મોબિયસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મોબિયસ સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત ખોડખાંપણનું સિન્ડ્રોમ છે જે આંખોને બાજુની બાજુએ ખસેડવામાં અસમર્થતા અને ચહેરાના લકવો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે ગર્ભના સમયગાળામાં ખરાબ વિકાસને કારણે થાય છે, જેનાં ટ્રિગર્સ નિર્ણાયક રીતે નક્કી કરવામાં આવ્યાં નથી. સ્નાયુ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન દર્દીઓને ચહેરાના હાવભાવ પ્રાપ્ત કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

Möbius સિન્ડ્રોમ શું છે?

ચહેરાની મુખ્ય સંડોવણી સાથે જન્મજાત ખોડખાંપણના સિન્ડ્રોમના જૂથમાં વિવિધ વિકૃતિઓનો સમાવેશ થાય છે જેનું કારણ આનુવંશિક સામગ્રી અથવા ગર્ભ વિકાસમાં છે. રોગોના આ જૂથમાંથી એક રોગ છે મોબિયસ સિન્ડ્રોમ, જેનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1888માં કરવામાં આવ્યું હતું. જર્મન ન્યુરોલોજીસ્ટ પોલ જુલિયસ મોબિયસ, જેમણે સિન્ડ્રોમને તેનું નામ આપ્યું હતું, તે પ્રથમ વર્ણનકર્તા માનવામાં આવે છે. દુર્લભ માટે અગ્રણી લક્ષણો સ્થિતિ ચહેરાનો લકવો અને આંખોને બાજુની તરફ ખસેડવામાં અસમર્થતા છે. આ લક્ષણોને કારણે, ધ સ્થિતિ કેટલીકવાર ઓક્યુલોફેસિયલ પેરેસીસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. જન્મજાત ડિસઓર્ડરનો ચોક્કસ વ્યાપ હજુ સુધી જાણી શકાયો નથી. અત્યાર સુધીમાં માત્ર 300 કેસ નોંધાયા છે. આ જોડાણ અત્યંત દુર્લભતા દર્શાવે છે. દુર્લભતાને કારણે ઘણા દર્દીઓનું નિદાન મોડું થાય છે, જો કે નવજાત શિશુમાં સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ સ્પષ્ટપણે પ્રગટ થાય છે. સંભવતઃ, જીવનભર નિદાન ન થતા દર્દીઓના બિન નોંધાયેલા કેસોની પ્રમાણમાં મોટી સંખ્યા છે.

કારણો

મોબીયસ સિન્ડ્રોમ મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં છૂટાછવાયા રૂપે જોવા મળે છે. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ જોવા મળ્યું છે અને તે ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસા પર આધારિત હોવાનું જણાય છે. લક્ષણોના સંકુલનું કારણ છઠ્ઠા અને સાતમા ક્રેનિયલનો અવિકસિત હોવાનું જણાય છે ચેતા. છઠ્ઠી ક્રેનિયલ નર્વને એબ્યુસેન્સ નર્વ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ ચેતા આંખોની બાજુની હિલચાલમાં સામેલ છે. સાતમી ક્રેનિયલ નર્વ છે ચહેરાના ચેતા અને ચહેરાના હાવભાવને નિયંત્રિત કરે છે. આમ, Möbius સિન્ડ્રોમ ગર્ભના અવિકસિતતાને અનુરૂપ છે, જેના કારણો હજુ સુધી નિર્ણાયક રીતે દર્શાવવામાં આવ્યા નથી. ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાના કિસ્સામાં, આનુવંશિક પરિબળો કદાચ ભૂમિકા ભજવે છે. જો કે, અટકળો સૂચવે છે કે પ્રિનેટલ ઇસ્કેમિયા મગજ અવિકસિતતાનું કારણ પણ બની શકે છે. આવા ઇસ્કેમિયા મુખ્યત્વે છૂટાછવાયા કેસો માટે ભૂમિકા ભજવે છે અને ટ્રિગર થઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, દ્વારા ગર્ભાવસ્થા આઘાત અથવા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડ્રગના દુરૂપયોગના કિસ્સામાં.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

