ટ્રાઇસોમી 13: કારણો, લક્ષણો, પૂર્વસૂચન

ટ્રાઇસોમી 13: વર્ણન

ટ્રાઇસોમી 13, જેને (બાર્થોલિન) પેટાઉ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે સૌપ્રથમ 1657માં ઇરેસ્મસ બાર્થોલિન દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. 1960માં, ક્લાઉસ પેટાઉએ નવી તકનીકી પદ્ધતિઓની રજૂઆત દ્વારા ટ્રાઇસોમી 13નું કારણ શોધી કાઢ્યું હતું: ટ્રાઇસોમી 13 માં, રંગસૂત્ર 13ને બદલે ત્રણ વખત થાય છે. સામાન્ય બેમાંથી. વધારાના રંગસૂત્ર ગર્ભાવસ્થાના ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે અજાત બાળકમાં ખોડખાંપણ અને ગંભીર વિકાસલક્ષી વિકૃતિનું કારણ બને છે.

રંગસૂત્રો શું છે?

માનવ જીનોમમાં રંગસૂત્રોનો સમાવેશ થાય છે, જે બદલામાં ડીએનએ અને પ્રોટીનથી બનેલા હોય છે અને લગભગ તમામ શરીરના કોષોના ન્યુક્લીમાં સમાયેલ હોય છે. રંગસૂત્રો જનીનોના વાહક છે અને આ રીતે જીવંત જીવની બ્લુપ્રિન્ટ નક્કી કરે છે.

તંદુરસ્ત વ્યક્તિમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે, જેમાંથી 44 સમાન રંગસૂત્રો (ઓટોસોમલ રંગસૂત્રો) ની જોડી હોય છે અને અન્ય બે આનુવંશિક જાતિ (ગોનોસોમલ રંગસૂત્રો) ને વ્યાખ્યાયિત કરે છે. આ બંનેને X અથવા Y રંગસૂત્ર તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

તમામ ટ્રાઇસોમીમાં, રંગસૂત્રોની સંખ્યા 47 ને બદલે 46 છે.

ટ્રાઇસોમી 13 કયા પ્રકારની છે?

ટ્રાઇસોમી 13 ના વિવિધ પ્રકારો છે:

• ફ્રી ટ્રાઇસોમી 13: 75 ટકા કિસ્સાઓમાં, તે કહેવાતા ફ્રી ટ્રાઇસોમી છે. આનો અર્થ એ છે કે શરીરના તમામ કોષોમાં અનબાઉન્ડ વધારાના રંગસૂત્ર 13 છે.
• મોઝેક ટ્રાઇસોમી 13: ટ્રાઇસોમી 13 ના આ સ્વરૂપમાં, વધારાના રંગસૂત્ર માત્ર કોષોના ચોક્કસ પ્રમાણમાં હાજર હોય છે. અન્ય કોષો રંગસૂત્રોના સામાન્ય સમૂહથી સજ્જ છે. અસરગ્રસ્ત કોષોના પ્રકાર અને સંખ્યાના આધારે, મોઝેક ટ્રાઇસોમી 13 ના લક્ષણો નોંધપાત્ર રીતે હળવા હોઈ શકે છે.
• આંશિક ટ્રાઇસોમી 13: ટ્રાઇસોમી 13 ના આ સ્વરૂપમાં, રંગસૂત્ર 13 નો માત્ર એક વિભાગ ત્રિપુટીમાં હાજર છે. ટ્રિપલ વિભાગના આધારે, વધુ કે ઓછા લક્ષણો છે.
• ટ્રાન્સલોકેશન ટ્રાઇસોમી 13: કડક શબ્દોમાં કહીએ તો, આ સાચી ટ્રાઇસોમી નથી, પરંતુ રંગસૂત્ર વિભાગની પુન: ગોઠવણી છે. માત્ર રંગસૂત્ર 13 નો ટુકડો બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે (દા.ત. 14 અથવા 21). ચોક્કસ સંજોગોમાં, આવા સ્થાનાંતરણથી કોઈ લક્ષણો દેખાતા નથી. પછી તેને સંતુલિત સ્થાનાંતરણ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

