વેર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

વેર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે સ્થિતિ તબીબી વિજ્ .ાન લ્યુઝિઝમ હેઠળ વર્ગીકૃત કરે છે અને ચાર જુદા જુદા પ્રકારોમાં વહેંચે છે. લાક્ષણિક ચિહ્નોમાં બહેરાશ, ખોડખાંપણ અને રંગદ્રવ્યની વિકૃતિઓ શામેલ છે. કારણ કે વેર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે, તે કારણભૂત રીતે સારવાર માટે યોગ્ય નથી.

વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ શું છે?

વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ એ લ્યુસિઝમનો એક પ્રકાર છે જે લોકોને વારંવાર મૂંઝવણમાં મૂકે છે આલ્બિનિઝમ. બંને લ્યુસિઝમ અને આલ્બિનિઝમ રંગદ્રવ્યના અભાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમનું નામ પેટ્રસ જોહાન્સ વોન વardenર્ડનબર્ગને છે, જેણે સૌ પ્રથમ તેનું વર્ણન કર્યું હતું સ્થિતિ 1951 માં. લ્યુસિઝમવાળી વ્યક્તિને મેલાનોસાઇટ્સ નથી, ત્વચા રંગદ્રવ્ય પેદા કરે છે કે કોષો. મોટાભાગના મેલાનોસાઇટ્સ બાહ્ય ત્વચા અને તેની આસપાસ સ્થિત છે વાળ ફોલિકલ્સ. રંગદ્રવ્યો ફક્ત માં જ જોવા મળતા નથી ત્વચા, પણ આંખોમાં, જ્યાં રેટિના અને મેઘધનુષ રંગદ્રવ્યો પણ બનાવે છે. તેઓ ફક્ત optપ્ટિકલ ડિઝાઇન માટે જ સેવા આપે છે. તેઓ રક્ષણ આપે છે ત્વચા અથવા પ્રકાશના વધુ પડતા સંપર્કમાં રહેવાથી આંખના કોષો. રંગદ્રવ્ય મેલનિન કાં તો ભુરોથી કાળો અથવા પીળો લાલ રંગનો હોઈ શકે છે. એક નિયમ મુજબ, બંને પ્રકારનાં મિશ્રણો હાજર છે, જે રંગદ્રવ્ય કોષોની લાક્ષણિકતાવાળી રંગની છબી બનાવે છે.

