કારણો
એસએમએનું મુખ્ય કારણ એ છે કે પ્રગતિશીલ નુકસાન અને માં ચોક્કસ ચેતા કોષોનો વિનાશ કરોડરજજુ (મોટોન્યુરોન્સ). આ સ્નાયુબદ્ધ નિયંત્રણ અને નિયમન માટે જવાબદાર છે. આનો અર્થ એ છે કે મગજ હવે અનુરૂપ સ્નાયુઓને આગળ વધારી શકાય નહીં.
આ અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓની નબળાઇ અને રીગ્રેસન (એટ્રોફી) તરફ દોરી જાય છે. ચેતા કોશિકાઓના વિનાશનું કારણ આનુવંશિક પદાર્થ (ડીએનએ) માં મહત્વપૂર્ણ જીન (એસએમએન જનીન) નો પરિવર્તન (પરિવર્તન) છે. સામાન્ય સંજોગોમાં, આ જનીન ચોક્કસ ઉત્પન્ન કરે છે પ્રોટીન તે ચેતા કોષોને નુકસાનથી બચાવવા માટે માનવામાં આવે છે.
રોગના વારસા માટે, તે નક્કી કરે છે કે બદલાયેલ જીન બંને વાહકો પર હાજર છે કે કેમ (રંગસૂત્રો) અથવા બેમાંથી એક જ વાહકની હાજરી એ સંતાનને રોગ પર પહોંચવા માટે પૂરતી છે કે કેમ. ઘણા લોકો ખામીયુક્ત જનીન વહન કરે છે, પરંતુ તેઓ જાતે રોગ દ્વારા પ્રભાવિત નથી. આ કિસ્સામાં, જનીન ખામીને વહન કરનારાઓ પરની બીજી, અખંડ જીન ક byપિ દ્વારા વળતર આપવામાં આવે છે. આ રોગ ત્યારે જ પ્રકાશમાં આવે છે જ્યારે બાળક બંને માતાપિતા પાસેથી બદલાયેલ જીન મેળવે છે.
સંકળાયેલ લક્ષણો
સ્નાયુઓના નબળા પડવા અને તૂટી જવા ઉપરાંત, પેરેલીસિસ (પેરેસીસ), સ્નાયુઓની તણાવમાં ઘટાડો અને સ્નાયુઓની તાકાતમાં ઘટાડો શામેલ લક્ષણોની સાથે. જો ચેતા ક્ષેત્રમાં વડા (ક્રેનિયલ ચેતા) ને પણ અસર થાય છે, આ ચાવવાની, ગળી જવાની અને બોલવામાં અડચણ તરફ દોરી જાય છે. ફેસીક્યુલેશન્સ, એટલે કે સ્નાયુઓના અનૈચ્છિક ચળકાટ, પણ થઈ શકે છે. તે જ સમયે, પીડા અસરગ્રસ્ત સ્નાયુ જૂથોમાં થઈ શકે છે.
જો શ્વસન સ્નાયુઓને નુકસાન થાય છે, તો શ્વાસની તકલીફ એ સાથેના લક્ષણ તરીકે થાય છે. જોવામાં અથવા સાંભળવાની સમસ્યાઓ તેમજ માનસિક ક્ષમતાઓમાં ઘટાડો સામાન્ય રીતે જોવા મળતો નથી. નબળા હોવાને લીધે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ ચળવળની તીવ્ર પ્રતિબંધ બતાવે છે પગ, થડ અને હાથના સ્નાયુઓ. કરોડરજ્જુના સ્તંભના આકારમાં ફેરફાર પણ મર્યાદિત ગતિશીલતા તરફ દોરી જાય છે.
નિદાન
પ્રથમ અગ્રતા દર્દીની સંપૂર્ણ શારીરિક અને ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષા છે. સ્નાયુઓની તાકાત નક્કી કરવા માટે વિવિધ પરીક્ષણો હાથ ધરવા જોઈએ, સ્નાયુઓના અમુક જૂથો અને સ્નાયુઓમાં પરિવર્તન તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ પ્રતિબિંબ. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે વિવિધ પરીક્ષણો ઉપલબ્ધ છે.
ચેતા કોષોનું કાર્ય ચેતા વહન વેગ માપવા દ્વારા ચકાસી શકાય છે. વિદ્યુત સ્નાયુઓની પ્રવૃત્તિના નિર્ધારણથી સ્નાયુઓની ઉત્તેજનાની સ્થિતિ વિશેની માહિતી પ્રદાન થઈ શકે છે. વિશિષ્ટ રક્ત પરીક્ષણોનો ઉપયોગ જીનોમના ક્ષેત્રમાં આનુવંશિક ફેરફારો શોધવા માટે કરી શકાય છે. સ્નાયુ પ્રતિબિંબ સંબંધિત સ્નાયુઓને ઉત્તેજીત કરીને ટ્રિગર અને તપાસ કરી શકાય છે. આ હેતુ માટે, ખાસ પર થોડું ટેપ કરવા માટે એક રીફ્લેક્સ ધણનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે રજ્જૂ, ઉદાહરણ તરીકે પેટેલાના નીચલા વિસ્તારમાં.
