કૌટુંબિક ઇતિહાસ (તબીબી ઇતિહાસ) એ ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21) સિક્વલીના નિદાનમાં એક મહત્વપૂર્ણ ઘટક છે. કૌટુંબિક ઇતિહાસ શું તમારા કુટુંબમાં કોઈ વારસાગત રોગો છે? વર્તમાન એનામેનેસિસ/પ્રણાલીગત એનામેનેસિસ (સોમેટિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો) - પ્રારંભિક બાળપણમાં થતા ગૌણ રોગોના સ્પષ્ટીકરણને કારણે બાહ્ય એનામેનેસિસ. શું ગરદનના વળાંક દરમિયાન દુખાવો થાય છે ... ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21): તબીબી ઇતિહાસ
જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકૃતિઓ અને રંગસૂત્રીય અસાધારણતા (Q00-Q99). DIDMOAD સિન્ડ્રોમ (પર્યાય: વુલ્ફ્રામ સિન્ડ્રોમ) – ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસા સાથે આનુવંશિક વિકૃતિ; ડાયાબિટીસ મેલીટસ સાથેનું લક્ષણ સંકુલ, ડાયાબિટીસ ઇન્સિપિડસ (હાઈડ્રોજન ચયાપચયમાં હોર્મોનની ઉણપ-સંબંધિત ડિસઓર્ડર જે કિડનીની ક્ષતિગ્રસ્ત ધ્યાન કેન્દ્રિત ક્ષમતાને કારણે અત્યંત ઉચ્ચ પેશાબનું ઉત્સર્જન (પોલ્યુરિયા; 5-25 એલ/દિવસ) તરફ દોરી જાય છે), ઓપ્ટિક એટ્રોફી (ટીસ્યુ એટ્રોફી) ની… ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21): અથવા બીજું કંઈક? વિભેદક નિદાન
ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21) દ્વારા ફાળો આપી શકાય તેવી સૌથી મહત્વપૂર્ણ પરિસ્થિતિઓ અથવા ગૂંચવણો નીચે મુજબ છે: જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકૃતિઓ અને રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓ (Q00-Q99). જઠરાંત્રિય માર્ગની ખોડખાંપણ - પ્રસાર (રોગની ઘટના): 7%. Hirschsprung's disease (MH; સમાનાર્થી: મેગાકોલોન કોન્જેનિટમ) – આનુવંશિક ડિસઓર્ડર બંને ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસો અને છૂટાછવાયા ઘટના સાથે; વિકાર અસર કરે છે… ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21): જટિલતાઓને
ICD-10 (રોગો અને સંબંધિત આરોગ્ય સમસ્યાઓનું આંતરરાષ્ટ્રીય આંકડાકીય વર્ગીકરણ) અનુસાર, ડાઉન સિન્ડ્રોમને શંકાસ્પદ ઇટીઓલોજી (કારણ) ના આધારે નીચે મુજબ વર્ગીકૃત કરવામાં આવ્યું છે: ICD-10 Q90.0: Trisomy 21, meiotic nondisjunction (મફત ટ્રાઇસોમી 21) ). ICD-10 Q90.1: ટ્રાઇસોમી 21, મોઝેક (મિટોટિક નોન-ડિઝક્શન). ICD-10: Q90.2 ટ્રાઇસોમી 21, ટ્રાન્સલોકેશન ICD-10: Q90.9 ડાઉન સિન્ડ્રોમ, અનિશ્ચિત.
