ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21)

ડાઉન સિન્ડ્રોમ (DS) (સમાનાર્થી: ટ્રાઇસોમી 21; ડાઉન સિન્ડ્રોમ; લેંગડન-ડાઉન સિન્ડ્રોમ; લેંગડન-ડાઉન રોગ; મોંગોલિઝમ; મોંગોલિઝમ; ICD-10-GM Q90.-: ડાઉન સિન્ડ્રોમ) ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ વિવિધ પ્રકારની જન્મજાત માનસિક અને શારીરિક ક્ષતિઓ છે. મોંગોલિઝમ અને મોંગોલોઈઝમ સમાનાર્થી એ હકીકત પરથી આવે છે કે ચહેરાના લાક્ષણિક લક્ષણો તેમજ આંખનો આકાર એશિયન વંશીય જૂથ સાથે મળતા આવે છે.

ના 95% કરતા વધારે ડાઉન સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર 21 ના ​​ત્રિપુટીને કારણે થાય છે, આ કિસ્સામાં તેને ફ્રી ટ્રાઇસોમી 21 કહેવામાં આવે છે. વધુ માહિતી માટે કારણો જુઓ.

લિંગ ગુણોત્તર: પુરુષો અને સ્ત્રીઓ 1: 1 છે.

ફ્રીક્વન્સી પીક: ડાઉન સિન્ડ્રોમ થવાનું જોખમ માતાની વધતી ઉંમર સાથે સીધું સંબંધિત છે:

માતાની ઉંમર % માં આવર્તન
20-38 આશરે 0.1
30-38 0,1-0,5
38-42 0,5-1,5
42-43 1,5-2
43-45 2-3,5
> 45 > 3,5

વ્યાપ (રોગની આવર્તન) 0.125-0.2% (વિશ્વભરમાં) છે.

ઘટનાઓ (નવા કેસોની આવર્તન) દર વર્ષે (વિશ્વભરમાં) 0.9 વસ્તી દીઠ આશરે 1 થી 100,000 કેસ છે. વ્યાપકતા (રોગની ઘટનાઓ) 0.125-0.2% (વિશ્વભરમાં) છે.

અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન: ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિનું સરેરાશ આયુષ્ય લગભગ 60 વર્ષ છે. લગભગ દરેક 10મી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ 70 વર્ષની ઉંમરે પહોંચે છે. મૃત્યુદરના કારણો (ચોક્કસ સમયગાળામાં મૃત્યુની સંખ્યા, સંબંધિત વસ્તીની સંખ્યા સાથે સંબંધિત) સામાન્ય વસ્તી કરતા અલગ પડે છે મુખ્યત્વે તે પાસાઓમાં કે જેમાં વધારો થાય છે. લ્યુકેમિયા પર વિશેષ ધ્યાન સાથે સામાન્ય કાર્સિનોમાસ (કેન્સર)રક્ત કેન્સર; દા.ત. તીવ્ર લસિકા અથવા માયલોઇડ લ્યુકેમિયા) અવલોકન કરી શકાય છે. વધુમાં, ઉન્માદ સામાન્ય વસ્તી કરતાં મૃત્યુના કારણ તરીકે 20 ગણી વધુ વારંવાર છે; ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લગભગ 70% દર્દીઓ ડિમેન્શિયાથી મૃત્યુ પામે છે; ઉન્માદ ધરાવતા લોકોમાં, ApoE4 એલીલ ધરાવતા લોકો સૌથી વધુ વારંવાર મૃત્યુ પામે છે (મૃત્યુનું જોખમ 7 ગણું વધી જાય છે).

કોમોર્બિડિટીઝ: હતાશા અને અવરોધક સ્લીપ એપનિયા સિન્ડ્રોમ (OSA; શ્વાસ વાયુમાર્ગના અવરોધને કારણે ઊંઘ દરમિયાન વિરામ લેવો, જે ઘણી વખત રાત્રિ દીઠ સો વખત થાય છે) ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો અને કિશોરોમાં વધુ સામાન્ય છે. ની વારંવારની ઘટના પણ ગણી શકાય celiac રોગ લગભગ 5% સાથે અને ઓટીઝમ લગભગ 7% ની સંભાવના સાથે સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર (ASD).