Möbius સિન્ડ્રોમવાળા નવજાત શિશુઓ માસ્ક જેવા દેખાતા ચહેરા પહેરે છે કારણ કે તેમના નકલી સ્નાયુઓ લકવાગ્રસ્ત છે. પરિણામે, ચહેરો અભિવ્યક્તિહીન દેખાય છે અને ખોરાકમાં મુશ્કેલીઓ ઉભી કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, દર્દીઓ ભાગ્યે જ માતાના સ્તન પર પી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમની આંખોથી હલનચલન કરતી વસ્તુઓને અનુસરી શકતા નથી કારણ કે તેઓ આંખની બાજુની હિલચાલ કરવામાં અસમર્થ હોય છે. તેમના ચહેરાના હાવભાવને કારણે, Möbius સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓને ઘણી વાર બિનમૈત્રીપૂર્ણ અથવા મંદબુદ્ધિ માનવામાં આવે છે. તેમ છતાં, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તેઓ સામાન્ય બુદ્ધિ ધરાવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, Möbius સિન્ડ્રોમ વધુમાં ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ છે. જેમ કે, ઉદાહરણ તરીકે, આંગળીઓ અને અંગૂઠા અથવા ક્લબફીટ ખૂટે છે. ધડની વિકૃતિઓ પણ સામાન્ય છે. મોટે ભાગે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને સ્ટ્રેબિસમસ પણ હોય છે. વ્યક્તિગત કેસોમાં, તેમની આંખો પણ અત્યંત શુષ્ક હોય છે, જે તેમના માટે આંખ મારવી મુશ્કેલ બનાવે છે. શુષ્કતાને લીધે, ગૌણ આંખના રોગો પાછળથી વિકસી શકે છે. આ સિન્ડ્રોમ વાણીમાં તકલીફ જેવા લક્ષણોથી ઘેરાયેલું છે, ગળી મુશ્કેલીઓ અને drooling, જે ઘણી વખત એક વિકૃતિ કારણે છે જીભ.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

