વારસાગત રોગો માટે કયા આનુવંશિક પરીક્ષણો ઉપલબ્ધ છે?
દરેક આનુવંશિક પરીક્ષાના સિદ્ધાંત ડીએનએ સિક્વન્સીંગ છે. અહીં, ડીએનએ તેના બિલ્ડિંગ બ્લોક્સમાં તૂટી ગયું છે, તપાસવા માટેના જનીન વિભાગને ગુણાકાર અને પછી વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. મૂળભૂત રીતે, આનુવંશિક પરીક્ષાઓ જે જન્મ પહેલાં લેવાય છે (પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ) અને જે પરીક્ષાઓ લે છે તે વચ્ચે તફાવત કરી શકાય છે. બાળપણ અને પુખ્તાવસ્થા (જન્મ પછીના ડાયગ્નોસ્ટિક્સ).
જન્મજાત, અહીં વિવિધ પરીક્ષાઓ ઉપલબ્ધ છે, જે પછીના વિભાગમાં વધુ વિગતવાર ચર્ચા કરવામાં આવશે. પરંતુ જન્મજાત પણ ડીએનએ વિશ્લેષણ માટે વિવિધ પદ્ધતિઓ છે. ઉદાહરણ તરીકે, આનુવંશિક પરિવર્તન હાજર છે કે કેમ તે તપાસ હેઠળ રોગ તરફ દોરી શકે છે તે જોવા માટે આગાહીપૂર્ણ પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવે છે.
આ રોગ ફાટી નીકળતાં પહેલાં નિદાન કરી શકાય છે. તદનુસાર, ઉપચારાત્મક પગલાં વહેલા લઈ શકાય છે. કહેવાતી હેટરોઝાઇગોટ પરીક્ષણ એવી પદ્ધતિનું વર્ણન કરે છે જ્યાં તંદુરસ્ત દેખાતી વ્યક્તિની તપાસ કરવામાં આવે છે. તેનો ઉદ્દેશ એ શોધવાનો છે કે તે / તે વંશપરંપરાગત રોગનો વાહક છે કે જે સંતાનને આપી શકાય.
પ્રિનેટલ ટેસ્ટ એટલે શું?
A પ્રિનેટલ ટેસ્ટ અજાત બાળકની આનુવંશિક પરીક્ષા છે. જો આ કરવું જરૂરી હોય તો આનુવંશિક રોગો જો તે કુટુંબમાં અથવા જો બાળકની અગાઉની પરીક્ષાઓ આનુવંશિક ખામી દર્શાવે છે. એક તરફ, રંગસૂત્ર પરીક્ષા કરી શકાય છે. રંગસૂત્રો આનુવંશિક સામગ્રીના વાહક છે અને ગર્ભાધાન દરમિયાન ખોટી રીતે જોડાઈ શકે છે, પરિણામે ખોડખાંપણ અથવા કસુવાવડ.
તદુપરાંત, પેશી નમૂનાઓ અજાત બાળક પાસેથી લઈ શકાય છે. આ હેતુ માટે, એમ્નિઅટિક પ્રવાહી લેવામાં આવે છે, જેમાંથી બાળકના કોષોને અલગ કરી શકાય છે. ત્યારબાદ, વધુ વિગતવાર પરીક્ષાઓ હાથ ધરવામાં આવે છે.
વધુમાં, માતાની રક્ત આનુવંશિક રીતે પરમાણુ વિશ્લેષણ કરી શકાય છે. અહીં તે જોવાનું શક્ય છે કે ટ્રાઇસોમી 21 હાજર છે કે કેમ. પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સમાં બીજો વિકલ્પ એ ટ્રીપલ ટેસ્ટ છે.
અહીં માતાની રક્ત ત્રણ ચોક્કસ માટે ચકાસાયેલ છે હોર્મોન્સ. તેના આધારે, કોઈ નિષ્કર્ષ કા drawવાનો પ્રયાસ કરે છે. જો કે, આ પદ્ધતિ વિવાદસ્પદ છે.
