પેથોજેનેસિસ (રોગનો વિકાસ)
રંગસૂત્રો ની સેર છે deoxyribonucleic એસિડ (DNA) જેને હિસ્ટોન્સ કહેવાય છે (મૂળભૂત પ્રોટીન ન્યુક્લિયસની અંદર) અને અન્ય પ્રોટીન; ડીએનએ, હિસ્ટોન્સ અને અન્ય પ્રોટીનનું મિશ્રણ પણ કહેવાય છે ક્રોમેટિન. તેમાં જનીનો અને તેમની વિશિષ્ટ આનુવંશિક માહિતી શામેલ છે.
માનવ શરીરમાં, સંખ્યા રંગસૂત્રો 46 છે, દરેક માતાપિતા પાસેથી 23 વારસાગત છે. રંગસૂત્રો ઓટોસોમ્સ અને ગોનોસોમ્સ (સેક્સ રંગસૂત્રો) માં વહેંચાયેલા છે. રંગસૂત્ર જોડીઓ 1 થી 22 એ osટોઝોમ્સ હોય છે, 23 મી રંગસૂત્ર જોડી સેક્સ રંગસૂત્રો (પુરુષમાં XY અને સ્ત્રીમાં XX) છે.
ના 95% કરતા વધારે ડાઉન સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર 21 ના ત્રિપુટીને કારણે થાય છે, આ કિસ્સામાં તેને ફ્રી ટ્રાઇસોમી 21 કહેવામાં આવે છે.
કહેવાતા ટ્રાન્સલોકેશન ટ્રાઇસોમી 21 માં, જે 3-4% હિસ્સો ધરાવે છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ કિસ્સાઓમાં, રંગસૂત્ર 21 ત્રિગુણોમાં પણ હાજર છે, પરંતુ વધારાના રંગસૂત્ર 21 બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે.
મોઝેક ટ્રાઇસોમી 21 લગભગ 1% કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે, જેમાં માત્ર અમુક કોષોમાં રંગસૂત્ર 21 ની ત્રણ ગણી હાજરી હોય છે.
છેલ્લું જૂથ, ડાઉન સિન્ડ્રોમ, અસ્પષ્ટ, વિવિધ વિરલતાઓનો સમાવેશ કરે છે. તેમાંથી આંશિક ટ્રાઇસોમી 21 છે, જે લગભગ 200 કેસોમાં જ જોવા મળ્યું છે અને તેમાં ચોક્કસ લક્ષણ તરીકે રંગસૂત્ર 21 ની બેવડી હાજરી છે, જેમાંથી રંગસૂત્રોનો એક સમૂહ લાંબા સમય સુધી ઉચ્ચારવામાં આવે છે અને કેટલીક જગ્યાએ સંબંધિત જીનોમ વિભાગ (વારસાગત વિભાગ) ડુપ્લિકેટ છે.
ઇટીઓલોજી (કારણો)
બાયોગ્રાફિક કારણો
- આનુવંશિક બોજ
- આનુવંશિક જોખમ:
- મેયોટિક નોન-ડિસજંક્શન (માં ખોટી અલગતા મેયોસિસ) ફ્રી ટ્રાઇસોમી 21 ના ટ્રિગર તરીકે.
- ટ્રાન્સલોકેશન ટ્રાઇસોમી 21 ના ટ્રિગર તરીકે ટ્રાન્સલોકેશન (રંગસૂત્ર વિસ્થાપન).
- મોઝેક ટ્રાઇસોમી 21 ના ટ્રિગર તરીકે મિટોટિક નોન-ડિસજંક્શન (મિટોસિસમાં ખોટી-વિભાજન).
- આનુવંશિક જોખમ:
