પ્રોડર-વિલ સિન્ડ્રોમ શું છે?
પ્રિડર-વિલ સિન્ડ્રોમ (પીડબ્લ્યુએસ) એ એક દુર્લભ સિન્ડ્રોમ છે જે આનુવંશિક બનાવવા અપમાં ખામીને કારણે થાય છે. તે વિશ્વભરમાં 1 જન્મ દીઠ 9-100,000 વાગ્યે થાય છે. છોકરાઓ અને છોકરીઓ બંનેને પ્રિડર-વિલ સિન્ડ્રોમથી અસર થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો કદમાં નાના હોય છે, નવજાત શિશુઓ તરીકે પહેલાથી ઓછી સ્નાયુઓની સ્વર ધરાવે છે અને પીડાય છે સ્થૂળતા પછીના જીવનમાં. માનસિક વિકૃતિઓ અને બુદ્ધિમાં ઘટાડો એ પણ પ્રિડર-વિલ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા છે.
કારણો
પ્રderડર-વિલ સિન્ડ્રોમનું કારણ એ કહેવાતા "પૈતૃક કાtionી નાખવું" છે. આનો અર્થ એ કે પિતા પાસેથી વારસામાં પ્રાપ્ત થયેલ રંગસૂત્ર 15 પર, આનુવંશિક માહિતીનો એક ભાગ કા deletedી નાખવામાં આવ્યો છે અને હવે તે ગુમ થયેલ છે. મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, આ કાtionી નાખવું સ્વયંભૂ થાય છે (નવું પરિવર્તન) અને વારસામાં મળતું નથી.
એવી શંકા છે કે આનુવંશિક પદાર્થોના આ ફેરફારથી ખામી સર્જાય છે હાયપોથાલેમસ (મિડબ્રેઇનનો ભાગ). આ હાયપોથાલેમસ તે શરીરનું એક મહત્વપૂર્ણ નિયંત્રણ કેન્દ્ર છે, જે ઘણાંના પ્રકાશન માટે પણ જવાબદાર છે હોર્મોન્સ. પ્રિડર-વિલ સિન્ડ્રોમમાં, અન્ય વસ્તુઓમાં, ખૂબ ઓછી વૃદ્ધિ હોર્મોન સ્ત્રાવ થાય છે, જે દ્વાર્ફિઝમ તરફ દોરી જાય છે.
નિદાન
પ્રિડર-વિલ સિન્ડ્રોમની શંકા જન્મ પછીના ચાર્જ બાળ ચિકિત્સક દ્વારા ઉભી થઈ શકે છે. નવજાત શિશુઓ દ્વારા સ્પષ્ટ છે સ્નાયુબદ્ધ નબળાઇ, પીવામાં નબળાઇ અને નબળા વિકસિત નવજાત પ્રતિબિંબ. માં હોર્મોનનું સ્તર નક્કી કરતી વખતે રક્ત, વિકાસ અને લૈંગિકતા માટેના મૂલ્યોને ઘટાડ્યા હોર્મોન્સ નોંધનીય છે. નિદાનની પુષ્ટિ ફક્ત આનુવંશિક પરીક્ષા દ્વારા જ પ્રદાન કરી શકાય છે. અહીં રંગસૂત્ર 15 પરનું કાtionી નાખવાનું શોધ્યું છે.
આ લક્ષણો દ્વારા તમે પ્રેડર-વિલ સિન્ડ્રોમ ઓળખો છો?
અસરગ્રસ્ત બાળકો જન્મ પછી તરત જ ધ્યાન આપતા હોય છે કારણ કે તેમનામાં સ્નાયુઓની તંગી ઓછી હોય છે ("ફ્લોપી શિશુ"), ખાસ કરીને નાના અને હળવા હોય છે અને યોગ્ય રીતે પીતા નથી. બર્માન્ડ-આકારની આંખો, પાતળા ઉપલા: પ્રિડર-વિલ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં એક લાક્ષણિકતા હોય છે હોઠ, એક તીર નાક મૂળ અને નાના હાથ અને પગ. ઘણીવાર બાળકોને પણ અસર થાય છે સ્ક્વિન્ટ.
છોકરાઓમાં, એક નાનું અંડકોશ નાની ઉંમરે નોંધપાત્ર હોય છે અને ઘણી વખત એક હોય છે અવર્ણિત અંડકોષ. બાળ વિકાસ વિલંબ થાય છે અને ચાલવામાં અને વાત કરવા જેવા વિકાસમાં લક્ષ્યો પછી આવે છે. લગભગ ત્રણ વર્ષની ઉંમરથી, અસરગ્રસ્ત બાળકો જ્યારે ખાવું ત્યારે સંપૂર્ણતાની લાગણી વિના અનિયંત્રિત ભૂખ ઉગાડે છે.
આ રોગવિજ્ .ાનવિષયક રીતે વધતી ભૂખ તરફ દોરી જાય છે સ્થૂળતા. વધારે વજન જેમ કે ગૌણ રોગો સાથે હોઈ શકે છે ડાયાબિટીસ, નિંદ્રા વિકાર અને રક્તવાહિની રોગો. વૃદ્ધિનું ઓછું પ્રકાશન હોર્મોન્સ પણ અટકાવે છે વૃદ્ધિ તેજી તરુણાવસ્થા દરમિયાન.
જનનાંગો પણ અવિકસિત રહે છે. પ્રોડર-વિલ દર્દીઓ સામાન્ય રીતે વંધ્યત્વ રહે છે. વિશિષ્ટ રીતે પ્રેડર-વિલ સિન્ડ્રોમ પણ બુદ્ધિ ઘટાડે છે અને શિક્ષણ મુશ્કેલીઓ. માનસિક અસામાન્યતા જેમ કે આવેગ નિયંત્રણ વિકૃતિઓ અને મૂડ સ્વિંગ અસરગ્રસ્ત લોકોમાં પણ વારંવાર થાય છે.
