કેટ ક્રાય સિન્ડ્રોમ (ક્રાઇ-ડુ-ચેટ સિન્ડ્રોમ): કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કેટ ક્રાય સિન્ડ્રોમ, જેને ક્રો-ડુ-ચેટ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે ચિકિત્સકો દ્વારા એક દુર્લભ વારસાગત રોગ છે. આ લાક્ષણિક બિલાડી જેવી રડે છે જેણે આ રોગને તેનું નામ આપ્યું છે, તે અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે શિશુમાં પણ પ્રગટ થાય છે.

બિલાડીનો પોકાર સિન્ડ્રોમ શું છે?

બિલાડીનો ચીસો સિન્ડ્રોમ એ છે સ્થિતિ આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફારને કારણે. આંકડા મુજબ, 50,000 બાળકોમાં એક સીડીસી સિન્ડ્રોમ ધરાવે છે. છોકરીઓ છોકરાઓ કરતા ઘણી વાર વધુ અસર કરે છે (ગુણોત્તર લગભગ 5: 1 છે). કેટ ક્રાય સિન્ડ્રોમ અસંખ્ય સુવિધાઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે જે વ્યક્તિગત કેસોમાં તીવ્રતામાં ભિન્ન હોય છે. આ હકીકતને લીધે, આ રોગ ઘણીવાર માન્યતામાં નથી હોતો અથવા ફક્ત ખૂબ જ અંતમાં હોય છે. લક્ષણોમાં ખોડખાંપણ શામેલ છે ગરોળી, ટૂંકા કદ, ની ખોડખાંપણ વડા અથવા ચહેરો, અને ક્ષતિગ્રસ્ત મોટર અને જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓ. બિલાડીનો પોકાર સિન્ડ્રોમ ઉપચારકારક નથી; જો કે, વ્યક્તિની અભિવ્યક્તિના આધારે, વ્યક્તિની સ્થિતિ યોગ્ય રોગનિવારક અને સામાજિક સપોર્ટથી સુધારી શકાય છે. આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ભાગ્યે જ અસરગ્રસ્ત થાય છે સિવાય કે અન્ય શરતોનો વિકાસ થાય.

કારણો

બિલાડીનો રડવાનો સિન્ડ્રોમના કારણો આનુવંશિક સામગ્રીના ફેરફારમાં આવેલા છે. મૂળભૂત રીતે, દરેક વ્યક્તિની 46 જોડીઓ હોય છે રંગસૂત્રો. સીડીસી પીડિતોને રંગસૂત્ર 5 પર એક ભાગની ખોટ હોય છે. આ પરિણામ એ જનીન રચના કે જે ધોરણથી વિચલિત થાય છે અને લક્ષણોનું કારણ બને છે. રંગસૂત્રીય ફેરફાર કાં તો સ્વયંભૂ પરિવર્તનના પરિણામે અથવા વારસાગત વલણને કારણે થઈ શકે છે. મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, તે સ્વયંભૂ પરિવર્તન છે. જો બિલાડીનો રડવાનો સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે, તો એક માતાપિતા તેની અથવા તેણીના આનુવંશિક સામગ્રીમાં રંગસૂત્રિય ફેરફાર કરે છે. જો કે, ખૂટેલા ભાગમાં સમાવિષ્ટ આનુવંશિક માહિતી ખોવાઈ નથી, પરંતુ તેની બીજી જોડીને જોડે છે રંગસૂત્રો. આમ, અસરગ્રસ્ત માતાપિતા, પોતે સ્વસ્થ હોવા છતાં, સીડીસી સિન્ડ્રોમ પર તેમના બાળકોને પસાર કરે છે. લગભગ 12% જાણીતા કેસો આ રીતે ઉદ્ભવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કેટ ક્રાય સિન્ડ્રોમ લાક્ષણિક બિલાડીના રુદન દ્વારા મુખ્યત્વે પ્રગટ થાય છે. ની દૂષિતતાના પરિણામે ગરોળી, અસરગ્રસ્ત બાળક જાતે અવાજ દ્વારા પોતાને અભિવ્યક્ત કરે છે જે અવાજ -ંચા આવે છે અને દબાવવામાં આવે છે અને લાંબા સમય સુધી શ્વાસ બહાર મૂકવા સાથે સંકળાયેલ છે. ઇન્હેલેશન સામાન્ય રીતે મુશ્કેલ હોય છે, પરિણામે લાક્ષણિક ગભરાટ જેવા હવાના હાંફવું. અન્ય ખોડખાંપણો પણ છે. ઉદાહરણ તરીકે, કેટકરી સિન્ડ્રોમવાળા ઘણા બાળકો નાના હોય છે વડા નીચા સેટ કાન અથવા નાના રામરામ અથવા પહોળા અનુનાસિક પુલ સાથે. આંખો અસામાન્ય રીતે વિશાળ હોઈ શકે છે અને પોપચા અગ્રણી હોઈ શકે છે ત્વચા ગણો. આ ઉપરાંત, પીડિતોની ઘણી વાર ટૂંકી આંગળીઓ હોય છે અથવા જેને ચાર-આંગળી ફ્યુરો, જેમાં આંગળીઓ ફ્લેક્સ્યુઅલ ક્રીઝ દ્વારા સંક્રમિત હોય છે. નાનું આંગળી ક્યારેક અસામાન્ય આંતરિક વળાંક બતાવે છે. આંખોના ક્ષેત્રમાં, સ્ટ્રેબિઝમસ અને જેવા લક્ષણો મ્યોપિયા થઈ શકે છે. તદુપરાંત, દાંતની દૂષિતતા વિકસી શકે છે. આ ભાષા કુશળતાના મોટા પ્રમાણમાં ધીમો વિકાસ સાથે સંકળાયેલ છે. તે પછી અસરગ્રસ્ત લોકો ખૂબ અસ્પષ્ટ રીતે બોલે છે, ઉદાહરણ તરીકે, અથવા બોલાતી ભાષામાં સમસ્યા છે. વાણીની સમજણ સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે. સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષોમાં ઉચ્ચ રડતો અવાજ અદૃશ્ય થઈ જાય છે. જો કે, pitંચા અવાજે અવાજ ચાલુ રહે છે અને ઘણા પીડિતોમાં માનસિક સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે. આ ઉપરાંત, જીવન દરમિયાન વળાંકવાળા કરોડના વિકાસ થઈ શકે છે.

