રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: વર્ણન
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા (રેટિનોપેથિયા પિગમેન્ટોસા) આનુવંશિક આંખના રોગોનું એક મોટું જૂથ છે, જે તમામ રેટિનામાંના દ્રશ્ય કોષો, એટલે કે સળિયા અને શંકુ કોશિકાઓના ધીમે ધીમે મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. અંધત્વ સુધીના દ્રશ્ય વિક્ષેપ એ પરિણામ છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, બંને આંખો રોગગ્રસ્ત બની જાય છે; દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, રેટિનોપેથિયા પિગમેન્ટોસા માત્ર એક આંખને અસર કરે છે.
દવામાં, પ્રત્યય "-itis" સામાન્ય રીતે બળતરા માટે વપરાય છે. રેટિનાઇટિસ, જોકે, રેટિનાની બળતરા નથી, પરંતુ રેટિના રોગનું બીજું સ્વરૂપ છે. તેથી રેટિનોપેથિયા (“-પથિયા” = રોગ) વધુ સાચો છે. તેમ છતાં, આ ક્લિનિકલ ચિત્ર માટે "રેટિનિટિસ" સ્વીકારવામાં આવ્યું છે.
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાના સ્વરૂપો
- ઓટોસોમલ-પ્રબળ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા (આવર્તન: 20 થી 30 ટકા)
- ઓટોસોમલ રિસેસિવ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા (ઘટના: 15 થી 20 ટકા)
- એક્સ-રિસેસિવ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા (આવર્તન: 10 થી 15 ટકા)
“કારણો અને જોખમ પરિબળો” વિભાગમાં નીચે વારસાના ત્રણ સ્વરૂપો વિશે વધુ વાંચો.
- જન્મજાત હેપેટિક એમેરોસિસ (આવર્તન: 5 ટકા)
- ડાયજેનિક રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા ("ડાઇજેનિક" એટલે કે બે જનીનોમાં પરિવર્તન છે; આવર્તન: ખૂબ જ દુર્લભ)
- અશર સિન્ડ્રોમ (શ્રવણ અને દ્રષ્ટિ ગુમાવવા સાથે; આવર્તન: 10 ટકા)
- બાર્ડેટ-બીડલ સિન્ડ્રોમ (રેટિનલ અધોગતિ સાથે, અંગની વિકૃતિઓ, સ્થૂળતા; આવર્તન: 5 ટકા)
સહજ રોગો
ધીમી અંધત્વ અસરગ્રસ્તોના માનસ પર પણ તાણ લાવે છે. આમ, રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાના દર્દીઓમાં ડિપ્રેશન અસામાન્ય નથી. અસરગ્રસ્ત લોકોને જીવનની સારી ગુણવત્તાનો આનંદ માણી શકે તે માટે શક્ય તેટલી વહેલી તકે તેમની ઓળખ અને સારવાર કરવી જોઈએ.
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: લક્ષણો
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાના તમામ સ્વરૂપોમાં સમાનતા છે કે દ્રષ્ટિ માટે જવાબદાર રેટિના કોષો (રોડ અને શંકુ કોષો) ધીમે ધીમે મૃત્યુ પામે છે.
- શંકુ કોશિકાઓ મુખ્યત્વે રેટિનાની મધ્યમાં સ્થિત હોય છે અને મનુષ્યને દિવસ દરમિયાન રંગો જોવા તેમજ ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં સક્ષમ બનાવે છે.
