સિસ્ટીક કિડની રોગ: કારણો

પેથોજેનેસિસ (રોગ વિકાસ)

ઓટોસોમલ પ્રબળ પોલિસિસ્ટિકના સ્વરૂપો કિડની રોગ (ADPND) આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પરિવર્તન PKD1 માં છે જનીન; આશરે 15% માં, પરિવર્તન PKD2 જનીનમાં છે.

ADPND માં ફોલ્લો વૃદ્ધિ માટે એક આવશ્યક પદ્ધતિ એ કોથળીઓના આંતરિક ભાગમાં પ્રવાહીનું પરિવહન છે. આ ક્લોરાઇડ ચેનલ TMEM16A (એનોક્ટામિન 1) સિસ્ટના વિકાસમાં નોંધપાત્ર રીતે ફાળો આપે છે અને TMEM16A નું ફાર્માકોલોજિક નિષેધ સિસ્ટ વૃદ્ધિને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે.

ઇટીઓલોજી (કારણો)

બાયોગ્રાફિક કારણો

માતાપિતા, દાદા દાદી તરફથી આનુવંશિક બોજો
- જનીન પોલિમોર્ફિઝમના આધારે આનુવંશિક જોખમ:
  - જીન / એસ.એન.પી. (એક ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ):
    - જીન્સ: PKHD1
    - SNP: rs28939383 જીન PKHD1 માં
      - એલીલ નક્ષત્ર: સીટી (પોલીસીસ્ટીકનું વાહક કિડની રોગ).
      - એલીલ નક્ષત્ર: TT (પોલીસીસ્ટીકનું કારણ બને છે કિડની રોગ).
    - SNP: PKHD28937907 માં rs1 જનીન.
      - એલીલ નક્ષત્ર: સીટી (પોલીસીસ્ટિક કિડની રોગનું વાહક).
      - એલીલ નક્ષત્ર: TT (પોલીસીસ્ટિક કિડની રોગનું કારણ બને છે).
    - SNP: PKHD137852946 માં rs1 જનીન.
      - એલીલ નક્ષત્ર: AG (પોલીસીસ્ટિક કિડની રોગનું વાહક).
      - એલીલ નક્ષત્ર: GG (પોલીસીસ્ટિક કિડની રોગનું કારણ બને છે).
- આનુવંશિક રોગો
  - ઓટોસોમલ ડોમિનેંટ પોલિસિસ્ટિક કિડની ડિસીઝ (ADPKD; ઓટોસોમલ ડોમિનેંટ પોલિસિસ્ટિક કિડની ડિસીઝ); PKD1 જનીનમાં પરિવર્તન 85% કિસ્સાઓમાં (ઉપર જુઓ), PKD2 જનીનમાં 15% કિસ્સાઓમાં; રોગ ટર્મિનલ રેનલ અપૂર્ણતા તરફ દોરી જાય છે (રેનલ નિષ્ફળતા) ખાસ કરીને PKD1 પરિવર્તનમાં.
  - ઓટોસોમલ રિસેસિવ પોલિસિસ્ટિક કિડની ડિસીઝ (ARPKD; ઓટોસોમલ રિસેસિવ પોલિસિસ્ટિક કિડની ડિસીઝ).
  - લureરેન્સ-મૂન-બીડલ-બારડેટ સિન્ડ્રોમ (એલએમબીબીએસ) - autoટોસોમલ રિસીઝિવ વારસો સાથે દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર; ક્લિનિકલ લક્ષણો અનુસાર વિભાજિત થયેલ છે:
    - લોરેન્સ-મૂન સિન્ડ્રોમ (પોલીડેક્ટીલી અને સ્થૂળતા વિના, પરંતુ પેરાપ્લેજિયા અને સ્નાયુ હાયપોટોનિયા સાથે) અને
    - બરડેટ-બિડલ સિન્ડ્રોમ (પોલિડેક્ટિલી સાથે, સ્થૂળતા અને કિડનીની વિચિત્રતા).
  - મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગ (MCKD); ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસો.
  - નેફ્રોનોફ્થિસિસ (NPH) - ટ્યુબ્યુલોઇન્ટરસ્ટિશિયલ નેફ્રાઇટિસનું ઓટોસોમલ રિસેસિવ સ્વરૂપ; કિડનીની કોર્ટીકોમેડ્યુલરી બોર્ડર પર સિસ્ટીક કિડની રોગનું પરિણામ છે.
  - ઓરોફેસિયલ ડિજિટલ સિન્ડ્રોમ વિથ પોલિસિસ્ટિક કિડની (OFD) - X-લિંક્ડ વારસો.
  - અન્ય સિસ્ટિક કિડની રોગ વોન હિપ્પલ-લિન્ડાઉ સિન્ડ્રોમ અથવા ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ જેવા ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસા સાથે.
  - સિસ્ટિક કિડની રોગ વારસાના અજ્ઞાત મોડ સાથે.