નિદાન સ્નાયુ કોષ પટલની ખામીને કારણે, અસરગ્રસ્ત લોકોના લોહીમાં ક્રિએટાઇન કિનેઝ, સ્નાયુનું એન્ઝાઇમનો મજબૂત વધારો જન્મથી પહેલેથી જ સ્પષ્ટ છે. ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષા સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ અથવા સ્નાયુમાં ઝબૂક્યા વિના સ્નાયુની નબળાઇ દર્શાવે છે, પ્રતિક્રિયાઓ નબળી અથવા બુઝાઇ ગયેલ છે. EMG (ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી) બતાવે છે ... નિદાન | ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી
નિદાન રોગની પૂર્વસૂચન હજી પણ બિનતરફેણકારી છે: અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્ય સરેરાશ 20 - 40 વર્ષ છે. આ શ્રેણીના બધા લેખો: ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી લક્ષણો નિદાન નિદાન
સમાનાર્થી ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, ડુચેન ડિસીઝ, ડુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સારાંશ ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એ "માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી" ઉપરાંત સૌથી સામાન્ય વારસાગત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી છે અને બાળપણમાં પહેલેથી જ ચિહ્નિત સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફી દર્શાવે છે. આ સ્નાયુના મહત્વપૂર્ણ માળખાકીય પ્રોટીન, ડિસ્ટ્રોફિન માટે આનુવંશિક બ્લુપ્રિન્ટમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જેના કારણે… ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી
લક્ષણો અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે વિલંબિત મોટર વિકાસને કારણે અલગ પડે છે: તેઓ ઓછા હલનચલન કરે છે, વિલંબ સાથે ચાલવાનું શીખે છે, વારંવાર પડી જાય છે અને પોતાને "અણઘડ" બતાવે છે. ચાલવાનું શીખ્યા પછી, વાછરડા ઘણીવાર કદમાં નોંધપાત્ર વધારો કરે છે, તેનું કારણ ઉપર દર્શાવેલ વાછરડાના સ્નાયુઓનું સ્યુડોહાઇપરટ્રોફી છે. દરમિયાન… લક્ષણો | ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી
સમાનાર્થી Dystrophia myotonica, Curschmann disease, Curschmann-Steinert disease: Myotonic (muscular) Dystrophy. પરિચય મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી સૌથી સામાન્ય સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી છે. તે સ્નાયુઓની નબળાઇ અને કૃશતા સાથે છે, ખાસ કરીને ચહેરો, ગરદન, હાથ, હાથ, નીચલા પગ અને પગમાં. અહીં લાક્ષણિકતા સ્નાયુઓની નબળાઇ અને વિલંબિત સ્નાયુ છૂટછાટનાં લક્ષણોનું સંયોજન છે ... મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી
કારણ મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફીનું કારણ એ છે કે રંગસૂત્ર 19 માં એક વિભાગને ચોક્કસ ડિગ્રીથી આગળ વધારવું. આ પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે જે સ્નાયુ ફાઇબર પટલની સ્થિરતા માટે અંશત responsible જવાબદાર છે. પે generationી દર પે generationી વારસા સાથે વિસ્તરણની હદ વધે છે અને કેટલાક સહસંબંધ દર્શાવે છે ... કારણ | મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી
વિભેદક નિદાન પ્રવર્તમાન લક્ષણોના આધારે, અન્ય મ્યોટોનિક રોગો (વિલંબિત સ્નાયુ છૂટછાટ) અથવા અન્ય સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી (સ્નાયુ કૃશતા) ને વિભેદક નિદાન તરીકે ગણવામાં આવે છે. વધુમાં, નર્વસ સિસ્ટમના રોગો પણ અસરગ્રસ્ત ચેતા દ્વારા નિયંત્રિત સ્નાયુઓની નબળાઇ અને કૃશતા તરફ દોરી શકે છે. ડાયગ્નોસ્ટિક્સ ક્લિનિકલી પાયોનિયરિંગ એ મ્યોટોનિયાની હાજરી છે (વિલંબિત ... વિશિષ્ટ નિદાન | મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી
સમાનાર્થી ફઝીઓસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, એફએસએચએમડી, મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી લેન્ડોઝી-ડિજેરીન: એફએસએચ ડિસ્ટ્રોફી, ફેસિઓસ્કેપ્યુલરહુમેરલ (મસ્ક્યુલર) ડિસ્ટ્રોફી. ફેસિઓસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, ઘણીવાર સંક્ષિપ્ત એફએસએચડી, વારસાગત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનું ત્રીજું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે. નામ પ્રારંભિક અને ખાસ કરીને ગંભીર રીતે અસરગ્રસ્ત સ્નાયુ વિસ્તારોનું વર્ણન કરે છે: જો કે, જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે, અન્ય સ્નાયુ વિસ્તારો (પગ, પેલ્વિક અને ટ્રંક સ્નાયુઓ) પણ ... ફાજિઓસ્કાપ્યુલોહ્યુમરલ ડિસ્ટ્રોફી (એફએસએચડી)
પૂર્વસૂચન રોગ માત્ર હાડપિંજરના સ્નાયુઓને અસર કરે છે, અસરગ્રસ્ત લોકોનું આયુષ્ય સામાન્ય રીતે મર્યાદિત નથી. રોગની પ્રમાણમાં ધીમી પ્રગતિને કારણે, દર્દીઓ લાંબા સમય સુધી જીવનની સારી ગુણવત્તા જાળવી રાખે છે. રોગનો કોર્સ દર્દીથી દર્દીમાં ઘણો બદલાય છે: જ્યારે કેટલાક દર્દીઓ લગભગ રહે છે ... પૂર્વસૂચન | ફાજિઓસ્કાપ્યુલોહ્યુમરલ ડિસ્ટ્રોફી (એફએસએચડી)