એક વ્યાપક ક્લિનિકલ પરીક્ષા એ આગળના ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાં પસંદ કરવા માટેનો આધાર છે: સામાન્ય શારીરિક તપાસ - બ્લડ પ્રેશર, પલ્સ, શરીરનું તાપમાન, શરીરનું વજન, શરીરની ઊંચાઈ સહિત; વધુમાં: નિરીક્ષણ (જોવું). ત્વચા, મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન અને સ્ક્લેરી (આંખનો સફેદ ભાગ) [બહુવિધ ત્વચારોગ સંબંધી સિક્વેલાને કારણે]. હીંડછા [લંગડા] શારીરિક અથવા સંયુક્ત મુદ્રામાં ખરાબ સ્થિતિ [વિરૂપતા, શોર્ટનિંગ, રોટેશનલ મેલપોઝિશન]. સ્નાયુબદ્ધ… ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21): પરીક્ષા
1 લી ઓર્ડર લેબોરેટરી પરિમાણો - ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો. રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ - આ સંખ્યામાં ફેરફારો તેમજ રંગસૂત્રોની રચના (સંખ્યાત્મક/માળખાકીય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ) શોધી શકે છે. સેલ-ફ્રી ડીએનએની તપાસ (cfDNA ટેસ્ટ, સેલ-ફ્રી DNA ટેસ્ટ), દા.ત.: NIPT (નોન-આક્રમક પ્રિનેટલ ટેસ્ટ; સમાનાર્થી: હાર્મની ટેસ્ટ; હાર્મની પ્રિનેટલ ટેસ્ટ). ટ્રાઇસોમી 21 માટે પ્રાઇના ટેસ્ટ, ઉપરોક્ત પરીક્ષણો… ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21): પરીક્ષણ અને નિદાન
ફરજિયાત તબીબી ઉપકરણ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. જો લાગુ હોય તો, સોનોગ્રાફી (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા) દ્વારા ન્યુચલ ફોલ્ડ પારદર્શિતા માપન - ગર્ભાવસ્થાના 11મા અને 14મા સપ્તાહની વચ્ચે શ્રેષ્ઠ રીતે કરવામાં આવે છે; જો ખોપરી 45 મીમી કરતા મોટી હોય, તો આ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત નીચેની અન્ય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ સૂચવી શકે છે: ટ્રાઇસોમી 10, ટ્રાઇસોમી 13 (પાટાઉ સિન્ડ્રોમ), ટ્રાઇસોમી 15, ટ્રાઇસોમી ... ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21): ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ
નીચેના શારીરિક લક્ષણો અને ફરિયાદો ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21) સૂચવી શકે છે: ગોળાકાર ચહેરો ઉપલા અંગોના કદમાં સામાન્ય ઘટાડો (ખાસ કરીને હાથ અને આંગળીઓ) પ્રથમ અને બીજા અંગૂઠા વચ્ચે ઉચ્ચારણ ફ્યુરો. પ્રતિબંધિત સ્નાયુ ટોન માયસ્થેનિયા (સ્નાયુની નબળાઇ) નાની અને બદામ આકારની આંખો નાની મોં, નાક અને માથું મેક્રોગ્લોસિયા (જીભનું વિસ્તરણ). … ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21): લક્ષણો, ફરિયાદો, ચિન્હો
પેથોજેનેસિસ (રોગનો વિકાસ) રંગસૂત્રો ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લીક એસિડ (ડીએનએ) ની સેર છે જેને હિસ્ટોન્સ (એક ન્યુક્લિયસની અંદરના મૂળ પ્રોટીન) અને અન્ય પ્રોટીન કહેવાય છે; ડીએનએ, હિસ્ટોન્સ અને અન્ય પ્રોટીનના મિશ્રણને ક્રોમેટિન પણ કહેવામાં આવે છે. તેમાં જનીનો અને તેમની ચોક્કસ આનુવંશિક માહિતી હોય છે. માનવ શરીરમાં, રંગસૂત્રોની સંખ્યા 46 છે, જેમાં… ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21): કારણો
સામાન્ય પગલાં નિકોટિન પ્રતિબંધ (તમાકુના ઉપયોગથી દૂર રહેવું). મર્યાદિત આલ્કોહોલ વપરાશ (પુરુષો: દિવસ દીઠ મહત્તમ 25 ગ્રામ આલ્કોહોલ; સ્ત્રીઓ: દિવસ દીઠ મહત્તમ 12 ગ્રામ આલ્કોહોલ). મર્યાદિત કેફીન વપરાશ (દિવસ દીઠ મહત્તમ 240 મિલિગ્રામ કેફીન; 2 થી 3 કપ કોફી અથવા 4 થી 6 કપ લીલી/કાળી ચા). મનોવૈજ્ાનિક તણાવથી બચવું:… ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21): થેરપી
