ઇચથિઓસિસ: કારણો

પેથોજેનેસિસ (રોગનો વિકાસ)

સ્વસ્થ લોકોમાં ત્વચા, ત્યાં છે સંતુલન સેલ નવીકરણ અને મૃત sloughing વચ્ચે ત્વચા કોષો. લગભગ દર ચાર અઠવાડિયા પછી, બાહ્ય ત્વચા (ક્યુટિકલ) પોતે જ નવીકરણ કરે છે. તેમાં અનેક સ્તરો હોય છે. નીચલા સ્તરમાં, મૂળભૂત સ્તર, શિંગડા બનાવતા કોષો બનાવવામાં આવે છે, જે અન્ય સ્તરો દ્વારા ઉપર તરફ સ્થળાંતર કરે છે. તેમના માર્ગ પર, તેઓ કેરાટિનાઇઝ કરે છે અને મૃત્યુ પામે છે. બાહ્ય ત્વચાનો ટોચનો સ્તર એ સ્ટ્રેટમ કોર્નેયમ (શિંગડા કોષ સ્તર) છે. તેમાં ફ્લેટ ડેડ સેલ્સના પાતળા સ્તર હોય છે. તે પર્યાવરણમાં અવરોધનું કામ કરે છે અને અટકાવે છે પાણી દ્વારા નુકસાન ત્વચા. ના સંદર્ભ માં ઇચથિઓસિસ, શારીરિક (કુદરતી) શેડિંગ વિક્ષેપિત છે. ત્યાં સ્ટ્રેટમ કોર્નીયમનું જાડું થવું છે કારણ કે સ્ટ્રેટમ કોર્નીયમમાં કોષો એકઠા થાય છે અને દેખાય છે ત્વચા ભીંગડા (હાયપરકેરેટોસિસ). ગાened શિંગડા સ્તર પૂરતું બાંધી શકતા નથી પાણી અને સુકાઈ જાય છે. રેગડેસ (ફિશર) રચાય છે, જે વધારે .ંડું અને પહોળું થાય છે. ની લાક્ષણિક સ્કેલ પેટર્નમાં આ પરિણામ છે ઇચથિઓસિસ.ઇચથિઓસિસ પરસેવાની ક્ષમતાને પણ અસર કરે છે, જે શારીરિક શ્રમ દરમિયાન શરીરને વધુ ગરમ કરી શકે છે. વારસાગત ઇચથિઓસિસમાં ઘણા વારસાના દાખલાઓ છે: ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ (ઓટોસોમલ = ધ જનીન ખામી એ સામાન્ય રંગસૂત્ર પર સ્થિત થયેલ હોય છે અને સેક્સ રંગસૂત્ર પર નહીં), સ્વયંસંચાલિત રીસેસીવ અને સેક્સ-લિંક્ડ. વિવિધ જનીન પરિવર્તન હાજર છે. ઇચથિઓસિસ વલ્ગારિસમાં, એ જનીન ખામી હાજર હોય છે જે પ્રોટીન ફિલાગગ્રીનની ઉણપ તરફ દોરી જાય છે. અન્ય વસ્તુઓમાં, આ પ્રોટીન શિંગડા સ્તરની ભેજ માટે જવાબદાર છે. આ એક કોર્નિફિકેશન ડિસઓર્ડર તરફ દોરી જાય છે અને શિંગડા કોષોના વિલંબિત અસ્વીકાર અને તેના ભીંગડામાં તેમના એકત્રીકરણ તરફ દોરી