Möbius સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે. જો ચિકિત્સક સિન્ડ્રોમના લક્ષણોથી પરિચિત હોય, તો જો જરૂરી હોય તો, દ્રશ્ય નિદાન પછી પ્રારંભિક શંકા તેને અથવા તેણીને આવશે. જો કે, કારણ કે ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ આ જૂથના અન્ય ઘણા સિન્ડ્રોમ સાથે મૂંઝવણમાં હોઈ શકે છે, ખોટું નિદાન સામાન્ય છે. કારણ કે સિન્ડ્રોમમાં સ્પષ્ટ રીતે ઓળખી શકાય તેવું આનુવંશિક કારણ દેખાતું નથી, મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ પણ શંકાસ્પદ નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકતું નથી. આનાથી નિઃશંકપણે વિશ્વસનીય નિદાન માટે ચિકિત્સક પાસે થોડા સંસાધનો હોય છે.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મોબિયસ સિન્ડ્રોમના પરિણામે ચહેરાના સ્નાયુઓના લકવાથી પીડાય છે. ચહેરો પોતે ખૂબ જ કઠોર દેખાય છે અને દર્દીઓ ચહેરાના હાવભાવની મદદથી તેમની લાગણીઓ અને હાવભાવ વ્યક્ત કરવામાં અસમર્થ હોય છે. સંભવતઃ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનો ચહેરો બહારના લોકોને વિચિત્ર અથવા કુદરતી લાગે છે. તેવી જ રીતે, દર્દીઓ ખોરાક અને પ્રવાહી લેતી વખતે અસ્વસ્થતાને કારણે મોબિયસ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે અને આવું કરવામાં ઘણી વાર સહાયની જરૂર પડતી નથી. તદુપરાંત, આંખોને બાજુમાં ખસેડવી પણ હવે શક્ય નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર પ્રતિબંધો હોય. દર્દીના ચહેરાના હાવભાવને મૈત્રીપૂર્ણ માનવામાં આવે તે અસામાન્ય નથી, જેથી સામાજિક મુશ્કેલીઓ ઊભી થઈ શકે, સંભવતઃ હતાશા અથવા અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો. મોબિયસ સિન્ડ્રોમના પરિણામે બોલવામાં તકલીફ અથવા ગળી જવાની સમસ્યાઓ પણ આવી શકે છે, જે દર્દીના જીવનની ગુણવત્તાને વધુ ઘટાડે છે. આંખોનું શુષ્ક થવું અને સ્ટ્રેબિસમસ થવું એ પણ અસામાન્ય નથી. કમનસીબે, આ રોગની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. પીડિત સ્નાયુઓ પર આધારિત છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન મોબિયસ સિન્ડ્રોમને કારણે. વધુમાં, સામાજિક અગવડતા કરી શકે છે લીડ ચીડવવું અથવા ગુંડાગીરી કરવી, ખાસ કરીને બાળકોમાં.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો નવજાત શિશુમાં દ્રશ્ય અસાધારણતા અથવા ખામીઓ જોવા મળે છે, તો પ્રસૂતિશાસ્ત્રીઓ કારણ નક્કી કરવા માટે પ્રારંભિક તપાસ શરૂ કરશે. જન્મ પ્રક્રિયા દરમિયાન આંગળીઓ અથવા અંગૂઠાની ગેરહાજરી નોંધવામાં આવે છે અને તરત જ ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ કરવામાં આવે છે. ની વિકૃતિ જીભ તે Möbius સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા છે અને તે નવજાત શિશુની પ્રથમ તપાસ દરમિયાન પણ જોવા મળે છે. જો આંખોની ખરાબ સ્થિતિ, વર્તણૂકીય અસાધારણતા અથવા પક્ષઘાતના ચિહ્નો હોય, તો નવજાતને તબીબી ધ્યાનની જરૂર છે. ચહેરાના હાવભાવમાં ખલેલ એ રોગની નિશાની માનવામાં આવે છે જેને સ્પષ્ટ કરવાની જરૂર છે. જો ખોરાક અથવા સામાન્ય તકલીફો સાથે સમસ્યાઓ હોય, તો ડૉક્ટરની જરૂર છે. જો વિકાસ અને વૃદ્ધિના આગળના કોર્સમાં વિલંબ અથવા ગંભીર મર્યાદાઓ હોય, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. વાણી વિકાર, ગળી જવાની સમસ્યા અથવા પકડી રાખવામાં અસમર્થતા લાળ માં મોં અનિયમિતતાના ચિહ્નો છે જેના માટે સારવારની જરૂર છે. લર્નિંગ વિલંબ તેમજ સામાજિક ક્રિયાપ્રતિક્રિયાનો અભાવ, ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. Möbius સિન્ડ્રોમ પરિવારના તમામ સભ્યો પર ભારે બોજ મૂકે છે. આ કારણોસર, તેમને રોગના કોર્સ અને દર્દીના વિકલ્પો વિશે પૂરતી માહિતી હોવી જોઈએ. જો સારવાર વહેલી શરૂ કરવામાં આવે, તો શ્રેષ્ઠ સ્થિતિમાં દર્દી માટે શ્રેષ્ઠ સફળતા અને પ્રગતિ નોંધી શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

