હંટીંગન્સ રોગ (કોરિયા હન્ટિંગ્ટન): કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હન્ટિંગ્ટનના કોરિયા અથવા હંટીંગ્ટન રોગ ચેતા રોગ છે જેમાં શરીરના વિવિધ ભાગોની અનિયંત્રિત હલનચલન ખાસ કરીને થાય છે. મોટેભાગે, આ રોગ 30 થી 40 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે.

હન્ટિંગ્ટન રોગ શું છે?

હંટીંગ્ટન રોગ અથવા હન્ટિંગ્ટન રોગ, જે અગાઉ “વારસાગત સેન્ટ વિટુસ ડાન્સ” તરીકે ઓળખાય છે, એ એક નર્વસ રોગ છે, જેનું કારણ આનુવંશિક પદાર્થોના પરિવર્તન છે. લક્ષણોમાં ચહેરાના અનિયંત્રિત અભિવ્યક્તિઓ, ગળી જવા અને બોલવામાં તકલીફ અને અંગોની વધુ પડતી હિલચાલ, ગરદન, અને ટ્રંક. હંટીંગ્ટન રોગ પ્રથમ 19 મી સદીના અંતમાં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. આજની તારીખમાં, અસંખ્ય રોગનિવારક વિકલ્પો અસ્તિત્વમાં છે જે લક્ષણોને દૂર કરવાના હેતુથી છે. જો કે, આજકાલ કોઈ ઇલાજ શક્ય નથી.

કારણો

હન્ટિંગ્ટન રોગ એ એક વારસાગત રોગ છે જે બાળકને ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે પસાર થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે ખામીયુક્ત જનીન, સેક્સ રંગસૂત્ર પર સ્થિત નથી (એક્સ અથવા વાય રંગસૂત્ર) અને તેથી જો ફક્ત એક માતાપિતા રોગગ્રસ્ત જનીનને વારસામાં લે તો. જો માતાપિતામાંથી કોઈ એક પરિવર્તિત વહન કરે છે જનીન, દરેક બાળકમાં આ રોગ થવાનું જોખમ 50 ટકા છે. પરિવર્તિત જનીન, જે રંગસૂત્ર 4 ના અંતે સ્થિત છે, તે તંદુરસ્ત લોકોમાં પ્રોટીન શિકારિન બનાવવા માટે જવાબદાર છે. પરિવર્તનને લીધે અસરગ્રસ્ત જીન શિકારિન બનાવે છે, પરંતુ પ્રોટીનમાં વધારાના ગુણધર્મો છે. આ વધારાના રોગકારક ગુણધર્મો સુનિશ્ચિત કરે છે કે સેરેબ્રલ કોર્ટેક્સમાં ચેતા કોષો રચાયેલા નથી અથવા પુનર્જીવિત કરી શકતા નથી. સ્વસ્થ મનુષ્યમાં, કોષોના આ મોટા ક્લસ્ટરો હલનચલનના સંકલન ક્રમને નિયંત્રિત કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

અનૈચ્છિક અને બેકાબૂ હલનચલન એ હન્ટિંગ્ટનના રોગના પ્રથમ સંકેતો છે. પ્રારંભિક તબક્કે, આ રોગ ભાગ્યે જ જાણી શકાય તેવું સ્નાયુઓ દ્વારા જાણી શકાય છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હજી પણ તેમની કુદરતી હિલચાલમાં શામેલ થઈ શકે છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, આ અતિશયોક્તિપૂર્ણ અને અનમ unટિવ સ્નાયુઓ સંકોચન આખા શરીરમાં બેકાબૂ બને છે. ચાલવું અને રોજિંદા પ્રવૃત્તિઓ કરવી વધુને વધુ મુશ્કેલ બને છે. ઉત્તેજના દરમિયાન આડેધડ મોટર પ્રવૃત્તિ વધે છે, અને chંઘ દરમિયાન કહેવાતા કોરિયેટિક હલનચલન ભાગ્યે જ થાય છે. અદ્યતન તબક્કે, દર્દીઓએ તેનું નિયંત્રણ ગુમાવ્યું જીભ અને ફેરીન્જિયલ સ્નાયુઓ: વાણી વધુને વધુ સમજણભર્યા બની જાય છે, અને જ્યારે ખાવું ત્યારે, ગળી જવાની સમસ્યાઓથી ગૂંગળામણ થઈ શકે છે. હન્ટિંગ્ટનનો રોગ વ્યક્તિના માનસ અને વર્તનને પણ અસર કરે છે. ની પ્રગતિશીલ મૃત્યુ મગજ કોષો હંમેશાં પાત્રમાં પરિવર્તન તરફ દોરી જાય છે, અને પીડિત લોકો આજુબાજુના લોકો માટે આક્રમક અથવા દુfulખદાયક હોવું સામાન્ય નથી. કારણ કે હન્ટિંગ્ટન રોગ ધરાવતા લોકો પણ તેમના નિયંત્રણ ગુમાવે છે ચહેરાના સ્નાયુઓ, તેઓ ચહેરાના હાવભાવ દ્વારા તેમની લાગણી વ્યક્ત કરવામાં અસમર્થ છે. આ વારંવાર આસપાસના લોકો સાથે ગેરસમજણો તરફ દોરી જાય છે. સામાજિક ખસી અને માનસિક ક્ષમતાઓ ઓછી થતી ઘણી પરિસ્થિતિઓમાં પરિણમે છે હતાશા, ચિંતા, માનસિકતા અને આત્મહત્યા વિચારો, વાસ્તવિક આત્મહત્યા પણ. રોગનો અંતિમ તબક્કો સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણ સાથે હોય છે ઉન્માદ અને પથારીવશતા.

