જોહન્સન બ્લીઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગને અપાયેલ નામ છે જે ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સ્વાદુપિંડ, ખોપરી ઉપરની ચામડી અને ની વિકાસની અસામાન્યતાઓથી પીડાય છે નાક.

જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ શું છે?

જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ (જેબીએસ) એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે ક્યારેક જીવલેણ બની શકે છે. સિન્ડ્રોમને એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા પણ માનવામાં આવે છે અને તેને સ્વાદુપિંડનું ડિસઓર્ડર તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. સ્વાદુપિંડના વિકાસની અસામાન્યતાઓ ઉપરાંત, વડા અને નાક, સુનાવણી સમસ્યાઓ, ટૂંકા કદ અને ઓછી બુદ્ધિ પણ થાય છે. આ સિન્ડ્રોમનું નામ અમેરિકન બાળ ચિકિત્સકો એન જે જોહન્સન અને રોબર્ટ એમ. બ્લિઝાર્ડના નામ પર રાખવામાં આવ્યું છે. બંને ચિકિત્સકોએ આ રોગનું પ્રથમ વખત 1971 માં વર્ણન કર્યું હતું. જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ માનવામાં આવે છે. આમ, આજની તારીખમાં ફક્ત 30 કેસ જ જાણીતા છે.