નિદાન અને કોર્સ

બિલાડીનો ક્રાય સિન્ડ્રોમ દરમિયાન નિદાન થઈ શકે છે ગર્ભાવસ્થા. રંગસૂત્રીય વિશ્લેષણ, તે વિશેની માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે ગર્ભ આનુવંશિક સામગ્રીના ફેરફારથી પીડાઈ રહી છે. જો કે, આ પરીક્ષા ફક્ત ત્યારે જ લેવામાં આવશે જો ત્યાં કોઈ વાજબી શંકા હોય. આ બાબત હોઈ શકે છે, અન્ય બાબતોની વચ્ચે, જો પિતૃ દંપતીને પહેલાથી જ સીડીસી સિન્ડ્રોમથી બાળક થયું હોય અને સંતાનને પણ અસર થાય તેવી સંભાવના છે. આ સંજોગોમાં, એ રોગનિવારકતા અથવા પેશી પરીક્ષા લેવામાં આવશે. જન્મ પછી, બિલાડીનો પોકાર સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર શારીરિક અસામાન્યતાઓ દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, સીડીસી સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત શિશુઓ સામાન્ય રીતે ખૂબ જ ઓછું વજન ધરાવે છે અને ઘટાડો થાય છે વડા કદ. આંખો મોટેભાગે પહોળા હોય છે, જ્યારે કાન સ્પષ્ટ રીતે નીચા હોય છે. અસરગ્રસ્ત શિશુઓનું લાક્ષણિક highંચું, પિત્ત જેવું રુદન, જે લેરીંજલ ખોડખાપણને કારણે થાય છે, તે બિલાડીનો ક્રાય સિન્ડ્રોમનો સ્પષ્ટ સંકેત છે.

