ફાજિઓસ્કાપ્યુલોહ્યુમરલ ડિસ્ટ્રોફી (એફએસએચડી)

સમાનાર્થી

ફાજિઓસ્કાપ્યુલોહ્યુમેરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, એફએસએચએમડી, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી લેન્ડૂઝી-ડિજેરીન: એફએસએચ ડિસ્ટ્રોફી, ફેસિઓસ્કેપ્યુલરહુમરલ (સ્નાયુબદ્ધ) ડિસ્ટ્રોફી. ફેસિઓસ્કોપ્યુલોહ્યુમેરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, વારંવાર સંક્ષેપિત એફએસએચડી, વારસાગત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનું ત્રીજું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે. નામ પ્રારંભિક અને ખાસ કરીને તીવ્ર અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓના ક્ષેત્રોનું વર્ણન કરે છે: જો કે, જેમ જેમ રોગ વધતો જાય છે, તેમ તેમ અન્ય સ્નાયુઓ (પગ, પેલ્વિક અને ટ્રંક સ્નાયુઓ) પણ વધુને વધુ નબળા બને છે.

પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે કિશોરાવસ્થા અને પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થામાં દેખાય છે, અને ઘણી વખત શરીરના બે ભાગોના વ્યક્તિગત સ્નાયુ જૂથો વિવિધ ડિગ્રીથી અસરગ્રસ્ત હોય છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં ધીરે ધીરે પ્રગતિ કરે છે, પરંતુ લક્ષણોની તીવ્રતા વ્યક્તિઓમાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. ફેસિઓસ્કોપ્યુલોહ્યુમેરલનો આનુવંશિક આધાર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી ઓળખાય છે, પરંતુ રોગની ચોક્કસ પદ્ધતિ હજી પણ માત્ર આંશિક રીતે સમજી શકાય છે.

આ રોગ માટે હજી સુધી કોઈ કારણભૂત ઉપચાર નથી, પરંતુ ત્યારથી હૃદય સ્નાયુઓ સામાન્ય રીતે અસર થતી નથી, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે સામાન્ય આયુષ્ય ધરાવે છે.

• ચહેરો (લેટ. ફેસિસ)
• ખભા પ્રદેશ (લેટ.

  સ્કેપ્યુલા = ખભા બ્લેડ)

• અપર આર્મ (લેટ. હમર).

એફએસએચડી સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફિઝ જૂથનો એક રોગ છે, જે શરૂઆતમાં ચહેરા પરના મુખ્ય હુમલો દ્વારા પોતાને પ્રગટ કરે છે, ખભા કમરપટો અને ઉપલા હાથના સ્નાયુઓ. આ રોગ ફક્ત હાડપિંજરના સ્નાયુઓને અસર કરે છે, પરંતુ હૃદય સ્નાયુઓ બચી છે.

આ દરમિયાન, એફએસએચડીના વિવિધ પેટા પ્રકારોને મુખ્યત્વે માનવ આનુવંશિક પદ્ધતિઓ દ્વારા ઓળખી શકાય છે. આ લેખ સૌથી સામાન્ય પ્રકારનો સંદર્ભ આપે છે, “શાસ્ત્રીય” એફએસએચડી 1 એ. ફેઝિઓસ્કાપ્યુલોહ્યુમરલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી બંને જાતિઓમાં લગભગ 1: 20000 જેટલી આવર્તન સાથે થાય છે, તે ત્રીજી સૌથી સામાન્ય સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી બનાવે છે.

આ રોગને વારસાગત રીતે સ્વયંસંચાલિત રીતે પ્રાપ્ત થાય છે, જેનો અર્થ એ છે કે અસરગ્રસ્ત લોકોના બાળકોમાં આ રોગનો ચેપ લેવાનું 50% જોખમ છે. તેમ છતાં, પુરુષો ઘણીવાર સ્ત્રીઓ કરતાં વધુ ગંભીર રીતે અસરગ્રસ્ત હોય છે અને તેનું નિદાન અગાઉ કરવામાં આવે છે, તેમ છતાં કારણ અસ્પષ્ટ છે. રંગસૂત્ર 4 પર આનુવંશિક પદાર્થોના નાના ટુકડાની ખોટ એ "ક્લાસિક" એફએસએચડીનું કારણ હોવાનું જાણવા મળ્યું છે.

આ સંભવત gene પડોશી જીન પ્રદેશોની ખોટી દિશામાં પ્રવૃત્તિ તરફ દોરી જાય છે. એફએસએચડીની ચોક્કસ રોગ પદ્ધતિ આખરે અસ્પષ્ટ છે. એવું માનવામાં આવે છે કે સ્નાયુ ચયાપચયમાં ભૂમિકા ભજવનારા કેટલાક જનીનોનું આવા ગેરરીતિ સ્નાયુઓની પુનર્જીવન ક્ષમતાને ઘટાડે છે, જે આખરે સ્નાયુ પેશીઓના નુકસાન તરફ દોરી જાય છે.