કારણો

જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમનો વારસો એ સ્વયંસંચાલિત મંદ છે. મોટાભાગના દર્દીઓમાં, યુબીઆર -1 માં પરિવર્તન જનીન, રંગસૂત્ર 15 પર સ્થિત, આ રોગની શરૂઆતનું કારણ છે. યુબીઆર 1 એ એક સર્વવ્યાપક લિગાઝને એન્કોડ કરે છે. યુબીક્વિટીન્સ છે પ્રોટીન યુકેરીયોટિક સજીવોમાં વ્યક્ત કરેલ. તે બીજાના અનુવાદ પછીના ફેરફારો માટે મહત્વપૂર્ણ છે પ્રોટીન, જેનું લેબલિંગ તેમના અધોગતિ દરમિયાન થાય છે. તદુપરાંત, સ્વાદુપિંડના કોષ વૃદ્ધિના નિયમમાં યુબીઆર 1 મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. જો યુબીઆર 1 નું પરિવર્તન જનીન જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે, આ પરિણામ યુબીક્વિટિન લિગાઝના સંશ્લેષણમાં ખલેલ અથવા વિક્ષેપોમાં પરિણમે છે. તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓમાં, યુબીઆર 1 નો વધુ માત્રા શરીરના અન્ય કોષોમાં ઉત્પન્ન થતાં સ્વાદુપિંડની નળીમાં ઉત્પન્ન થાય છે. યુબીક્વિટિન લિગાઝનું ઉત્પાદન ઘટાડવું એ યુબિક્વિટિન-પ્રોટીઝોમ સંકુલના નિષ્ક્રિયતાનું કારણ બને છે, જેના પરિણામે પરિણામ લાંબી થાય છે સ્વાદુપિંડનું બળતરા. આ પ્રક્રિયામાં, ઓર્ગન સ્ટ્રોમા દ્વારા બદલવામાં આવે છે સંયોજક પેશી અને ચરબી. તે જ સમયે, એસિનીના સપ્લાયમાં તેમજ લેંગેરેહન્સના ટાપુઓમાં ખામીઓ થાય છે. તદુપરાંત, ક્ષતિગ્રસ્ત કોષોમાં એપોટોસિસની નિષ્ફળતા અને તેનું ખામીયુક્ત ઉત્પાદન પ્રોટીન સ્થાન લેશે. આ પ્રક્રિયા અયોગ્ય યુબીઆર -1 અભિવ્યક્તિ માટે સંવેદનશીલ માનવામાં આવતા પેશીઓમાં પણ થઈ શકે છે. આમાં મુખ્યત્વે કેન્દ્રિય શામેલ છે નર્વસ સિસ્ટમ, દાંતની રચના, હાડપિંજરની માંસપેશીઓની અન્નવૃત્તિ અને ક્રેનિયલ પ્રદેશ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જોહનસન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમમાં વિવિધ ફરિયાદો અને વિકારોનો સમાવેશ થાય છે. મુખ્ય લક્ષણને બાહ્યરૂપે માનવામાં આવે છે સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા. આ એક ઉણપ સાથે સંકળાયેલ છે Trypsin, ટ્રીપ્સિનોજેન, લિપસેસ તેમજ સ્વાદુપિંડના સ્ત્રાવના અન્ય ઘટકો, જે બદલામાં પરિણામમાં મimilaસ્લેસિમેશન થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે દર્દી સબસ્ટ્રેટ્સનો ઉપયોગ કરી શકતો નથી જે તે ખોરાકમાંથી શોષણ કરે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સ્વાદુપિંડનું સંપૂર્ણ ચરબી અધોગતિ થાય છે, જેની પ્રગતિ ક્યારેક મૃત્યુનો અર્થ પણ બની શકે છે. ભાગ્યે જ નહીં, જોહોન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ પણ તેનું કારણ બને છે ડાયાબિટીસ મેલીટસ. અન્ય અંતocસ્ત્રાવી વિકૃતિઓ કે જેને ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે તે કફોત્પાદક અપૂર્ણતા, વૃદ્ધિ હોર્મોનની ઉણપ અને હાઇપોથાઇરોડિઝમ ના થાઇરોઇડ ગ્રંથિ. વૃદ્ધિ વિકારને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પીડાય છે ટૂંકા કદ. જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓમાં પણ ખામીયુક્ત નસકોરા છે. આમ, કેટલાક દર્દીઓમાં, સ્નાયુઓ તેમજ સંયોજક પેશી અને કોમલાસ્થિ પર નાક સંપૂર્ણપણે ગુમ થયેલ છે. પરિણામે, દર્દીનું નાક અસામાન્ય દેખાવ પર લે છે. આ ઉપરાંત, ઘણા જેબીએસ દર્દીઓ અવિકસિત દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે, જે એક વ્યક્તિથી અલગ અલગ હોય છે. સામાન્ય બુદ્ધિના વ્યક્તિગત કેસો પણ છે. મોટે ભાગે, જેબીએસથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ સેન્સરિન્યુરલથી પીડાય છે બહેરાશ બંને કાનમાં. આ કોક્લીઆમાં તેમજ અંગમાં સિસ્ટીક ફેરફારોને કારણે છે સંતુલન. ટેમ્પોરલ હાડકામાં થતા બદલાવ આગળ વધે છે બહેરાશ. ક્રેનોફેસિયલ ડાયસ્મોર્ફિયા એ જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમનું પણ લાક્ષણિક છે. આમાં પાતળા ખોપરી ઉપરની ચામડી, ખોપરી ઉપરની ચામડીની ખામીઓ અને અનિયમિત શામેલ છે વાળ વૃદ્ધિ. ની ગેરહાજરી ભમર અને eyelashes, ફ્લેટન્ડ urરિકલ્સ, ગુંબજ કપાળ, એક અન્ડરસાઇઝ નીચલું જડબું, અને કાયમી દાંતની ગેરહાજરી પણ બાહ્ય સુવિધાઓ તરીકે જાણીતી છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અન્ય અંગ પ્રણાલીઓ પણ જોહોન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. મોટાભાગના સામાન્ય વિકારોમાં ઓછા વજનનું વજન, ખીલવામાં નિષ્ફળતા, ગુદા એટ્રેસીયા, યોનિની નકલ અને સમાવેશ થાય છે. ગર્ભાશય સ્ત્રીઓ, સ્નાયુ હાયપોટિનોઆ, જન્મજાત મોતિયા અને નવજાત શિશુમાં કમળો.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જોબ્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે ફેટી અને બલ્કી સ્ટૂલ સાથે સંકળાયેલ મલાબ્સોર્પ્શન સિન્ડ્રોમ એક મહત્વપૂર્ણ ચાવી માનવામાં આવે છે. એ જ રીતે ટૂંકા કદ જેબીએસના લક્ષણ લક્ષણ તરીકે વર્ગીકૃત થયેલ છે. આમ, નિદાન સામાન્ય રીતે તબીબી તેમજ ચોક્કસ પ્રયોગશાળા પરિમાણો દ્વારા થાય છે. એ વિભેદક નિદાન શ્વાચમન-બોડિયન-ડાયમંડ-સિન્ડ્રોમ (એસબીડીએસ) ની સાથે સાથે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ મહત્વ હોઈ શકે છે. હવે શક્ય હોવાને કારણે ઉપચાર સાથે સ્વાદુપિંડનું ઉત્સેચકો, આ રોગવાળા બાળકોની આયુષ્યમાં સુધારો થયો છે. જો કે, આની ઘટનામાં વધારો થાય છે ડાયાબિટીસ મેલીટસ.

