કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફી - એસએમએ

વ્યાખ્યા

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) એ કેન્દ્રના ચેતા-નુકસાન કરનાર રોગો પૈકી એક છે નર્વસ સિસ્ટમ (મગજ અને કરોડરજજુ) અને વારસાગત છે. રોગ દરમિયાન, ચેતા કોષો અને તેમના દ્વારા જન્મેલા સ્નાયુઓને નુકસાન થાય છે. આ રોગ પ્રમાણમાં દુર્લભ છે અને મહાન પરિવર્તનશીલતા દર્શાવે છે. તે જીવનના પ્રથમ મહિનામાં અને પુખ્તાવસ્થામાં થઈ શકે છે. મૂળભૂત રીતે, આ રોગ સ્નાયુઓના નબળા પડવા અને રીગ્રેશન તરફ દોરી જાય છે, તેથી જ આ રોગ લોકપ્રિય રીતે "સ્નાયુ વેડિંગ" તરીકે ઓળખાય છે.

ફોર્મ

મૂળભૂત રીતે, બે સ્વરૂપોને ઓળખી શકાય છે, જેમ કે નોન-પ્રોક્સિમલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી અને પ્રોક્સિમલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી. પ્રોક્સિમલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીમાં, રોગ થડ (પ્રોક્સિમલ) ની નજીકના સ્નાયુ જૂથોથી શરૂ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે જાંઘ અને પેલ્વિક અને હિપ સ્નાયુઓ. બિન-સમીપસ્થ સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફી ખૂબ જ દુર્લભ છે અને શરૂઆતમાં મોટે ભાગે પગ અને હાથના સ્નાયુઓ અથવા ખભા અને નીચલા ભાગોને અસર કરે છે. પગ સ્નાયુઓ વધુમાં, કેટલાક ભાગ્યે જ બનતા સ્વરૂપો જાણીતા છે, જે વિવિધ કાર્યાત્મક મર્યાદાઓ સાથે સંકળાયેલા છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીના પ્રકાર

પ્રોક્સિમલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીને 4 વિવિધ પ્રકારોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે. આ રોગની શરૂઆતના સંદર્ભમાં અલગ પડે છે શિક્ષણ સ્નાયુબદ્ધ ક્ષમતાઓ અને સંભવિત આયુષ્ય. પ્રકાર I SMA માં, રોગની શરૂઆત સામાન્ય રીતે 6 મહિનાની ઉંમર પહેલા થાય છે.

ઉદાહરણ તરીકે, પ્રકાર I થી પીડિત બાળકો તેમના પકડી શકતા નથી વડા પોતાની તાકાતથી. મુક્તપણે બેસીને ક્યારેય શીખી શકાતું નથી અને જીવનના પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ થાય છે. ઝડપી મૃત્યુના કારણો શ્વસન સ્નાયુઓના ચેપ અથવા લકવો હોઈ શકે છે.

લાક્ષણિક લક્ષણો ઉચ્ચારણ સ્નાયુ નબળાઇ, ગુમ થયેલ અથવા ઘટાડો સ્નાયુ છે પ્રતિબિંબ અને સ્નાયુમાં ચપટી. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓની સારી માનસિક ક્ષમતાઓ નોંધનીય છે. પ્રકાર II રોગની શરૂઆત જીવનના પ્રથમ 18 મહિનામાં થાય છે.

મસ્ક્યુલર એટ્રોફી અહીં પ્રકાર I કરતાં વધુ ધીમેથી આગળ વધે છે. મુક્ત બેઠક શીખી શકાય છે, મુક્ત વૉકિંગ શક્ય નથી. સ્નાયુઓ ગંભીર રીતે ટૂંકાવી (સંકોચન) અને કરોડરજ્જુનો આકાર બદલવો એ અસામાન્ય નથી (દા.ત. કરોડરજ્જુને લગતું).

જો કે પુખ્તાવસ્થામાં ટકી રહેવું શક્ય છે, તેમ છતાં ઓછી આયુષ્યની અપેક્ષા રાખવી જોઈએ. અહીં, રોગની શરૂઆત ઘણીવાર 2 વર્ષની ઉંમર પછી થાય છે. પ્રકાર III નોંધપાત્ર રીતે હળવો અભ્યાસક્રમ દર્શાવે છે.

શરૂઆતમાં, મુખ્યત્વે હીંડછામાં નબળાઇ અને સ્નાયુમાં ઘટાડો પ્રતિબિંબ અવલોકન કરી શકાય છે. અપેક્ષિત આયુષ્ય માત્ર સહેજ ઘટ્યું છે. પ્રકાર IV 30 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થાય છે અને ચાલવાની ક્ષમતા જળવાઈ રહે છે. રોગનો કોર્સ અને પ્રગતિ ખૂબ જ ચલ છે અને વિવિધ સ્નાયુ જૂથોને અસર કરી શકે છે. આયુષ્ય સામાન્ય માનવામાં આવે છે.