ગૂંચવણો

કેટ ક્રાય સિન્ડ્રોમ નાના બાળકો અને શિશુઓ માટે પણ ખૂબ જ જોરથી અને શિલ્લીથી રડે છે. તે ગંભીર માનસિક તકલીફ પેદા કરી શકે છે અથવા હતાશા, ખાસ કરીને માતાપિતા અને સંબંધીઓને. બિલાડીના ક્રાય સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દી અને માતાપિતાના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો અને મર્યાદિત છે. બાળકો પોતાને વૃદ્ધિ અને વિકાસમાં વિક્ષેપથી પીડાય છે. તેવી જ રીતે, જન્મનું વજન ઓછું થાય છે અને આગળ જડબાની ખોટી માન્યતા પણ છે. દાંત ખામી અને ખામી બતાવી શકે છે. અસરગ્રસ્ત તે નબળા સ્નાયુઓ અને સ્ક્વિન્ટિંગથી પીડાય છે. તેવી જ રીતે, ત્યાં બુદ્ધિ ઓછી છે અથવા મંદબુદ્ધિ, જેથી દર્દી તેના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારીત રહે. બિલાડીનો પોકાર સિન્ડ્રોમના કારણે આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવી શકે છે. બિલાડીનો રડવાનો સિન્ડ્રોમ ઇલાજ શક્ય નથી. આ કારણોસર, લક્ષણો દૂર કરવા માટે ફક્ત ઉપચારનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. ખાસ કરીને માતાપિતાને ઘણીવાર માનસિક સારવારની જરૂર હોય છે. જો બિલાડી ક્રાય સિન્ડ્રોમ દરમિયાન નિદાન થાય છે ગર્ભાવસ્થા, ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત થઈ શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

નવજાત શિશુઓ જન્મ પછી તરત જ દ્રશ્ય પરિવર્તન અથવા અન્ય અસામાન્યતાઓ દર્શાવે છે જેની વિલંબ કર્યા વિના ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. મોટાભાગના કેસોમાં, પ્રસૂતિવિજ્iansાની અથવા ચિકિત્સકોની હાજરીમાં જન્મ થાય છે. એક નિયમિત પ્રક્રિયામાં, આ બાળકની બધી આવશ્યક પ્રારંભિક પરીક્ષાઓ લે છે અને, ગેરરીતિની સ્થિતિમાં, કારણ સ્પષ્ટ કરવા માટે જરૂરી પગલાં સ્વતંત્ર રીતે શરૂ કરે છે. ઘરના જન્મના કિસ્સામાં, આ પ્રક્રિયા મિડવાઇફ દ્વારા લેવામાં આવે છે, જેથી આગળ કોઈ નહીં પગલાં નવજાત માતાપિતા દ્વારા લેવાની જરૂર છે. જો જન્મ કોઈ tબ્સ્ટેટ્રિશિયનની હાજરી વિના થાય છે, તો માતા અને બાળકની વ્યાપક તબીબી તપાસ ડિલિવરી પછી તરત જ શરૂ કરવી જોઈએ. જો શિશુમાં ખામી હોય તો ખાસ કરીને ચિકિત્સકની જરૂર પડે છે ગરોળી અથવા આંખની અસામાન્ય સ્થિતિ. જડબા, સ્ક્વિંટિંગ અથવા આંખો કે જે બ્રોડ્સથી વિસ્તરેલ છે તેની ખોટી સ્થિતિ છે નાક તે જ સમયે હાજર રોગના સંકેતો છે. જો અન્ય શિશુઓના સીધા પ્રમાણમાં નવજાતનું માથું અને રામરામ ખૂબ નાનું હોય, તો અવલોકનોની ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. જો શિશુની રડતી બિલાડી જેવી અવાજ આવે છે, તો આ ચિંતાજનક માનવામાં આવે છે અને તેની તપાસ થવી જોઈએ. જો જન્મ વજન ખૂબ ઓછું હોય તો, ચેકઅપ્સની જરૂર હોય છે જેથી શિશુના જીવન ટકાવી રાખવા માટે જરૂરી પગલાં લેવામાં આવે.

સારવાર અને ઉપચાર

તેમ છતાં સીડીસી સિન્ડ્રોમ ઉપચારક્ષમ નથી; જો સ્થિતિ વહેલી તકે શોધી કા ,વામાં આવે છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના વ્યક્તિગત વિકાસને યોગ્ય ઉપચાર દ્વારા હકારાત્મક લાભ મળી શકે છે. આમાં વાણી અને ચળવળ ઉપચાર તેમજ યોગ્ય છે પ્રારંભિક દખલ અને વ્યવસાયિક ઉપચાર. રોગનો ચોક્કસ કોર્સ ગંભીરતાની સંબંધિત ડિગ્રી પર અને આધારની તીવ્રતા પર પણ આધાર રાખે છે. મોટર અને જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓ પર આજીવન પ્રતિબંધ હોવાની સંભાવના છે, જેથી મોટાભાગના સીડીસી પીડિત સહાય અને / અથવા સંભાળ પર નિર્ભર રહે. જો કે, વ્યક્તિનું ક્લિનિકલ ચિત્ર કેવી રીતે વિકસિત થશે તે બરાબર આગાહી કરવી અશક્ય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