Möbius સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે કોઈ કારણદર્શક ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી. સિન્ડ્રોમની સારવાર સંપૂર્ણ રીતે લક્ષણોની રીતે કરવામાં આવે છે. નવજાત સમયગાળા દરમિયાન, આ લક્ષણ ઉપચાર મુખ્યત્વે પોષણને સુરક્ષિત કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. આ હેતુ માટે ખાસ બોટલો ઉપલબ્ધ છે. જો આના દ્વારા પોષણ સુરક્ષિત ન કરી શકાય એડ્સ, ફિઝિશિયન ફીડિંગ ટ્યુબનો આશરો લે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પ્રારંભિક સહભાગિતા શારીરિક ઉપચાર અને ભાષણ ઉપચાર દર્દીની સારવારનો પણ એક ભાગ છે. આ પગલાં, કુલ મોટર કુશળતા ઉપરાંત અને સંકલન, વાણી અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ખોરાકને શોષવાની ક્ષમતામાં સુધારો કરે છે. સર્જિકલ ઉકેલો સ્ટ્રેબિસમસને સુધારવા માટે ઉપલબ્ધ છે. સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ અંગોની અસાધારણતાને પણ સુધારી શકે છે અને, જો જરૂરી હોય તો, જડબામાં. કેટલાક સંજોગોમાં, વધારાના સ્નાયુ કલમ બનાવવી દર્દીઓને વધુ ચહેરાની ગતિશીલતા આપવા માટે કરી શકાય છે. ચહેરા પર હલનચલન કરવાની ક્ષમતા વિનાનું જીવન સામાજિક અસ્વીકાર અને બાકાત સાથે સંકળાયેલું છે. આ અસ્વીકાર મનોવૈજ્ઞાનિક ગૌણ રોગોને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. આવા sequelae ટાળવા માટે, સ્નાયુ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન શક્ય તેટલી વહેલી તકે શોધ કરવી જોઈએ. વધુમાં, દર્દીઓને મનોરોગ ચિકિત્સા સહાયની ભલામણ કરી શકાય છે. આ સહાયક ઉપચાર પગલું આદર્શ રીતે દર્દીઓને સામાજિક અસ્વીકારનો સામનો કરવામાં મદદ કરે છે અને આમ તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરે છે. સિન્ડ્રોમના દુર્લભ સહવર્તી લક્ષણો તરીકે, બહેરાશ અથવા બહેરાશની પણ લક્ષણની સારવાર કરી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, દર્દીઓ પ્રાપ્ત કરી શકે છે પ્રત્યારોપણની અથવા અન્ય સુનાવણી એડ્સ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મોબિયસ સિન્ડ્રોમ ચહેરાના લકવો સાથે સંકળાયેલ છે. સામાન્ય રીતે આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી, પરંતુ ચહેરાના હાવભાવના અભાવને કારણે સુખાકારીમાં ઘણો ઘટાડો થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કરી શકે છે લીડ સામાન્ય જીવન. જો તેઓ તબીબી સારવાર મેળવે છે, તો સામાન્ય રીતે કોઈ વધુ શારીરિક ફરિયાદો હોતી નથી. જો કે, વ્યક્તિગત કેસોમાં મોબિયસ સિન્ડ્રોમ આંગળીઓ અને હાથની ખામી સાથે સંકળાયેલ છે અથવા બહેરાશ અને કાનની ખોડખાંપણ. ચોક્કસ પૂર્વસૂચન સિન્ડ્રોમ કેટલું ગંભીર છે તેના પર આધાર રાખે છે. વધુમાં, પોલેન્ડ સિન્ડ્રોમ અથવા કાલમેન સિન્ડ્રોમ જેવા સંભવિત સહવર્તી રોગો ભૂમિકા ભજવે છે. Möbius સિન્ડ્રોમ સમાજીકરણને મુશ્કેલ બનાવે છે અને કરી શકે છે લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં આત્મસન્માન અને અન્ય સમસ્યાઓનો અભાવ. કેટલાક દર્દીઓ પાછળથી માનસિક બિમારીઓ વિકસાવે છે જેમ કે હતાશા or અસ્વસ્થતા વિકાર. પરિણામે, જીવનની ગુણવત્તામાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે. જન્મજાત રોગોના નિષ્ણાત દ્વારા ચોક્કસ પૂર્વસૂચન નક્કી કરી શકાય છે. રોગની તીવ્રતા અને આંખના સ્નાયુઓના જખમ અથવા વિકૃતિઓ જેવી કોઈપણ વિકૃતિઓ ઉપરાંત, દર્દીના વાતાવરણને પણ ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે. દર્દીને મિત્રો અને કુટુંબીજનો દ્વારા વધુ સારી રીતે ટેકો મળે છે, લક્ષણો-મુક્ત જીવનની વધુ સારી સંભાવના છે.

નિવારણ

મોબિયસ સિન્ડ્રોમ ક્રેનિયલના ખરાબ વિકાસને કારણે થાય છે ચેતા. જો કે, ગર્ભના તબક્કામાં આ અયોગ્ય વિકાસને બરાબર શું ટ્રિગર કરે છે તે હજુ સુધી નિર્ણાયક રીતે સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યું નથી. તેથી, સામાન્ય સિવાય ગર્ભાવસ્થા ભલામણો જેમ કે હાનિકારક પદાર્થોથી દૂર રહેવું, કોઈ નિવારક નથી પગલાં લક્ષણો સંકુલ માટે ઉપલબ્ધ છે.

