રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ એ સૌથી જૂની આનુવંશિક પરીક્ષા પદ્ધતિ છે. આ પ્રક્રિયાના ભાગ રૂપે, કાર્યોગ્રામ (બધાને રજૂઆત કરવાનો આદેશ આપ્યો છે) રંગસૂત્રો એક કોષમાં) બનાવવામાં આવે છે. આ સંખ્યામાં તેમજ માળખામાં ફેરફારની મંજૂરી આપે છે રંગસૂત્રો શોધવા માટે (આંકડાકીય / માળખાકીય રંગસૂત્ર વિક્ષેપ).
મનુષ્ય પાસે 46 છે રંગસૂત્રો. રંગસૂત્ર જોડીઓ 1-22 એ autટોઝોમ્સ છે, 23 મી રંગસૂત્ર જોડી સેક્સ રંગસૂત્રો (ગોનોસોમ્સ; પુરુષમાં XY અને સ્ત્રીમાં XX) છે.
રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ એ હજી પણ સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય ઘટાડાને શોધવા માટેની પસંદગીની પદ્ધતિ છે: અલરિચ-ટર્નર સિન્ડ્રોમ (મોનોસોમી એક્સ), ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (કેરીયોટાઇપ: 47, XXY), ટ્રાઇસોમી 21, 13, 18 (ડાઉન, પેટાઉ, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ).
ક્રોમોસોમલ વિશ્લેષણનો ઉપયોગ થાય છે પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ પોસ્ટનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ તેમજ.
સંકેતો (એપ્લિકેશનના ક્ષેત્રો)
- આનુવંશિક રોગો કુટુંબમાં.
- સ્ટ્રક્ચરલ રંગસૂત્ર અસામાન્યતાવાળા વ્યક્તિઓના સંબંધીઓ.
- ઉંમર સૂચક - જો સગર્ભા માતાની ઉંમર 35 વર્ષ કરતા વધી ગઈ હોય.
- શંકાસ્પદ આનુવંશિક રોગો જેમ કે:
- ક્રોમોસોમલ સિન્ડ્રોમ્સ જેમ કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ, ટર્નર સિન્ડ્રોમ, ક્ર-ડુ-ચેટ સિન્ડ્રોમ, પ્રader-વિલી સિન્ડ્રોમ.
- જન્મજાત ખોડખાંપણ (દા.ત., હાયપોસ્પેડિયસ / મૂત્રમાર્ગનો વિકાસ ડિસઓર્ડર) અથવા આંતરવર્તી જનનાંગોવાળા નવજાત શિશુઓ
- વંધ્યત્વ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ - જ્યારે વંધ્યત્વનું કારણ અસ્પષ્ટ છે.
- વંધ્યત્વ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ - સ્થિતિ બે કે તેથી વધુ સ્વયંભૂ ગર્ભપાત (કસુવાવડ) અથવા સ્થિર જન્મ પછી.
પ્રક્રિયા
અજાત બાળકમાં જરૂરી સામગ્રી (જન્મ પહેલાં - જન્મ પહેલાં).
- કોરિઓનિક વિલી (11 મી -14 મી સપ્તાહમાં) ગર્ભાવસ્થા (એસએસડબ્લ્યુ)).
- એમિનોટિક પ્રવાહી (14 મી એસએસડબ્લ્યુથી).
- ગર્ભ રક્ત (22 મી એસએસડબ્લ્યુથી).
બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો માટે જરૂરી સામગ્રી
દર્દીની તૈયારી
- જરૂરી નથી
વિક્ષેપકારક પરિબળો
- કંઈ જાણીતું નથી
પ્રયોગશાળા પદ્ધતિ
કાર્યોગ્રામ ઉત્પન્ન કરવા માટે, સંસ્કૃતિમાંના કોષોને વિભાજન માટે ઉત્તેજીત કરવામાં આવે છે. તે પછી, સ્પિન્ડલ ઝેરની સહાયથી સેલ ડિવિઝન પ્રક્રિયા બંધ થઈ ગઈ છે colchicine (ઝેર પાનખર ક્રોકસ). સેલ અથવા તેના રંગસૂત્રો ફોટોગ્રાફ કરવામાં આવે છે અને ફોટોગ્રાફમાંથી વ્યક્તિગત રંગસૂત્રો બાકાત રાખવામાં આવે છે (કમ્પ્યુટર મોનિટર પર ડિજિટલ ઇમેજ તકનીકોનો ઉપયોગ કરીને) પછી રંગસૂત્રો વિશેષ સાથે રંગીન હોય છે રંગો સ્લાઇડ પર. મોટેભાગે, જીટીજી બેન્ડિંગ (દ્વારા જી જી-બેન્ડ્સ) ટ્રિપ્સિન સ્ટેન્ડિંગ માટે વપરાય છે જીમેસા) નો ઉપયોગ. આ સંખ્યામાં તેમજ રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર શોધી કા allowsવા માટે પરવાનગી આપે છે (કહેવાતા આંકડાકીય / માળખાકીય રંગસૂત્રીય વિકલાંગતા)
રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ દ્વારા રંગસૂત્રોની નિરાકરણ શક્તિ ખૂબ જ મર્યાદિત છે. રંગસૂત્રમાંની સ્થિતિના આધારે, કાtionsી નાખવા અથવા ડુપ્લિકેશન ફક્ત 5-10 મેગા બેઝ જોડીઓ ઓછામાં ઓછા સુધી શોધી શકાય છે. તે પણ ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ કે પરંપરાગત રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ દ્વારા નાના મોઝેક શોધી શકાતા નથી.
આજકાલ, ઉચ્ચ રીઝોલ્યુશન લેબોરેટરી પદ્ધતિઓ રંગસૂત્રીય સામગ્રીના ખોટ અથવા લાભને વધુ સારી રીતે શોધવા માટે શક્યતા પ્રદાન કરે છે.