સળિયા અને શંકુના મૃત્યુને કારણે લક્ષણો
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાના લક્ષણો બે પ્રકારના કોષોના ધીમે ધીમે મૃત્યુને આભારી હોઈ શકે છે:
- પ્રગતિશીલ રાત્રિ અંધત્વ (સામાન્ય રીતે પ્રથમ સંકેત)
- દ્રશ્ય ક્ષેત્રની ખોટમાં વધારો, દા.ત. વધતી ટનલ દ્રષ્ટિના સ્વરૂપમાં (પ્રારંભિક સંકેત)
- ઝગઝગાટ માટે વધેલી સંવેદનશીલતા
- વિક્ષેપિત વિપરીત દ્રષ્ટિ
- આંખોનો લાંબા સમય સુધી અનુકૂલન સમય, ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે તેજસ્વીથી અંધારાવાળા ઓરડામાં ઝડપથી બદલાતો હોય
- દ્રશ્ય ઉગ્રતાનું ધીમે ધીમે નુકશાન
- સંપૂર્ણ અંધત્વ
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: રાત્રિ અંધત્વ
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: દ્રશ્ય ક્ષેત્રની ખોટ
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાના સ્વરૂપ પર આધાર રાખીને - વિઝ્યુઅલ ફિલ્ડ પ્રતિબંધ પોતાને અલગ રીતે પ્રગટ કરે છે. ઘણીવાર, દ્રશ્ય ક્ષેત્ર બહારથી અંદરની તરફ ટનલ વિઝન સુધી સાંકડી થાય છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, કેન્દ્રની આસપાસ ખામીઓ અથવા સમગ્ર વિઝ્યુઅલ ફિલ્ડમાં પેચી શક્ય છે. વધુ ભાગ્યે જ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના દ્રશ્ય ક્ષેત્રને અંદરથી બહાર સુધી ગુમાવે છે.
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: રંગ દ્રષ્ટિ અને પ્રકાશ સંવેદનશીલતા
અન્ય લક્ષણો
ઉપરોક્ત લક્ષણો ઉપરાંત, રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા આંખના પાછળના ભાગમાં લાક્ષણિક ચિહ્નો પણ દર્શાવે છે:
- રક્ત વાહિનીઓનું સંકુચિત થવું
- મીણ જેવું પીળું પેપિલી
- મેક્યુલા લ્યુટીઆના ફેરફારો ("પીળા સ્પોટ")
- રંગદ્રવ્ય થાપણો ("હાડકાના કોર્પસલ્સ")
વધુમાં, ફેરફારો આંખના કાચના શરીરને અસર કરવા માટે જાણીતા છે:
- લેન્સની અસ્પષ્ટતા
- ડ્રુસન પેપિલા (ઓપ્ટિક નર્વ હેડમાં કેલ્શિયમ જમા થાય છે)
- નજીકની દૃષ્ટિ (મ્યોપિયા)
- કેરાટોકોનસ (કોર્નિયાનું વિરૂપતા)
જો કે, છેલ્લા બે લક્ષણો (કેરાટોકોનસ અને ઇન્ફ્લેમેટરી વેસ્ક્યુલોપથી) રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસામાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે.
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: કારણો અને જોખમ પરિબળો
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાનું કારણ ફક્ત વારસાગત છે. ચાર પાસાઓ ભૂમિકા ભજવે છે, જે ઘણા પેટા પ્રકારો અને આમ રોગના કોર્સ માટે કારણભૂત છે:
- આ જનીનોમાં હજારો વિવિધ પરિવર્તનો જાણીતા છે.
- એક અને સમાન જનીન પર વિવિધ પરિવર્તનો વિવિધ પેટાપ્રકારોનું કારણ બની શકે છે.
- એક જનીન પર એક અને સમાન પરિવર્તન વિવિધ ક્લિનિકલ લક્ષણો તરફ દોરી શકે છે.
શંકુ કોષોનું મૃત્યુ અસ્પષ્ટ છે
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: વારસાના ત્રણ સ્વરૂપો
પરિવર્તન એક પેઢીથી બીજી પેઢીમાં વારસામાં મળી શકે છે (કારણ કે તે પિતા અને/અથવા માતામાં પહેલાથી જ હાજર છે) અથવા જ્યારે ઇંડા અને શુક્રાણુ કોષના ગર્ભાધાન પછી પિતૃ અને માતાની આનુવંશિક સામગ્રીનું મિશ્રણ થાય છે ત્યારે તે "નવેસરથી ઉદ્ભવે છે". ક્ષતિગ્રસ્ત જનીન રોગ તરફ દોરી શકે છે, પરંતુ જરૂરી નથી. આ તેના પર આધાર રાખે છે કે જનીન પ્રબળ છે કે અપ્રિય છે અને તે કયા રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે.
