કોપર સ્ટોરેજ ડિસીઝ (વિલ્સનનો રોગ): કારણો

પેથોજેનેસિસ (રોગ વિકાસ)

વિલ્સન રોગમાં, ત્યાં પરિવહન પ્રોટીનની કાર્યકારી ક્ષતિ છે તાંબુ આયનો (એટીપી 7 બી). આનાથી વિક્ષેપ થાય છે કોરોલોપ્લાઝમિન સંશ્લેષણ અને આમ ઘટાડો તાંબુ વિસર્જન. વળતર, તાંબુ માં મેટાલોથિઓનિન માટે બંધાયેલ છે યકૃત, જે બદલામાં વિલંબ પછી યકૃતના કોષોનું મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે (વિલંબ સમય). પરિણામે, વધુ કોપર પ્રવેશે છે “પરિભ્રમણ, ”જે પછી અન્ય અવયવોમાં જમા થાય છે.

સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત અંગો છે યકૃત, હૃદય, ટ્રંકલ ગેંગલીઆ અને કોર્નિયા (કોર્નીઆ).

ઇટીઓલોજી (કારણો)

બાયોગ્રાફિક કારણો

• માતાપિતા, દાદા-દાદી - આનુવંશિક ભારમાંથી વારસાગત વારસો.
  • જનીન પોલિમોર્ફિઝમ પર આધારિત આનુવંશિક જોખમ:
    • જીન / એસ.એન.પી. (એક ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ):
      • જીન: એ.ટી.પી. 7 બી (સમાનાર્થી: ડબ્લ્યુએનડી) ક્રોમોઝોમ 13 (જનીન લોકસ 13q14.3) ના લાંબા હાથ પર.
      • એસએનપી: બહુવિધ એસ.એન.પી.