સમાનાર્થી
ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી, ડ્યુચેન રોગ, ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી
સારાંશ
ડુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી આ ઉપરાંત સૌથી સામાન્ય વારસાગત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી છે “મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી”અને શરૂઆતમાં પહેલેથી જ એક ચિહ્નિત સ્નાયુબદ્ધ શોષણ બતાવે છે બાળપણ. આ સ્નાયુ, ડિસ્ટ્રોફિનના મહત્વપૂર્ણ માળખાકીય પ્રોટીન માટે આનુવંશિક બ્લુપ્રિન્ટમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. વારસોને કારણે, લગભગ સંપૂર્ણપણે પુરુષો પ્રભાવિત થાય છે. આ રોગ પ્રગતિશીલ સ્નાયુઓની કૃશતા અને નબળાઇ તરફ દોરી જાય છે, ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે અને શ્વસન અને કાર્ડિયાક સ્નાયુઓને અસર કરીને ઘાતક રીતે સમાપ્ત થાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક પુખ્તવયે મૃત્યુ પામે છે.
વ્યાખ્યા
ડુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એક એક્સ-લિંક્ડ રીસીઝિવ વંશપરંપરાગત રોગ છે જે, ડિસ્ટ્રોફિનની ગેરહાજરી અથવા ખામીને કારણે, સ્નાયુમાં એક મહત્વપૂર્ણ રચનાત્મક પ્રોટીન, પ્રગતિશીલ સ્નાયુઓની કૃશતા તરફ દોરી જાય છે અને વહેલા અથવા પછીથી જીવલેણ અંત આવે છે.
આવર્તન
ડુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી નો સૌથી સામાન્ય વારસાગત સ્નાયુ રોગ છે બાળપણ લગભગ 1: 5000 ની આવર્તન સાથે. એક્સ-લિંક્ડ રીસીઝિવ વારસોને લીધે, લગભગ સંપૂર્ણપણે છોકરાઓ આ રોગના સંપૂર્ણ ચિત્રથી પ્રભાવિત થાય છે, બંને એક્સ પર ડિસ્ટ્રોફિન માટે કોઈ અખંડ બ્લુપ્રિન્ટ ન હોય તો જ છોકરીઓ આ રોગનો વિકાસ કરે છે. રંગસૂત્રોછે, જે અત્યંત દુર્લભ છે. 2.5% કેસોમાં, ખામીયુક્ત એક્સ રંગસૂત્રની સ્ત્રી કેરિયર્સ સ્નાયુ જેવા હળવા લક્ષણો દર્શાવે છે પીડા, હળવા નબળાઇ અથવા સ્નાયુ એન્ઝાઇમનું એલિવેટેડ સ્તર (ક્રિએટાઇન કિનાઝ, સીકે) માં રક્ત.
કારણ
આ રોગ એક્સ રંગસૂત્ર પર ડાયસ્ટ્રોફિન પ્રોટીન માટે આનુવંશિક બ્લુપ્રિન્ટના અભાવને કારણે થાય છે. સામાન્ય રીતે, આ વારસાગત છે, પરંતુ પેરેંટલ આનુવંશિક સામગ્રીમાં રેન્ડમ ફેરફારો દ્વારા એક નાનો ભાગ સ્વયંભૂ રીતે થાય છે. લગભગ 5% કેસોમાં, ડિસ્ટ્રોફિનનું હજી પણ એક નાનું અવશેષ ઉત્પાદન છે, જો કે, સ્નાયુઓનું કાર્ય અને માળખું જાળવવા માટે તે પૂરતું નથી.
સ્નાયુ કોષના આ મહત્વપૂર્ણ માળખાકીય પ્રોટીનની ગેરહાજરી સ્નાયુઓની અસ્થિરતા તરફ દોરી જાય છે કોષ પટલ ("સ્નાયુ કોષ ત્વચા") અને પટલ અભેદ્યતામાં વધારો. પરિણામે, હાનિકારક પદાર્થો અનિયંત્રિત સ્નાયુ કોષમાં પ્રવેશ કરી શકે છે, અને બીજી બાજુ, કોષના મહત્વપૂર્ણ પદાર્થો ખોવાઈ જાય છે. સમય જતાં, નુકસાન એકઠું થાય છે અને સ્નાયુઓમાં પ્રગતિશીલ કોષ નુકસાન અને વિનાશ તરફ દોરી જાય છે. આ ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીની ક્લિનિકલ ચિત્ર તરફ દોરી જાય છે. હારી સ્નાયુ કોશિકાઓ અંશત fat ચરબીવાળા કોષો દ્વારા બદલવામાં આવે છે જે શરીરના કેટલાક ભાગોમાં અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓના સ્પષ્ટ વિસ્તરણ તરફ દોરી જાય છે (સ્યુડોહાઇપરટ્રોફી).