ઘટના

ટ્રાઇસોમી 13: લક્ષણો

સંભવિત ટ્રાઇસોમી 13 લક્ષણોની યાદી લાંબી છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો દ્વારા અનુભવાતા લક્ષણો વ્યક્તિગત કેસ પર આધાર રાખે છે. ટ્રાઇસોમી 13 ના લક્ષણોનો પ્રકાર અને તીવ્રતા રોગના સ્વરૂપના આધારે બદલાઈ શકે છે. વધુ કોષો અસરગ્રસ્ત છે, વધુ ગંભીર પરિણામો. મોઝેક અને ટ્રાન્સલોકેશન ટ્રાઈસોમીના કિસ્સામાં, લક્ષણોની તીવ્રતા એટલી ઓછી હોઈ શકે છે કે ભાગ્યે જ કોઈ ક્ષતિ નોંધનીય છે.

બીજી તરફ ફ્રી ટ્રાઇસોમી 13 ગંભીર ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ છે.

ક્લાસિક લક્ષણ સંકુલ એ નીચેના ચિહ્નોની એક સાથે ઘટના છે:

• નાનું માથું (માઈક્રોસેફાલી) અને નાની આંખો (માઈક્રોપથાલ્મિયા)
• ફાટ હોઠ અને તાળવું
• વધારાની આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા (પોલીડેક્ટીલી)

આ વિકૃતિઓ ટ્રાઇસોમી 13 માટે લાક્ષણિક છે, પરંતુ તે હંમેશા હાજર હોવી જરૂરી નથી. અસંખ્ય અન્ય અંગ પ્રણાલીઓને પણ અસર થઈ શકે છે.

ચહેરો અને માથું

માઇક્રોફ્થાલ્મિયા ઉપરાંત, આંખો એકસાથે ખૂબ નજીક હોઈ શકે છે (હાયપોટેલરિઝમ) અને ચામડીના ગણોથી ઢંકાયેલી હોય છે. બે આંખો એક (સાયક્લોપિયા) માં ભળી શકે છે, જે ઘણીવાર નાકની વિકૃતિ (કદાચ ખૂટતું નાક) સાથે હોય છે. ટ્રાઇસોમી 13 સાથે નાક પણ એકદમ સપાટ અને પહોળું દેખાઈ શકે છે.

વધુમાં, કાન ઘણીવાર તેમની પ્રમાણમાં નીચી સ્થિતિને કારણે સ્પષ્ટપણે આકાર આપે છે, જેમ કે રામરામ છે.

મધ્યસ્થ ચેતાતંત્ર

નાનું માથું અને સેરેબ્રલ ગોળાર્ધના વિભાજનનો અભાવ પણ હાઇડ્રોસેફાલસ તરફ દોરી શકે છે. વધુમાં, ન્યુરોલોજીકલ મર્યાદાઓ ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત બાળકોને ખાસ કરીને અસ્થિર સ્નાયુઓ (હાયપોટોનિયા)નું કારણ બને છે. આ બધું બાળક સાથે સંપર્ક કરવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે.

આંતરિક અવયવો

છાતી અને પેટની પોલાણમાંના આંતરિક અવયવો પણ ટ્રાઈસોમી 13 થી પ્રભાવિત થાય છે. સંખ્યાબંધ વિવિધ ખોડખાંપણ (દા.ત. પેટની પોલાણમાં અવયવોની ફરતી ગોઠવણી) રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર નિયંત્રણો લાવી શકે છે.

હૃદય

ટ્રાઇસોમી 80 ધરાવતા 13 ટકા દર્દીઓમાં હૃદયની ખામી હોય છે. આ મુખ્યત્વે હૃદયના ચાર ચેમ્બરને અલગ કરતી દિવાલોમાં ખામીઓ છે (સેપ્ટલ ખામી). કહેવાતા પર્સિસ્ટન્ટ ડક્ટસ ધમની પણ સામાન્ય છે. હૃદયમાંથી ફેફસાં અને મુખ્ય ધમની (એઓર્ટા) તરફ જતી જહાજ (પલ્મોનરી ધમની) વચ્ચે આ એક પ્રકારનું શોર્ટ સર્કિટ છે.