ચેતાનું (આંશિક) નુકસાન જે ચોક્કસ સ્નાયુઓનો વિસ્તાર પૂરો પાડે છે, ઉદાહરણ તરીકે ઈજાને કારણે, અથવા એનું નુકસાન મગજ મોટર કાર્ય માટે જવાબદાર ક્ષેત્ર, ઉદાહરણ તરીકે એ સ્ટ્રોક, આ સ્નાયુ પ્રદેશના કાર્યની (આંશિક) ખોટમાં પણ પોતાને પ્રગટ કરે છે. વ્યક્તિગત દર્દીઓ વચ્ચેના રોગના માર્ગમાં મોટો તફાવત એફએસએચડીના ચિત્રની જેમ ક્લિનિકલી સમાન હોય તેવા વિવિધ રોગોને ધ્યાનમાં લેવાનું શક્ય બનાવે છે. અન્ય સ્નાયુ રોગોથીનો તફાવત હંમેશાં સરળ નથી, ખાસ કરીને જ્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના લક્ષણો “ચહેરાના ખભા-હાથની નબળાઇ” ના ક્લાસિક ચિત્રથી વિચલિત થાય છે.

ક્લિનિકલી મોટાભાગના દર્દીઓ ખભા, ઉપલા હાથ અને ચહેરાના ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓના ક્ષેત્રની નબળાઇને કારણે કિશોરાવસ્થા અથવા પ્રારંભિક પુખ્તવયમાં ક્લિનિક રૂપે સ્પષ્ટ બની જાય છે. આડા ઉપર આડા ઉભા કરવામાં મુશ્કેલીઓ હોઈ શકે છે, જ્યારે ઓવરહેડ વર્ક (વ wallpલપેપરિંગ, ક combમ્બિંગ) કરતી વખતે, ખભા અથવા સમાન દૂષિતતા કરતી વખતે ફરિયાદો થાય છે. પ્રમાણમાં લાક્ષણિકતા એ શરીરના બે ભાગમાં નબળાઇની માત્રામાં તફાવત છે.

ની નબળાઇ ચહેરાના સ્નાયુઓ આ હકીકત તરફ દોરી શકે છે કે અસરગ્રસ્ત લોકોમાં "અભિવ્યક્તિવિહીન" અથવા "ચરબીયુક્ત" ચહેરાના અભિવ્યક્તિ, અસમપ્રમાણતાવાળા ચહેરાના અભિવ્યક્તિ, આંખોને સંપૂર્ણપણે બંધ કરવામાં મુશ્કેલીઓ અથવા, ખૂણાઓના ખૂણાને અટકી જવાથી લાગે છે. મોં, મોંમાંથી લાળ. જો થડ અને હિપના સ્નાયુઓને અસર થાય છે, તો દર્દીઓ અસત્ય સ્થિતિમાંથી gettingભા થવામાં મુશ્કેલી અનુભવે છે અને જ્યારે સીડી ઉપર ચingતા હોય ત્યારે નીચલા ભાગનો ઉપદ્રવ પગ સ્નાયુઓ ઘણીવાર પોતાને ખાસ કરીને પગના ચંચા સ્નાયુઓની નબળાઇમાં પ્રગટ કરે છે, જે વારંવાર ઠોકર પહોંચાડે છે. એકંદરે, રોગ ધીરે ધીરે પ્રગતિ કરે છે, અને એફએસએચડીનો કોર્સ દર્દીથી દર્દીમાં ખૂબ બદલાય છે.

કેટલાક દર્દીઓ વૃદ્ધાવસ્થા સુધી ભાગ્યે જ કોઈ નિયંત્રણો અનુભવે છે, જ્યારે અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી લગભગ 10 - 20% રોગના પાછળના કોર્સમાં વ્હીલચેર પર આધારિત છે. જોકે, આ રોગ ફક્ત હાડપિંજરના સ્નાયુઓને અસર કરે છે, તેથી આયુષ્ય મર્યાદિત નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ફેસિઓસ્કાપ્યુલોહ્યુમરલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી શરૂ થઈ શકે છે બાળપણ, જે કિસ્સામાં સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફી વધુ ઝડપી દેખાય છે અને એકંદરે પૂર્વસૂચન ઓછું અનુકૂળ છે. એફએસએચડી અને સુનાવણીની ક્ષતિ (ઉચ્ચ આવર્તન) વચ્ચે જોડાણ હોવાનું લાગે છે બહેરાશ) અને રેટિના ફેરફારો, પરંતુ એફએસએચડીનું ક્લિનિકલ મહત્વ તેના કરતા ઓછું છે.