નિદાન અને પ્રગતિ

હન્ટિંગ્ટન રોગમાં વિવિધ પ્રકારના લક્ષણો છે જે રોગની પ્રગતિ સાથે જ વધુ જાણીતા બને છે. આ સ્પષ્ટ નિદાન મુશ્કેલ બનાવે છે, ખાસ કરીને પ્રારંભિક તબક્કામાં. લક્ષણો પર આધારીત નિદાન મુશ્કેલ સાબિત થાય છે કારણ કે તેઓ ઘણીવાર અન્ય રોગો સૂચવી શકે છે. જો હન્ટિંગ્ટન રોગની શંકા હોય, તો નિદાનનો પ્રારંભ કમ્પ્યુટર ટોમોગ્રાફી જેવા વિવિધ માધ્યમો દ્વારા રોગની શરૂઆતના ઘણા વર્ષો પહેલાં, એમ. આર. આઈ અને મગજ તરંગ માપન. ડીએનએ વિશ્લેષણ એ ના ભાગ રૂપે પણ કરવામાં આવે છે રક્ત પરીક્ષણ. રોગની શરૂઆત વખતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે 35 થી 45 વર્ષની વચ્ચે હોય છે. જો રોગ પછીથી દેખાય છે, તો લક્ષણોનો વિકાસ પણ ઓછો ઝડપથી થાય છે. હન્ટિંગ્ટનના રોગની લાક્ષણિકતા લક્ષણ એ ચેતા કોશિકાઓનું મૃત્યુ છે, જે રોગ દરમિયાન વધુ અને વધુ ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે. હન્ટિંગ્ટનનો રોગ ઘણાં વર્ષો અને દાયકાઓમાં પ્રગતિ કરે છે, જે દરમિયાન લક્ષણો વધુ તીવ્ર બને છે. કેટલાક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ આ રોગ સાથે 40 વર્ષ સુધી જીવે છે. અકાળ મૃત્યુ સામાન્ય રીતે કારણે થાય છે શ્વાસ અથવા ગળી સમસ્યાઓ.

ગૂંચવણો

કારણ કે હન્ટિંગ્ટન રોગની સારવાર કરી શકાતી નથી, ત્યાં મર્યાદિત ગતિશીલતા, બોલવાની ક્ષમતા ગુમાવવી અથવા આગળ જ્ cાનાત્મક ક્ષતિ જેવા લક્ષણોમાં વધારો થાય છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ હવે રોજિંદા જીવનનો સામનો કરી શકતા નથી અને તેમને વ્યાપક સંભાળની જરૂર પડે છે. એવા પુરાવા છે કે ભાષણ ઉપચાર અથવા ફિઝીયોથેરાપી રોગની પ્રગતિને ધીમું કરે છે. જો કે, આ પરીક્ષણ અને ભવિષ્યમાં દર્દીઓની વધુ સંખ્યા સાથે ચકાસણી કરવાની જરૂર છે. પ્રથમ લક્ષણોની શરૂઆતથી લઈને મૃત્યુ સુધીના લક્ષણોમાં દવાઓની સારવાર હોવા છતાં લગભગ 20 વર્ષમાં થાય છે. દર્દીઓ માટે સૌથી મોટો જોખમ એ છે કે તેનો વિકાસ ન્યૂમોનિયા. આ ખરાબ માંથી આવે છે સંકલન in શ્વાસ તેમજ ફેફસાંમાંથી લાળને સાફ કરવામાં મુશ્કેલી થાય છે. કેટલાક દર્દીઓનો વિકાસ પણ થઈ શકે છે હૃદય રોગ, જે પછી મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. મૃત્યુનાં આ કારણો ઉપરાંત આત્મહત્યા પણ થઈ શકે છે. આત્મહત્યા હન્ટિંગ્ટન રોગ અને દ્વારા ઉત્તેજિત થઈ શકે છે મગજ નુકસાન પહોંચાડે છે, અથવા દર્દી રોગના બગાડથી જીવવાનું ટાળી શકે છે. તદુપરાંત, દર્દી સરળતાથી ખોરાક ગળી શકે છે. આને કારણે, દર્દીને ખોરાક લેવાની સહાય માટે કાળજી લેનાર વ્યક્તિ પણ ઉપલબ્ધ હોવો આવશ્યક છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