બિલાડીનો ક્રાય સિન્ડ્રોમ રોકી અથવા ઉપચાર કરી શકાતો નથી. આ જ કારણોસર અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ માટે પ્રારંભિક અને લક્ષ્યાંકિત સપોર્ટ મહત્વપૂર્ણ છે. આમાં બંને શારીરિક અને માનસિક સપોર્ટનો સમાવેશ થવો જોઈએ. જો આ પ્રકારનો ટેકો પૂરો પાડવામાં નહીં આવે, તો અસરગ્રસ્ત બાળકો પછીથી ભારે વિલંબિત માનસિક અને શારીરિક વિકાસની ભરપાઈ કરી શકશે નહીં. આ રોજિંદા જીવનમાં જરૂરી કેટલીક ક્રિયાઓ શીખવાનું અશક્ય બનાવી શકે છે. ચાલવું, પોશાક પહેરવો અથવા બોલવું જેવા ચળવળના ક્રમ પછી અવિનય અવરોધ રજૂ કરી શકે છે. જો કે, જો પ્રારંભિક સપોર્ટ પગલાં રજૂ કરવામાં આવે છે, તેઓ રોગના માર્ગ પર અનુકૂળ પ્રભાવ પાડી શકે છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકે છે. રોજિંદા જીવનના વિવિધ ક્ષેત્રોમાં દર્દીઓની સતત ઉત્તેજના તેમને સક્ષમ કરી શકે છે લીડ પુખ્તાવસ્થામાં મોટા પ્રમાણમાં સ્વ-નિર્ધારિત અસ્તિત્વ.સ્પીચ ઉપચારઉદાહરણ તરીકે, પહેલેથી જ લાક્ષણિક વાણીની ખોટને હકારાત્મક અસર કરવામાં મદદ કરી શકે છે બાળપણ. આ રોગ માટેનો શ્રેષ્ઠ સંભાવના લાવવા માટે, ઉપચાર પગલાં દરેક દર્દીને વ્યક્તિગત રૂપે અનુરૂપ હોવું જોઈએ. તેમ છતાં, આ વ્યક્તિઓની ક્ષમતાઓ ઘણીવાર મર્યાદિત રહે છે અને આજીવન સપોર્ટ જરૂરી છે, બિલાડીના રડતી સિન્ડ્રોમથી જન્મેલા બાળકોની આયુષ્ય પર આ રોગ ઓછો થતો નથી.

નિવારણ

કારણ કે બિલાડીનો અવાજ સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર સ્વયંભૂ થાય છે, કડક અર્થમાં રોગને રોકી શકાતો નથી. જો કે, જો અનુરૂપ જનીન પરિવર્તન એક માતાપિતામાં, ઓછામાં ઓછું વહેલું ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પરીક્ષાઓ શક્ય છે, જે બાળકમાં સંભવિત રોગ વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે. માતાપિતા પછી એક માટે અથવા તેની સામે નિર્ણય કરવાનો વિકલ્પ હોય છે ગર્ભપાત. વિશેષજ્ physો ચિકિત્સકો પણ સીડીસી રોગનું જોખમ નક્કી કરી શકે છે જ્યારે બાળકને હજી પણ જોખમ રહેલું હોય, તો પણ જો માતા-પિતાના બાળકોમાંનું એક પહેલેથી જ કેકરી સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત હોય. જો સીડીસી સિન્ડ્રોમથી શિશુનો જન્મ થયો હોય, તો માતાપિતાએ કોઈ પણ સંજોગોમાં વ્યક્તિગત વિકાસને શ્રેષ્ઠ રીતે ટેકો આપવા માટે તેને અથવા તેણીને સૌથી વધુ સઘન સહાય પ્રદાન કરવી જોઈએ.