કારણો

આનુવંશિક પદાર્થોના પરિવર્તનથી વેર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ પરિણમે છે. આ કિસ્સામાં, આ deoxyribonucleic એસિડ (ડીએનએ) તંદુરસ્ત ડીએનએની તુલનામાં વિચલનો બતાવે છે. અસરગ્રસ્ત પર આધાર રાખીને જનીન, રોગ પોતાને જુદી જુદી રીતે પ્રગટ કરે છે. પ્રકાર I અને પ્રકાર III (ક્લેઇન-વ Waર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ) માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન પીએએક્સ, જીન સ્થાન 2Q35 પર. પ્રકાર II માં, એમઆઇટીએફ જનીન સિન્ડ્રોમના વારસા માટે જવાબદાર છે. વિવિધ જનીન ભાગોને ત્યાં પરિવર્તિત કરી શકાય છે. કેટલીકવાર દવા તેથી ટાઇપ III ને પણ આગળ પેટા પ્રકાર A, B, C અને D. માં અલગ પાડે છે બાહ્યરૂપે, જોકે, પેટા પ્રકારો ભાગ્યે જ એક બીજાથી જુદા જુદા લાગે છે. IV પ્રકાર માટે, એન્ડોસ્ટિલેન -3 જનીન અથવા એન્ડોસ્ટિલેન-બી રીસેપ્ટર જનીન પરના વિવિધ જનીન સેગમેન્ટ પણ શક્ય પરિવર્તન સાઇટ્સ છે. ચારેય પ્રકારનાં વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ autoટોસોમલ છે, એટલે કે તે orટોસોમમાંથી એક પર સ્થિત છે, એક્સ અથવા વાય રંગસૂત્ર પર નહીં. I, II, અને III પ્રકારો અનિવાર્ય છે: ત્યારે જ જ્યારે ડબલ સેટ હોય રંગસૂત્રો બે રોગ પેદા કરનારા જનીનોમાં સિન્ડ્રોમ પ્રગટ થાય છે. જો કે, જો કોઈ વ્યક્તિમાં માત્ર એક જ પરિવર્તિત થતો નથી, પરંતુ એક તંદુરસ્ત જીન સેગમેન્ટ પણ છે, તો રોગ ફેલાતો નથી. આવી વ્યક્તિ હજી પણ તેના બાળકોને વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ પર પસાર કરી શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમનું સૌથી નોંધપાત્ર લક્ષણ એ પિગમેન્ટરી ડિસ્ટર્બન છે, જે મુખ્યત્વે ત્રણ ક્ષેત્રોમાં પ્રતિબિંબિત થાય છે. ફોરલોક વ Waર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમવાળા લોકોમાં રંગહીન છે અને તેથી તે સફેદ દેખાય છે. આંખોમાં વિવિધ રંગો છે કારણ કે મેઘધનુષ બંને આંખો દરેક ક્ષેત્રમાં રંગદ્રવ્ય ઉત્પન્ન કરતી નથી. ક્ષેત્રમાં રંગદ્રવ્યો ન હોય તેવા ક્ષેત્રમાં વાદળી દેખાય છે મેઘધનુષ. બાકીના વિસ્તારો રંગદ્રવ્યો બનાવે છે કારણ કે તેઓ આનુવંશિક રીતે પૂર્વનિર્ધારિત છે. મેડિસિન પણ આ ઘટનાને આઇરિસ હેટોરોક્રોમિયા તરીકે ઓળખે છે. સફેદ ફોરલોક અને આઇરિસ હેટોરોક્રોમિયા ઉપરાંત, વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર I પણ મેનીફેસ્ટ કરે છે સફેદ સ્થળ રોગ અથવા ચેકર ત્વચા (પાંડુરોગ). આ શબ્દ ચિકિત્સકો દ્વારા ત્વચામાં રંગદ્રવ્યની અભાવને વર્ણવવા માટે કરવામાં આવે છે, જે હાથ પર સ્પષ્ટ દેખાય છે, ગરદન, ચહેરો અને anogenital વિસ્તાર. આ ઉપરાંત, બહેરાશ અને ચહેરાના વિકલાંગતા પોતાને પ્રગટ કરે છે: એક andંચો અને વ્યાપક અનુનાસિક પુલ લાક્ષણિકતા છે, જેમ કે પેશીઓ અથવા અવયવો જે ખોટી જગ્યાએ રચાય છે (ડાયસ્ટોપિયા કેન્થોરમ). ડાયસ્ટોપિયા કેન્થોરમ પ્રકાર XNUMX માં વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળતો નથી, તેમ છતાં પ્રકાર II અન્યથા પ્રકાર I ને અનુરૂપ છે. પ્રકાર III માં, પ્રકાર I ના બધા લક્ષણો હાજર છે; આ ઉપરાંત, શસ્ત્રની ખોડખાપણ થાય છે. વેર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમનું સૌથી ગંભીર અભિવ્યક્તિ પ્રકાર IV માં જોવા મળે છે, જે ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુમાં પરિણમે છે. રોગના આ સ્વરૂપમાં ચોક્કસ ચેતાકોષોનો તફાવત પણ વ્યગ્ર છે, જે પણ વિકાસ તરફ દોરી જાય છે હિર્સચસ્પ્રંગ રોગ (જન્મજાત મેગાકોલોન). આ આંતરડાની બીમારી અન્ય ચીજોની વચ્ચે, પોતે જ સંકુચિત થાય છે કોલોન.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

વેર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે. ગર્ભાશયમાં બાળકના વિકાસની શરૂઆતમાં, પરિવર્તન યોગ્ય વિકાસમાં દખલ કરે છે, પરિણામે વિવિધ લક્ષણો થાય છે. ડોકટરો માત્ર બાહ્ય સુવિધાઓના આધારે વેર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરી શકે છે: તેઓ સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે તે પરિવર્તનમાંથી કોઈ છે કે કેમ તે અંગે સ્પષ્ટતા મેળવી શકે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા હાજર છે.

