ડિસ્ટ્રોફી સાથે સંકળાયેલ વિવિધ જનીનોમાંથી.
- રંગસૂત્ર 1 પર SMN5 જનીન (સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીને કારણે).
- X રંગસૂત્રનું AR જનીન (સ્પીનોબલ્બાર મસ્ક્યુલર એટ્રોફી કેનેડી પ્રકારને કારણે).
- એચ.આય.વી પરીક્ષણ
- ટેન્સિલન ટેસ્ટ: iv વહીવટ ટૂંકી અભિનયની કોલિનેસ્ટેરેઝ ઇન્હિબિટરટેન્સિલન ટેસ્ટ સકારાત્મક છે જો ઈન્જેક્શન પહેલાંના તારણો → ચેતાસ્નાયુ પ્રસારણ રોગના પુરાવાની તુલનામાં હલનચલન (આંખોને વારંવાર ખોલવી અને બંધ કરવી) માં સુધારો જોવા મળે તો - જો લેમ્બર્ટ-ઈટન-રૂક સિન્ડ્રોમની શંકા હોય.