ઓટોસોમ પર જનીનોના ટ્રાન્સમિશનને ઓટોસોમલ વારસો કહેવામાં આવે છે, સેક્સ રંગસૂત્રોના જનીનોના ટ્રાન્સમિશનને ગોનોસોમલ વારસો કહેવામાં આવે છે. હવે રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસામાં વારસાના ત્રણ સંભવિત સ્વરૂપો છે:
- ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો: પરિવર્તિત જનીન પ્રબળ છે, જેથી રોગની શરૂઆત માટે એક નકલ પૂરતી હોય છે - તે બીજી, તંદુરસ્ત જનીન નકલ સામે પ્રવર્તે છે.
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: આનુવંશિક પરામર્શ
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: પરીક્ષાઓ અને નિદાન
જો તમને રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા હોય, તો નેત્ર ચિકિત્સક સૌ પ્રથમ તમારી સાથે તમારા તબીબી ઇતિહાસ (તબીબી ઇતિહાસ) વિશે વિગતવાર વાત કરશે. તે પૂછશે, ઉદાહરણ તરીકે:
- શું તમને અંધારામાં જોવામાં તકલીફ પડે છે?
- જો એમ હોય તો, તમને અંધારામાં જોવામાં કેટલા સમયથી તકલીફ પડી છે?
- શું તમારા પરિવારમાં કોઈ એવું છે જે ધીમે ધીમે અંધ થઈ રહ્યું છે?
- શું કોઈ વસ્તુ જો તમે તેને સીધી રીતે ન જુઓ, પરંતુ માત્ર તેને ભૂતકાળમાં જુઓ તો શું તે વધુ તીક્ષ્ણ બને છે?
- શું તમારી દ્રષ્ટિનું ક્ષેત્ર પ્રતિબંધિત છે, ઉદાહરણ તરીકે, ડાઘવાળા વિસ્તારો દ્વારા અથવા બહારથી સંકુચિત થવાથી?
વધુમાં, ડૉક્ટર તમને દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓના સંભવિત અન્ય કારણો વિશે પૂછશે. ઉદાહરણ તરીકે, ડ્રગનો નશો, ગાંઠની બિમારી અને રેટિનાના અન્ય રોગો જેમ કે જન્મજાત રાત્રિ અંધત્વ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા જેવા લક્ષણોનું કારણ બને છે.
કાર્યાત્મક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ
- દ્રશ્ય ઉગ્રતા (આંખના પરીક્ષણ સાથે)
- રંગ દ્રષ્ટિ (સામાન્ય રીતે લેન્થની પેનલ ડી-15 ડિસેચ્યુરેટેડ ટેસ્ટ સાથે)
- વિઝ્યુઅલ ફીલ્ડ (સામાન્ય રીતે ગોલ્ડમેન પરિમિતિ જેવા કહેવાતા પરિમિતિ સાથે)
- પ્રકાશથી અંધારામાં અનુકૂલનક્ષમતા (શ્યામ એડેપ્ટોમીટર સાથે)
સામાન્ય આંખની પરીક્ષાઓ ડોકટરને રેટિના પિગમેન્ટેશનમાં વધારો, રક્ત વાહિની સાંકડી થવા અથવા લેન્સની અસ્પષ્ટતા જેવા લાક્ષણિક ફેરફારો માટે તમારી આંખો તપાસવામાં મદદ કરે છે.
જો રોગ ખૂબ જ અદ્યતન હોય, તો પ્યુપિલોગ્રાફીનો ઉપયોગ વિવિધ પ્રકાશ પરિસ્થિતિઓમાં વિદ્યાર્થીના કાર્યને ચકાસવા માટે કરી શકાય છે. જો કે, આ પરીક્ષા માત્ર વિશેષ કેન્દ્રો દ્વારા આપવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે વૈજ્ઞાનિક અભ્યાસના સંદર્ભમાં.
આનુવંશિક નિદાન
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: સારવાર
આ ક્ષણે, કેટલાક અપવાદો (જેમ કે એટ્રોફિયા ગિરાટા, બેસેન-કોર્ન્ઝવેઇગ સિન્ડ્રોમ) સાથે, રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાની સારવાર કરી શકાતી નથી. તેથી, સારવાર નીચેના લક્ષણોને દૂર કરવા સુધી મર્યાદિત છે:
- ચશ્મા, કોન્ટેક્ટ લેન્સ અથવા મેગ્નિફાઈંગ વિઝન એડ્સ
- યુવી-રક્ષણાત્મક લેન્સ
- એજ ફિલ્ટર લેન્સ (યુવી પ્રોટેક્શનવાળા લેન્સ અને પ્રકાશની ચોક્કસ તરંગલંબાઇ માટે ફિલ્ટર્સ)
- વિશિષ્ટ કમ્પ્યુટર સોફ્ટવેર
- અંધ લોકો માટે શેરડી
- ઓરિએન્ટેશન અને ગતિશીલતા તાલીમ
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: સંભાવનામાં ઉપચાર?
બે દાયકા કરતાં વધુ સમયથી, વૈજ્ઞાનિકો રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા માટે સંભવિત ઉપચારો માટે જોરશોરથી શોધ કરી રહ્યા છે. આ રોગને રોકવા અથવા તેને સંપૂર્ણ રીતે અટકાવવાની વિવિધ રીતો પર સંશોધન હાથ ધરવામાં આવે છે. આનુવંશિક ખામીને સુધારવા, ફોટોરિસેપ્ટર્સના મૃત્યુને રોકવા અથવા મૃત ફોટોરિસેપ્ટર્સને ફરીથી બનાવવાના પ્રયાસો કરવામાં આવી રહ્યા છે. આશાસ્પદ પદ્ધતિઓમાં શામેલ છે:
- સ્ટેમ સેલ થેરાપી: સ્ટેમ કોશિકાઓ જે રેટિના કોશિકાઓ બની જાય છે અને મૃત કોષોને બદલે છે.
- દવાઓ જેમ કે unoprostone isopropyl eye drops, QLT091001, valproic acid.
- કોષ સંરક્ષણ: વૃદ્ધિ પરિબળો (જેમ કે CNTF) અથવા પરિબળો કે જે કોશિકા મૃત્યુને અટકાવે છે (જેમ કે DHA), અથવા RdCVF શંકુ કોષ મૃત્યુને અટકાવે છે
- ઓપ્ટોજેનેટિક્સ: આનુવંશિક ઇજનેરીનો ઉપયોગ કરીને, પ્રકાશ-સંવેદનશીલ ચેનલો અથવા પંપને તેમના કાર્યને પુનઃસ્થાપિત કરવા માટે ફોટોરિસેપ્ટર કોષોમાં એકીકૃત કરવામાં આવે છે.
આમાંની ઘણી તકનીકો હાલમાં અભ્યાસોમાં સંશોધન કરી રહી છે - ટેસ્ટ ટ્યુબમાં, પ્રાણીઓમાં અને કેટલીક પહેલાથી જ મનુષ્યોમાં. તેથી અસરગ્રસ્ત લોકોને વર્તમાન અભ્યાસોમાંથી એકમાં ભાગ લેવાની તક મળે છે. જો કે, આવા અભ્યાસ રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસાના તમામ પેટા પ્રકારો માટે અસ્તિત્વમાં નથી.
રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા: રોગનો અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન
હજુ પણ કોઈ ઈલાજ ન હોવાથી, રેટિનાઈટીસ પિગમેન્ટોસાના અસંખ્ય પેટા પ્રકારો વિવિધ અભ્યાસક્રમો અને અસરગ્રસ્ત લોકો, પણ સગાંઓ સાથે અસ્તિત્વ ધરાવે છે, તેઓ ઘણીવાર એકલા પડી ગયા હોવાનું અનુભવે છે, નેત્ર ચિકિત્સક સાથે વિગતવાર ચર્ચાની ખૂબ ભલામણ કરવામાં આવે છે. એક મહત્વપૂર્ણ સંપર્ક બિંદુ પ્રો રેટિના પણ છે, જે રેટિનાઇટિસ પિગમેન્ટોસા જેવા રેટિના ડિજનરેશન ધરાવતા લોકો માટે સ્વ-સહાય સંગઠન છે.
