આરસની અસ્થિ રોગ

આપણી હાડકાં અને હાડપિંજર સિસ્ટમ કઠોર માળખું નથી અને કુદરતી રીતે સતત પરિવર્તન પ્રક્રિયાને આધિન છે. ખાસ કોષો, કહેવાતા ઓસ્ટિઓક્લાસ્ટ્સ દ્વારા હાડકાના પદાર્થને નિયમિતપણે ડિગ્રેડ કરવામાં આવે છે અને તેના બદલામાં ઓસ્ટિઓબ્લાસ્ટ તરીકે ઓળખાતા કોષો દ્વારા પુનઃનિર્માણ કરવામાં આવે છે. રોજિંદા હલનચલન અને ભારણને કારણે હાડકાને થતા માળખાકીય નુકસાનને શરીરના પોતાના કોષો દ્વારા શક્ય તેટલી ઝડપથી રિપેર કરવામાં આવે છે અને હાડકાની સુંદર રચના પર્યાવરણના સંબંધિત તાણ અને તાણને અનુરૂપ બને છે.

આ આપણી હાડપિંજર સિસ્ટમને એક વિશિષ્ટ સ્થિરતા અને કાર્યક્ષમતા આપે છે. જો કોશિકાઓના વિસ્તારમાં વિકૃતિઓ થાય છે જે હાડકાને તોડી નાખે છે અને બનાવે છે, તો હાડકાની સિસ્ટમ તેની શક્તિ અને પ્રતિકાર ગુમાવે છે: તે બરડ અને અસ્થિર બની જાય છે. માર્બલ બોન રોગ, જેને તબીબી રીતે ઓસ્ટિઓપેટ્રોસિસ અથવા આલ્બર્સ-શોનબર્ગ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ વારસાગત રોગ છે.

તે ઉપરોક્ત હાડકાનો નાશ કરનારા કોષો, ઓસ્ટિઓક્લાસ્ટના કાર્યમાં ઘટાડો કરે છે. અસ્થિ પ્રણાલીનું મોડેલિંગ ખલેલ પહોંચે છે અને એક પાળી સંતુલન અસ્થિ-નિર્માણ કોષોની તરફેણમાં થાય છે. હાડકાના રિસોર્પ્શન પ્રવૃત્તિના અભાવને લીધે, આરસના હાડકાના રોગ શરીરમાં અસ્થિ પદાર્થના સંચયમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે. આ સંચય એક રોગવિજ્ઞાનવિષયક પાત્ર ધરાવે છે, કારણ કે તે હાડકાના આર્કિટેક્ચરમાં વિક્ષેપ પેદા કરે છે, એટલે કે હાડકાના બંધારણમાં અને આમ આપણી હાડપિંજર સિસ્ટમની સ્થિરતામાં ઘટાડો થાય છે. રિમોડેલિંગ પ્રક્રિયાઓ અત્યાર સુધી વિસ્તરે છે કે મજ્જા, જે ની આંતરિક જગ્યાઓ ભરે છે હાડકાં અને અમારા એક મહત્વપૂર્ણ ભાગને મૂર્ત બનાવે છે રક્ત રચના અને સંરક્ષણ પ્રણાલી, અસ્થિ પદાર્થ દ્વારા બદલવામાં આવે છે.

કારણો

માર્બલ બોન રોગનું ચોક્કસ કારણ હજુ પણ અજ્ઞાત છે. તે હાડકાનો નાશ કરનારા કોષોની ખામી પર આધારિત છે, જે આ કોષોની આનુવંશિક સામગ્રીમાં આનુવંશિક ફેરફારોને કારણે થાય છે. માર્બલ હાડકાના રોગના બે મુખ્ય સ્વરૂપો અલગ પડે છે:

• એક તરફ ઓટોસોમલ-પ્રબળ વારસાગત સ્વરૂપ છે.

  ઓટોસોમલ ડોમિનેંટ એ વારસાના એક પ્રકારનું વર્ણન કરે છે જેમાં આપણા શરીરના જનીન વાહક પર ખામીયુક્ત સભ્ય, રંગસૂત્ર, માર્બલ હાડકાના રોગના લાક્ષણિક લક્ષણ માટે પૂરતું છે. આ ફોર્મ સામાન્ય રીતે ફક્ત દરમિયાન જ પ્રગટ થાય છે વૃદ્ધિ તેજી લગભગ 12 થી 20 વર્ષની પરિપક્વતાની ઉંમરે.

• ઓટોસોમલ રીસેસીવ ફોર્મ (અહીં એક સંપૂર્ણ જોડીના બંને સભ્યો રંગસૂત્રો ખામીયુક્ત હોવી જોઈએ), જે પહેલાથી જ શરૂઆતમાં છે બાળપણ એક થી બે વર્ષની ઉંમરે આરસના હાડકાના રોગના ગંભીર સ્વરૂપનું કારણ બને છે, તે આમાંથી બહાર આવે છે. સારવાર ન કરવામાં આવે તો, બીજા સ્વરૂપમાં ખૂબ જ ખરાબ પૂર્વસૂચન હોય છે અને તે વહેલામાં મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે બાળપણ.