સેન્સનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે અત્યંત દુર્લભ છે. સેન્સનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ વિવિધ શરીરરચનાત્મક અને કાર્યાત્મક ખામીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. હાલમાં, સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમના 20 થી ઓછા જાણીતા કેસ છે. સેન્સનબ્રેનર સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વર્ણન 1975 માં આપવામાં આવ્યું હતું. સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ શું છે? સેન્સેનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત વિકાર છે, જેમાં… સેન્સનબ્રેનર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
કૌડલ રિગ્રેસન સિન્ડ્રોમ નીચલા (પુચ્છ) કરોડરજ્જુના ભાગમાં ખોડખાંપણનું સિન્ડ્રોમ દર્શાવે છે, કેટલીકવાર ખૂબ જ તીવ્ર પરંતુ ચલ દેખાવ સાથે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, કોડેક્સ અને કટિ મેરૂદંડના ક્ષેત્રો જેવા પુચ્છલ કરોડના વિભાગો ખૂટે છે. આ સ્થિતિ મલ્ટિફેક્ટોરિયલ છે અને સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના પહેલા ચાર અઠવાડિયામાં વિકસે છે. … ક્યુડલ રીગ્રેસન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
બેકર-કીનર પ્રકાર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી સ્નાયુઓનો આનુવંશિક રોગ છે. આ રોગ ધીમી ગતિએ આગળ વધે છે અને ધીમે ધીમે સ્નાયુઓની વધતી નબળાઈ સાથે સંકળાયેલો છે. મૂળભૂત રીતે, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર બેકર-કીનર પ્રમાણમાં ભાગ્યે જ થાય છે. આ ઘટના લગભગ 1: 17,000 છે, અને આ રોગ મુખ્યત્વે પુરુષ દર્દીઓમાં થાય છે. રોગનું પ્રારંભિક અભિવ્યક્તિ ... બેકર-કિયેનર પ્રકારનો સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સના ભાગરૂપે, ગર્ભાશયમાં રહેલા બાળકની તપાસ, વધુ નિદાન જરૂરી બની શકે છે. આ દંડ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, ખાસ સોનોગ્રાફિક પરીક્ષા દ્વારા કરવામાં આવે છે જે ચિકિત્સકને બાળકના સંભવિત વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડર અથવા શારીરિક અસાધારણતાના સંકેતોને અનુસરવા સક્ષમ બનાવે છે. ફાઇન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ શું છે? તરીકે… ફાઇન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ: સારવાર, અસરો અને જોખમો
ક્લેઈન-લેવિન સિન્ડ્રોમ એક એપિસોડિક રિકરન્ટ હાઈપરસોમનિયા છે જે વધતી sleepંઘ, સમજશક્તિમાં ખલેલ અને વિરોધાભાસી જાગવાની વર્તણૂકો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સંભવત, સેન્ટ્રલ નર્વસ કારણ હાજર છે. આજની તારીખે, તેના ઓછા વ્યાપને કારણે કોઈ સ્થાપિત સારવાર વિકલ્પ નથી. ક્લેઈન-લેવિન સિન્ડ્રોમ શું છે? તબીબી વ્યવસાય ક્લેઈન-લેવિન સિન્ડ્રોમને બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થામાં સામયિક હાયપરસોમનિયા તરીકે ઓળખે છે. વધુ… ક્લેઇન-લેવિન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ઓમ્ફાલોસેલ, નાભિની કોર્ડના પાયાના હર્નીયા, ઇન્ટ્રાઉટરિન વિકસાવે છે અને નવજાતમાં જન્મજાત ખોડખાંપણ તરીકે થાય છે. આ કિસ્સામાં, વ્યક્તિગત અંગો પેટની પોલાણની આગળ હોય છે અને ઓમ્ફાલોસેલ કોથળીથી બંધ હોય છે. ભંગાણ થવાનું જોખમ છે. ઓમ્ફાલોસેલ શું છે? ઓમ્ફાલોસેલ અથવા એક્ઝોમ્ફાલોસ એ છે ... ઓમ્ફેલોસેલ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