આ શોર્ટ સર્કિટ ગર્ભમાં અર્થપૂર્ણ બને છે, કારણ કે અજાત બાળક ફેફસાં દ્વારા શ્વાસ લેતું નથી, પરંતુ માતા પાસેથી ઓક્સિજનયુક્ત રક્ત મેળવે છે. જન્મ પછી, જો કે, ડક્ટસ ધમની સામાન્ય રીતે પ્રથમ થોડા શ્વાસો સાથે બંધ થઈ જાય છે. જો આવું ન થાય, તો તે નવજાતના રક્ત પરિભ્રમણને ખતરનાક રીતે વિક્ષેપિત કરી શકે છે.

કિડની અને મૂત્ર માર્ગ

જનન અંગો

પુરૂષ નવજાત શિશુમાં, અંડકોષ કુદરતી રીતે પેટમાંથી અંડકોશમાં ઉતરવામાં નિષ્ફળ જાય છે. આ સામાન્ય રીતે માતાના ગર્ભાશયમાં કુદરતી વિકાસના ભાગ રૂપે થાય છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ શુક્રાણુ વિકાસ વિકૃતિઓ અથવા તો વંધ્યત્વમાં પરિણમી શકે છે. અંડકોશ પણ અસામાન્ય રીતે બદલી શકાય છે. સ્ત્રી નવજાત શિશુઓમાં અવિકસિત અંડાશય (અંડાશય) અને દૂષિત ગર્ભાશય (બાયકોર્ન્યુએટ ગર્ભાશય) હોઈ શકે છે.

હર્નિઆસ

હર્નીયા એ પેટની દિવાલમાં કુદરતી અથવા કૃત્રિમ ગેપ દ્વારા પેટની પેશીઓનું વિસ્થાપન છે. ટ્રાઇસોમી 13 ના કિસ્સામાં, હર્નિઆસ મુખ્યત્વે નાભિની આસપાસ, જંઘામૂળમાં અને નાભિ (ઓમ્ફાલોસેલ) ના પાયા પર થાય છે.

સ્કેલેટન

હાડપિંજર પણ ટ્રાઇસોમી 13 ના પરિણામોમાંથી મુક્ત નથી. હાડકાંની અસંખ્ય વિકૃતિઓ શક્ય છે. વધારાની છઠ્ઠી આંગળી (અથવા અંગૂઠા) ઉપરાંત, હાથ અને આંગળીના નખ ઘણીવાર ગંભીર રીતે વિકૃત થઈ જાય છે. આનાથી ક્યારેક બહારની આંગળીઓ મધ્ય તરફ નિર્દેશ કરે છે અને અંદરની આંગળીઓની ટોચ પર પડે છે, તેથી બોલવા માટે. ક્લબફૂટના રૂપમાં પગ પણ દૂષિત થઈ શકે છે.

રક્તવાહિનીઓ

ટ્રાઇસોમી 13: કારણો અને જોખમ પરિબળો

મોટાભાગના ટ્રાઇસોમી 13 કેસ ગેમેટ્સની રચનામાં ભૂલનું પરિણામ છે, એટલે કે શુક્રાણુ અને ઇંડા કોષો. આ બે કોષોના પ્રકારોમાં સામાન્ય રીતે 23 રંગસૂત્રો સાથે રંગસૂત્રોનો એક જ (અડધો) સમૂહ હોય છે. ગર્ભાધાન દરમિયાન, શુક્રાણુ કોષ ઇંડા કોષ સાથે જોડાય છે જેથી પરિણામી કોષમાં 46 રંગસૂત્રોનો ડબલ સમૂહ હોય.

ગર્ભાધાન પહેલાં ગેમેટ્સમાં માત્ર એક જ રંગસૂત્રોનો સમૂહ હોય તેની ખાતરી કરવા માટે, તેમના પૂર્વવર્તી કોષોએ રંગસૂત્રોની દરેક જોડીને અલગ કરીને બે ગેમેટ્સમાં વિભાજિત થવું જોઈએ. આ જટિલ પ્રક્રિયા દરમિયાન ભૂલો થઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, રંગસૂત્રોની જોડી અલગ ન હોઈ શકે (અવિચ્છેદન) અથવા એક રંગસૂત્રનો ભાગ બીજામાં સ્થાનાંતરિત થઈ શકે છે (અનુવાદ).

