બેકર-કિયેનર પ્રકારનો સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બેકર-કિનર પ્રકાર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સ્નાયુઓનો આનુવંશિક રોગ છે. આ રોગ ધીમી ગતિએ આગળ વધે છે અને ધીમે ધીમે સ્નાયુઓની વધતી નબળાઈ સાથે સંકળાયેલ છે. મૂળભૂત રીતે, મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર બેકર-કીનર પ્રમાણમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. ઘટનાઓ લગભગ 1:17,000 છે, અને આ રોગ મુખ્યત્વે પુરૂષ દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. રોગનું પ્રારંભિક અભિવ્યક્તિ સામાન્ય રીતે 5 થી 15 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે.

સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી બેકર-કીનર પ્રકાર શું છે?

બેકર-કિનર પ્રકાર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી ક્યારેક બેકર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સમાનાર્થી શબ્દ દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. રોગનું નામ તે વ્યક્તિના માનમાં ઉદ્દભવ્યું જેણે પ્રથમ વખત તેનું વર્ણન કર્યું હતું સ્થિતિ. સૈદ્ધાંતિક રીતે, બેકર-કીનર પ્રકારની સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી એ વારસાગત રોગ છે જે સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીની શ્રેણીમાં આવે છે. આ રોગ X-લિંક્ડ વારસાગત છે. આ કારણોસર, મોટાભાગના દર્દીઓ પુરૂષ છે. જો કે, રોગના તમામ કેસોમાંથી આશરે 30 ટકા નવા પરિવર્તનો છે. કહેવાતા સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી ડ્યુચેન જેવી જ, એ જનીન X રંગસૂત્રમાં ખામી હોય છે. અનુરૂપ જનીન સ્નાયુઓના માળખાકીય પ્રોટીનના કોડિંગ માટે જવાબદાર છે. ખામીને લીધે, પ્રોટીનની રચના ક્ષતિગ્રસ્ત છે. આ કારણોસર, પ્રોટીન તેના કાર્યમાં મર્યાદિત છે અને તેનું કાર્ય માત્ર અપૂરતી રીતે પૂર્ણ કરે છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, બેકર-કીનર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી કરતાં હળવી છે ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે બેકર-કીનર પ્રકારની સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી વચ્ચે વિકાસ કરે છે બાળપણ અને પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થા. સામાન્ય રીતે, પેલ્વિક કમરપટને રોગ દ્વારા પ્રથમ અસર થાય છે. જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે તેમ, બેકર-કિનર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી ઘણીવાર સ્નાયુઓના સ્નાયુઓ સુધી વિસ્તરે છે. ખભા કમરપટો. વધુમાં, હાડપિંજરના સ્નાયુઓ કનેક્ટિવમાં રૂપાંતરિત થાય છે અને ફેટી પેશી. તેથી, સ્નાયુઓ એટ્રોફિક છાપ બનાવતા નથી, જો કે તેઓ પહેલાથી જ રોગથી પ્રભાવિત થયા છે. બેકર-કિનર પ્રકારની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી દર્દીથી દર્દીમાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. જો કે, મોટાભાગની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ રોગ હોવા છતાં પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન જીવવામાં સક્ષમ છે. જો બેકર-કિનર પ્રકારના સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનો કોર્સ અનુકૂળ હોય, તો દર્દીઓનું આયુષ્ય સરેરાશ હોય છે. નહિંતર, તે 40 વર્ષ સુધી ઘટાડવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બેકર-કીનર પ્રકારની સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી જટિલતાઓનું કારણ બને છે. આ સામાન્ય રીતે કહેવાતા હોય છે કાર્ડિયોમિયોપેથી.

