બ્રેકીડેક્ટીલી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

તબીબી શબ્દ brachydactyly ટૂંકી આંગળીઓ અને અંગૂઠા વર્ણવે છે. આ સ્થિતિ, સામાન્ય રીતે soટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળેલ, તે દૂષિત અંગોના જૂથ સાથે સંબંધિત છે.

બ્રેકીડેક્ટીલી એટલે શું?

આ આનુવંશિક ખામી કાં તો એકાંતમાં અથવા સિન્ડ્રોમલી રીતે થાય છે. કોર્સમાં પ્રાથમિક અથવા ગૌણ કારણ હોઈ શકે છે. તે ઉપરાંત હાડકાના ડાયસોસ્ટોસિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ફક્ત A3 અને D લખો વધુ વાર થાય છે. અન્ય બ્રેકીડેક્ટી પ્રકારો દુર્લભ ઘટના છે. દર્દીમાં એક અથવા વધુ આંગળીઓ હોય છે જે ટૂંકાવીને વિવિધ ડિગ્રીમાં હોય છે. તેમ છતાં, ચિકિત્સકોમાં આ શબ્દ હેઠળ દૂષિત અને ટૂંકા પગના અંગૂઠા પણ શામેલ છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, મેટાકાર્પલ હાડકાં પણ અસર થાય છે. આ તબીબી શબ્દ પ્રાચીન ગ્રીક ભાષામાં પાછો જાય છે અને તેનો અર્થ “ટૂંકા આંગળી“. સમાનાર્થીમાં બ્રેકીમેગાલોડેક્ટીલિઝમ, બ્રેચીફાલેંજિયા અને ઓસિફેટિયો પ્રોકોક્સ હેરિડેરિયા છે.

કારણો

બ્રેચીડactક્ટિલી એ એક ખોડખાંપણ છે જે કુટુંબમાં વારસો દ્વારા થાય છે. ઓસિફિકટિઓ પ્રેકોક્સ હેરિડેટરીઆનું વિશેષ સ્વરૂપ વારસોનું સ્વતmal પ્રભાવશાળી સ્વરૂપ છે. જો કે, ટૂંકા કદ ભાગ્યે જ થાય છે. માણસોને અસર થવાની સંભાવના 1: 200,000 છે, અપવાદો પ્રકાર A3 અને D. હોવાના સિવાય. બ્રેચીડ Braક્ટિલી ક્યાં તો એકલતા અથવા સિન્ડ્રોમિક અભિવ્યક્તિ ધરાવે છે. પ્રથમ કિસ્સામાં, વંશપરંપરાગત રોગ અન્ય કોઈ સંકળાયેલ લક્ષણો વિના હાજર છે, જ્યારે બીજા કિસ્સામાં તે ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમના જટિલ અભ્યાસક્રમને કારણે છે. કેટલાક ઓળખાવી શકાય તેવા અભ્યાસક્રમો સાથે સંયોજનમાં થાય છે ટૂંકા કદ. અલગ બ્રેકીડેક્ટિલી કિસ્સામાં પણ, શોધ સરળ નથી, કારણ કે તેની સાથે સજીવના અન્ય ક્ષેત્રોમાં સૂક્ષ્મ ફેરફારો પણ હોઈ શકે છે. અન્ય સંભવિત અભિવ્યક્તિઓ પોલિડformaક્ટિલી, સિન્ડactક્ટિલી, સિમ્ફેલેન્ગીઝમ અથવા ઘટાડો ખામી જેવી હાથની ખામી છે. સંશોધન હવે તે તબક્કે આગળ વધ્યું છે જ્યાં કાર્યાત્મક રીતે શામેલની ઓળખ જનીન મોટા ભાગના અલગ અને સિડ્રોમmalલ અભ્યાસક્રમો માટે શક્ય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અલગ બ્ર braશાયફાલેંજિયાને વિવિધ પ્રવેશ અને અભિવ્યક્તિ સાથે soટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળ્યું છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