હન્ટિંગ્ટન રોગ અથવા હન્ટિંગ્ટન રોગ સેન્ટ વિટસ નૃત્ય તરીકે ઓળખાય છે કારણ કે અસરકારક વ્યક્તિઓ કરે છે તે અનૈચ્છિક હલનચલનને કારણે. કારણ કે આ વારસાગત વિકારના લક્ષણો સામાન્ય રીતે પછીના જીવનમાં દેખાતા નથી, જ્યારે ચળવળના વિકાર થાય છે ત્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું તે અર્થપૂર્ણ છે. ફક્ત આનુવંશિક પરીક્ષણ જ સાબિત કરી શકે છે કે તે ખરેખર વારસાગત રોગ હન્ટિંગ્ટન રોગ છે. વૈકલ્પિક રીતે, લક્ષણો એ દ્વારા પણ થઈ શકે છે મગજ ની ગાંઠએક સ્ટ્રોક, થાઇરોઇડ ડિસઓર્ડર અથવા સમાન. સમસ્યા એ છે કે ડ doctorક્ટરની સમયસર મુલાકાત લીધા વિના, તે ખરેખર હન્ટિંગ્ટન રોગ છે કે કેમ તે નક્કી કરવું શક્ય નથી. ત્યાં કોરિયેટોફોર્મ આનુવંશિક વિકાર પણ હોઈ શકે છે જેમ કે હન્ટિંગ્ટન રોગ જેવા વિકારો, વિલ્સનનો રોગ of તાંબુ સ્ટોરેજ, ફ્રેડરિક એટેક્સિયા, સ્પીનો-સેરેબેલર એટેક્સિયા પ્રકારો 1, 2, 3, 17, અથવા ન્યુરોઆકેન્થોસિટોસિસ. ચિકિત્સા મૂલ્યાંકન એ ઉપાયના વિકલ્પોનું વજન કરવા માટે ન સમજાય તેવા ચળવળના વિકારમાં આવશ્યક છે. હાલમાં, હન્ટિંગ્ટન રોગની તબીબી સારવાર માત્ર લક્ષણ રાહત હોઈ શકે છે. આમાં ચળવળના વિકારની ભરપાઈનો સમાવેશ થાય છે, હતાશા, આક્રમકતા અથવા માનસિકતા. મગજમાં ચેતા કોષો વધુને વધુ ખોવાઈ જાય છે. ભવિષ્યમાં, જનીન ઉપચાર સારવારમાં પ્રગતિ થઈ શકે છે. હાલમાં, આધુનિક દવા દ્વારા નવીન સારવાર અભિગમો પ્રદાન કરવામાં આવે છે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન અથવા મગજનું રોપવું પેસમેકર. આ હદ પગલાં સહાયક છે તે તબીબી રૂપે ચકાસાયેલ છે.

સારવાર અને ઉપચાર

હાલની સંશોધન સ્થિતિ મુજબ હન્ટિંગ્ટનના રોગનો ઉપાય શક્ય નથી. તદનુસાર, સારવાર શક્ય તેટલા અસંખ્ય લક્ષણોને ઘટાડવાનું લક્ષ્ય રાખી શકે છે. સક્રિય ઘટકો સાથે વિવિધ દવાઓ ટિયાપ્રાઇડ અને ટેટ્રેબેનેઝિન અનિયંત્રિત હલનચલન મર્યાદિત કરવા માટે વપરાય છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર શારીરિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર તેમજ ભાષણ ઉપચાર. આ રીતે, ભાષણ અને ગળી મુશ્કેલીઓ રોગના લાક્ષણિકતાને દૂર કરી શકાય છે અને રોગના આગળના સમયમાં પણ, સ્વતંત્ર જીવન શક્ય છે. હન્ટિંગ્ટન રોગથી પીડિત દર્દીઓ રોગના તાણનો સામનો કરવા માટે તેમને મનોરોગ ચિકિત્સાની સંભાળ પણ પ્રાપ્ત કરે છે. હન્ટિંગ્ટનના રોગના આગળના ભાગમાં, ઘણી વખત વજનમાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે, જેને ખાસ કરીને ઉચ્ચ કેલરી દ્વારા ઘટાડવું પડે છે. આહાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હન્ટિંગ્ટન રોગને દૂર કરવા અથવા તેના ઉપચાર માટેના કેટલાક ઉપાયો હજી પ્રાયોગિક તબક્કામાં છે. ઉદાહરણ તરીકે, વહીવટ of ઉત્સેચકો ચેતા કોષોના બગાડને થોડો ધીમો કરી શકે છે. જો કે, એક દવા ઉપચાર જે ન્યુરોન્સને તૂટી જવાથી સંપૂર્ણપણે રોકી શકે છે તે હજી જાણીતું નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