અનુવર્તી

કારણ થી ઉપચાર બિલાડીનો રડવાનો સિન્ડ્રોમ ઇલાજ જેટલો ઓછો શક્ય છે, સાચા અર્થમાં ત્યાં સંભાળ પછીના વિકલ્પો પણ નથી. પ્રારંભિક દખલ અને આજીવન ફિઝીયોથેરાપી, વ્યવસાયિક ઉપચાર, અને ભાષણ ઉપચાર ઉપચારના ભાગ રૂપે ભલામણ કરવામાં આવે છે. સફળ ઉપચાર પછી પણ અને સારી સામાજિક એકતા સાથે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને આજીવન શારીરિક અને ભાવનાત્મક ટેકો પૂરો પાડવો હિતાવહ છે. શરૂઆતમાં બાળપણ ક્રાઇ-ડુ-ચેટ દર્દીઓ, સઘન માનસિક અને શારીરિક સપોર્ટ, તેમજ ભાષણ ઉપચાર સારવાર ઉચ્ચ સુસંગતતા છે. અદ્યતન યુગમાં અને ખાસ કરીને કિશોરવયના અંતમાં, વ્યવસાયિક પગલાંનું ખૂબ મહત્વ છે. ક્રો-ડુ-ચેટ દર્દીઓના નબળા જ્ognાનાત્મક વિકાસને કારણે સામાજિક બાકાતને તાત્કાલિક અટકાવવું આવશ્યક છે. રોજિંદા જીવન સાથે આવતા વિવિધ સ્વ-સહાય જૂથો કાર્ય અને જીવન સંગઠનમાં ટેકો આપે છે. તે મહત્વનું છે કે અસરગ્રસ્ત લોકો સપોર્ટેડ છે અને ઓવરટેક્સ નથી. માનસિક, સામાજિક અને ઉપયોગથી આગળ શારીરિક સપોર્ટ, નિયમિત સામાન્ય તબીબી, નેત્ર ચિકિત્સા, ઇએનટી મેડિકલ અને ડેન્ટલ કેર ક્રાઇ-ડુ-ચેટ સિન્ડ્રોમથી ઓછી પીડાતા જીવન માટેનો આધાર બનાવે છે. પ્રારંભિક ટેકો હોવા છતાં, વર્તન અને ખાસ કરીને દંડ મોટર કુશળતા અને અસરગ્રસ્ત લોકોની વાત સામાન્ય રીતે સ્પષ્ટ રહે છે અને તેના પર કલંક અસર પડે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ આધાર પર આધારીત છે અને, જો જરૂરી હોય તો, સારા જીવન સાથે પણ, બાકીના જીવનની સંભાળ ઉપચાર.

તમે જાતે શું કરી શકો

કારણ કે બિલાડીનો પોકાર સિન્ડ્રોમનું કારણ એ પરિવર્તન છે રંગસૂત્રો, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ દ્વારા પોતાને ઇલાજ કરવું શક્ય નથી. જો કે, સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર અન્ય શારીરિક ક્ષતિઓ સાથે હોય છે જે દર્દીથી દર્દીમાં બદલાઈ શકે છે. વિવિધ પ્રકારના વિકાસલક્ષી વિકાર ઘણીવાર થાય છે. સાથે વ્યવસાયિક ઉપચાર, ફિઝીયોથેરાપી અને શારીરિક ઉપચાર, આ શરૂઆતથી મર્યાદિત હોઈ શકે છે અને લક્ષ્યાંકિત સપોર્ટ સાથે વિકાસમાં થતી વિલંબને ઘણીવાર શક્ય તેટલું વળતર મળી શકે છે. આ જ બિલાડીનો અવાજ ક્રાય સિન્ડ્રોમના અન્ય સહવર્તી લક્ષણોને લાગુ પડે છે. ચેપ પ્રત્યે વારંવાર થતી સંવેદનશીલતા અને ઘણી વખત જોવા મળતી દંત સમસ્યાઓ પ્રત્યેક કિસ્સામાં નિવારક રીતે નિવારવામાં આવી શકે છે. આ વાણી વિકાર જે ઘણીવાર ધીમી વિકાસને કારણે થાય છે તેને લોગોપેડિક પગલાંથી દૂર કરી શકાય છે અથવા દૂર કરી શકાય છે. એક નિયમ મુજબ, બિલાડીનો રડવાનો સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના સાથેના લક્ષણોમાં સઘન સપોર્ટ અને શક્ય તેટલી વહેલી તકે સારવાર ઉપાયો દ્વારા મર્યાદિત કરી શકાય છે. આવી ઉપચારાત્મક સારવારથી, અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. તેમ છતાં, તેની શારીરિક અસરો અને લક્ષણોવાળા સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે માનસિક અસર પણ કરશે. તેથી, સંભાળ રાખવી, માનસિક સપોર્ટ પણ ઘણા કેસોમાં સલાહ આપવામાં આવે છે.