બિન-વિચ્છેદન પછી, પરિણામી ગેમેટ્સમાંના એકમાં ચોક્કસ સંખ્યાના બે રંગસૂત્રો હોય છે, આ કિસ્સામાં નંબર 13. અન્ય કોષમાં કોઈ રંગસૂત્ર 13 જ નથી. તદનુસાર, એક 24 રંગસૂત્રો ધરાવે છે અને બીજામાં માત્ર 22.

મોઝેક ટ્રાઇસોમી 13 ના કિસ્સામાં, ભૂલ લૈંગિક પુરોગામી કોષોના વિભાજન દરમિયાન થતી નથી, પરંતુ ગર્ભના વધુ વિકાસ દરમિયાન અમુક સમયે. ઘણા જુદા જુદા કોષો પહેલેથી જ અસ્તિત્વમાં છે, જેમાંથી એક અચાનક યોગ્ય રીતે વિભાજીત કરવામાં નિષ્ફળ જાય છે. ફક્ત આ કોષ અને તેના પુત્રી કોષોમાં રંગસૂત્રોની ખોટી સંખ્યા છે, અન્ય કોષો સ્વસ્થ છે.

શા માટે કેટલાક કોષો યોગ્ય રીતે વિભાજિત થતા નથી તેનો કોઈ સ્પષ્ટ જવાબ નથી. જોખમી પરિબળોમાં ગર્ભાધાન અથવા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન માતાની મોટી ઉંમર અને અમુક પદાર્થો કે જે કોષ વિભાજન (એન્યુજેન્સ) ને વિક્ષેપિત કરી શકે છે તેનો સમાવેશ થાય છે.

શું ટ્રાઇસોમી 13 વારસાગત છે?

જોકે ફ્રી ટ્રાઇસોમી 13 સૈદ્ધાંતિક રીતે વારસાગત છે, અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે જાતીય પરિપક્વતા સુધી પહોંચતા પહેલા મૃત્યુ પામે છે. બીજી બાજુ, ટ્રાન્સલોકેશન ટ્રાઇસોમી 13, એસિમ્પટમેટિક હોઈ શકે છે. આવા સંતુલિત સ્થાનાંતરણના વાહક આનુવંશિક ખામીથી અજાણ છે, પરંતુ તે તેમના સંતાનોને પસાર કરે તેવી શક્યતા છે. ત્યારબાદ ઉચ્ચારણ ટ્રાઈસોમી 13નું જોખમ વધી જાય છે. ટ્રાન્સલોકેશન ટ્રાઈસોમી 13 હાજર છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરવા માટે એક ખાસ આનુવંશિક પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવી શકે છે.

ટ્રાઇસોમી 13: પરીક્ષાઓ અને નિદાન

ટ્રાઇસોમી 13 ના નિષ્ણાતો વિશિષ્ટ બાળરોગવિજ્ઞાની, સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાની અને માનવ આનુવંશિક નિષ્ણાતો છે. ટ્રાઇસોમી 13 નું નિદાન ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન નિવારક પરીક્ષાઓના ભાગ રૂપે થાય છે. તાજેતરના સમયે જન્મના સમય સુધીમાં, બાહ્ય ફેરફારો અને રક્તવાહિની તંત્રની ખામી સામાન્ય રીતે નોંધનીય છે. જો કે, મોઝેક ટ્રાઇસોમી 13 પણ પ્રમાણમાં અસ્પષ્ટ હોઈ શકે છે.

પ્રિનેટલ પરીક્ષાઓ

ઘણા કિસ્સાઓમાં, પ્રિનેટલ પરીક્ષાઓ દરમિયાન ટ્રાઇસોમી 13 પહેલેથી જ શંકાસ્પદ છે. ગર્ભવતી સ્ત્રીઓની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓ દરમિયાન ગર્ભના ન્યુચલ ફોલ્ડની જાડાઈ નિયમિતપણે માપવામાં આવે છે. જો આ સામાન્ય કરતાં વધુ જાડું હોય, તો આ પહેલેથી જ એક રોગ સૂચવે છે. વિવિધ રક્ત મૂલ્યો વધુ માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે અને અંતે અમુક રોગવિજ્ઞાનવિષયક અંગ ફેરફારો ટ્રાઇસોમી 13 ની શંકાની પુષ્ટિ કરે છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણો

જો ટ્રાઇસોમી 13 ના સંકેતો હોય, તો પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ સહિત પ્રિનેટલ આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આમાં એમ્નિઅટિક પ્રવાહી (એમ્નીયોસેન્ટેસિસ) અથવા પ્લેસેન્ટા (કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ) માંથી કોષો લેવા અને તેમને ડીએનએ પૃથ્થકરણને આધીન કરવા માટે વિશેષ તકનીકોનો ઉપયોગ કરવાનો સમાવેશ થાય છે. આવી આક્રમક પ્રિનેટલ પરીક્ષાઓ ખૂબ જ વિશ્વસનીય પરિણામો આપે છે, પરંતુ કસુવાવડને ઉત્તેજિત કરી શકે છે.

આવા રક્ત પરીક્ષણોના ઉદાહરણો હાર્મની ટેસ્ટ, પ્રેના ટેસ્ટ અને પેનોરમા ટેસ્ટ છે. જો ટ્રાઇસોમી 13ની વાજબી શંકા હોય અને તબીબી પરામર્શ પછી, આવી પ્રિનેટલ ટેસ્ટ માટે થતા ખર્ચને વૈધાનિક આરોગ્ય વીમા દ્વારા આવરી લેવામાં આવી શકે છે.

જન્મ પછીની પરીક્ષાઓ

જન્મ પછી, જીવન માટે જોખમી ખોડખાંપણ અને વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ કે જેને તાત્કાલિક સારવારની જરૂર છે તે શોધવાનું શરૂઆતમાં મહત્વનું છે. આ કારણોસર, નવજાતની અંગ પ્રણાલીઓની સંપૂર્ણ તપાસ હાથ ધરવામાં આવે છે. પ્રિનેટલ પરીક્ષાઓ ટ્રાઇસોમી 13 ની ગંભીરતાનું મૂલ્યાંકન કરવામાં પણ મદદ કરે છે. જન્મ પછી, અસરગ્રસ્ત બાળકને સામાન્ય રીતે સઘન તબીબી દેખરેખ અને સારવારની જરૂર હોય છે.

જો પ્રિનેટલ ચેક-અપ્સ દરમિયાન ટ્રાઇસોમી 13 પહેલેથી જ મળી ન હોય, તો જન્મ પછી આનુવંશિક પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવે છે. નવજાત શિશુમાંથી લોહીનો નમૂનો આ માટે પૂરતો છે, જે ઉદાહરણ તરીકે, નાળની નસમાંથી લઈ શકાય છે.

હૃદય

જન્મ પછી શક્ય તેટલી વહેલી તકે હૃદયની વિગતવાર તપાસ કરવી આવશ્યક છે. કાર્ડિયાક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી) નો ઉપયોગ હૃદયની ખોડખાંપણનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે થઈ શકે છે. ખાસ કરીને, હૃદયમાં પાર્ટીશનોની નજીકથી તપાસ કરવી જોઈએ. ગંભીર હૃદય રોગ ઘણીવાર ખતરનાક રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે જેને સઘન તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે.

જઠરાંત્રિય માર્ગ

નર્વસ સિસ્ટમ

મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (MRI) અથવા કમ્પ્યુટર ટોમોગ્રાફી (CT) નો ઉપયોગ કરીને નર્વસ સિસ્ટમની પણ તપાસ કરવી જોઈએ. અસાધારણ મગજનું માળખું, જેમ કે હોલોપ્રોસેન્સફાલીમાં હાજર છે, આમ સામાન્ય રીતે શોધી શકાય છે.

સ્કેલેટલ સિસ્ટમ

હાડપિંજરના ખોડખાંપણની ઘણીવાર માત્ર છેલ્લા તબક્કામાં વધુ વિગતવાર તપાસ કરવામાં આવે છે, કારણ કે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તે જીવન માટે ગંભીર ખતરો નથી. એક્સ-રે પર હાડકાં સરળતાથી જોઈ શકાય છે.