ગૂંચવણો

વેર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ કરી શકે છે લીડ અનેક મુશ્કેલીઓ. રોગનો વિશિષ્ટ પરિણામ એ લાક્ષણિક રંગદ્રવ્યની અસામાન્યતા છે. આ નોંધપાત્ર દોષ ગંભીર માનસિક સમસ્યાઓમાં પરિણમે છે, તેના આધારે કે તે કેટલી ગંભીર છે અને કઈ ઉંમરે તે પ્રથમ દેખાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર સામાજિક અસ્વસ્થતા અથવા સંપૂર્ણ વિકસિત વિકાસ કરે છે હતાશા. વેર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર I માં, સફેદ સ્થળ રોગ પણ થાય છે, જે ઉપર જણાવેલ માનસિક વેદનાને વધારી શકે છે. વળી, બહેરાશ અને રોગના સમયે ચહેરાના ખામી જોવા મળે છે. વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમનો સંભવિત ગૌણ રોગ છે હિર્સચસ્પ્રંગ રોગ. આ આંતરડાના રોગને સંકુચિત કરવા સાથે સંકળાયેલ છે કોલોન. ગંભીર જઠરાંત્રિય લક્ષણો આવી શકે છે, જે પરિણમી શકે છે કબજિયાત અથવા તો આંતરડાની અવરોધ. કારણ કે સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે, ત્યાં સારવારના થોડા વિકલ્પો છે, અને રોગ વારંવાર અસરગ્રસ્ત લોકો માટે કાયમી જ્ognાનાત્મક અને સૌંદર્યલક્ષી ક્ષતિ સાથે સંકળાયેલ ગંભીર અભ્યાસક્રમ લે છે. લક્ષણવાળું ઉપચાર જોખમ વિના પણ નથી. ઉદાહરણ તરીકે, વહીવટ of કોર્ટિસોન કરી શકો છો લીડ ત્વચા બળતરા અને અન્ય આડઅસરો માટે. આંતરડાના વિકારની સારવારમાં કરવામાં આવતી સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ હંમેશા ચેપ અને ઇજાના જોખમ સાથે સંકળાયેલી હોય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

વેર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ જાતે મટાડતું નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ડ doctorક્ટરને જોવું જોઈએ. આ સંદર્ભમાં, પ્રારંભિક તપાસ અને રોગની અનુગામી સારવાર હંમેશાં આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે અને આગળની ગૂંચવણો પણ અટકાવી શકે છે. તેથી, સિન્ડ્રોમના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર તબીબી વ્યાવસાયિકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ગંભીર રંગદ્રવ્ય વિકારથી પીડાય હોય તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ ઘણીવાર સંપૂર્ણપણે રંગહીન ત્વચામાં પરિણમે છે, જે ખૂબ જ સફેદ દેખાય છે. તેવી જ રીતે, ત્વચા પર સફેદ પેચો રચાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓ પણ પીડાય છે બહેરાશ વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમને કારણે, જે તેના પોતાના પર અદૃશ્ય થતું નથી. તેવી જ રીતે, શરીરના અવયવો ખોટી રીતે ગોઠવવામાં આવે છે, તેથી ગંભીર ગૂંચવણો થઈ શકે છે. વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ બાળ ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા શોધી શકાય છે. આગળની સારવાર લક્ષણોના પ્રકાર અને તીવ્રતા પર ખૂબ જ નિર્ભર છે, જેથી રોગના આગળના કોર્સ વિશે કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી. કારણ કે સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર પણ કરી શકે છે લીડ મનોવૈજ્ .ાનિક અપસેટ્સમાં, મનોવિજ્ologistાનીની મુલાકાત પણ ખૂબ ઉપયોગી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે વેર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે, કારણભૂત ઉપચાર શક્ય નથી. તે લેવાનું શક્ય છે પગલાં સુનાવણીની ખોટ દૂર કરવા. જો કે, ચોક્કસ પ્રક્રિયા વ્યક્તિગત પ્રારંભિક પરિસ્થિતિ પર આધારિત છે. વધુ ગંભીર પ્રકારના IV માં, ચિકિત્સકોએ હિર્સચસ્પ્રંગ રોગની સારવાર પણ કરવી જ જોઇએ.

નિવારણ

વ preventionર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ માટે વિશિષ્ટ નિવારણ શક્ય નથી કારણ કે તે વારસાગત રોગ છે. વેર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમનો પ્રકાર IV એ soટોસોમલ રિસીસીવ વારસોને અનુસરે છે. આ રોગ તેથી જ મેનિફેસ્ટ થાય છે જો બાળકને બંને માતાપિતામાંથી પ્રત્યેક એક રોગ-ઉપકારક એલીલ વારસામાં મળે. જો કે, જો આનુવંશિક સામગ્રીમાં માત્ર એક રોગગ્રસ્ત અને એક સ્વસ્થ એલીલ હોય, તો વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ ફાટતો નથી. બીજી બાજુ I-III ની વારસો, ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી છે: જો કોઈ વ્યક્તિમાં પરિવર્તનશીલ અને એક સ્વસ્થ જનીન હોય, તો રોગ દેખાય છે. જો કે, આ વ્યક્તિએ તેના અથવા તેણીના બાળકને વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમ પસાર કરવો જરૂરી નથી, કારણ કે તે અથવા તેણી તંદુરસ્ત જનીન પણ મેળવી શકે છે. ચાન્સ નક્કી કરે છે કે કોઈ માતા-પિતા રોગ પેદા કરતા જીનને પસાર કરે છે કે તંદુરસ્ત જનીન તેમના બાળકને.

