લાઇસિલહાઇડ્રોક્સિલેસેસ: કાર્ય અને રોગો

Lysylhydroxylases ના જૂથનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે ઉત્સેચકો ના હાઇડ્રોક્સિલેશન માટે જવાબદાર છે લીસીન અંદર અવશેષો પ્રોટીન. આમ, તેઓ મુખ્યત્વે ની રચનામાં ભાગ લે છે સંયોજક પેશી. સ્કર્વી અથવા વંશપરંપરાગત રોગો જેવા રોગોમાં lysylhydroxylases ના કાર્યમાં વિક્ષેપ પોતાને પ્રગટ કરે છે એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ.

લિસિલહાઇડ્રોક્સિલેસિસ શું છે?

Lysylhydroxylases છે ઉત્સેચકો જેનું કાર્ય એમિનો એસિડના અનુવાદ પછીના ફેરફારને ઉત્પ્રેરિત કરવાનું છે લીસીન હાઇડ્રોક્સિલીસીનમાં હાઇડ્રોક્સિલ જૂથના સમાવેશ દ્વારા. આ મજબૂત બનાવે છે સંયોજક પેશી કારણ કે તેમની પ્રોટીન સાંકળોને હાઇડ્રોક્સિલ જૂથો દ્વારા આગળ ક્રોસ-લિંક કરવાની તક આપવામાં આવે છે. માનવ લિસિલ્હાઇડ્રોક્સિલેઝ 727 ધરાવે છે એમિનો એસિડ, બીજાઓ વચ્ચે. Lysylhydroxylases પણ hydroxylases ના જૂથ સાથે સંબંધ ધરાવે છે, એટલે કે ઉત્સેચકો જે સામાન્ય રીતે હાઇડ્રોક્સિલ જૂથોના સમાવેશને ઉત્પ્રેરિત કરે છે પરમાણુઓ. આમ, લાયસિલ્હાઇડ્રોક્સિલેઝ ઉપરાંત, પ્રોલિહાઇડ્રોક્સિલેઝ, ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ, ટાયરોસિન હાઇડ્રોક્સિલેઝ અથવા ટ્રિપ્ટોફન hydroxylase પણ hydroxylases અથવા oxidoreductases ના જૂથ સાથે સંબંધ ધરાવે છે. ખાસ કરીને પ્રોલીલ હાઇડ્રોક્સીલેસીસ સાથે, લીસીલ હાઇડ્રોક્સિલેસીસના કાર્યમાં મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે. સંયોજક પેશી. બંને એન્ઝાઇમ જૂથોને સહઉત્સેચકની જરૂર હોય છે વિટામિન સી તેમના કાર્ય માટે.