આ દૂષિતતા અગિયાર સ્વરૂપોમાં જોવા મળે છે અને ટૂંકાના અભિવ્યક્તિ અનુસાર પ્રકારોમાં વહેંચાયેલું છે: એ 1 (ફેરાબી), એ 2 (મોહર-બ્રિડ), એ 3 (બ્રેકિમેસોફાલેન્ગિયા વી), એ 4 (ટેમેટામી), એ 5, એ 6 (ઓસેબોલ્ડ-રિમોડિની સિન્ડ્રોમ) ), એ 7 (બ્રેકીડેક્ટિલી સ્મોર્ગાસબર્ડ), બી, સી (હsસ), ડી, ઇ. પ્રકાર બી અને ઇ સંયોજનમાં થઈ શકે છે. પ્રકાર એ 1 અને બીની સંયુક્ત ઘટના પણ શક્ય છે. બ્રેચીડેક્ટિલી વિવિધ આકારો અને સ્વરૂપોમાં દેખાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓ બાજુના સપ્રમાણ ટૂંકા બતાવે છે આંગળી. કેટલીકવાર આખા ફhaલેન્જ્સ ખૂટે છે. ચિકિત્સકો આ લાક્ષણિકતાને વિશિષ્ટ લાક્ષણિકતાઓ અનુસાર અલગ પાડે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ફક્ત આંગળીઓ અથવા અંગૂઠાને અસર થઈ છે કે નહીં, અથવા અન્ય અંગોની ખામી પણ છે. આ તફાવત એટલા માટે બનાવવામાં આવે છે કારણ કે બ્રેકીડેક્ટિલી ક્યાં પ્રાથમિક અથવા ગૌણ છે. રોગના પ્રાથમિક, એકલતાના કોર્સમાં, અન્ય નૈદાનિક ચિત્રોના પ્રભાવ વિના, ફક્ત આંગળીઓ અથવા અંગૂઠાની ખામી છે. ગૌણ, સિન્ડ્રોમલ કોર્સમાં ટૂંકાવી એ અમુક પૂર્વ-અસ્તિત્વની પરિસ્થિતિઓનું પરિણામ છે, જેમ કે અર્સ્કગ-સ્કોટ સિન્ડ્રોમ (પુરુષ પ્રજનન અંગોની વિરૂપતા, ચહેરા અને આંગળીઓની અસંગતતાઓ), એક વારસાગત રોગ જે ભાગ્યે જ થાય છે. આ કિસ્સામાં, બ્રેકીડેક્ટીલી એ પ્રથમ રોગનો ગૌણ પરિણામ છે. પ્રગતિનું સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે ડી. છેલ્લું અંગૂઠો ફલાન્ક્સ તેમજ આંગળીના ટૂંકા ટૂંકા ગાળાના છે. મોટેભાગે, અંગૂઠાની આ ટૂંકાવી બંને હાથ પર થાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, મોટી ટોની અસર પણ થાય છે.

નિદાન અને પ્રગતિ

નિદાન રેડિયોગ્રાફિક અને ક્લિનિકલ પરીક્ષા દ્વારા કરવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, તારણો એન્થ્રોપometમેટ્રિક માપ દ્વારા સપોર્ટેડ છે. જો બ્રેકીડેક્ટિલીનું એકલતાનું સ્વરૂપ હાજર હોય, તો પ્રિનેટલ નિદાનની કોઈ જરૂર નથી. જો સિન્ડ્રોમલ ફોર્મ હાજર હોય, તો સ્ક્રીનીંગનું આ સ્વરૂપ સૂચવવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, જો કારક પરિવર્તન હાજર હોય, તો કોરીઓનિક વિલી દ્વારા પરમાણુ પૂર્વસૂચન નિદાન (આક્રમક પ્રિનેટલ) બાયોપ્સી) અઠવાડિયા 11 અને શક્ય છે રોગનિવારકતા (આ એમ્નિઅટિક કોથળી નિદાન માટે એમિનોસાઇટ્સ મેળવવા માટે પંચર કરવામાં આવે છે) 14 મી સપ્ટે. આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબમાં ચાલતા રોગના પ્રકારનો સમાવેશ થાય છે. ચિકિત્સક માતાપિતાને વારસાના પ્રકાર અને અન્ય લક્ષણોની ગેરહાજરી અથવા તેની હાજરી વિશે સલાહ આપે છે. બ્રેકીડactક્ટાઇ ટાઇપ ડી વિકસાવવાની સંભાવના 0.41 થી 4.0 ટકા સુધીની છે. આ ટકાવારી વસ્તી આધારિત છે. અસરગ્રસ્ત પુરુષોના બાવન ટકા લોકોએ પ્રવેશ પ્રવેશ ઘટાડ્યો છે. આનો અર્થ એ છે કે આનુવંશિક ખામીની અભિવ્યક્તિ ઓછી છે. આ વારસાગત રોગના ફેનોટાઇપ (દેખાવ) માં ફક્ત લક્ષણોનો ઘટાડો થયો છે લીડ રોગ માટે.

