પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત વિકાર છે જે ચોક્કસ અગ્રણી લક્ષણોમાં પ્રગટ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ માનસિક સાથે સંકળાયેલ છે મંદબુદ્ધિ, હાથની ડિસ્ટicનિક હલનચલન અને ડિસર્થ્રિયા. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમમાં બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ હળવાશથી સાધારણ નબળા છે. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ એક્સ-લિંક્ડ વારસાગત ડિસઓર્ડરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે.

પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ એટલે શું?

પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે. તબીબી નિષ્ણાતોના અંદાજ મુજબ પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ 1 માં 1,000,000 કરતા ઓછો છે, કારણ કે આજની તારીખે ફક્ત 20 જેટલા લોકોને પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ હોવાનું જાણવા મળે છે. લાક્ષણિક રીતે પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ એ ડાયસ્ટોનિયા, ડિસર્થ્રિયા અને માનસિક લક્ષણોનું સંયોજન છે મંદબુદ્ધિ. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમમાં વારસાની એક્સ-લિંક્ડ રીસેસિવ પેટર્ન છે. આમાં, પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમના કારણો એઆરએક્સ પર આનુવંશિક પરિવર્તનમાં જોવા મળે છે જનીન. ખાસ કરીને, જનીન સ્થાન Xp22.13 દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે જનીન પરિવર્તન. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ લાક્ષણિક લક્ષણો અને જન્મના ચિહ્નો દર્શાવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેમછતાં, બૌદ્ધિક ખામી જેવા પ્રારંભિક તબક્કે સુધી લક્ષણો દેખાતા નથી. પાર્ટિંગ્ટનના સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા એ ડાયસ્ટોનિક હાથની હલનચલન અને ઉચ્ચારિત ડિસર્થ્રિયા પણ છે. પાર્ટિંગ્ટનના સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વર્ણન ફિઝિશિયન પાર્ટિંગ્ટન દ્વારા 1988 માં કરવામાં આવ્યું હતું. મૂળભૂત રીતે, પાર્ટિંગ્ટનનું સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે તેવા ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડરનું છે. પાર્ટિંગ્ટનનું સિંડ્રોમ મુખ્યત્વે પુરુષ દર્દીઓમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. અસરગ્રસ્ત મહિલાઓ પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમના હળવા સ્વરૂપથી પીડાય છે. માનસિક ની ડિગ્રી મંદબુદ્ધિ વ્યક્તિગત કેસોમાં બદલાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત બાળકો ચોક્કસ ડિગ્રીથી ઓટીસ્ટીક હોય છે, જેથી સંદેશાવ્યવહાર કુશળતા અને સામાજિક ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. આ ઉપરાંત, કેટલાક દર્દીઓ વાઈના હુમલા દર્શાવે છે. ડિસ્ટoniaનીયાના સંદર્ભમાં, તે અસરગ્રસ્ત અનૈચ્છિકથી પીડાય છે સંકોચન સ્નાયુઓ. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમમાં, આ અવ્યવસ્થા પોતાને મુખ્યત્વે હાથમાં પ્રગટ કરે છે. કેટલીક વખત કંપન અને અન્ય અનિયંત્રિત હલનચલન પણ થાય છે. પાર્ટિંગ્ટનના સિન્ડ્રોમમાં ડાયસ્ટોનિયા શરૂ થાય છે બાળપણ અને તીવ્રતામાં સતત વધારો કરે છે. કેટલીકવાર ડાયસ્ટોનિયા શરીરના અન્ય ભાગોને પણ અસર કરે છે જેમ કે ચહેરો. આ ડિસર્થ્રિઆમાં પરિણમી શકે છે, ઉચ્ચારણનો અવ્યવસ્થા.

