વિલ્સનનો રોગ

સમાનાર્થી

વિલ્સનનો રોગ, હિપેટoleલેન્ટિક્યુલર ડિજનરેશન વિલ્સન રોગ એ આનુવંશિક રીતે નક્કી કરેલો રોગ છે જેમાં તાંબાના ચયાપચય (કહેવાતા સંગ્રહ રોગ) માં ખલેલ હોવાને કારણે વિવિધ અવયવોમાં તાંબાનો સંગ્રહ વધે છે. આ અસરગ્રસ્ત અવયવોને પ્રગતિશીલ નુકસાન તરફ દોરી જાય છે, ની સાથે યકૃત અને મગજ ખાસ કરીને અસર થઈ રહી છે. વિલ્સન રોગના વિવિધ સ્વરૂપો જાણીતા છે; જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ રોગ ઘણીવાર જીવલેણ હોય છે.

ઉપચાર જીવનકાળની નિમ્ન-તાંબુ દ્વારા થાય છે આહાર અને અમુક દવાઓનું સેવન ખૂબ જ સફળ છે. કેટલાક કેસોમાં એ યકૃત ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જરૂરી છે. વિલ્સન રોગ એ પ્રોટીનનો વારસાગત ખામી છે યકૃત કોષ કે જે શરીરમાં તાંબાના ફરીથી વિતરણ અને તાંબાના વિસર્જનને નિયંત્રિત કરે છે પિત્ત.

પરિણામે, શરીર મુક્ત કોપરથી ઓવરલોડ થઈ ગયું છે, જે સેલ-નુકસાનકારક અસર કરે છે અને મુખ્યત્વે યકૃત અને કેટલાક વિસ્તારોમાં જમા થાય છે મગજ. આંખ, કિડની અને હૃદય પણ અસર થઈ શકે છે. કોપરની થાપણો અસરગ્રસ્ત અંગોના કાર્યને નુકસાન અને વધતી ખોટ તરફ દોરી જાય છે.

જેમ જેમ ખામીયુક્ત પ્રોટીનનું અવશેષ કાર્ય બદલાઈ શકે છે, રોગનો માર્ગ બદલાઈ શકે છે. વિલ્સન રોગની આવર્તન 1:30 તરીકે આપવામાં આવે છે. 000

આ રોગ સ્વયંભૂ રીતે વારસાગત રીતે મેળવવામાં આવે છે અને પુરુષોમાં થોડો વધુ વાર જોવા મળે છે. રોગની શરૂઆત યુવાની અને પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થામાં હોય છે, ભાગ્યે જ 40 વર્ષની ઉંમરે. આ રોગ અસરગ્રસ્ત અંગોના વિવિધ ઉચ્ચારણ કાર્યાત્મક વિકારોમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે: યકૃત: યકૃત મૂલ્યો વધારો, યકૃત સિરહોસિસ સુધી યકૃતની ચરબીયુક્ત અધોગતિ (કાર્યાત્મક પેશીઓની ફેરબદલ સાથે યકૃતનું નોડ્યુલર પુનર્નિર્માણ) સંયોજક પેશી).

યકૃત નિષ્ક્રિયતા પોતાને મેનીફેસ્ટ કમળો (ત્વચાની પીળી અને આંખની સફેદ રંગ), કોગ્યુલેશન ડિસઓર્ડર, એનિમિયા, જંતુઓ (પેટમાં પાણીની રીટેન્શન). મગજ: ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત એ બેભાન ટેકો અને હોલ્ડિંગ મોટર કાર્યોની સિસ્ટમ છે. આ ચળવળનો અભાવ, ચહેરાના અભિવ્યક્તિની અભિવ્યક્તિ, સ્નાયુઓની જડતા, પણ અતિશય હલનચલન તરફ દોરી જાય છે, સ્નાયુ ચપટી અને કંપન, વાણી અને ગળી ગયેલા વિકારો.

ટ્વિચીંગ આંગળીઓના, જેને "પાંખો ફફડાવવું" અથવા "ફફડાવવું" તરીકે પણ ઓળખાય છે ધ્રુજારી“, એકદમ લાક્ષણિકતા માનવામાં આવે છે. માનસિક પરિવર્તન જેવા કે તાંત્રણા, હસવું અથવા રડવું યોગ્ય છે, મેમરી વિકારો અને ઉન્માદ રોગ દરમિયાન પણ થઇ શકે છે. આંખ: "કૈઝર-ફ્લિશર કોર્નીઅલ રિંગ", ની ધાર પર એક ભુરો રંગીન વિકૃતિકરણ મેઘધનુષ વિલ્સન રોગનું લક્ષણ અને નિદાનત્મક મૂલ્યવાન લક્ષણ છે, પરંતુ દ્રષ્ટિને જ મર્યાદિત કરતું નથી.

આગળ: કાર્યાત્મક વિકાર પર થઈ શકે છે કિડની, હૃદય ના અર્થમાં અસર થઈ શકે છે કાર્ડિયોમિયોપેથી (હૃદયના સ્નાયુઓની નબળાઇ). ની ઉપર જણાવેલ વિકૃતિઓ મેઘધનુષ ડાયગ્નોસ્ટિકલી ગ્રાઉન્ડબ્રેકિંગ છે; જ્યારે રક્ત તપાસવામાં આવે છે, તાંબુ પરિવહન પ્રોટીન (કોરુલોપ્લાઝિન) અને કુલ તાંબુ માટે નીચા મૂલ્યો નોંધનીય છે, જ્યારે લોહીમાં મુક્ત કોપર એલિવેટેડ છે. પેશાબમાં, કિડની દ્વારા તાંબાના ઉત્સર્જનમાં વધારો નોંધપાત્ર છે.

યકૃતમાં બાયોપ્સી, યકૃતની પેશીઓની વધેલી તાંબાની સામગ્રી શોધી શકાય છે. અસ્પષ્ટ કેસોમાં, વધુ કેટલાક પરીક્ષણો સ્પષ્ટતા આપી શકે છે. ઉપચારનો આધાર એ આજીવન નિમ્ન-તાંબુ છે આહાર.

બદામ, મશરૂમ્સ, alફલ, ચોકલેટ અને આખા ખાદ્ય ઉત્પાદનોને ટાળવું આવશ્યક છે. ત્યારથી એ આહાર એકલા પૂરતા પ્રમાણમાં અસરકારક નથી, દવાઓનું સંચાલન કરવામાં આવે છે જે શરીરમાં નિ copperશુલ્ક તાંબુ બાંધે છે અને તેને એક સ્વરૂપમાં રૂપાંતરિત કરે છે જે પેશાબ સાથે વિસર્જન કરી શકાય છે (ડી-પેનિસિલેમાઇન, ટ્રાઇન્ટાઇન). ઝીંકનું વહીવટ ખોરાકમાંથી કોપરનું શોષણ ઘટાડે છે. કેટલાક કેસોમાં એ યકૃત પ્રત્યારોપણ રોગના કારણોને દૂર કરવા માટે જરૂરી હોઈ શકે છે, પરંતુ આ પ્રત્યારોપણના અસ્પષ્ટ સામાન્ય જોખમ સાથે નથી.