ગૂંચવણો

બ્રેકીડેક્ટી સામાન્ય રીતે વિવિધ સ્વરૂપોમાં થઈ શકે છે, જે વિવિધ ગૂંચવણો તરફ દોરી જાય છે. દર્દી ટૂંકી આંગળીઓથી પીડાય છે. જો કે, એવું પણ થાય છે કે સંપૂર્ણ આંગળીઓ ખૂટે છે. આંગળીઓ ઉપરાંત, બ્રેકીડેક્ટિલી શરીરના અન્ય અવયવોને પણ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે અને લીડ તેમાં ખામી અથવા ખામી છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, ફક્ત ગુમ થયેલ અથવા દૂષિત આંગળીઓ થાય છે અને ત્યાં કોઈ અન્ય શારીરિક મર્યાદાઓ અથવા ગૂંચવણો નથી. બ્રેકીડેક્ટી પણ શિશ્ન પર ખોડખાંપણ પેદા કરી શકે છે. આ કિસ્સાઓમાં, દર્દીનો આત્મસન્માન ઘણીવાર ઓછું થાય છે. ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકો ટૂંકી આંગળીઓથી શારીરિક અને માનસિક રીતે પીડાય છે. બ્રેકીડેક્ટિલીમાં, સામાન્ય રીતે રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવો શક્ય નથી. જાતીય અનુભવ પણ પુરુષોમાં મર્યાદિત છે, જે કરી શકે છે લીડ થી હતાશા અને અન્ય માનસિક સમસ્યાઓ. બ્રેચીડેક્ટીથી આયુષ્ય ઓછું થતું નથી. સીધી સારવાર શક્ય નથી, પરંતુ કોસ્મેટિક સર્જરી દર્દી દ્વારા ઇચ્છિત કરવામાં આવે તો કરી શકાય છે. આ કિસ્સામાં, ત્યાં કોઈ ગૂંચવણો પણ નથી. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, હાથના કાર્યને ટેકો આપવો જોઇએ અને તે દરમિયાન તેની સારવાર કરવી જોઈએ ફિઝીયોથેરાપી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બ્રેકીડેક્ટિલી રીતે ડ doctorક્ટર દ્વારા વધારાના નિદાનની જરૂર હોતી નથી. આ ફરિયાદ જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે અને બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા તેને શોધી કા .વામાં આવી છે. સામાન્ય રીતે, બ્રેકીડેક્ટિલીની કોઈ સારવાર પણ કરી શકાતી નથી. જો કે, બ્રેકીડેક્ટિલી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવનમાં ગંભીર મર્યાદાઓ અને અગવડતા લાવી શકે છે, તેથી જ્યારે બાળકોના વિકાસમાં ખલેલ હોય ત્યારે હંમેશા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ પુખ્તવયમાં વધુ મુશ્કેલીઓ અને મુશ્કેલીઓ અટકાવી શકે છે. માનસિક ફરિયાદો અથવા હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલને ટાળવા માટે ડ doctorક્ટરની સલાહ પણ લેવી જોઈએ હતાશા, દાખ્લા તરીકે. મોટાભાગના દર્દીઓ બ્રેકીડેક્ટિલી કારણે મનોવૈજ્ .ાનિક સારવાર પર પણ આધારિત હોય છે, જે મનોવિજ્ .ાની સાથે થાય છે. આ રોગ પોતે બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા નિદાન થાય છે. ફિઝિયોથેરાપી વ્યક્તિગત ફરિયાદો મર્યાદિત કરી શકે છે. અહીં, નાની ઉંમરે ડ earlyક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પ્રતિબંધોનો ઉપયોગ કરે અને તેમની સાથે યોગ્ય રીતે વ્યવહાર કરવાનું શીખે.