કારણો

બેકર-કીનર પ્રકારની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી વારસાગત છે. તેનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે. ખામીયુક્ત જનીન X રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. આ રોગ બાળકોમાં એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ રીતે ફેલાય છે. એક નિયમ તરીકે, પદાર્થ ડિસ્ટ્રોફિન માટે જવાબદાર જનીન અસરગ્રસ્ત છે. ખામીને લીધે, સ્નાયુઓના કોષોની અંદર કાર્યરત ડિસ્ટ્રોફિનની માત્રામાં ઘટાડો થાય છે. હિસ્ટોલોજીકલ તારણો સ્નાયુ કોશિકાઓના અધોગતિ અને મૃત્યુ સૂચવે છે. પેરીમિસિયમના ફાઇબ્રોસિસ સાથે કોશિકાઓના મધ્યવર્તી કેન્દ્ર સ્થાનીકૃત છે. સંયોજક અને એડિપોઝ પેશી દ્વારા સ્નાયુઓના સંકોચાઈ રહેલા પેશીઓનું વળતર થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બેકર-કિનર પ્રકારની સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી વિવિધ ફરિયાદોમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. રોગની શરૂઆતમાં, પેલ્વિક કમરપટને સામાન્ય રીતે અસર થાય છે. ખેંચાણ શારીરિક પ્રવૃત્તિ પછી સ્નાયુઓમાં થાય છે. આ સંદર્ભમાં માયાલ્જીઆ પણ શક્ય છે. વધુમાં, દર્દીઓ સ્નાયુઓની નબળાઇથી પીડાય છે. જો બેકર-કિનર પ્રકારની સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી થોડા વર્ષો સુધી આગળ વધે છે, તો કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે ફેલાય છે ખભા કમરપટો. સંયોજક અને એડિપોઝ પેશી વધવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના વાછરડાનો વિસ્તાર હાયપરટ્રોફિક છાપ બનાવે છે. ખાતે કરાર સાંધા બતાવો જો, પછી મુખ્યત્વે પર પગની ઘૂંટી સંયુક્ત વધુમાં, ફરિયાદો હૃદય ઘણીવાર વિકાસ થાય છે. મોટેભાગે, એક કહેવાતા કાર્ડિયોમિયોપેથી અહીં થાય છે. પરિણામે, ની વિક્ષેપ હૃદય લય થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે. જો કે, સ્નાયુઓની નબળાઈ સીધી રીતે અશક્ત સાથે સંબંધિત નથી મ્યોકાર્ડિયમ. ક્યારેક કરોડરજ્જુને લગતું પણ વિકાસ પામે છે. જો કે, આ લક્ષણ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ લાંબા સમય સુધી વ્હીલચેરનો ઉપયોગ કર્યા પછી જ વિકસે છે. મૂળભૂત રીતે, બેકર-કીનર પ્રકારની સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી પ્રગતિશીલ કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જો બેકર-કિનર પ્રકારના સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના લાક્ષણિક લક્ષણોમાં વધારો થાય, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. પ્રથમ પગલું એ દર્દીનો ઇન્ટરવ્યુ અથવા એનામેનેસિસ હાથ ધરવાનું છે. અહીં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ડૉક્ટરને બધી ફરિયાદોનું વિગતવાર વર્ણન કરે છે. કૌટુંબિક ઇતિહાસ ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે બેકર-કીનર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એ વારસાગત રોગ છે. એનામેનેસિસ પછી, વિવિધ ક્લિનિકલ પરીક્ષાઓ કરવામાં આવે છે. બ્લડ વિશ્લેષણ, ઉદાહરણ તરીકે, ના વધેલા સ્તરો દર્શાવે છે ક્રિએટાઇન કિનાઝ સ્નાયુ પેશીઓની બાયોપ્સી લાક્ષણિક પ્રક્રિયાઓ દર્શાવે છે. છેલ્લે, આનુવંશિક વિશ્લેષણ બેકર-કિનર પ્રકારના સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીની હાજરી વિશે નિશ્ચિતતા લાવે છે.

ગૂંચવણો

બેકર-કિનર પ્રકારના સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીમાં, દર્દીઓ અસ્વસ્થતા અને સ્નાયુઓની નબળાઇથી પીડાય છે. તેથી, આ રોગ રોજિંદા જીવનમાં અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનમાં નોંધપાત્ર મર્યાદાઓ સાથે સંકળાયેલ છે અને આમ જીવનની ગુણવત્તામાં હંમેશા ઘટાડો થાય છે. ખાસ કરીને બાળકોમાં, તેથી બેકર-કિનર પ્રકારની સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી થઈ શકે છે લીડ વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ માટે. દર્દીઓ ગંભીર રીતે પીડાય છે ખેંચાણ અને પીડા સ્નાયુઓમાં અને ઘણીવાર તેમને ખસેડવામાં અસમર્થ હોય છે. આ કરી શકે છે લીડ પ્રતિબંધિત હલનચલન અને રોજિંદા જીવનમાં વધુ મર્યાદાઓ. આ હૃદય સ્નાયુઓ પણ આ રોગથી પ્રભાવિત થાય છે, જે કરી શકે છે લીડ અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુ માટે. અસરગ્રસ્ત લોકો અવારનવાર પીડાતા નથી થાક અથવા થાક અને તે પણ રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓથી. એક નિયમ તરીકે, આ રોગ પોતે મટાડતો નથી. કમનસીબે, સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના પ્રકાર બેકર-કીનરને કારણસર સારવાર અથવા મર્યાદિત કરવી શક્ય નથી. આ કારણોસર, વિવિધ ઉપચારની મદદથી માત્ર લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે. આ રોગના હકારાત્મક અભ્યાસક્રમમાં પરિણમે છે, જો કે તમામ લક્ષણો સંપૂર્ણપણે મર્યાદિત હોઈ શકતા નથી. સંભવતઃ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું આયુષ્ય પણ બેકર-કિનર પ્રકારના સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી દ્વારા ઘટાડી શકાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

