બીઆરસીએ પરિવર્તન

બીઆરસીએ પરિવર્તન શું છે?

બીઆરસીએ જનીન (સ્તન નો રોગ જીન) તંદુરસ્ત સ્થિતિમાં ગાંઠ સપ્રેસર જનીનને એન્કોડ કરે છે. આ એક પ્રોટીન છે જે કોષોના અનિયંત્રિત વિભાજનને દબાવતું હોય છે અને આમ કોષમાં જીવલેણ અધોગતિ અટકાવે છે. જો આ જનીનમાં કોઈ પરિવર્તન થાય છે, તો અસરગ્રસ્ત બીઆરસીએ જનીન કેરિયર્સના વિકાસનું નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં વધારો થાય છે સ્તન નો રોગ (સ્તન કાર્સિનોમા) અથવા અંડાશયના કેન્સર (અંડાશયના કેન્સર) તેમના જીવનકાળ દરમિયાન. ત્યાં બે બીઆરસીએ જનીનો છે: બીઆરસીએ 1 અને બીઆરસીએ 2. એવું માનવામાં આવે છે કે લગભગ 5% સ્તન કેન્સર બીઆરસીએ પરિવર્તનને કારણે થાય છે અને તેથી તે વારસાગત છે.

બીઆરસીએ 1 જનીન શું છે?

બીઆરસીએ 1 (સ્તન નો રોગ જીન 1) એ ગાંઠ સપ્રેસર જનીનોના જૂથમાંથી એક જનીન છે (“ગાંઠ દબાવતા જનીનો”). બીઆરસીએ 1 રંગસૂત્ર 17 પર જીનોમમાં સ્થિત છે, જ્યાં તે કોડ કરે છે પ્રોટીન જે ગાંઠના વિકાસ સામે રક્ષણ આપે છે. બીઆરસીએ 1 જનીન ઉત્પાદનનું ચોક્કસ કાર્ય માનવ જિનોમ, ડીએનએમાં નુકસાન (કહેવાતા ડબલ-સ્ટ્રેન્ડ વિરામ) ને સુધારવાનું છે. ચોક્કસ પરિવર્તનને લીધે, જનીન લાંબા સમય સુધી અથવા ફક્ત મર્યાદિત હદ સુધી કાર્ય કરી શકશે નહીં (નુકસાન-કાર્ય-પરિવર્તન અથવા કા deleી નાખવું), જે જીવલેણ ગાંઠમાં ક્ષતિગ્રસ્ત કોષની સંભાવનાને વધારે છે.

બીઆરસીએ 2 જનીન શું છે?

બીઆરસીએ 2 (શ્વાસ કેન્સર જીન 2) બીઆરસીએ 1 પછીના કેટલાક વર્ષો પછી મળી આવ્યું હતું. જનીન રંગસૂત્ર 13 પર સ્થિત છે. આ જનીન કોષમાં ગાંઠ-પ્રેશર પ્રોટીન માટે પણ કોડ કરે છે જે ડીએનએ નુકસાનને સુધારવામાં નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે.

બીઆરસીએ 2 માં પરિવર્તન આ સમારકામ પ્રક્રિયાઓને અટકાવે છે અને આ રીતે અમુક કેન્સરનું જોખમ વધારે છે, ખાસ કરીને સ્તન અથવા અંડાશયના કેન્સર. શું તમને આ વિષયમાં વધુ રસ છે? પરિવર્તિત બીઆરસીએ 1 અને બીઆરસીએ 2 બંને સ્તન અને માટેના ઉચ્ચ જોખમવાળા જનીનોમાં છે અંડાશયના કેન્સર.

અખંડ સ્થિતિમાં, આ જનીનોના ઉત્પાદનો ગાંઠના વિકાસનો પ્રતિકાર કરે છે, જોકે બંને જનીનોનું ચોક્કસ કાર્ય હજી સુધી સમજી શકાયું નથી. જનીનો વિવિધ પર સ્થિત છે રંગસૂત્રો જીનોમમાં. બીઆરસીએ 1 માં અથવા બીઆરસીએ 2 માં પરિવર્તન અસરગ્રસ્ત મહિલાના સ્તનના વિકાસની સંભાવના વધારે છે કેન્સર અને સંભાવના છે કે તે 70 વર્ષની ઉંમરે સ્તન કેન્સર વિકસાવશે, તે 80% સુધીની છે. આ ઉપરાંત, બીસીઆરએ 1 પરિવર્તન અંડાશયના જોખમમાં નોંધપાત્ર વધારો કરે છે કેન્સર (રોગના વિકાસની 50% શક્યતા) છે, જ્યારે બીઆરસીએ 2 પરિવર્તન દ્વારા પણ આ રોગ થવાનું જોખમ વધ્યું છે, પરંતુ રોગ થવાની સંભાવના ઓછી છે અને તે ફક્ત 30-40% છે.

શું હું અમુક લક્ષણોથી કહી શકું છું કે હું બીઆરસીએ પરિવર્તનથી પીડિત છું?

બીઆરસીએ પરિવર્તન લાક્ષણિકતાઓનું કારણ નથી જેના દ્વારા જનીન પરિવર્તનને ઓળખી શકાય છે. પરિવર્તિત બીઆરસીએ જનીનોવાળા લોકો બીમાર નથી, પરંતુ તેમના જીવનમાં પાછળથી સ્તન અથવા અંડાશયના કેન્સર થવાનું જોખમ ખૂબ જ વધારે છે. વારસાગત સ્તન કેન્સરનો એક માત્ર સંકેત એ સ્તન કેન્સરનો પારિવારિક ઇતિહાસ છે. તમે આ વિષય પર વધુ વિગતવાર માહિતી અહીં વાંચી શકો છો: સ્તન કેન્સરના લક્ષણો