સારવાર અને ઉપચાર

એક શાસ્ત્રીય ઉપચાર તબીબી દ્રષ્ટિએ બ્રેકીડેક્ટિલી રીતે શક્ય નથી. ઉપચારનું કોઈ વિશિષ્ટ સ્વરૂપ નથી જે આ વિકૃતિના તમામ અભિવ્યક્તિઓને સુધારી શકે. પ્લાસ્ટિક સર્જરી ફક્ત કોસ્મેટિક કારણોસર અથવા જ્યારે હાથનું કાર્ય ગંભીર રીતે મર્યાદિત હોય ત્યારે સૂચવવામાં આવે છે. લાક્ષણિક સ્વરૂપોની હાજરીમાં, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો જરૂરી નથી, કારણ કે અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે અગવડતા વિના ટૂંકી આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા સાથે જીવી શકે છે. વ્યવસાય ઉપચાર or શારીરિક ઉપચાર હેન્ડ ફંક્શનને મજબૂત કરવામાં અને ટૂંકાણની અસરો ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે. વિવિધ પ્રકારના બ્રેકીડેક્ટિલીનો પૂર્વસૂચન ગંભીર અને ન્યૂનતમ ક્ષતિ સુધીના પ્રકાર અને તીવ્રતા પર આધારિત છે. જો ટૂંકાણની સિન્ડ્રોમિક અભિવ્યક્તિ હાજર હોય, તો નિદાન અને પૂર્વસૂચન તેની સાથેની અસામાન્યતાઓ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

તબીબી સંભાળ વિના, બ્રેકીડેક્ટિલીને ઇલાજ કરવાની કોઈ શક્યતા નથી. ટૂંકા અથવા ગેરહાજરી હાડકાં હાથ અને પગમાં આનુવંશિક છે અને જીવનના અંત સુધી ચાલુ રહે છે. રોગનિવારક પગલાં અથવા દવા સાથેની સારવારનો એક પ્રકાર પણ નિષ્ફળ છે. કાનૂની કારણોસર, માં કોઈ દખલની મંજૂરી નથી જિનેટિક્સ મનુષ્યના, અને લક્ષ્યાંકિત તાલીમ સત્રો હાડકાના બંધારણમાં કોઈ ફેરફાર પ્રાપ્ત કરી શકતા નથી. બીજી તરફ, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો ખૂબ આશાસ્પદ છે અને લક્ષણોથી સંપૂર્ણ સ્વતંત્રતા તરફ દોરી શકે છે. આ વિકૃતની હદ પર આધારિત છે હાડકાં.સભ્ય શક્ય પરિણામ પ્રાપ્ત કરવા માટે, વૃદ્ધિ પ્રક્રિયા પૂર્ણ થયા પછી પ્રક્રિયા થવી જોઈએ. શારીરિક વિકાસના અંત પહેલા, સુધારણાની શક્યતાઓ સામાન્ય રીતે કાયમી હોતી નથી. અન્ય હસ્તક્ષેપો જીવનના માર્ગમાં અનુસરે છે, જે ગૂંચવણોનું જોખમ વધારે છે. એક ઓપરેશનમાં, હાડકાં લંબાઈ અને ગુમ થયેલ હાડકાંની સંપૂર્ણ રિપ્લેસમેન્ટ પણ કરી શકાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, દર્દીને પછીથી ઉપચાર માનવામાં આવે છે. અન્ય દર્દીઓએ હજી પણ ઉપચાર કરાવવાની જરૂર છે જેમ કે ફિઝીયોથેરાપી કેવી રીતે શ્રેષ્ઠ રીતે સંચાલિત કરવું અને બદલાયેલા અંગોને કેવી રીતે ખસેડવું તે શીખવા માટે.