જાય છે, જેને રીટેન્શન કહેવાય છે હાયપરકેરેટોસિસ. અવરોધ નિષ્ક્રિયતાના પરિણામમાં વધારો થાય છે પાણી નુકસાન અને શુષ્ક, રફ સ્કેલિંગ. એક્સ-લિંક્ડ રિસેસીવ ઇચથિઓસિસ વલ્ગારિસમાં, એક્સ રંગસૂત્ર પર એન્ઝાઇમ ખામી હોય છે. આ સ્ટીરોઈડ સલ્ફેટaseસની ઉણપનું કારણ બને છે, જે સ્ટ્રેટમ કોર્નેયમ (શિંગડા સેલ લેયર) ના લિપિડ ધરાવતા ઇન્ટરસેલ્યુલર સ્તરને ખલેલ પહોંચાડે છે અને શિંગડા કોષોને વિલંબિત કરે છે (રીટેન્શન) હાયપરકેરેટોસિસ). લેમેલર ઇચથિઓસિસ autoટોસોમલ રિસીઝિવ કન્જેનિટલ ઇચથિઓસિસ (એઆરસીઆઈ) ના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. પરિવર્તનો ટ્રાંસગ્લુટામિનેઝ જનીનમાંથી મળી આવ્યા છે. તે "કોર્નિફાઇડ પરબિડીયું" (પટલ, ત્વચાના શિંગડા સ્તરની શિંગડા કોષોની આસપાસ) અને પ્રસૂતિ હાયપરકેરેટોસિસમાં કોર્નિફિકેશન ડિસઓર્ડરનું પરિણામ છે. આ દરમિયાન, વધુ જનીનો મળી આવ્યા છે. કેરાટિન -1 જનીન અથવા કેરાટિન -10 જનીનનું પરિવર્તન એપીડર્મોલિટીક ઇચથિઓસિસ (બુલુસ જન્મજાત ઇચથિઓસિફોર્મ એરિથ્રોર્મા બ્રોક) માં જોવા મળે છે, જે એઆરસીઆઈ જૂથના પણ છે. અસ્થિર કેરાટિનોસાઇટ સાયટોસ્કેલિટલ સાથે કેરાટિન ફિલેમેન્ટ્સનું સંશ્લેષણ ડિસઓર્ડર છે. આ પરિણામે સેલ લેબિલિટી, ઇન્ટ્રાએપિડર્મલ ફોલ્લીંગ (બાહ્ય ત્વચા) અને હાયપરકેરેટોસિસ (કોર્નિફિકેશન) માં આવે છે. તદુપરાંત, ઇચથિઓસિસ સિન્ડ્રોમ્સનું જૂથ છે જેમાં soટોસોમલ રિસેસીવ એન્ઝાઇમ ખામીઓ હાજર છે, જે કાટમાલ અને એક્સ્ટ્રાક્યુટેનિયસ સીક્લેઇ તરફ દોરી જાય છે. એક ઉદાહરણ કોમલ-નેધરલેન્ડ સિન્ડ્રોમ છે. અહીં, SPINK5 જનીનનું પરિવર્તન હાજર છે, જે પ્રોટીઝ અવરોધક LEKTI માટે કોડ કરે છે. લેકટીએ અવરોધે છે Trypsinજેવા ઉત્સેચકો ત્વચા માં. જો નિષેધ ખોવાઈ જાય છે, તો ત્વચાની તીવ્ર બળતરા અને ઘટાડો શિંગડા સ્તર થાય છે. દુર્લભ વારસાગત સ્વરૂપ સૌથી તીવ્ર સાથે સંકળાયેલ છે ત્વચા ફેરફારો.

