વિભેદક નિદાન
પ્રવર્તમાન લક્ષણો પર આધારીત, અન્ય મ્યોટોનિક રોગો (સ્નાયુમાં વિલંબ) છૂટછાટ) અથવા અન્ય સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફિઝ (સ્નાયુ એટ્રોફી) ને વિભેદક નિદાન તરીકે ગણી શકાય. તદુપરાંત, રોગો નર્વસ સિસ્ટમ અસરગ્રસ્ત દ્વારા નિયંત્રિત સ્નાયુઓની નબળાઇ અને કૃશતા તરફ દોરી શકે છે ચેતા.
ડાયગ્નોસ્ટિક્સ
ક્લિનિકલી અગ્રણી એ મ્યોટોનિયાની હાજરી છે (વિલંબિત) છૂટછાટ) સ્નાયુઓની કૃશતા સાથે સ્નાયુઓ (સ્નાયુઓમાં ઘટાડો અને સંકોચન). તદનુસાર, ઇએમજી (ઇલેક્ટ્રોમિયોગ્રામ) માં ઇલેક્ટ્રિકલ સ્નાયુની પ્રવૃત્તિના માપનથી વ્યક્તિગત અવરોધોના નીચલા સ્તરો (સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફિઝની જેમ) અને ઝડપી સ્રાવ શ્રેણીની ઘટના (માયોટોનિયામાં, કહેવાતા "ડાઇવ બોમ્બર અવાજ") ની લાક્ષણિકતા શોધાય છે. ). બ્લડ પરીક્ષણો સ્નાયુ કોષના મૃત્યુના લક્ષણો (સ્નાયુ એન્ઝાઇમના એલિવેટેડ સ્તર, "સીકે") અને સંભવત હોર્મોન સિસ્ટમની સંડોવણીના પરિણામો (સેક્સનું સ્તર ઘટાડ્યું) દર્શાવે છે. હોર્મોન્સ). માનવ આનુવંશિક પરીક્ષણ શોધી શકે છે રક્ત કોષો રંગસૂત્ર 19 પરના વિભાગના લંબાણ માટે, જે તેની લાક્ષણિકતા છે મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી. જો મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી નિદાન થયું છે, ની કામગીરી સ્પષ્ટ કરવી મહત્વપૂર્ણ છે હૃદય ઓછામાં ઓછા ઇસીજી દ્વારા (ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિઓગ્રામ) પ્રારંભિક તબક્કે સંભવિત કાર્યાત્મક અવ્યવસ્થાના સંકેતો શોધવા માટે.
થેરપી
એક કારણભૂત ઉપચાર મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી હાલમાં શક્ય નથી. કાર્ડિયાક એરિથમિયાઝની સારવાર દવાઓ સાથે અને જો જરૂરી હોય તો, એ સાથે કરી શકાય છે પેસમેકર, જ્યારે સ્નાયુ ખેંચાણ સ્નાયુ કોષની સક્રિયકરણ સ્થિતિ પર સ્થિર અસર કરતી દવાઓથી સારવાર કરી શકાય છે. જો હોર્મોન ડિસઓર્ડર હોય તો, તેઓ દવા દ્વારા પણ સારવાર કરી શકે છે. અમુક હદ સુધી, દર્દીની ગતિશીલતાની ખાતરી કરવા અને ખોટી મુદ્રામાં અટકાવવા માટે સ્નાયુઓની નબળાઇના લક્ષણોની સારવાર ફિઝીયોથેરાપીથી કરી શકાય છે.
પૂર્વસૂચન
આ રોગ ધીમે ધીમે પ્રગતિ કરે છે અને દર્દીથી માંડીને દર્દીમાં બદલાય છે. દર્દીઓનું આયુષ્ય સરેરાશ 50 થી 60 વર્ષ સુધી ઘટાડવામાં આવે છે, અને મૃત્યુ હૃદય નિષ્ફળતા સામાન્ય છે.
