આનુવંશિક પરીક્ષા

આનુવંશિક પરીક્ષણ શું છે?

આનુવંશિક પરીક્ષણ માનવ ડીએનએના વિશ્લેષણનું વર્ણન કરે છે. ડીએનએ આનુવંશિક સામગ્રીનું વાહક છે અને તે માં સ્થિત છે સેલ ન્યુક્લિયસ, જ્યાં તેને ચોક્કસ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા અલગ કરી શકાય છે. ત્યારબાદ ડીએનએની તપાસ કરી શકાય છે.

નાનામાં નાના પરિવર્તનો જનીન અભિવ્યક્તિને પ્રભાવિત કરી શકે છે અને ધરાવે છે આરોગ્ય પરિણામો આ પરિવર્તનોથી કયા રોગો થાય છે તે તદ્દન અલગ છે, કારણ કે દરેક જનીનનું કાર્ય અલગ છે. આનુવંશિક તપાસ ચોક્કસ રોગોના કારણને ઓળખવા માટે પરવાનગી આપે છે. વધુમાં, ચોક્કસ રોગથી પીડાતા જોખમની આગાહી કરી શકાય છે.

તપાસના કારણો

આનુવંશિક પરીક્ષા હાથ ધરવાનાં કારણો અલગ હોઈ શકે છે. જો કોઈ અસ્પષ્ટ રોગથી પીડિત છે અથવા પરિવર્તનની શંકાની પુષ્ટિ કરવા માંગે છે, તો ડીએનએનું વિશ્લેષણ કરી શકાય છે. વધુમાં, ચોક્કસ રોગ થવાના જોખમની આગાહી કરી શકાય છે.

એક ઉત્તમ ઉદાહરણ વારસાગત રોગ છે Chorea હન્ટિંગ્ટન. પારિવારિક કિસ્સામાં સ્તન નો રોગ or કોલોન કેન્સર, આનુવંશિક પરીક્ષા કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો કોઈ પરિવર્તન હાજર હોય જે વિકાસને પ્રોત્સાહન આપે છે કેન્સર, સાવચેતીના પગલાં લઈ શકાય છે.

આ કિસ્સામાં, નિવારક પરીક્ષાઓ નાની ઉંમરે કરવામાં આવે છે. આ રીતે, ગાંઠના ફેરફારોને શોધી શકાય છે અને વહેલા સારવાર કરી શકાય છે. ઘણા કસુવાવડ અને બાળકોની હાલની ઇચ્છાના કિસ્સામાં, ડીએનએની તપાસ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

આ ઉપરાંત ગર્ભસ્થ બાળકના ડીએનએનું પણ વિશ્લેષણ દરમિયાન કરી શકાય છે ગર્ભાવસ્થા (કહેવાતા પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ). જો કે, આને માત્ર ત્યારે જ મંજૂરી આપવામાં આવે છે જો કોઈ આનુવંશિક ખામી હાજર હોય જે અસર કરી શકે આરોગ્ય બાળકના જન્મ દરમિયાન અથવા તેના થોડા સમય પછી. કેટલાક પરિવારોમાં, સ્તન નો રોગ BRCA-1 અથવા BRCA-2 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે વધુ વાર થાય છે.

આ જનીનોને ટ્યુમર સપ્રેસર જનીનો તરીકે ઓળખવામાં આવે છે - તેઓ કોષોના પ્રસારને નિયંત્રિત કરે છે અને અનિયંત્રિત વૃદ્ધિને અટકાવે છે. જો કે, જો આ જનીનો પરિવર્તિત થાય છે, તો તેઓ તેમનું કાર્ય ગુમાવે છે. પરિણામે, કોષો અનિયંત્રિત રીતે ફેલાય છે અને ગાંઠમાં ફેરફાર થાય છે.

A બીઆરસીએ પરિવર્તન વિકાસના જોખમમાં નોંધપાત્ર વધારો તરફ દોરી જાય છે સ્તન નો રોગ. વધુમાં, ઉંમર ઘટી છે - આ કેન્સર સામાન્ય રીતે 50 વર્ષની ઉંમર પહેલા થાય છે. વધુમાં, કેન્સરના અન્ય સ્વરૂપો થવાનું જોખમ વધી જાય છે.

અંડાશયના કેન્સર ખાસ કરીને વધુ વારંવાર છે. જો કુટુંબમાં દેખીતી રીતે મોટી સંખ્યામાં કેસ હોય, જો સ્તન કેન્સર બંને બાજુએ થાય અથવા પુરુષો અસરગ્રસ્ત હોય તો બીઆરસીએ જનીનનું વિશ્લેષણ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ લેખો તમારા માટે પણ રસ ધરાવતા હોઈ શકે છે:

• BRCA પરિવર્તન - લક્ષણો, કારણો, ઉપચાર
• સ્તન કેન્સર જનીન

કસુવાવડ કમનસીબે એક શંકાસ્પદ તરીકે દુર્લભ નથી.

તમામ તબીબી રીતે પુષ્ટિ થયેલ ગર્ભાવસ્થામાંથી લગભગ 15% અકાળે સમાપ્ત થાય છે. કારણો અનેકગણો છે. આનુવંશિક, રંગસૂત્ર ખામી, માતાના રોગો, પ્લેસેન્ટલ વિકૃતિઓ અને અન્ય રોગો શક્ય છે.

જો 2 કે તેથી વધુ કસુવાવડ થઈ હોય અને હજુ પણ બાળકોની ઈચ્છા હોય તો સ્પષ્ટતા જરૂરી છે. આનુવંશિક પરીક્ષા કારણ ઓળખી શકે છે. વધુમાં, પુનરાવૃત્તિના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરી શકાય છે અને સંભવતઃ સારવાર કરી શકાય છે.