ગૂંચવણો

જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમને કારણે, દર્દીઓ મુખ્યત્વે વિકાસલક્ષી વિકારોથી પીડાય છે, અને આંતરિક અંગો આ અવ્યવસ્થાથી પણ પ્રભાવિત થાય છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ખોરાકમાંથી નાઈટ્રેટ્સને ગ્રહણ કરી શકતો નથી, જે ઉણપના લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે અને ઘણીવાર હોવા તરફ દોરી જાય છે વજન ઓછું. તેવી જ રીતે, ડાયાબિટીસ અને ટૂંકા કદનું હોઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ ગેરહાજર નસકોરાથી પીડાય છે અને તેથી સૌંદર્ય શાસ્ત્રમાં ઘટાડો થાય તે અસામાન્ય નથી. જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ પણ ઓછી બુદ્ધિ અને ઓછી યોગ્યતા તરફ દોરી જાય છે. સાંભળવામાં ક્ષતિ અથવા આંખની ફરિયાદો થાય તે અસામાન્ય નથી. તેવી જ રીતે, eyelashes અથવા ભમર ગુમ થઈ શકે છે અને દાંતમાં ગંભીર ખામી છે અથવા નુકસાન છે. ખોડખાંપણને લીધે, બાળકો ચિંતાજનક અને ગુંડાગીરીનો ભોગ બની શકે છે. જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીની જીવનશૈલીમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. જોહનસન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત રીતે ઉપચાર કરવો શક્ય નથી, તેથી આ કારણોસર સારવાર એ સંપૂર્ણ લક્ષણવાળું છે. ઉપચારની મદદથી ઓછી થતી બુદ્ધિ પ્રમાણમાં સારી રીતે મર્યાદિત હોઈ શકે છે. આગળ મુશ્કેલીઓ થતી નથી. જો કે, સામાન્ય રીતે જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્ય મર્યાદિત છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો બાળકોમાં શારિરીક અથવા માનસિક વિકાસ વિકારની અનુભૂતિ થાય છે, તો બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. ટૂંકા કદ, વિકૃતિઓ અથવા સામાન્ય વૃદ્ધિ વિકારના કિસ્સામાં, ચિહ્નો ડ doctorક્ટર દ્વારા તપાસવા જોઈએ. કારણ સ્પષ્ટ કરવા માટે વિવિધ પરીક્ષણો કરવા આવશ્યક છે. રોગની એક ખાસિયત એ છે કે ચહેરાની ખામી. આનુવંશિક ખામીને કારણે નસકોરાનો વિસ્તાર પરિવર્તિત થાય છે અને તે હાજર અનિયમિતતાના સંકેત તરીકે માનવામાં આવે છે. ઘણીવાર, પેશી, કોમલાસ્થિ અથવા સ્નાયુઓ અનુનાસિક ક્ષેત્રમાંથી ગુમ થયેલ છે, પરિણામે દ્રશ્ય અસામાન્યતા ડ treatmentક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે જેથી સારવાર શરૂ કરી શકાય. જો સુનાવણીમાં ક્ષતિ હોય અથવા સંતુલન નોંધ્યું છે, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો ગાઇટમાં કોઈ અસ્થિરતા હોય, તો ફોનેશનમાં અસામાન્યતા અથવા બહેરાશ, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કાયમી ધોરણે જોડાયેલા દાંત ગુમ કરે છે, જો જડબાની અસંગતતાઓ નોંધનીય છે અથવા તો ભમર તેમજ આંખણી પાંપણ ગુમ થયેલ છે, લક્ષણો સ્પષ્ટ કરવા માટે ડ doctorક્ટરની જરૂર છે. જો છોકરીઓમાં સ્ત્રી જાતિની વિચિત્રતા જોવા મળે છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ પણ લેવી જોઈએ. ત્યારથી જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ કરી શકે છે લીડ ગંભીર કેસોમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના અકાળ મૃત્યુ માટે, અનિયમિતતાના પ્રથમ સંકેતો પર પહેલાથી જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. ફક્ત વ્યક્તિગત સારવાર અને લક્ષિત ઉપચાર જીવનની ગુણવત્તા તેમજ લાંબા જીવનને સુધારી શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

