1 લી ઓર્ડર પ્રયોગશાળા પરિમાણો-ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો.
- રક્તની સંપૂર્ણ ગણતરી [એનિમિયા (એનિમિયા); લ્યુકોસાઇટોપેનિયા (ધોરણની તુલનામાં લોહીમાં શ્વેત રક્તકણો (લ્યુકોસાઇટ્સ) ની સંખ્યામાં ઘટાડો); થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆ (ધોરણની તુલનામાં લોહીમાં પ્લેટલેટ્સ (થ્રોમ્બોસાયટ્સ) ની સંખ્યામાં ઘટાડો)]
- બળતરા પરિમાણો - સીઆરપી (સી-રિએક્ટિવ પ્રોટીન).
- યકૃત પરિમાણો - Alanine એમિનોટ્રાન્સફેરેઝ (ALT, GPT), એસ્પાર્ટટે એમિનોટ્રાન્સફેરેઝ (AST, GOT), ગ્લુટામેટ ડિહાઇડ્રોજેનેઝ (જીએલડીએચ) અને ગામા-ગ્લુટામાઇલ ટ્રાન્સફેરેઝ (ગામા-જીટી, જીજીટી), આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટ, બિલીરૂબિન [ALT> AST; બિલીરૂબિન - જો જરૂરી હોય તો].
- રેનલ પરિમાણો - યુરિયા, ક્રિએટિનાઇન, સિસ્ટેટિન સી or ક્રિએટિનાઇન ક્લિયરન્સ, જો જરૂરી હોય તો.
- કોગ્યુલેશન પરિમાણો - પીટીટી, ક્વિક
- સીરમ કોરોલોપ્લાઝમિન [↓; <20 મિલિગ્રામ / ડીએલ], કુલ તાંબુ, નિ copperશુલ્ક તાંબુ (ડાયગ્નોસ્ટિક તરીકે અપ્રચલિત) [↓], 24-કલાક પેશાબમાં તાંબુનું વિસર્જન [રેનલ કોપર દૂર ↑; > 100 µg / 24 ક].
- કૌટુંબિક સ્ક્રીનીંગ (બધા ભાઈ-બહેન અને બાળકો) સહિત મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ.
- જવાબદાર ખામી એટીપી 7 બીમાં પરિવર્તનમાં રહેલી છે જનીન રંગસૂત્ર 13 (13q14.3) પર. યુરોપમાં એચ 1069 ક્યુ પરિવર્તન સૌથી સામાન્ય છે, લગભગ 40% કિસ્સાઓ).
પ્રયોગશાળા પરિમાણો 2 જી ક્રમ - ઇતિહાસના પરિણામો પર આધાર રાખીને, શારીરિક પરીક્ષા અને ફરજિયાત પ્રયોગશાળા પરિમાણો - વિભેદક ડાયગ્નોસ્ટિક સ્પષ્ટતા માટે.
- યકૃત પંચર (યકૃત બાયોપ્સી) rhodamine સ્ટેનિંગ સાથે [સ્ટીટોસિસ /ફેટી યકૃત અથવા ફોકલ હિપેટોસેલ્યુલર નેક્રોસિસ/ યકૃતના કોષોનું મૃત્યુ; ઘણીવાર ફાઇબ્રોટિક અથવા સિરહોટિક રિમોડેલિંગ].
- ડી-પેનિસ્લેમાઇન લોડ પરીક્ષણ - અસ્પષ્ટ કેસોમાં, ખાસ કરીને બાળકોમાં [પેનિસિલિમાઇન પરીક્ષણમાં પેશાબના કોપરનું વિસર્જન:> 1,600 µg / 24 h અથવા> 25 olmol / 24 h]
- ઇન્ટ્રાવેનસ રેડિયોકોપર પરીક્ષણ
