પેથોજેનેસિસ (રોગ વિકાસ)
ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી (ડીએમડી) એ એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ આનુવંશિક રોગ છે જે ડીએમડીને અસર કરે છે જનીન.
80% થી વધુ કિસ્સાઓ રાસ્ટર મ્યુટેશન (= કાઢી નાખવા (ન્યુક્લિયોબેઝનું નુકશાન), નિવેશ (ન્યુક્લિયોબેઝનું વધારાનું નિવેશ) અથવા ડુપ્લિકેશન (ન્યુક્લિયોબેઝનું ડુપ્લિકેશન) દ્વારા થાય છે, જે લીડ નોંધપાત્ર રીતે બદલાયેલ માળખું સાથે પ્રોટીન માટે, તેને બિન-કાર્યકારી બનાવે છે. નોન-સેન્સ મ્યુટેશન (ડીએનએ ક્રમમાં બિંદુ પરિવર્તન જે સ્ટોપ કોડન તરફ દોરી જાય છે) 10-15% કિસ્સાઓમાં થાય છે, જેના કારણે અનુવાદ (પ્રોટીનમાં અનુવાદ) અકાળે બંધ થઈ જાય છે અને તે પ્રોટીનમાં પરિણમે છે જે બંધારણમાં નોંધપાત્ર રીતે બદલાઈ જાય છે અને આમ ખામીયુક્ત. બાકીના ટકા મુખ્યત્વે ખોટા પરિવર્તનો છે (અર્થ-બદલતા પરિવર્તન: પોઈન્ટ મ્યુટેશન જે પ્રોટીનમાં અન્ય એમિનો એસિડના સમાવેશનું કારણ બને છે) - આ કિસ્સામાં, પ્રોટીન તેની રચનામાં થોડો ફેરફાર કરે છે અને આમ માત્ર આંશિક રીતે કાર્યમાં પ્રતિબંધિત છે.
જો, અનુરૂપ પરિવર્તન હોવા છતાં, શેષ પ્રોટીન હજુ પણ હાજર હોય, તો તેને બેકર-કિનર તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી (સમાન લાક્ષાણિક અભ્યાસક્રમ, પરંતુ નબળા સ્વરૂપમાં).
જો કોઈ ડિસ્ટ્રોફિન પ્રોટીન અસ્તિત્વમાં ન હોય, તો કોષના એક્ટિન ફિલામેન્ટ્સ ગ્લાયકોપ્રોટીન બીટા-ડિસ્ટ્રોગ્લાયકન સાથે જોડાણ સ્થાપિત કરી શકતા નથી, જે આમ એક્સ્ટ્રા સેલ્યુલર સ્પેસમાં સ્થિત પ્રોટીન આલ્ફા-ડિસ્ટ્રોગ્લાયકેન સાથે જોડાઈ શકતા નથી.
જો હવે સ્નાયુ સંકોચન થાય છે, તો કોષ તેની સ્થિરતા અને બંધારણમાં નોંધપાત્ર રીતે નુકસાન પામે છે. આ કોષ પટલ તેથી કેટલીક જગ્યાએ ઓગળી જાય છે. એન્ઝાઇમ ક્રિએટાઇન કિનેઝ (CK; સમાનાર્થી: ક્રિએટાઇન કિનેઝ; ક્રિએટાઇન ફોસ્ફોકિનેઝ (CPK); ક્રિએટાઇન ફોસ્ફોકિનેઝ (KPK), એડેનોસિન-5′-ટ્રાઇફોસ્ફેટ-ક્રિએટિનાઇન-ફોસ્ફોટ્રાન્સફેરેસ), જે માટે જરૂરી છે energyર્જા ચયાપચય કોષની, હવે એક્સ્ટ્રા સેલ્યુલર જગ્યામાં ફેલાય છે અને કેલ્શિયમ આયનો કોષમાં પ્રવેશે છે. આખરે, કોષનું મૃત્યુ (લિસિસ) થાય છે.
ડીએમડીના વર્ણવેલ લક્ષણોના પુખ્ત વયના લોકો હવે સ્નાયુની પેશીઓને ચરબી દ્વારા બદલવામાં આવે છે સંયોજક પેશી.
ઇટીઓલોજી (કારણો)
બાયોગ્રાફિક કારણો
