જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકૃતિઓ અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ (Q00-Q99).
- ડીઆઈડીએમઓએડી સિન્ડ્રોમ (સમાનાર્થી: વુલ્ફરામ સિન્ડ્રોમ) - autoટોસોમલ રિસીઝિવ વારસા સાથે આનુવંશિક વિકાર; સાથે લક્ષણ જટિલ ડાયાબિટીસ મેલીટસ, ડાયાબિટીસ ઇન્સિપિડસ (માં હોર્મોન ઉણપ સંબંધિત ડિસઓર્ડર હાઇડ્રોજન કિડનીની ક્ષતિગ્રસ્ત એકાગ્રતા ક્ષમતાને લીધે ચયાપચય અત્યંત urંચા પેશાબના વિસર્જન તરફ દોરી જાય છે (પોલીયુરિયા; 5-25 એલ / દિવસ), ઓપ્ટિક એટ્રોફી (ટીશ્યુ એટ્રોફી (એટ્રોફી) ની ઓપ્ટિક ચેતા/ icપ્ટિક નર્વ), સેન્સorરિન્યુરલ બહેરાશ.
- જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ (જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિસમ).
- POEMS સિન્ડ્રોમ - મલ્ટીપલ મ્યોલોમા (નીચે જુઓ) અથવા સંકળાયેલ પેરાનીયોપ્લાસિયા (એક સાથેના લક્ષણો કેન્સર જે મુખ્યત્વે નિયોપ્લાસિયા (નક્કર ગાંઠ અથવા લ્યુકેમિયા) માંથી ઉદ્ભવતા નથી.
- ટ્રાઇસોમી 13 (પાટૌ સિન્ડ્રોમ; સમાનાર્થી: પટાઉ સિન્ડ્રોમ, બર્થોલિન-પટાઉ સિન્ડ્રોમ, ડી 1 ટ્રાઇસોમી) - રંગસૂત્ર 13 નું ત્રિપુટી.
- ટ્રાઇસોમી 18 (એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ; સમાનાર્થી: E1 ટ્રાઇસોમી, ટ્રાઇસોમી ઇ) - રંગસૂત્ર 18 નું ત્રિપુટીકરણ.
- ટર્નર સિન્ડ્રોમ (અલરિચ-ટર્નર સિન્ડ્રોમ) - એક્સ રંગસૂત્રની સરળ હાજરી.
- ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ (સેરેબ્રલ-હેપેટીક-રેનલ સિન્ડ્રોમ, સેરેબ્રો-હેપેટો-રેનલ સિન્ડ્રોમ) - પેરોક્સિસોમ્સ (ગોળાકાર પટલ-મર્યાદિત ઓર્ગેનેલ્સ) ની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત autoટોસોમલ રિસીઝિવ વારસો સાથેનો આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગ; ની ખામીયુક્ત સિન્ડ્રોમ મગજ, કિડની (મલ્ટિસ્ટીસ્ટીક) કિડની ડિસપ્લેસિયા), હૃદય (ખાસ કરીને વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી), અને હિપેટોમેગાલિ (આનું વિસ્તરણ યકૃત); ગંભીર જ્ognાનાત્મક અપંગતા.