હન્ટિંગ્ટન રોગનો નબળો પ્રોગનોસ્ટીક અંદાજ છે. આ ઉપરાંત, હાલના તબીબી અને કાનૂની વિકલ્પોથી આ રોગ ઉપચારકારક નથી. આનુવંશિક રોગનો પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ છે જે તમામ પ્રયત્નો છતાં રોકી શકાતો નથી. આ પગલાં ચિકિત્સકો દ્વારા લેવામાં આવેલા રોગની ધીમી પ્રગતિ પ્રાપ્ત કરવા અને શક્ય હોય ત્યાં સુધી જીવનની હાલની ગુણવત્તા જાળવવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. ગણતરી કરેલ મૂલ્યો અનુસાર, સરેરાશ, દર્દીનું મૃત્યુ રોગના નિદાન પછીના 19 વર્ષ પછી થાય છે. તબીબી પ્રગતિ અને તબીબી સંશોધન માટે આભાર, તાજેતરના વર્ષોમાં હન્ટિંગ્ટન રોગના વ્યક્તિગત તબક્કાઓ લાંબા સમય સુધી જાળવવા અને મૃત્યુની શરૂઆતને મોકૂફ રાખવાનું શક્ય બન્યું છે. આ ઉપરાંત, દર્દીને સ્થિર કરવામાં અને સામાન્ય સુખાકારીમાં સુધારો કરવા માટે વ્યક્તિગત તબક્કામાં વધુ રોગનિવારક વિકલ્પો છે. ઉપલબ્ધ ઉપચારાત્મક વિકલ્પોની ભલામણ કરવામાં આવે છે અને વર્તમાન લક્ષણોના આધારે સંપૂર્ણ વ્યક્તિગત ધોરણે તેનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. દર્દીને શ્રેષ્ઠ સંભાળ પ્રાપ્ત થાય તે માટે, નિયમિત તપાસ કરાવવી જોઈએ. આ ઉપરાંત, હન્ટિંગ્ટન રોગની સારવાર માટે વિશેષ સ્થાપિત કેન્દ્રોના નિષ્ણાતો રોગના માર્ગમાં અનુકૂલનને સારી રીતે સુનિશ્ચિત કરી શકે છે. બધી ભલામણ કરાયેલ ઉપચાર દ્વારા નાણાં પૂરા પાડવામાં આવતા નથી આરોગ્ય વીમા કંપનીઓ, રોગનો કોર્સ નોંધપાત્ર રીતે દર્દીના નાણાકીય માધ્યમથી પ્રભાવિત થાય છે.

નિવારણ

હન્ટિંગ્ટન રોગ રોકી શકાતો નથી. પરિવર્તિત જીન વહન કરનાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કોઈ પણ સંજોગોમાં બીમાર થઈ જશે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના બાળકોમાં હન્ટિંગ્ટન રોગ થવાનું જોખમ 50% છે. આ જોખમને રોકવાનો કોઈ રસ્તો નથી. ફક્ત માંસના બાળકો, અજાત બાળકની આનુવંશિક સામગ્રીનું પ્રિનેટલ પરીક્ષણ, અને - જો હન્ટિંગ્ટનના રોગની પુષ્ટિ મળી હોય તો - શક્ય નથી ગર્ભપાત. જો કે, આ નૈતિક રીતે ખૂબ વિવાદસ્પદ છે.