એક સ્નાયુ તાકાત અતિશય ઉપયોગ અથવા ભારે શારીરિક શ્રમને કારણે ડિસઓર્ડર ટ્રિગર થઈ શકે છે. જો લાંબા સમયના વિરામ અથવા શાંત ઊંઘ પછી લક્ષણોમાં નોંધપાત્ર રાહત અથવા સ્વયંસ્ફુરિત ઉપચાર થાય છે, તો કોઈ ડૉક્ટરની જરૂર નથી. જીવતંત્રની સ્વ-હીલિંગ મિકેનિઝમે અસ્વસ્થતાના પુનર્જીવન પર કબજો લીધો છે, જેથી કોઈ પગલાં લેવાની જરૂર નથી. જો અસ્વસ્થતા લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહે અથવા તીવ્રતામાં વધારો થાય, તો ડૉક્ટરની જરૂર છે. એ પરિસ્થિતિ માં પીડા or ખેંચાણ, ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો સામાન્ય શારીરિક કાર્યક્ષમતામાં ઘટાડો થાય અથવા આંતરિક નબળાઈ આવે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને મદદની જરૂર છે. હૃદયની લયમાં વિક્ષેપ, હૃદયના ધબકારાની અનિયમિતતા, આંતરિક બેચેની અથવા ચીડિયાપણુંના કિસ્સામાં, ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. બીમારીની સામાન્ય લાગણી અથવા સુખાકારીમાં ઘટાડો ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. જો ગતિશીલતામાં પ્રતિબંધો હોય, રોજિંદા હલનચલનમાં અનિયમિતતા હોય અથવા ચલાવવામાં અસમર્થતા હોય સાંધા અગવડતા વિના, ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. ગતિમાં અસંગતતા, અચાનક નુકશાન તાકાત તેમજ સમજવાની ક્ષમતાની ક્ષતિ એ રોગના સંકેતો છે. તેમને શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડૉક્ટર પાસે રજૂ કરવા જોઈએ જેથી પ્રારંભિક સારવાર લક્ષણોમાંથી ઝડપથી રાહત આપી શકે. ની વિકૃતિઓ સાંધા or હાડકાં તરત જ ચિકિત્સક દ્વારા મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

બેકર-કિનર પ્રકારની મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીનો ઈલાજ શક્ય નથી. આ કારણોસર, રોગના માત્ર લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે. અહીં શું નોંધપાત્ર છે ફિઝીયોથેરાપી. જો પગની ઘૂંટી કરાર થાય છે અકિલિસ કંડરા સર્જીકલ પ્રક્રિયામાં લંબાવી શકાય છે. કાર્ડિયાક રિધમ ડિસઓર્ડરની સારવાર યોગ્ય દવાઓથી થવી જોઈએ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

બેકર-કિનર પ્રકારના સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના રોગનો કોર્સ બિનતરફેણકારી માનવામાં આવે છે. રોગનો પ્રગતિશીલ વિકાસ છે, જેનું કારણ સુધારી શકાતું નથી. દર્દીઓ આનુવંશિક પરિવર્તનથી પીડાય છે, જેની કાનૂની કારણોસર સારવાર કરી શકાતી નથી. માનવ જિનેટિક્સ કાયદાની વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર બદલી શકાતી નથી. તેથી, સારવાર કરતા ચિકિત્સકો હાલના લક્ષણોને દૂર કરવા તેમજ રોગની પ્રગતિને રોકવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. નિવારક પગલાં ઘણીવાર પ્રતિકૂળતામાં વધારો ઘટાડવા માટે લેવામાં આવે છે આરોગ્ય અસરો જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, લક્ષણોમાં વધારો થવાની અપેક્ષા રાખી શકાય છે. ડિસઓર્ડરને કારણે દર્દીની સમગ્ર સ્નાયુઓ નબળી પડી જાય છે. તેથી, મૃત્યુનું જોખમ વધારે છે હૃદયની નિષ્ફળતા. હૃદયના કાર્ય માટે હૃદયના સ્નાયુની પ્રવૃત્તિનું ખૂબ મહત્વ છે. તબીબી સંભાળ અથવા નિયમિત તપાસ વિના, આયુષ્યમાં ઘટાડો થવાની સંભાવના વધી જાય છે. જો લક્ષણો તીવ્રપણે વિકસિત થાય અને જો હૃદયની લયમાં સતત વિક્ષેપ હોય તો દૃષ્ટિકોણ પણ વધુ ખરાબ થાય છે. જો અન્ય રોગો હાજર હોય, તો આ જીવતંત્રની કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિ પર નોંધપાત્ર અસર કરે છે. ઘણા દર્દીઓ તેમના જીવન દરમિયાન સર્જિકલ હસ્તક્ષેપમાંથી પસાર થાય છે. આનો હેતુ હાલની ફરિયાદોને દૂર કરવા, હૃદયની લયમાં થતી ખલેલને દૂર કરવા અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો લાવવાનો છે.