જોહન્સન બ્લીઝાર્ડ સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. આ કારણ થી, ઉપચાર લક્ષણો દૂર કરવા માટે મર્યાદિત છે. લક્ષણોના પ્રકાર તેમજ તેમની તીવ્રતા મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. ની સારવાર માટે સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા, ઉત્સેચક રીતે સક્રિય પદાર્થ સ્વાદુપિંડ સંચાલિત થાય છે, જેનું નિષ્કર્ષણ પિગના સ્વાદુપિંડમાંથી થાય છે. ક્રેનિઓફેસિયલ બોડી પ્રદેશો અથવા હાડપિંજર પરના ખોડના કિસ્સામાં, સુધારણા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ રાહત આપી શકે છે. જો સુનાવણીમાં ક્ષતિ હોય તો સુનાવણીનો ઉપયોગ એડ્સ અને વિશેષ તાલીમ ઉપયોગી માનવામાં આવે છે. ઉણપના કિસ્સામાં, અનુકૂળ વ્યવસાયિક ઉપચાર પગલાં ઉપલબ્ધ છે, જે ખાસ કરીને જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકોના લક્ષ્યમાં છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ એ બધાંના દુર્લભ રોગોમાંનું એક છે, જેમાં વિશ્વભરમાં આજ સુધીમાં ફક્ત 30 જાણીતા કેસો છે. જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ અગાઉ મૃત્યુ દંડનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે કારણ કે તે શિશુમાં થાય છે. રોગના અસંખ્ય પરિણામોએ સામાન્ય રીતે જીવન ટકાવી રાખવાનું અશક્ય બનાવ્યું હતું. આજે અસરગ્રસ્ત લોકોની સ્થિતિ કંઈક સારી છે. જો કે, તે હજી સુધી જાણી શકાયું નથી કે તે ખરેખર સ્વાદુપિંડનો વારસાગત રોગ છે કે નહીં. આધુનિક દવા હવે પીડિતોને સારવાર આપે છે સ્વાદુપિંડનું ઉત્સેચકો. આના પરિપ્રેક્ષ્યમાં સુધારો થયો છે. તેમ છતાં, ગંભીરતા અને રોગના લક્ષણોની વિવિધતા જોતાં, લાંબુ અસ્તિત્વ શક્ય નથી. એક સમસ્યા એ છે કે જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં તેમની આયુષ્ય વધતાં ડાયાબિટીઝ થાય છે. આ સામાન્ય રીતે સ્વાદુપિંડના પેશીઓને નુકસાન તરફ દોરી જાય છે, જેવું જ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સ્વાદુપિંડનું. અંતે, અંતocસ્ત્રાવી સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા થાય છે. ગંભીર રોગ સિક્લેઇના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત કેટલાકમાંના પૂર્વસૂચન નબળા છે, સારવારના અમુક વિકલ્પો હોવા છતાં અને લાંબા સમય સુધી જીવન હોવા છતાં. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમની રોગનિવારક ઉપચાર વધુ સફળ થઈ શકે છે. તીવ્રતાના આધારે, સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતાને બદલી શકાય છે સ્વાદુપિંડ. ની સર્જિકલ કરેક્શન વડા અને હાડપિંજરની વિકૃતિઓ આજે શક્ય છે. સુનાવણી એડ્સ અને સુનાવણી શાળાઓ સુનાવણીના નુકસાન માટે સુધારણા પ્રદાન કરી શકે છે. વ્યવસાય ઉપચાર પણ મદદરૂપ થઈ શકે છે અને પૂર્વસૂચન સુધારવા.

નિવારણ

જોહન્સન બ્લીઝાર્ડ સિંડ્રોમનું નિવારણ શક્ય માનવામાં આવતું નથી. આમ, તે એક રોગ છે જે પહેલાથી જન્મજાત છે.