તબીબી શબ્દ બ્રેકીડેક્ટીલી ટૂંકી આંગળીઓ અને અંગૂઠાનું વર્ણન કરે છે. આ સ્થિતિ, સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે, તે વિકૃત અંગોના જૂથની છે. બ્રેકીડેક્ટીલી શું છે? આ આનુવંશિક ખામી કાં તો અલગતા અથવા સિન્ડ્રોમલી રીતે થાય છે. કોર્સમાં પ્રાથમિક અથવા ગૌણ કારણ હોઈ શકે છે. તે બોની ડિસોસ્ટોસિસ દ્વારા પણ વર્ગીકૃત થયેલ છે. માત્ર… બ્રેકીડેક્ટીલી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
કહેવાતા રેટિના ડિસપ્લેસિયા એ માનવ રેટિનાની પેથોલોજીકલ ખોડખાંપણ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, તે આનુવંશિક સ્થિતિ છે. રેટિના ડિસપ્લેસિયા ઘણીવાર ફોકસમાં ગ્રે લાઈન અથવા બિંદુઓના દેખાવ, વિસ્તારોની વિકૃતિ અથવા રેટિના ડિટેચમેન્ટ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. રેટિના ડિસપ્લેસિયા શું છે? વારસાગત રેટિના ડિસપ્લેસિયા રેટિનાના ખામીયુક્ત વિકાસ પર આધારિત છે ... રેટિના ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ એક જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે જે ચોક્કસ અગ્રણી લક્ષણોમાં પ્રગટ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ માનસિક મંદતા, હાથની ડાયસ્ટોનિક હલનચલન અને ડિસર્થ્રિયા સાથે સંકળાયેલ છે. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમમાં બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ માત્ર હળવાથી મધ્યમ અશક્ત છે. પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ એક્સ-લિંક્ડ વારસાગત ડિસઓર્ડરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ શું છે? પાર્ટીંગ્ટન સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ છે. … પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ફ્લાયન-એરડ સિન્ડ્રોમ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમનું દુર્લભ ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે, જેને વારસાગત ન્યુરોએક્ટોડર્મલ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. લક્ષણોનું કારણ ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન આનુવંશિક વિકૃતિ છે. કારણભૂત ઉપચાર હજી ઉપલબ્ધ નથી. ફ્લાયન-એરડ સિન્ડ્રોમ શું છે? ફ્લાયન-એરડ સિન્ડ્રોમ એ એક લક્ષણ સંકુલ છે જે ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. આ… ફ્લાયન-એર્ડર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
જોહાનસન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગને આપવામાં આવેલું નામ છે જે દુર્લભ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સ્વાદુપિંડ, ખોપરી ઉપરની ચામડી અને નાકની વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓથી પીડાય છે. જોહાનસન-બરફવર્ષા સિન્ડ્રોમ શું છે? જોહાનસન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ (જેબીએસ) એક દુર્લભ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે ક્યારેક જીવલેણ બની શકે છે. સિન્ડ્રોમને એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા પણ માનવામાં આવે છે અને તેને સ્વાદુપિંડ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે ... જોહન્સન બ્લીઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
જોન્સ સિન્ડ્રોમ એક હેરિડેટરી ફાઇબ્રોમેટોસિસ છે જે પેumsા પર જોડાયેલી પેશીઓની વૃદ્ધિ અને દ્વિપક્ષીય પ્રગતિશીલ સેન્સરિન્યુરલ સુનાવણી નુકશાન સાથે સંકળાયેલ છે. જોડાયેલી પેશીઓની વૃદ્ધિની સારવાર શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા કરવામાં આવે છે. જો સાંભળવાની ખોટ હોય, તો કોક્લીયર ઇમ્પ્લાન્ટ સુનાવણીને પુન restoreસ્થાપિત કરી શકે છે. જોન્સ સિન્ડ્રોમ શું છે? વારસાગત ગિંગિવલ ફાઇબ્રોમેટોસિસ જન્મજાત વિકૃતિઓના જૂથનો ઉલ્લેખ કરે છે જે લાક્ષણિકતા ધરાવે છે ... જોન્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