અનુવર્તી

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે કોઈ વિશેષ અથવા પ્રત્યક્ષ નથી પગલાં Möbius સિન્ડ્રોમ માટે ઉપલબ્ધ આફ્ટરકેર. પ્રથમ સ્થાને, લક્ષણોને વધુ બગડતા અટકાવવા માટે પ્રારંભિક તબક્કે ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ અને આ રીતે અન્ય ગૂંચવણો બનતી અટકાવવી જોઈએ. રોગની આનુવંશિક પ્રકૃતિને કારણે, અસરગ્રસ્ત લોકોએ કોઈપણ કિસ્સામાં આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગમાંથી પસાર થવું જોઈએ, જો તેઓ સંતાન મેળવવા માંગતા હોય, તો સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે. પ્રારંભિક નિદાન આ રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના રોજિંદા જીવનમાં વ્યાપક સમર્થન પર નિર્ભર છે, તેમના પોતાના પરિવારની સંભાળ અને મદદ સાથે રોગના આગળના માર્ગ પર ખૂબ જ સકારાત્મક અસર પડે છે. તેવી જ રીતે, પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીત જરૂરી છે જેથી મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા અથવા તો હતાશા અટકાવી શકાય છે. જો અસરગ્રસ્તોને સાંભળવામાં તકલીફ થાય છે, તો સુનાવણી એડ્સ આનો ઉપયોગ કોઈપણ સંજોગોમાં થવો જોઈએ. Möbius સિન્ડ્રોમને કારણે અસરગ્રસ્ત બાળકો માટે સઘન સહાયતા પણ શાળામાં જરૂરી છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતું નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

Möbius સિન્ડ્રોમ હજુ સુધી કારણસર સારવાર કરી શકાતી નથી. તદનુસાર, સ્વ-સહાય પગલાં લક્ષણોને ટેકો આપવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે ઉપચાર. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતાએ પહેલા નિયમિત ખોરાક લેવાની ખાતરી કરવી જોઈએ. આ ખાસ બોટલનો ઉપયોગ કરીને, પણ બાળકને ખાવા માટે પ્રોત્સાહિત કરવાના પગલાં લઈને પણ પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. બાળરોગ ચિકિત્સક માતાપિતાને પોષણની ખાતરી કરવા માટે ટીપ્સ અને સહાય પૂરી પાડી શકે છે. આ સાથે, બાળકને સામાન્ય રીતે પણ જરૂર હોય છે ભાષણ ઉપચાર. લક્ષિત ભાષણ તાલીમ તબીબી પગલાંને સમર્થન આપે છે અને ઘણા કિસ્સાઓમાં બાળકની ખોરાકને શોષવાની ક્ષમતામાં પણ મદદ કરે છે. જો સ્ટ્રેબિસમસ હાજર હોય, તો સર્જિકલ સારવાર જરૂરી છે. તે પછી, બાળકને આરામ કરવાની અને તેને સરળ લેવાની જરૂર છે. લક્ષણોની તીવ્રતાના આધારે, સહાયક ઉપચાર સૂચવવામાં આવી શકે છે. માતા-પિતા દ્રશ્ય વિક્ષેપને દૂર કરવા માટે જે પગલાં લઈ શકે છે તે સિન્ડ્રોમની ગંભીરતા પર પણ આધાર રાખે છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, બાળકને સીધા સૂર્યપ્રકાશ અથવા કોઈપણ હાનિકારક પદાર્થો જેવી મજબૂત ઉત્તેજનાનો સંપર્ક ન કરવો જોઈએ. ખાસ કરીને ઓપરેશન પછીના દિવસો અને અઠવાડિયામાં, આંખોને સુરક્ષિત રાખવી જરૂરી છે. નહિંતર, ચેપ અને અન્ય ગૂંચવણો વિકસી શકે છે. તમામ પગલાં લેવા છતાં, Möbius સિન્ડ્રોમ એ એક ગંભીર રોગ છે જે ઘણીવાર માનસિક અગવડતા સાથે સંકળાયેલ છે. જો રોગના પરિણામે બાળકમાં હીનતા સંકુલ વિકસિત થાય અથવા અન્ય અસામાન્યતાઓ દેખાય, તો રોગનિવારક પરામર્શ સલાહભર્યું છે.