અનુવર્તી

જોહન્સન બ્લીઝાર્ડ સિન્ડ્રોમની સંભાળ પછી, ત્યાં કોઈ ખાસ નથી પગલાં સ્વ-સહાયના સંદર્ભમાં. તેથી લાંબા ગાળાની તબીબી સારવાર અનિવાર્ય છે. બંધ મોનીટરીંગ આવશ્યક છે જેથી કોઈપણ મુશ્કેલીઓ, જેમ કે સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા, ઝડપથી શોધી શકાય. આવી ફરિયાદોની સારવાર વિશેષ દવાઓના માધ્યમથી કરવામાં આવે છે. દર્દીઓએ લેવું જ જોઇએ દવાઓ નિષ્ણાતની ભલામણ અનુસાર. રોગ ઘણીવાર સાથે હોવાથી મંદબુદ્ધિ, તેઓને હંમેશાં તેમના માતાપિતાના ટેકાની જરૂર હોય છે. જો વારસાગત રોગ વિકૃતિઓ અથવા ખોડખાંપણ તરફ દોરી જાય છે, તો સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર પડી શકે છે. રોજિંદા જીવનમાં, દર્દીઓને તેમના પરિવારના ટેકોની જરૂર હોય છે, કારણ કે તેમની પાસે સામાન્ય રીતે બુદ્ધિ ઓછી હોય છે. ડ doctorsક્ટરો શક્યતાઓથી પરિચિત છે અને અસરગ્રસ્ત માતા-પિતાને આ બાળકો માટેના વિશેષ ટેકો વિશે જણાવે છે. પ્રેમાળ સંભાળ માટે ઘણા પ્રયત્નો કરવો પડે છે, પરંતુ જીવનની સારી ગુણવત્તા પ્રદાન કરે છે. ઘણા છે શિક્ષણ કસરત જે ઘરે કરી શકાય છે જે જ્ognાનાત્મક કુશળતાને તાલીમ આપે છે. વ્યવસાય ઉપચાર એપ્લિકેશન્સ શારીરિક માટે ઉપલબ્ધ છે આરોગ્ય. રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક અને માહિતી આપલે દ્વારા દર્દીઓ અને તેમના પરિવારોને પણ લાભ થાય છે. દરમિયાન, દર્દીઓની આયુષ્ય લંબાઈ ગયું છે: તો પછી માતાપિતાએ અપેક્ષા રાખવી પડશે ડાયાબિટીસ પછીથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે, તેથી તેનો કારણભૂત રીતે ઉપચાર કરી શકાતો નથી. તેવી જ રીતે, કોઈ ખાસ સ્વ-સહાય પગલાં આ કિસ્સામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ છે, જેથી આ વ્યક્તિ કોઈ પણ સંજોગોમાં તબીબી સારવાર પર આધારીત હોય. જો સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા આવે છે, તો તે સામાન્ય રીતે દવાઓની સહાયથી ઉપચાર કરવામાં આવે છે. આ સ્થિતિમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ખાતરી કરવી આવશ્યક છે કે આ દવાઓ નિયમિતપણે લેવામાં આવે છે જેથી જટિલતાઓને અને અન્ય ફરિયાદોને ટાળી શકાય. માતાપિતાએ પણ ખાતરી કરવી આવશ્યક છે કે તેમના બાળકો નિયમિતપણે તેમની દવા લે છે. હાડપિંજરની ખામી અને ખોડખાંપણની સારવાર ફક્ત સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા થઈ શકે છે. મોટાભાગના દર્દીઓ પણ ઓછી બુદ્ધિથી પીડાય હોવાથી, તેઓ અન્ય લોકોની મદદ અને તેમના રોજિંદા જીવનમાં વિશેષ ટેકો આપવા પર આધારીત છે. અસરગ્રસ્ત લોકોની સંભાળ પ્રેમથી થવી જ જોઇએ. માતાપિતા પણ વિવિધ કરી શકે છે શિક્ષણ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના વિકાસને પ્રોત્સાહન આપવા માટે ઘરે તેમના બાળકો સાથે કસરતો કરો. વ્યવસાયિક ઉપચાર પગલાં પણ અહીં ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે. તદુપરાંત, અન્ય અસરગ્રસ્ત લોકો સાથેના સંપર્કની જોહન્સન-બ્લિઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર છે, કારણ કે તે માહિતીના વિનિમયની વાત આવે છે.