ફેબ્રી રોગ એ એક દુર્લભ, વારસાગત આનુવંશિક ખામી છે જે ચોક્કસ એન્ઝાઇમની આંશિક અથવા સંપૂર્ણ ઉણપને કારણે થાય છે. ફેબ્રી રોગનું નિદાન થાય ત્યાં સુધીમાં, મોટાભાગના દર્દીઓ સાચા ઓડિસીમાંથી પસાર થઈ ચૂક્યા છે. એન્ઝાઇમ આલ્ફા-ગેલેક્ટોસિડેઝ (પણ: આલ્ફા-જીએએલ એન્ઝાઇમ), જેનો ફેબ્રી રોગ પીડિતોમાં અભાવ હોય છે, તે શરીરમાં અમુક ફેટી પદાર્થોને તોડવા માટે જવાબદાર છે.
ચરબીયુક્ત પદાર્થોનું ભંગાણ ક્ષતિગ્રસ્ત
જો આ પ્રક્રિયા વિક્ષેપિત થાય છે, તો પદાર્થો શરીર દ્વારા પાચન અને તોડી શકાતા નથી. તેના બદલે, તેઓ સમગ્ર શરીરમાં કોષોમાં એકઠા થાય છે.
રક્તવાહિનીઓ અને પેશીઓમાં આવા સંચય મુખ્ય અંગ પ્રણાલીઓમાં નોંધપાત્ર ખામી તરફ દોરી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે:
- હૃદય માં
- મગજમાં
- કિડની માં
અદ્યતન તબક્કામાં, ફેબ્રી રોગ અસરગ્રસ્ત લોકો માટે જીવલેણ પણ બની શકે છે.
ફેબ્રી રોગ: નિદાન સરળ નથી
પરંતુ ફેબ્રી રોગનું નિદાન કરવું હંમેશા સરળ નથી. આ એટલા માટે છે કારણ કે લક્ષણો બહુપક્ષીય હોય છે, જે ઘણી વખત અંદર દેખાય છે બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થા અને ઝડપથી બદલાતી અથવા તીવ્રતા. તેની દુર્લભતાને લીધે, રોગ ઘણીવાર અજાણ્યો જાય છે, ગેરસમજ થાય છે અથવા તો ખોટું નિદાન પણ થાય છે. આંકડાકીય રીતે, ફેબ્રી રોગનું નિદાન લગભગ 25 વર્ષ પછી થતું નથી. ત્યાં સુધીમાં, દર્દીઓએ સરેરાશ નવ નિષ્ણાતોની સલાહ લીધી છે, અને તેમની પીડાનું સ્તર અત્યંત ઊંચું છે.
કૌટુંબિક ઇતિહાસ ઘણીવાર પ્રારંભિક શંકા પ્રદાન કરે છે. આની પુષ્ટિ કરવા માટે, એક સરળ રક્ત પુરૂષોમાં આલ્ફા-જીએએલ એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિને શોધી કાઢે છે તે પરીક્ષણ પૂરતું છે. આ રોગ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં, રોગના સ્પષ્ટ લક્ષણો હોવા છતાં - સંપૂર્ણપણે સામાન્ય એન્ઝાઇમ સ્તરો મળી શકે છે. તેથી, ચોક્કસ નિદાન સ્થાપિત કરવા માટે તેમનામાં કંઈક વધુ જટિલ આનુવંશિક વિશ્લેષણ (સમયગાળો: 1 થી 2 મહિના) કરવામાં આવે છે.
ફેબ્રી રોગ: લક્ષણો અને ચિહ્નો
આ ફેબ્રી રોગના લાક્ષણિક લક્ષણો છે:
- તીવ્ર, બર્નિંગ પીડા હાથ અને પગમાં જે આખા શરીરમાં ફેલાય છે તે રોગની લાક્ષણિકતા છે. તેઓ સામાન્ય રીતે માં થાય છે બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા. આ પીડા તે સતત હોઈ શકે છે (ક્રોનિક હોઈ શકે છે) અથવા ફિટ થઈ શકે છે અને કહેવાતા ફેબ્રી કટોકટીમાં શરૂ થાય છે અને પછી મિનિટ અથવા દિવસો સુધી ચાલે છે.
- ફેબ્રી રોગના મોટાભાગના દર્દીઓને થોડો અથવા બિલકુલ પરસેવો નથી, જે એપિસોડને ટ્રિગર કરી શકે છે તાવ કારણ કે શરીર હવે તેના તાપમાનને નિયંત્રિત કરી શકતું નથી.
- ઘણી વાર અને સામાન્ય રીતે પહેલેથી જ કિશોરાવસ્થામાં, લાલ-જાંબલી ત્વચા નાભિ અને ઘૂંટણની વચ્ચેના વિસ્તારમાં ફોલ્લીઓ દેખાય છે, જેના દ્વારા રોગ ઘણીવાર ઓળખાય છે. તેઓ પિનહેડના કદમાં થોડા મિલીમીટર હોઈ શકે છે.
- ફેબ્રી રોગના ઘણા દર્દીઓ જઠરાંત્રિય માર્ગમાં અગવડતા અનુભવે છે, ખાસ કરીને ખાધા પછી; ક્યારેક ઝાડા અને ઉબકા પણ હાજર છે.
- તેના બદલે પુખ્તાવસ્થામાં અને લાંબા સમયથી ચાલતા રોગના પરિણામે, ત્યાં વિક્ષેપ છે હૃદય (દા.ત., કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ, મ્યોકાર્ડિયલ નબળાઇ, કોરોનરી ધમની અવરોધ) અને કિડની કાર્ય ઘટે છે ( સુધી ડાયાલિસિસ જરૂરિયાત).
- ને નુકસાન રક્ત વાહનો માં મગજ ચક્કર આવતા બેસે દ્વારા પ્રગટ થાય છે અને માથાનો દુખાવો, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં પ્રારંભિક ધમકી આપે છે સ્ટ્રોક.
- કેટલાક ફેબ્રી રોગ પીડિતોમાં કોર્નિયાની રેડિયોલ્યુસેન્સી દેખાય છે, જે, જો કે, દ્રષ્ટિને અસર કરતી નથી અને પ્રારંભિક નિદાન પણ કરી શકે છે.
મહત્વપૂર્ણ: ફેબ્રી રોગના બધા દર્દીઓ બધા લક્ષણો (એકસાથે) અનુભવતા નથી. ઉપરાંત, કમનસીબે, લક્ષણની વર્તમાન ગેરહાજરીનો અર્થ એ નથી કે તે હજુ પણ થઈ શકતું નથી. સ્ત્રીઓમાં ફેબ્રી રોગનો હળવો કોર્સ હોય છે.
