કારણ | મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી

કારણ

કારણ મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી રંગસૂત્ર 19 માં એક વિભાગને ચોક્કસ ડિગ્રીથી આગળ વધારવાનો છે. આ પ્રોટીનનું ઓછું ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે જે અંશત the ની સ્થિરતા માટે જવાબદાર છે સ્નાયુ ફાઇબર પટલ વૃદ્ધિની હદ પે generationી દર પે inheritી વારસો સાથે વધે છે અને લક્ષણોની શરૂઆત અને તીવ્રતા સાથે થોડો સંબંધ દર્શાવે છે.

લક્ષણો

ના પુખ્ત સ્વરૂપમાં મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી, પ્રગતિશીલ સ્નાયુઓની નબળાઇનું સંયોજન, ખાસ કરીને હાથમાં અને આગળ, પગ અને ચહેરાના સ્નાયુઓ, વ્યાયામ પછી સ્નાયુઓની વિલંબિત ckીલી પ્રતિક્રિયા સાથે (મ્યોટોનિયા). આ ખાસ કરીને હાથમાં પણ જોઇ શકાય છે આંગળી સ્નાયુઓ તેમજ ચહેરાના અને ફેરીન્જિયલ સ્નાયુઓમાં. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ક્લેન્ક્સ્ડ મૂક્કો ningીલી કરવામાં અથવા તેમની બંધ આંખો ફરીથી ખોલવામાં મુશ્કેલીઓ જણાવે છે.

જેમ જેમ રોગ વધે છે, તે પ્રગતિશીલ તરફ દોરી શકે છે ગળી મુશ્કેલીઓ અથવા, શ્વસન સ્નાયુઓનો ઉપદ્રવ કરીને, અશક્ત થઈ શકે છે શ્વાસ. લયમાં ખલેલ જોવા મળે છે હૃદય, હૃદય ધબકારા અને ઠોકર. પ્રજનન અંગોના ક્ષેત્રમાં, વૃષણના સંકોચન, ગેરહાજરી અથવા અનિયમિત જેવા લક્ષણો માસિક સ્રાવ અને ગર્ભાવસ્થા જટીલતા અવલોકન કરવામાં આવે છે.

દર્દીઓ પણ વારંવાર વાદળછાયું અનુભવ કરે છે આંખના લેન્સ (મોતિયા) અને આંતરિક કાન બહેરાશ. ના શિશુ સ્વરૂપમાં મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી, અસરગ્રસ્ત બાળકો નાની ઉંમરે માંસપેશીઓની નબળાઇ ("ફ્લોપી શિશુ" = ફ્લidસિડ નવજાત), પીવામાં નબળાઇ અને મોટર વિકાસમાં વિલંબથી સ્પષ્ટ છે. રોગનો કોર્સ સામાન્ય રીતે વધુ તીવ્ર હોય છે. રોગનો અંતિમ કોર્સ એટીપિકલ હોઈ શકે છે અને, ઉદાહરણ તરીકે, ફક્ત મોતિયા માટેના વધુ નિદાન પ્રક્રિયા દરમિયાન અથવા સીધા વંશમાં રોગના કૌટુંબિક તપાસ દરમિયાન જ શોધી શકાય છે. મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફીવાળા દર્દીઓમાં નું જોખમ વધ્યું નિશ્ચેતના, કારણ કે આ રોગ તંદુરસ્ત દર્દીઓની તુલનામાં, ખાસ કરીને રક્તવાહિની અને શ્વસન પ્રણાલીમાં મુશ્કેલીઓનું કારણ બની શકે છે. તેથી, એ મહત્વનું છે કે એનેસ્થેસિયોલોજિસ્ટને શસ્ત્રક્રિયા પહેલાં રોગની હાજરી વિશે જાણ કરવામાં આવે.