નિવારણ

તબીબી દ્રષ્ટિએ આ વિકૃતિને રોકવાનો કોઈ રસ્તો નથી. કુપોષણ અથવા કુપોષણ, નિકોટીન અને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન દારૂ, અને સામાન્ય રીતે અનિચ્છનીય જીવનશૈલી વિકલાંગોને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. દવા અને પોતાની જવાબદારી પર લેવામાં આવતી દવાઓ પરિસ્થિતિને વધારે તીવ્ર બનાવે છે. તેનાથી વિપરિત, આનો અર્થ એ છે કે સ્વસ્થ અને સભાન જીવનશૈલી તંદુરસ્ત વિકાસની તરફેણ કરે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

અત્યાર સુધી, બ્રેકીડેક્ટિલી કારણભૂત રીતે સારવાર માટે ન તો પરંપરાગત કે વૈકલ્પિક પદ્ધતિઓ છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે ગંભીરતાથી પીડાતા નથી પીડા અથવા અન્ય મુખ્યત્વે શારીરિક વિકારો. ઘણા દર્દીઓ માટે, તેમ છતાં, બ્રેકીડેક્ટિલી માનસિક કારણોસર જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો સાથે સંકળાયેલ છે. ટૂંકા અથવા ખૂટેલા અંગૂઠાવાળા દર્દીઓ ઘણીવાર એવી બધી પરિસ્થિતિઓને ટાળે છે જેમાં તેમને પગ કપાયેલા બતાવવા પડે છે. તેઓ માને છે પાણી રમતો અને તરવું નિષિદ્ધ તરીકે રજાઓ. જો અસરગ્રસ્ત લોકો માનસિક રીતે માનસિક રીતે પીડાય છે અથવા પોતાને ગંભીર રીતે મર્યાદિત કરે છે, તો તેઓએ તેની સંભાવના ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ કોસ્મેટિક સર્જરી અને તેમાં નિષ્ણાત એવા પ્લાસ્ટિક સર્જનની સલાહ લો સૌંદર્યલક્ષી શસ્ત્રક્રિયા હાથ અને પગ પર. અસરગ્રસ્ત લોકોએ સંપૂર્ણ કિંમત ચૂકવવી પડશે કોસ્મેટિક સર્જરી પોતાને. જો કે, જો કોઈ વ્યક્તિ બ્રેકીડેક્ટિલી પણ ભાવનાત્મક રીતે પીડાય છે, તો આરોગ્ય વીમા કંપનીઓ સામાન્ય રીતે ખર્ચને આવરી લે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, અસરગ્રસ્ત લોકોએ તેમની સાથે અગાઉથી તેની ચર્ચા કરવી જોઈએ આરોગ્ય વીમાદાતા જો કોસ્મેટિક સર્જરી નકારી કા .વામાં આવે છે, અસરગ્રસ્ત લોકો તેમની ક્ષતિ સાથે વધુ સારી રીતે સામનો કરવાનું શીખી શકે છે અને ના માળખામાં સંકુલ ઘટાડે છે મનોરોગ ચિકિત્સા. ઘણી વાર, વ્યક્તિની પોતાની શારીરિક ખોટ સંપૂર્ણપણે અતિશયોક્તિપૂર્ણ અને વાસ્તવિક અપંગતાના પ્રમાણની બહાર હોવાનું માનવામાં આવે છે. જો બ્રેકીડેક્ટિલી માત્ર સૌંદર્યલક્ષી સાથે જ નહીં, પણ કાર્યાત્મક મર્યાદાઓ સાથે પણ સંકળાયેલ હોય, તો ફિઝીયોથેરાપી પણ મદદગાર છે.