કારણો

પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમનું પેથોજેનેસિસ ચોક્કસ જીન લોકી પર આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે છે. મૂળભૂત રીતે, પરિવર્તિત જનીનોના વાહકો પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમને તેમના બાળકોને એક્સ-લિંક્ડ રીસેસીવ રીતે પસાર કરે છે. આ કારણોસર, ખાસ કરીને છોકરાઓ પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમના ઉચ્ચારણ લક્ષણોથી પીડાય છે. તેનાથી વિપરિત, છોકરીઓમાં પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે ફક્ત હળવા લક્ષણોમાં જ પ્રગટ થાય છે અથવા આગળ દેખાતું નથી. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર જીન પરિવર્તનો એઆરએક્સ જનીન પર સ્થિત છે. ક્યાં તો લોકી Xp21.3 અથવા Xp22.13 આનુવંશિક પરિવર્તનથી પ્રભાવિત છે. જનીન પ્રોટીનના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર છે જે અન્ય જનીનોની પ્રવૃત્તિને ઉત્તેજિત કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ લક્ષણોની લાક્ષણિકતા ત્રિજ્યા તરીકે પ્રગટ થાય છે. આમાં ડિસર્થ્રિયા, ડાયસ્ટોનિયા અને હળવાથી વધુ ગંભીર માનસિક મંદતા શામેલ છે. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે, જેથી રોગના સંકેતો સિદ્ધાંતમાં નવજાત શિશુઓમાં પહેલેથી જ સ્પષ્ટ છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત બાળકની વિકાસ પ્રક્રિયાઓ તંદુરસ્ત બાળકોની જેમ પ્રગતિ કરતી નથી ત્યારે ખાસ કરીને માનસિક મંદતા જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષોમાં જ સ્પષ્ટ થઈ જાય છે. ડાયસ્ટોનિયા પોતાને અનૈચ્છિક હિલચાલમાં પ્રગટ કરે છે અને સંકોચન સ્નાયુઓ. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમમાં, ખાસ કરીને હાથ અસરગ્રસ્ત છે. જો કે, ચહેરાના સ્નાયુઓ પણ ખલેલ પહોંચાડે છે, જેથી દર્દીઓનું ઉચ્ચારણ નબળું પડે. આ ઉપરાંત, પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત કેટલાક લોકોમાં અસામાન્ય, ત્રાસદાયક દેખાતી ચાલાકી છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમનું નિદાન યોગ્ય તબીબી નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે તબીબી સંસ્થામાં જે ભાગ્યે જ વારસાગત રોગોમાં વિશેષતા લે છે. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ હંમેશાં શિશુઓ અથવા નાના બાળકોમાં દેખાય છે, તેથી માતાપિતા દર્દીના ઇતિહાસમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે અને સામાન્ય રીતે બધી પરીક્ષા દરમિયાન હાજર રહે છે. ક્લિનિકલ પરીક્ષા શારીરિક લક્ષણો પર કેન્દ્રિત છે, જેથી ડ doctorક્ટર તપાસ કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ડિસ્ટ theનીયા હાથ. વિશેષ ગુપ્તચર પરીક્ષણો દ્વારા, નિષ્ણાત દર્દીની માનસિક વિકલાંગતાની ડિગ્રી પણ નક્કી કરે છે. પાર્ટિંગ્ટનના સિન્ડ્રોમનું વિશ્વસનીય નિદાન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ડીએનએના આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા શક્ય છે. આ પ્રક્રિયામાં, ચિકિત્સક પરિવર્તનને ઓળખે છે જે પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ માટે લાક્ષણિક છે. પાર્ટિંગ્ટન-સિન્ડ્રોમ સાથે પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ મૂંઝવણમાં ન હોવો જોઈએ, જેને કોહેન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

એક નિયમ મુજબ, પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને નોંધપાત્ર માનસિક મંદતાથી પીડાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મોટે ભાગે તેમના જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર નિર્ભર છે અને હવે તે રોજિંદી વસ્તુઓ તેમના પોતાના પર કરી શકતા નથી. તદુપરાંત, માનસિક મંદતાને કારણે બાળકના વિકાસમાં પણ નોંધપાત્ર વિલંબ થાય છે, જેથી આ પણ થઈ શકે લીડ દર્દીની પુખ્તાવસ્થામાં મુશ્કેલીઓ અને ફરિયાદો માટે. વાણી વિકાર પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમના કારણે પણ સ્પષ્ટ થઈ શકે છે. દર્દીઓ ચળવળના નિયંત્રણો અને ક્ષતિગ્રસ્ત ચાલાકીથી પણ પીડાય છે. મર્યાદાઓને લીધે, ખાસ કરીને બાળકોમાં અથવા કિશોરોમાં, ચીડ પાડવી અથવા ગુંડાગીરી પણ થઈ શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, દર્દીના માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ પણ મનોવૈજ્ complaintsાનિક ફરિયાદોના કારણે અથવા પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમના લક્ષણોથી પીડાય છે હતાશા. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અને સંબંધીઓના જીવનની ગુણવત્તા સામાન્ય રીતે આ રોગ દ્વારા ખૂબ ઓછી કરવામાં આવે છે. દુર્ભાગ્યે, પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેથી વિવિધ ઉપચાર પર આધારીત છે જે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવે છે. તે પણ શક્ય છે કે પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