ઇટીઓલોજી (કારણો)

વારસાગત (વારસાગત) ઇચથિઓસ (પ્રાથમિક ઇચથિઓસ).

બાયોગ્રાફિક કારણો

  • આનુવંશિક બોજ
    • જનીન પોલિમોર્ફિઝમના આધારે આનુવંશિક જોખમ:
      • જનીન / એસ.એન.પી. (સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ; ડીએનએ સ્ટ્રાન્ડમાં એકલ બેઝ જોડની વિવિધતા; વિગતો માટે નીચે એસએનપીડિયા જુઓ):
        • જનીનો: એબીસીએ 12, એફએલજી
        • જનીન એબીસીએ 28940268 માં એસએનપી: આરએસ 12
          • એલેલે નક્ષત્ર: એએ (લેમલર ઇચિથિઓસિસ, પ્રકાર 2 ને ટ્રિગર કરે છે).
        • એસબીપી: એબીસીએ 28940568 જનીનમાં આરએસ 12.
          • એલેલે નક્ષત્ર: એએ (લેમલર ઇચિથિઓસિસ, પ્રકાર 2 ને ટ્રિગર કરે છે).
        • એસબીપી: એબીસીએ 28940270 જનીનમાં આરએસ 12.
          • એલેલે નક્ષત્ર: એએ (લેમલર ઇચિથિઓસિસ, પ્રકાર 2 ને ટ્રિગર કરે છે).
        • એસબીપી: એબીસીએ 28940271 જનીનમાં આરએસ 12.
          • એલેલે નક્ષત્ર: એએ (લેમલર ઇચિથિઓસિસ, પ્રકાર 2 ને ટ્રિગર કરે છે).
        • એસબીપી: એબીસીએ 28940269 જનીનમાં આરએસ 12.
          • એલેલે નક્ષત્ર: જી.જી. (ઇચિથિઓસિસ, પ્રકાર 4 એ ટ્રિગર કરે છે).
        • એસબીપી: એબીસીએ 137853289 જનીનમાં આરએસ 12.
          • એલેલે નક્ષત્ર: ટીટી (ઇચિથિઓસિસ, પ્રકાર 4 બી ટ્રિગર કરે છે).
        • એસ.એન.પી .: જી.બી.એસ. 726070 એબીસીએ 12
          • એલેલે નક્ષત્ર: એએ (ઇચિથિઓસિસ, પ્રકાર 4 બી ટ્રિગર કરે છે).
        • એસબીપી: એબીસીએ 387906284 જનીનમાં આરએસ 12.
          • એલેલે નક્ષત્ર: ડીડી (ઇચિથિઓસિસને ટ્રિગર કરે છે, પ્રકાર 4 બી).
        • એસબીપી: એબીસીએ 387906285 જનીનમાં આરએસ 12.
          • એલેલે નક્ષત્ર: ડીડી (ઇચિથિઓસિસને ટ્રિગર કરે છે, પ્રકાર 4 બી).
        • એસબીપી: એબીસીએ 267606622 જનીનમાં આરએસ 12.
          • એલેલે નક્ષત્ર: એએ (ઇચિથિઓસિસ, પ્રકાર 4 બી ટ્રિગર કરે છે).
        • એસએનપી: એફએલજી જનીનમાં rs61816761.
          • એલેલે નક્ષત્ર: એજી (ઇચથિઓસિસ વલ્ગારિસના હળવા સ્વરૂપને ટ્રિગર કરે છે).
          • એલેલે નક્ષત્ર: એએ (ઇચથિઓસિસ વલ્ગારિસના ગંભીર સ્વરૂપને ટ્રિગર કરે છે).
        • એસએનપી: એફએલજી જનીનમાં rs558269137.
          • એલેલે નક્ષત્ર: ડીઆઈ (ઇચથિઓસિસ વલ્ગારિસના હળવા સ્વરૂપને ટ્રિગર કરે છે).
          • એલેલે નક્ષત્ર: II (ઇચથિઓસિસ વલ્ગારિસના ગંભીર સ્વરૂપને ઉત્તેજિત કરે છે).

હસ્તગત ઇચથિઓસ (ગૌણ ઇચથિઓસ).

રોગ સંબંધિત કારણો

  • હોર્મોનલ ડિસઓર્ડર
  • હાયપોથાઇરોડિઝમ (અડેરેટિવ થાઇરોઇડ ગ્રંથિ)
  • હાયપોવિટામિનોસિસ (વિટામિન એ, વિટામિન બી 6)
  • રક્તપિત્ત
  • કુપોષણ
  • સારકોઈડોસિસ
  • મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સ - દા.ત. ડાયાલિસિસ દર્દીઓ.
  • સિફિલિસ
  • ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ) - આનુવંશિક રોગ જે સામાન્ય રીતે છૂટાછવાયા થાય છે; જેમાં સંપૂર્ણ 21 મો રંગસૂત્ર અથવા તેના ભાગો ત્રિપુટી (ટ્રાઇસોમી) (ઘટના સામાન્ય રીતે છૂટાછવાયા) માં હાજર હોય છે. આ સિન્ડ્રોમ માટે લાક્ષણિક માનવામાં આવતી શારીરિક સુવિધાઓ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની જ્ognાનાત્મક ક્ષમતાઓ સામાન્ય રીતે નબળી પડે છે.
  • ટ્યુબરક્યુલોસિસ
  • ગાંઠો - લિમ્ફોમસ અને કાર્સિનોમસ

દવા

* 2013 માં બજારને ઝડપી લીધું