બધા સાથે આનુવંશિક રોગો, કુટુંબ મેળવવાનું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે તબીબી ઇતિહાસછે, જે વંશપરંપરાગત રોગ અને તેના વારસોના મોડના સ્પષ્ટ સંકેતો પ્રદાન કરી શકે છે. એફએસએચડી ભાગ્યે જ સ્વયંભૂ વિકાસ કરે છે, અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીના પરિવારમાં અન્ય લોકો અસરગ્રસ્ત હોય છે. ક્લિનિકલ પરીક્ષા સ્નાયુબદ્ધની સંડોવણીની એકદમ લાક્ષણિક પેટર્ન બતાવી શકે છે, આ અને પરિવારમાં રોગના અન્ય કેસોની હાજરી સામાન્ય રીતે ક્લિનિકલ કર્ણની સ્થિતિ સ્થાપિત કરવી શક્ય બનાવે છે.

એક ઇએમજી (ઇલેક્ટ્રોમેગ્રાફી) સ્નાયુની અંદરની વિદ્યુત પ્રવૃત્તિને રેકોર્ડ કરે છે અને દા.ત.ના કારણે સ્નાયુ ફેરફારોથી કારણભૂત સ્નાયુઓ (સ્વયં) રોગોને અલગ પાડવામાં મદદ કરે છે ચેતા નુકસાન. માનવ આનુવંશિક દ્રષ્ટિકોણથી, રંગસૂત્ર 4 પર આનુવંશિક ક્રમની ગેરહાજરી, એક દ્વારા શોધી શકાય છે રક્ત પરીક્ષણ. આવી પરીક્ષા મોટા ક્લિનિક્સના વિશિષ્ટ માનવ આનુવંશિક કેન્દ્રોમાં થાય છે અને તે પણ હાથ ધરવામાં આવી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, જો કોઈ લક્ષણો હાજર ન હોય, પરંતુ કુટુંબમાં રોગના કિસ્સાઓ જાણીતા છે ("આગાહી નિદાન").

આવી આગાહી નિદાન દર્દીની કારકિર્દીના આયોજન માટે ઉપયોગી થઈ શકે છે, પરંતુ તે માનસિક બોજ પણ હોઈ શકે છે. કેટલાક કેસોમાં, સંબંધિત ક્લિનિકલ ચિત્ર હોવા છતાં, રંગસૂત્ર 4 પર આનુવંશિક ક્રમનો લાક્ષણિક ફેરફાર શોધી શકાતો નથી. આ એફએસએચડી ("એટીપિકલ એફએસએચડી") ના પેટા પ્રકાર હોઈ શકે છે.

હાલમાં, ચહેરાના સ્કાપ્યુલોહ્યુમરલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી માટે કોઈ કારણભૂત ઉપચાર નથી. અસ્થમાના ડ્રગ આલ્બ્યુટરોલના અસંખ્ય પ્રયોગો, જેનો સ્નાયુ ચયાપચય પર પણ અસર પડે છે, તે અસંતોષકારક છે, અને એન્ટિહાઇપરટેન્સિવ ડ્રગ ડિલ્ટિએઝમ સાથે રોગનિવારક સફળતાના વ્યક્તિગત કેસ અહેવાલો શરૂઆતમાં નાના ક્લિનિકલ અભ્યાસમાં નામંજૂર કરવામાં આવ્યા હતા. ઘણા વારસાગત રોગોની જેમ, સંશોધનકારો અને દર્દીઓની આશા આખરે ભવિષ્યના જનીન ઉપચાર પર આધાર રાખે છે.

આ કારણોસર, રૂ conિચુસ્ત ઉપચારની ઉચ્ચ અગ્રતા છે: ફિઝિયોથેરાપીનો ઉપયોગ દર્દીઓને મહત્તમ ગતિશીલતા જાળવવામાં અને ખોટી મુદ્રામાં અટકાવવા માટે કરવામાં આવે છે. પહેલેથી જ આવી ગયેલી ખોટી મુદ્રાઓ સુધારવા માટે કેટલાક સંજોગોમાં સર્જિકલ પગલાંનો ઉપયોગ કરી શકાય છે, પરંતુ તેનું વજન કાળજીપૂર્વક લેવામાં આવવું જોઈએ. લાંબા સમય સુધી, શારીરિક તાલીમના ફાયદા બેકાબૂ ન હતા, કારણ કે વધારે પડતા વપરાશને કારણે અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓને નુકસાન થવાનું સંભવ છે. તે દરમિયાન, જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકોને હળવા શારીરિક પ્રવૃત્તિમાં ભાગ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે, ખાસ કરીને રક્તવાહિની અને રોગપ્રતિકારક શક્તિ પરના સકારાત્મક પ્રભાવોને કારણે. સ્વ-સહાય જૂથમાં જોડાવાથી દર્દીઓને રોગ સાથે વ્યવહાર કરવામાં, અનુભવોની આપલે કરવામાં અને અનુભવી ચિકિત્સકો દ્વારા સ્નાયુઓના રોગો સાથે સરનામાં મેળવવામાં મદદ મળી શકે છે.