1 લી ઓર્ડર પ્રયોગશાળા પરિમાણો - ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો.
- રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ - આ સંખ્યા તેમજ બંધારણમાં ફેરફાર શોધી શકે છે રંગસૂત્રો (સંખ્યાત્મક/માળખાકીય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ).
- સેલ-ફ્રી ડીએનએની તપાસ (cfDNA ટેસ્ટ, સેલ-ફ્રી DNA ટેસ્ટ), દા.ત:
- એન.આઇ.પી.ટી. (બિન આક્રમક પ્રિનેટલ ટેસ્ટ; સમાનાર્થી: હાર્મની ટેસ્ટ; હાર્મની પ્રિનેટલ ટેસ્ટ).
- પ્રાઇના ટેસ્ટ
- ટ્રાઇસોમી 21 માટે, ઉપરોક્ત પરીક્ષણો સંવેદનશીલતા ધરાવે છે (રોગગ્રસ્ત દર્દીઓની ટકાવારી જેમનામાં પ્રક્રિયાના ઉપયોગથી રોગની શોધ થાય છે, એટલે કે સકારાત્મક શોધ થાય છે) > 99% અને વિશિષ્ટતા (સંભવિતતા કે ખરેખર તંદુરસ્ત લોકો જેઓ પાસે નથી. પ્રશ્નમાં રહેલા રોગને પણ ટેસ્ટમાં 100% સ્વસ્થ ગણવામાં આવે છે.
- [PAPP-A અને ß-HCG સ્ક્રીનીંગ – ટ્રાઇસોમી 90 ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકોમાંથી 21% આ દ્વારા શોધી શકાય છે] [અપ્રચલિત!)
પ્રયોગશાળા પરિમાણો 2 જી ક્રમ - ઇતિહાસના પરિણામો પર આધાર રાખીને, શારીરિક પરીક્ષા, વગેરે - વિભેદક ડાયગ્નોસ્ટિક સ્પષ્ટતા માટે.
- નું મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ જનીન રંગસૂત્ર 1 પર ટંગ્રામાઈન (WFS4) (વિવિધ નિદાનને કારણે: DIDMOAD સિન્ડ્રોમ).
- રંગસૂત્ર પર PEX1 અને PEX2 જનીનોનું મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ (વિભેદક નિદાનને કારણે: ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ).