કાર્ય, ક્રિયા અને ભૂમિકા

lysylhydroxylases નું કાર્ય ફક્ત હાઇડ્રોક્સિલ જૂથોના સમાવેશને ઉત્પ્રેરિત કરવાનું છે લીસીન પ્રોટીનની અંદર અવશેષો. આ પ્રક્રિયામાં, પોસ્ટ ટ્રાન્સલેશનલ ફેરફારના ભાગરૂપે લાયસિનમાંથી એમિનો એસિડ હાઇડ્રોક્સિલામાઇન બને છે. જો કે હાઇડ્રોક્સિલેમાઇન પણ મુક્તપણે થાય છે, તે આ સ્વરૂપમાં પ્રોટીનમાં સમાવિષ્ટ કરી શકાતું નથી. આ રીતે પોસ્ટ-ટ્રાન્સલેશનલ ફેરફારનો અર્થ એ છે કે પ્રોટીન બનાવવામાં આવ્યા પછી આ એમિનો એસિડનું અનુગામી રૂપાંતર. એ.ના વિનિમય સાથે હાઇડ્રોજન હાઇડ્રોક્સિલ જૂથ માટે અણુ, એક કાર્યાત્મક જૂથ આ બિંદુએ પ્રોટીનમાં સમાવિષ્ટ છે જે બ્રિજિંગ કાર્યો કરી શકે છે. હાઇડ્રોક્સિલ જૂથની મદદથી, વિવિધ પ્રોટીન સાંકળો એકબીજા સાથે ક્રોસલિંક કરી શકે છે. વધુમાં, ખાંડ પરમાણુઓ આ કાર્યાત્મક જૂથ સાથે જોડાઈ શકે છે. બંને પ્રતિક્રિયાઓ, અન્ય વસ્તુઓની સાથે, જોડાયેલી પેશીઓની રચનામાં ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. સંયોજક પેશી સજીવની આસપાસ અને આંતરિક અંગો. કાર્યાત્મક રીતે જુદાં જુદાં અંગોને એકબીજાથી અલગ કરવા માટે સક્ષમ થવા માટે તે મક્કમ અને કડક હોવું જોઈએ. આ દ્વારા ખાતરી કરવામાં આવે છે પ્રોટીન સંયોજક પેશીઓની, જેમાં ઉચ્ચ ટકાવારી હોય છે એમિનો એસિડ લાયસિન અને પ્રોલાઇન. પ્રોટીનમાં તેમના સમાવેશ પછી, બંને એમિનો એસિડ ત્યારબાદ હાઇડ્રોક્સિલ જૂથ આપીને આ હેતુ માટે આંશિક રીતે સંશોધિત કરવામાં આવે છે. પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, પ્રોલાઇનના કિસ્સામાં આ પ્રતિક્રિયા પ્રોલીલ હાઇડ્રોક્સિલેઝ દ્વારા ઉત્પ્રેરિત થાય છે અને લાયસાઇનના કિસ્સામાં લિસિલ હાઇડ્રોક્સિલેસિસ દ્વારા ઉત્પ્રેરિત થાય છે. આમ, પ્રોટીનની રચના પછી, આ ફેરફારની પ્રતિક્રિયાઓ પ્રોટીન સાંકળોનું નેટવર્ક પૂરું પાડે છે જે ચુસ્ત જોડાયેલી પેશીઓનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. બંને ઉત્સેચકોના કાર્ય વિના, કાર્યાત્મક જોડાયેલી પેશીઓની રચના બિલકુલ શક્ય નથી. જો કે, બંને ઉત્સેચકો માત્ર સહઉત્સેચક એસ્કોર્બિક એસિડની મદદથી કાર્ય કરે છે, એટલે કે વિટામિન સી. તેથી, પરિવર્તન અથવા ની ઉણપને કારણે માળખાકીય રીતે બદલાયેલા ઉત્સેચકોના કિસ્સામાં વિટામિન સી, જોડાયેલી પેશીઓનું નિર્માણ ખલેલ પહોંચાડી શકે છે, જે ગંભીર રોગો તરફ દોરી જાય છે.

રચના, ઘટના, ગુણધર્મો અને શ્રેષ્ઠ મૂલ્યો

આ જનીન PLOD1 માનવ lysylhydroxylase ના કોડિંગ માટે જવાબદાર છે. PLOD1 નામ lysylhydroxylase “procollagen lysine, 2-oxoglutarate-5-dioxygenase 1” ના નામ પરથી ઉતરી આવ્યું છે. આ જનીન રંગસૂત્ર 1 પર સ્થિત છે. નવી સંયોજક પેશી સતત ઉત્પન્ન થતી હોવાથી, લિસિલ્હાઇડ્રોક્સિલેસિસના ઉત્પાદનની કાયમી જરૂરિયાત પણ રહે છે. તેથી, આ એક પરિવર્તન જનીન માટે ખૂબ જ પરિણામલક્ષી બની શકે છે આરોગ્ય જીવતંત્રની.

