નિદાન
સ્નાયુની ખામીને કારણે કોષ પટલ, નો મજબૂત વધારો ક્રિએટાઇન કિનાઝ, સ્નાયુનું એન્ઝાઇમ, માં રક્ત તેમાંથી અસરગ્રસ્ત જન્મથી જ સ્પષ્ટ છે. ન્યુરોલોજિકલ પરીક્ષા સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ અથવા સ્નાયુમાં ખેંચાણ વિના સ્નાયુની નબળાઇ દર્શાવે છે, પ્રતિબિંબ નબળા અથવા બુઝાઇ ગયેલ છે. ઇએમજી (ઇલેક્ટ્રોમેગ્રાફી) સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનું લાક્ષણિક ચિત્ર બતાવે છે.
માનવ આનુવંશિક પરીક્ષા એ રક્ત નમૂના આનુવંશિક સામગ્રીમાં ખામી શોધી શકે છે, પરંતુ લગભગ 30% કિસ્સાઓમાં આ શોધ શક્ય નથી. આવા કિસ્સાઓમાં, સ્નાયુ પછી પેશીઓના નમૂનાની માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષા બાયોપ્સી (નમૂનો સંગ્રહ) ખાસ સ્ટેનિંગ પદ્ધતિ પછી સ્નાયુ કોષમાં ડિસ્ટ્રોફિનની ગેરહાજરી બતાવીને નિદાન કરવાની મંજૂરી આપે છે. નિદાન થયા પછી, આ હૃદય સાથે તપાસ કરવી જોઈએ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને પ્રારંભિક તબક્કે નુકસાન શોધવા માટે ECG.
થેરપી
ડ્યુચેન ડિસ્ટ્રોફીની કારણભૂત ઉપચાર હાલમાં શક્ય નથી, બધી આશા ભાવિ જનીન ઉપચારમાં રહેલી છે. તેથી, લક્ષણોની સારવાર કરવી અને શક્ય હોય ત્યાં સુધી અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ માટે જીવનની મહત્તમ ગુણવત્તા સુનિશ્ચિત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. આનો સમાવેશ થાય છે મસાજ, ગરમ સ્નાન અને દર્દીને રાખવાનાં પગલાં શ્વાસ શક્ય હોય ત્યાં સુધી (ખાંસીની કસરતો, ગાવાનું, શ્વાસ લેવાની તાલીમ).
ઓવરલોડિંગ દ્વારા સ્નાયુઓને વધારાના નુકસાનને ટાળવા માટે ફિઝિયોથેરાપી અને તાલીમ ખૂબ જ કાળજીપૂર્વક હાથ ધરવામાં આવવી જોઈએ, પરંતુ તે જડતા ટાળવા માટે ઉપયોગી છે. ત્યાં ઘણા અભ્યાસો છે જે અભ્યાસક્રમને પ્રભાવિત કરવાની સંભાવનાની તપાસ કરે છે ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી દવાઓના વહીવટ દ્વારા અનુકૂળ. આ સંશોધન હાલમાં ચાલુ છે અને તેથી આ બિંદુએ કોઈ સામાન્ય નિવેદનો કરી શકાતા નથી.
સર્જિકલ પગલાં ખરાબ મુદ્રાને સુધારી શકે છે અને હલનચલન પ્રતિબંધોને સુધારી શકે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, અસરગ્રસ્ત પરિવારોની માનવ આનુવંશિક પરામર્શની સલાહ આપવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે વધુ બાળકોના બીમાર પડવાના જોખમને સ્પષ્ટ કરવા. રસ ધરાવતા જૂથો સાથે જોડાણ કરવાથી અસરગ્રસ્તોને રોગ સાથેના જીવનનો સામનો કરવામાં, અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે સંપર્ક કરવામાં અને વર્તમાન સંશોધન વિશે માહિતગાર કરવામાં મદદ મળી શકે છે.