ટ્રાઇસોમી 13: સારવાર

ટ્રાઇસોમી 13 માટે હાલમાં કોઈ રોગનિવારક સારવાર નથી. તમામ પ્રયાસોનો ઉદ્દેશ્ય અસરગ્રસ્ત બાળક માટે જીવનની શ્રેષ્ઠ ગુણવત્તા પ્રાપ્ત કરવાનો છે. ટ્રાઇસોમી 13 માટેની કોઈપણ સારવાર અનુભવી, બહુ-શાખાકીય ટીમ દ્વારા થવી જોઈએ. આ ટીમમાં ગાયનેકોલોજિસ્ટ, બાળરોગ નિષ્ણાત, સર્જન અને ન્યુરોલોજીસ્ટનો સમાવેશ થાય છે. ઉપશામક સંભાળ ચિકિત્સકો પણ બાળકની સુખાકારી અને આરામ માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ યોગદાન આપી શકે છે.

જ્યારે છાતી અને પેટના અવયવોની ખોડખાંપણ ઘણીવાર સારવાર કરી શકાય તેવી અને ચલાવવા યોગ્ય હોય છે, ત્યારે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ (ખાસ કરીને મગજમાં) ની ખામી એક મોટો પડકાર છે. તેઓ સામાન્ય રીતે સારવારપાત્ર નથી.

રોગનો મૃત્યુદર ઘણો ઊંચો હોવાથી, સારવારની મર્યાદાઓ ઘણીવાર માતાપિતા સાથે સંમત થાય છે. આદર્શરીતે, જો કે, આ પગલું દ્વારા પગલું થવું જોઈએ. દાખલા તરીકે, હાલમાં સારવાર માટે કયા અને કયા ઓપરેશન (દા.ત. હૃદય પર) કરવા જોઈએ અથવા બાળકના હિતમાં જે ટાળવું જોઈએ તેની ચર્ચા કરવામાં આવે છે.

માતાપિતા માટે આધાર

માતાપિતાને ટેકો આપવો પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તેમને જવાબદાર અને પ્રામાણિક રીતે મદદ અને સમર્થન આપવું જોઈએ, ઉદાહરણ તરીકે સામાજિક કાર્યકરો દ્વારા અથવા મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થનના રૂપમાં. જો માતા-પિતા શરૂઆતમાં જબરજસ્ત અને અસહાય અનુભવે છે, તો કટોકટી દરમિયાનગીરી સેવા આશા અને માર્ગદર્શન પૂરું પાડી શકે છે.

ટ્રાઇસોમી 13: રોગનો કોર્સ અને પૂર્વસૂચન

પેટાઉ સિન્ડ્રોમનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. ટ્રાઇસોમી 13 ના જન્મ પહેલા નિદાન કરાયેલા ઘણા કેસો જન્મ પહેલા મૃત્યુ પામે છે, ઘણા વધુ જીવનના પ્રથમ મહિનામાં. માત્ર પાંચ ટકા બાળકો જ 6 મહિનાની ઉંમર પછી જીવે છે. અસરગ્રસ્તોમાંથી 90 ટકાથી વધુ લોકો જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. જો કે, ટ્રાઇસોમી 13 બાળક કેટલો સમય જીવશે તેની આગાહી કરવી લગભગ અશક્ય છે.

લાંબા સમય સુધી અસ્તિત્વ શક્ય છે, ખાસ કરીને જો મગજની કોઈ મોટી ખોડખાંપણ ન હોય. જો કે, ટ્રાઇસોમી 13 બાળકો કે જેઓ જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં બચી જાય છે તેઓ ઘણીવાર મોટી બૌદ્ધિક ઉણપ દર્શાવે છે, એટલે કે તેઓ સામાન્ય રીતે સ્વતંત્ર જીવન જીવવામાં અસમર્થ હોય છે.

હજુ પણ કોઈ ઈલાજ ન હોવા છતાં, ટ્રાઈસોમી 13 માટે એક દિવસની થેરાપી શોધવાના ઉદ્દેશ્ય સાથે સંભવિત ઈલાજના સંશોધન માટે મોટી સંખ્યામાં અભ્યાસો હાથ ધરવામાં આવી રહ્યા છે.