માતાપિતા જે હાથની અસામાન્ય હલનચલન અથવા ગંભીરના અન્ય ચિહ્નોને ધ્યાનમાં લે છે સ્થિતિ તેમના બાળકમાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત વિકાર છે જે, શ્રેષ્ઠ રીતે, બાળકના જન્મ પછી તરત જ શોધી કા .વામાં આવે છે. છેલ્લામાં, આ સ્થિતિ વહેલું નિદાન થવું જોઈએ બાળપણ જેથી જરૂરી સારવાર પગલાં પ્રારંભિક તબક્કે પ્રારંભ કરી શકાય છે. કોઈપણ કે જે માંદગીના અસામાન્ય સંકેતોની નોંધ લે છે જે બાળકની સુખાકારીને મર્યાદિત કરે છે અને લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહે છે ચર્ચા તેમના કુટુંબના ડ doctorક્ટર અથવા બાળ ચિકિત્સકને. ગંભીર ગૂંચવણોની સ્થિતિમાં, કટોકટીની તબીબી સેવાઓથી સહાય સૂચવવામાં આવે છે. જો કોઈ ચળવળના વિકારના પરિણામે કોઈ અકસ્માત થાય છે, તો બાળકને તાત્કાલિક હોસ્પિટલમાં લઈ જવું આવશ્યક છે. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમનું નિદાન અને વારસાગત વિકારના નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવે છે. અન્ય સંપર્કો ઓર્થોપેડિસ્ટ અથવા બાળરોગ છે. વાસ્તવિક ઉપચાર કોઈ વિશિષ્ટ કેન્દ્રમાં સ્થાન લે છે, જ્યાં બાળક ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સારવાર મેળવે છે. વધુમાં, સર્જિકલ પગલાં કોઈપણ ખામીને સુધારવા માટે લેવી જ જોઇએ. માનસિક વિકારના કિસ્સામાં, જ્ognાનાત્મક ઉપચાર પણ જરૂરી છે. માતાપિતાએ યોગ્ય કામ કરવું જોઈએ ઉપચાર બાળરોગ સાથે, બાળકની વ્યક્તિગત સાથે અનુકૂળ આરોગ્ય સ્થિતિ.

સારવાર અને ઉપચાર

પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમની સારવાર મૂળભૂત રીતે ફક્ત રોગનિવારક છે. આ એટલા માટે છે કે વર્તમાન તબીબી વિજ્ .ાનની સ્થિતિ અનુસાર પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમના કારણોને દૂર કરી શકાતા નથી. આ સંદર્ભમાં, પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમની ઉપચાર ત્રણ અગ્રણી ફરિયાદો તેમજ દરેક દર્દીની વ્યક્તિગત અભિવ્યક્તિઓ પર આધારિત છે. ડાયસ્ટોનિયાને દૂર કરવા માટે, અસરગ્રસ્ત બાળકને વિશેષ પ્રાપ્ત થાય છે ફિઝીયોથેરાપી હાથની ઉત્તમ મોટર કુશળતાને તાલીમ આપવા માટે. જો પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ ગંભીર ડિસર્થેરિયાથી પીડાય છે, તો લોગોપેડિક સારવાર ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે. આ રીતે, ઉચ્ચારણની સ્પષ્ટતા અને આમ અસરગ્રસ્ત બાળકની ઉચ્ચારણ ક્ષમતામાં સુધારો થાય છે. માનસિક મંદતાના સંદર્ભમાં, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ખાસ શાળામાં અને શાળાની બહારની વિશેષ સંભાળ સેવાઓમાં સૂચના મેળવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. આ રોગ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે. મનુષ્યમાં પરિવર્તન જિનેટિક્સ કાનૂની આવશ્યકતાઓ અનુસાર, તબીબી વ્યાવસાયિકો દ્વારા બદલી શકાય નહીં. તેથી, સિન્ડ્રોમનો ઇલાજ શક્ય નથી.જીવન દરમિયાન આગળના વિકાસમાં સુધારણા પ્રાપ્ત થાય છે જો પ્રારંભિક દખલ ઉજવાય. આ જરૂરી છે કે આનુવંશિક ખામી જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય. સ્થિતિની વ્યક્તિગત અભિવ્યક્તિના આધારે એક સારવાર યોજના તૈયાર કરવામાં આવે છે. ઉત્તમ સંભવિત પરિણામો અને સુધારણા મેળવવા માટે ઘણી સારવારની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. મોટે ભાગે, દર્દીની વાતચીત કરવાની ક્ષમતાનું નોંધપાત્ર optimપ્ટિમાઇઝેશન પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. આ દૈનિક દિનચર્યાઓ, દર્દી સાથેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાને સરળ બનાવે છે અને વધુ સારી રીતે આંતરવ્યક્તિત્વપૂર્ણ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાને પ્રોત્સાહન આપે છે. અન્ય લોકો સાથે વિનિમય સાથેનું સામાજિક જીવન શક્ય બન્યું છે. તમામ પ્રયત્નો અને વિવિધ રોગનિવારક અભિગમો હોવા છતાં, દર્દી માનસિક રીતે મંદ હોય છે અને તેની જીવનશૈલી ભારે નબળી પડે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને આજીવન તબીબી સહાયની જરૂર છે. આ ઉપરાંત, દૈનિક સંભાળ અનિવાર્ય છે, કારણ કે દર્દી માટે તેના દૈનિક જીવનને સંપૂર્ણપણે સ્વતંત્ર રીતે ગોઠવવું શક્ય નથી. દર્દી માટે કુટુંબના સભ્યો અને સંભાળ આપનારાઓની મદદ અને સપોર્ટ જરૂરી છે. વધુમાં, ઘણા લોકો માટે, સરેરાશ અપેક્ષિત આયુષ્ય ઓછું કરવામાં આવે છે.