નિવારણ

બેકર-કિનર પ્રકારની સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી વારસાગત રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, તેથી કોઈ નિવારક નથી પગલાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે

પછીની સંભાળ

બેકર-કિનર પ્રકારના મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીમાં, સીધી આફ્ટરકેર પગલાં સામાન્ય રીતે ગંભીર રીતે મર્યાદિત હોય છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ અન્ય ગૂંચવણો અને લક્ષણોને ટાળવા માટે વહેલી તકે ડૉક્ટરને જોવાની જરૂર છે. જેટલી વહેલી તકે ડૉક્ટરની સલાહ લેવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. બેકર-કીનર મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીમાં સામાન્ય રીતે સ્વ-ઉપચાર શક્ય નથી. આ રોગની સારવાર વિવિધ દવાઓ લઈને કરી શકાય છે, જેમાં અસરગ્રસ્તોએ લક્ષણોને યોગ્ય રીતે અને કાયમી ધોરણે દૂર કરવા માટે તેમને નિયમિતપણે લેવા અને યોગ્ય માત્રા પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, લક્ષણોને દૂર કરવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પણ જરૂરી છે. આવા હસ્તક્ષેપના કિસ્સામાં, શરીરને વધુ પડતા પ્રયત્નો અથવા તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓથી બચાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ સંદર્ભે, બેકર-કિનર પ્રકારની સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતી નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

કારણ કે બેકર-કિનર પ્રકારના સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના કોર્સ અને લક્ષણો મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે, તબીબી અને વૈકલ્પિક બંને ઉપચાર પદ્ધતિઓ વ્યક્તિગત દર્દીને અનુરૂપ હોવી જોઈએ. જો કે, જો સ્નાયુઓની કામગીરીને નુકસાન ગંભીર હોય તો પણ, વ્યક્તિગત સ્વ-સહાયના પગલાં દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે. શારીરિક કસરતો આમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ અને ઓક્યુપેશનલ થેરાપિસ્ટ જેવા તબીબી વ્યાવસાયિકોના માર્ગદર્શન હેઠળ આ શીખી શકાય છે. જો કે, લાંબા ગાળાની સફળતા અને આવા દ્વારા સુધારણા માટે ઘરે સતત સ્વતંત્ર તાલીમ જરૂરી છે ઉપચાર પદ્ધતિઓ ગતિશીલતાને જાળવવાનો અને સુધારવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. જો કે, સ્વ-સંભાળના પગલાં ફક્ત શારીરિક જ નહીં, પણ માનસિક અને સામાજિક ક્ષેત્રોમાં પણ લેવા જોઈએ અને લેવા જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, સ્વતંત્ર જીવનશૈલી હાંસલ કરવી એ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ માટે ઘણીવાર એક મહત્વપૂર્ણ ધ્યેય છે. નિયમિત દિનચર્યા સામાજિક એકીકરણ કરવામાં મદદ કરી શકે છે ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ લક્ષિત રીતે. આ રીતે, અખંડ વાતાવરણની સ્થાપના અને જાળવણી કરી શકાય છે. આ પ્રકારનું વાતાવરણ રોગનો સામનો કરવામાં અને લક્ષણોથી વિચલિત થવામાં મદદ કરે છે. તબીબી સારવાર, વ્યક્તિગત શારીરિક કસરતો અને અખંડ સામાજિક નેટવર્કની જાળવણીનું સંકલિત આંતરપ્રક્રિયા આમ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવામાં નોંધપાત્ર યોગદાન આપી શકે છે.