અનુવર્તી

હન્ટિંગ્ટન રોગ હજુ સુધી ઉપચાર કરતો નથી. આ સતત અને સતત પોતાને મેળવવાનું વધુ મહત્વનું બનાવે છે ઉપચાર અને સારવાર. સારવારનો હેતુ લક્ષણોને દૂર કરવા અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાનો છે. ચળવળના વિકારની સહાયથી સારવાર કરી શકાય છે ન્યુરોલેપ્ટિક્સ. હતાશા સાથે સારવાર કરી શકાય છે એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ. દવા ઉપરાંત, ફિઝીયોથેરાપી અને વ્યવસાયિક ઉપચાર દર્દીઓ માટે મદદરૂપ થઈ શકે છે. આ રીતે, સુધારવાનો પ્રયાસ કરી શકાય છે સંકલન હલનચલન. ભાષણ અને ગળી ગયેલી વિકારોનો પ્રતિકાર કરવા અને ઘટાડવા માટે સ્પીચ થેરેપિસ્ટનો ઉપયોગ પણ સલાહભર્યું છે. સાથે સારવાર છતાં ન્યુરોલેપ્ટિક્સ અને એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ, મનોરોગ ચિકિત્સા અને માનસિક સહાયને પણ ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ. આ માત્ર દર્દી માટે જ નહીં, પણ સંબંધીઓ માટે પણ રાહત બની શકે છે. મોટે ભાગે, દર્દીઓ અન્ય અસરગ્રસ્ત લોકોના સમર્થન જૂથમાં ભાગ લેવાથી પણ લાભ મેળવે છે. હન્ટિંગ્ટન રોગના દર્દીઓ વારંવાર જોખમ ચલાવતા હોવાથી વજન ગુમાવી ખાવાની તકલીફને લીધે, ઉચ્ચ કેલરી અને સહેલાઇથી શોષીત ખોરાક પ્રદાન કરવો જોઈએ. ગળી શકાય તેવું ખોરાક, જેમ કે પોરીજ, ખીર, કુટીર ચીઝ અને પ્રવાહી, અહીં યોગ્ય છે. અંતે, પ્રાયોગિક અભિગમોને સ્પષ્ટ રીતે બાકાત રાખવો જોઈએ નહીં. નવી ઉપચાર અને ઉપચાર પદ્ધતિઓ ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ. ત્યાં ચોક્કસપણે એક તક છે કે પરિણામે વધુ લક્ષણ સ્વતંત્રતા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

હન્ટિંગ્ટન રોગમાં સ્વ-સહાય વિકલ્પો મર્યાદિત છે. રોગ દરમિયાન, ત્યાં કોઈ વિકલ્પો નથી લીડ વર્તમાનમાં વૈજ્ cureાનિક જ્ .ાન મુજબ, રાહત અથવા ઉપાયના લક્ષણ. રોગનો માર્ગ પ્રગતિશીલ છે, તેથી પીડિતોએ વધતા લક્ષણો હોવા છતાં, રોજિંદા જીવનમાં તેમની સુખાકારી જાળવવા પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. આશ્ચર્યજનક અથવા અપ્રિય પરિસ્થિતિઓને ટાળવા માટે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને રોગના વિકાસ વિશે સંપૂર્ણ માહિતી આપવામાં આવે તો તે મદદરૂપ છે. તે જ સમયે, નજીકના સામાજિક વાતાવરણને જાણ કરવી જોઈએ. તેમને જાણ કરીને, અતિશય માંગની પરિસ્થિતિઓને અટકાવી અથવા ઘટાડી શકાય છે. તે વારસાગત રોગ હોવાથી, પીડિત લોકોમાં અનુભવનું આદાનપ્રદાન મદદરૂપ થાય છે. માનસિક જીવન માટે સામાજિક જીવનમાં ભાગ લેવો મહત્વપૂર્ણ છે આરોગ્ય. લેઝર પ્રવૃત્તિઓ અને પર્યાપ્ત વ્યાયામ સારી રીતે તંદુરસ્તીમાં સુધારો કરે છે. તંદુરસ્ત જીવનશૈલી સાથે, સજીવ અને રોગપ્રતિકારક તંત્ર પર્યાપ્ત મજબૂત કરી શકાય છે. જેમ કે હાનિકારક પદાર્થો આલ્કોહોલ અને નિકોટીન ટાળી શકાય છે. સંતુલિત અને સાથે વિટામિનસમૃધ્ધ આહાર, પૂરતી sleepંઘ અને આરામ અવધિનું પાલન, શરીરને નવું આપવામાં આવે છે તાકાત. તે જ સમયે, તે આક્રમણ સામે પોતાનો બચાવ કરી શકે છે જીવાણુઓ. માનસિક મજબૂતીકરણ માટે, વિવિધ છૂટછાટ જેમ કે પદ્ધતિઓ ધ્યાન or યોગા ઉપયોગ કરી શકાય છે. આ રોગના ભાવનાત્મક નિયંત્રણમાં મદદ કરે છે.