નિવારણ

પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે, તેથી નિવારણની કોઈ સંભાવના નથી. જો કે, પૂરતી સારવાર દ્વારા પગલાં, દર્દીઓનાં લક્ષણો અમુક હદ સુધી દૂર કરી શકાય છે.

પછીની સંભાળ

પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ જન્મજાત રોગ હોવાથી, સામાન્ય રીતે આ કિસ્સામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સંભાળ પછીના ઉપચાર માટે ઘણા ઓછા અથવા તો કોઈ ખાસ પગલાં અને વિકલ્પો નથી. સૌ પ્રથમ, આ રોગ માટે ઝડપી અને, સૌથી ઉપર, ખૂબ જ વહેલા નિદાનની જરૂર છે, જેથી લક્ષણોમાં વધુ કોઈ ખરાબ ન થાય. જો માતાપિતા અથવા પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સંતાન પેદા કરવાની ઇચ્છા રાખે છે, તો વંશજોમાં ફરીથી આવતા સિંડ્રોમને રોકવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ પણ કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો તેમના જીવન અને તેમના રોજિંદા જીવનમાં પણ તેમના પોતાના પરિવારની સઘન સહાય અને સંભાળ પર આધારિત છે. આ સંદર્ભમાં, સઘન અને ખાસ કરીને પ્રેમાળ વાતચીત ખૂબ મહત્વપૂર્ણ અને જરૂરી છે, જેથી હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ફરિયાદો થતી નથી. તદુપરાંત, શાળામાં બાળકનો સઘન ટેકો પણ જરૂરી છે, જેથી બાળક સામાન્ય વિકાસનો અનુભવ કરી શકે. એક નિયમ મુજબ, પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડતો નથી. સંભાળ પછીના આગળના પગલાં સામાન્ય રીતે દર્દી માટે ઉપલબ્ધ હોતા નથી, કારણ કે આ રોગ પણ સંપૂર્ણપણે મટાડતો નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ મધ્યમ વ્યાયામમાં શામેલ થઈને તબીબી સારવારને ટેકો આપી શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે કુટુંબના સભ્યો અને મિત્રો સાથે સતત વાતચીત જાળવવી મહત્વપૂર્ણ છે. આ તે સામાજિક એકલતાનો પ્રતિકાર કરી શકે છે જે ઘણીવાર પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ અને સમાન ગંભીર બીમારીઓ સાથે રહે છે. આ કારણોસર, સંબંધીઓએ પીડિત સાથે ઘણો સમય પસાર કરવો જોઈએ અને પીડિત સહાયક જૂથમાં ભાગ લેવા સક્ષમ છે તેની ખાતરી કરવા માટે તમામ પ્રયત્નો કરવા જોઈએ. જો દર્દી માનસિક રીતે આવું કરવામાં સક્ષમ છે, તો અન્ય પીડિતો સાથેનો વ્યક્તિગત સંપર્ક પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. જો ઉપરોક્ત ઉપાયોમાં કોઈ સુધારો થયો નથી, તો ડ anotherક્ટરની સાથે મળીને બીજી ઉપચારની કલ્પના કરવી આવશ્યક છે. પાર્ટિંગ્ટન સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ હોવાથી, ઉપચાર પદ્ધતિઓની ઉપચાર સફળતા અંગેના પ્રયોગમૂલ્યો મર્યાદિત છે. આ રોગ સાથે ખુલ્લેઆમ વ્યવહાર કરવો તે વધુ મહત્વનું બનાવે છે. વૈકલ્પિક સારવાર પદ્ધતિઓ સાથે પ્રયોગ કરવા માટે તે ઉપયોગી થઈ શકે છે. હાથ પર ઓપરેશન કર્યા પછી, અંગને બચાવી લેવો જોઈએ. પછીથી, પ્રકાશ સુધી અને મજબૂત કસરત શરૂ કરી શકાય છે. માનસિક મંદતાના કિસ્સામાં, ઘરમાં લાંબા ગાળાની પ્લેસમેન્ટ આવશ્યક છે.