પરીક્ષા માટેની તૈયારી
પરીક્ષાની તૈયારીમાં સંકેતનો સમાવેશ થાય છે - તે સ્પષ્ટપણે સ્પષ્ટ હોવું જોઈએ કે કોઈ વ્યક્તિ આનુવંશિક પરીક્ષા કેમ કરવા માંગે છે. વધુમાં, દર્દીને તેના જીવનમાં સંભવિત અસરો અને ફેરફારો વિશે જાણ કરવી જોઈએ જો પરીક્ષણનું પરિણામ હકારાત્મક હોય. વિચારણાના ચોક્કસ સમયગાળા પછી, પરીક્ષા હાથ ધરવામાં આવી શકે છે, પરંતુ દર્દીએ તેની લેખિત સંમતિ આપવી આવશ્યક છે, કારણ કે જર્મનીમાં આનુવંશિક નિદાન કાયદો છે જે ડીએનએ વિશ્લેષણને સખત રીતે નિયંત્રિત કરે છે.
પ્રક્રિયા
ક્યાં પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે તેના આધારે રક્ત દર્દી અથવા દોરેલા હોવા જ જોઈએ લાળ મૌખિક માંથી કાractedી શકાય છે મ્યુકોસા એક કપાસ swab સાથે. કેટલાક પરીક્ષણોમાં વાળ પણ એકત્રિત કરી શકાય છે. પછીથી મેળવેલ સામગ્રી પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે.
ત્યાંથી ડીએનએ કાractedવામાં આવે છે સેલ ન્યુક્લિયસ. તપાસવા માટેના જનીન વિભાગને વિસ્તૃત (કહેવાતા પોલિમરેઝ ચેઇન પ્રતિક્રિયા) અને પરમાણુ-આનુવંશિક રીતે તપાસવામાં આવે છે. આવશ્યક વિશ્લેષણ કર્યા પછી, પરિણામો સારવાર આપતા ચિકિત્સકને જાણ કરવામાં આવે છે, જેમણે તમારી સાથે તેમની વિગતવાર ચર્ચા કરવી જોઈએ.
મૂલ્યાંકન
પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષાઓ પછી, પરિણામો સંકલિત કરવામાં આવે છે. માર્ગદર્શિકા ડેટાબેસેસ છે જે અગાઉ મોટા અભ્યાસમાં બનાવવામાં આવી હતી. પરિણામની આ ડેટાબેઝ સાથે તુલના કરવામાં આવે છે અને સામાન્ય રીતે ખૂબ જ વિશ્વસનીય હોય છે.
જો કે, સકારાત્મક પરિણામનો અર્થ એ નથી કે તે 100% બીમાર છે. ઘણા પરિવર્તનોની કોઈ અસર હોતી નથી કારણ કે તે તટસ્થ પરિવર્તન છે. આ ઉપરાંત, જનીનોમાં એક અલગ પ્રવેશ છે. સરળીકૃત તેનો અર્થ એ થયો કે જનીનોની અભિવ્યક્તિ વ્યક્તિગત રૂપે અલગ છે. પરિણામ ફરીથી ચિકિત્સક દ્વારા તમને સમજાવવું જોઈએ, કારણ કે આ એક વધુ જટિલ વિષય છે.
જોખમો
જન્મ પછીના ડાયગ્નોસ્ટિક્સ ખરેખર ભાગ્યે જ જોખમી હોય છે. એક નિયમ તરીકે, એક સરળ રક્ત નમૂના અથવા લાળ વિશ્લેષણ માટે પૂરતું છે. જો કે, સકારાત્મક પરીક્ષણના પરિણામ પછી જીવન સંપૂર્ણપણે બદલાઈ શકે છે.
કેટલાક વારસાગત રોગો કમનસીબે અસાધ્ય છે અને તે માનસિક ભાર હોઈ શકે છે. સામાજિક એકલતા પણ કલ્પનાશીલ છે. આ કારણોસર, દર્દીને પરીક્ષણ કરવામાં આવે તે પહેલાં તેની જાણ કરવી જોઈએ જેથી તેણી અથવા તેણીના પરિણામોની જાણકારી હોય.
પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સનું જોખમ પરીક્ષણ પ્રક્રિયાના આધારે બદલાય છે અને તેમાં વધુ જોખમ છે. એક રોગનિવારકતા અથવા બાયોપ્સી ના સ્તન્ય થાક રક્તસ્રાવ અથવા નુકસાનમાં પરિણમી શકે છે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી. સૌથી વધુ ભયભીત ગૂંચવણ છે કસુવાવડછે, જે ફક્ત 0.5% કેસોમાં થાય છે.