અનુવર્તી

વેર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમને વ્યાપક અનુવર્તી સંભાળની જરૂર છે. કારણ કે તે જન્મજાત વિકાર છે, કારણભૂત ઉપચાર શક્ય નથી. ફોલો-અપ કેર દર્દીને વધુ રોગનિવારક ઉપચાર સંબંધિત સલાહ આપવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે પગલાં. પિગમેન્ટરી ડિસઓર્ડર અને સંવેદનાત્મક સુનાવણીના નુકશાનનું નિયમિત અંતરાલમાં ચિકિત્સક દ્વારા મૂલ્યાંકન કરવું જરૂરી છે. અનુવર્તી સંભાળમાં દર્દીનો ઇન્ટરવ્યૂ હોય છે અને એ શારીરિક પરીક્ષા. એનામેનેસિસ દરમિયાન, ચિકિત્સક પ્રથમ વર્તમાન લક્ષણોનું ચિત્ર મેળવે છે. ફરિયાદો કે જે મોટા પ્રમાણમાં ઓછી થઈ ગઈ છે તેમને આગળ ફોલો-અપની જરૂર નથી. રંગદ્રવ્ય વિકાર અને સુનાવણીમાં ઘટાડો એ તીવ્ર પરિસ્થિતિઓ છે જેની નિયમિત તપાસ કરવી જરૂરી છે. જો જરૂરી હોય તો, નવી ઉપચારાત્મક પગલાં ચેક-અપ્સ વચ્ચેના દર્દી માટે ઉભરી શકે છે. દર્દીએ ડાયરી રાખવી જોઈએ અને કોઈપણ અસામાન્ય લક્ષણોની નોંધ લેવી જોઈએ. નોંધોની સહાયથી, નિયમિત અનુવર્તી કાળજી શ્રેષ્ઠ રીતે લક્ષણ ચિત્ર સાથે ગોઠવી શકાય છે. લક્ષણોની પ્રકૃતિના આધારે, રોગનિવારક સહાયની પણ જરૂર પડી શકે છે. કારણ કે સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ અલગ રીતે ચાલી શકે છે, તેથી પગલાં વ્યક્તિગત રૂપે નક્કી કરવા આવશ્યક છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમની તબીબી સારવાર વિવિધ સ્વ-સહાય પગલાં દ્વારા ટેકો આપી શકાય છે. સુનાવણી સહાય પહેરીને લાક્ષણિક સંવેદનાત્મક સુનાવણીની ખોટની ભરપાઈ કરી શકાય છે. સંબંધીઓએ મોટેથી અને સ્પષ્ટ બોલવું જોઈએ અને બોલતી વખતે દર્દી તરફ વળવું જોઈએ જેથી દર્દી કરી શકે હોઠ-વાંચવું. ગેરસમજોને ટાળવા માટે, સુનાવણીના નુકસાન વિશે ખુલ્લા રહેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ રોગના અન્ય લક્ષણો પર પણ લાગુ પડે છે, જેમ કે રંગદ્રવ્ય વિકાર અને દ્રશ્ય વિક્ષેપ, જે જીવન દરમિયાન વિકાસ કરી શકે છે. પીડિતોએ પોતાને વિશે વિગતવાર જાણ કરવી જોઈએ ptosis-પેકિન્થસ સિન્ડ્રોમ અને ડ theક્ટર સાથે મળીને નિર્ણય કરો કે જે ઉપાય વ્યક્તિગત લક્ષણો સામે મદદ કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ખૂબ જ જુદી જુદી ફરિયાદો થાય છે, જે કેટલીક વખત માનસિક ભારને પણ રજૂ કરી શકે છે. દર્દીઓ માટે ચિકિત્સાત્મક સહાય એટલી જ મહત્વપૂર્ણ છે જેટલી શારીરિક સારવાર, ખાસ કરીને ડિપ્રેસિવ મૂડ અથવા કિસ્સામાં અસ્વસ્થતા વિકાર. વardenર્ડનબર્ગ સિન્ડ્રોમથી પીડાતા બાળકોના માતાપિતાએ આનુવંશિક પરીક્ષણની વ્યવસ્થા કરવી જોઈએ. મોટે ભાગે, વારસાગત રોગની ટ્રિગર નક્કી કરી શકાય છે, જેનાથી આગળના બાળકો માટે યોજના બનાવવી સરળ બને છે. જો લક્ષણો સુખાકારી પર મજબૂત નકારાત્મક અસર કરે છે, તો તે સ્વ-સહાય જૂથની મુલાકાત લેવા માટે પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. લિઓના ઇવી એસોસિએશન અસરગ્રસ્ત લોકોને સંપર્કના વધુ મુદ્દાઓ પ્રદાન કરે છે.