રોગો અને વિકારો

સ્કર્વી અને સ્કર્વી જેવા રોગોમાં લિસિલ્હાઇડ્રોક્સિલેસિસના કાર્યમાં વિકૃતિઓ ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ. ની ઉણપથી થતા સ્કર્વીને પ્રાચીન નાવિક રોગ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે વિટામિન C. વિટામિન સી, જેને એસ્કોર્બિક એસિડ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે લિસિલ્હાઇડ્રોક્સિલેસિસ અને પ્રોલિહાઇડ્રોક્સિલેસિસના સહઉત્સેચક તરીકે કાર્ય કરે છે. જ્યારે તે અભાવ હોય છે, એમિનો એસિડ્સ લાયસિન અને પ્રોલાઇન હવે કનેક્ટિવ ટીશ્યુ પ્રોટીનમાં હાઇડ્રોક્સિલેટેડ હોઈ શકતા નથી. કારણ કે ત્યાં સતત બિલ્ડીંગ છે અને જોડાયેલી પેશીઓ તૂટી રહી છે પ્રોટીનના સમયગાળા દરમિયાન પ્રોટીન સાંકળો ઓછી અને ઓછી ક્રોસ-લિંક કરી શકે છે વિટામિનની ખામી. સંયોજક પેશી ફ્લેબી બની જાય છે અને હવે તેનું કાર્ય યોગ્ય રીતે પૂર્ણ કરી શકતું નથી. સામાન્ય થાક, ચેપ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા, રક્તસ્ત્રાવ સહિતના લક્ષણોની વિશાળ શ્રેણી જોવા મળે છે. ગમ્સ, દાંતની ખોટ, નબળી હીલિંગ જખમો, ગંભીર ત્વચા સમસ્યાઓ, સ્નાયુ બગાડ અને અન્ય ઘણી આરોગ્ય ક્ષતિઓ સ્કર્વી આખરે કરી શકે છે લીડ સામાન્ય મારફતે મૃત્યુ માટે હૃદય નિષ્ફળતા અથવા ગંભીર ચેપ. પ્રાચીન નાવિકોને ખાસ કરીને અસર થઈ હતી કારણ કે તેઓ મેળવવામાં અસમર્થ હતા વિટામિન સમુદ્રમાં લાંબી સફર દરમિયાન સી. એવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે જ્યારે સાર્વક્રાઉટ જેવા અમુક ખોરાક આપવામાં આવે છે ત્યારે રોગ તરત જ મટી જાય છે. હકીકત એ છે કે રોગનું કારણ વિટામિન સીની ઉણપ હતી તે પછી સુધી ઓળખાઈ ન હતી. જોકે, પછીથી ખલાસીઓને સાર્વક્રાઉટ ખવડાવીને ખલાસીઓના રોગ સ્કર્વીનો પ્રકોપ અટકાવવામાં આવ્યો હતો. અન્ય રોગ, પરંતુ એક કે જે ફક્ત માનવ લિસિલ્હાઇડ્રોક્સિલેઝમાં ખામીને આંશિક રીતે આભારી હોઈ શકે છે, તે છે એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ. એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ એ વિવિધ કારણો સાથેના વિવિધ વારસાગત જોડાયેલી પેશીઓના રોગો માટે એક સામૂહિક શબ્દ છે. આ સિન્ડ્રોમ ગંભીર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જોડાયેલી પેશીની નબળાઇ. આ ત્વચા અતિશય વિસ્તરેલ છે અને સાંધા હાઇપરમોબાઇલ છે. આ કિસ્સામાં, આનુવંશિક રીતે બદલાયેલ લિસિલ્હાઇડ્રોક્સિલેઝ એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર VI ને ટ્રિગર કરે છે. આ માટે જવાબદાર PLOD1 નામનું પરિવર્તિત જનીન છે, જે રંગસૂત્ર 1 પર સ્થિત છે. પરિણામી ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમ હવે સંપૂર્ણ રીતે કાર્યરત નથી અને તે માત્ર લાયસિન પર હાઇડ્રોક્સિલેશન પ્રતિક્રિયાઓને અપૂરતી રીતે ઉત્પ્રેરિત કરી શકે છે. એ જોડાયેલી પેશીની નબળાઇ જાણીતા લક્ષણો તેમજ આંખોની વધારાની સંડોવણી સાથે વિકાસ થાય છે અને આંતરિક અંગો. Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમ પ્રકાર VI એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ છે.