પોર્ફિરિયસ

પોર્ફિરિયસ (સમાનાર્થી: પોર્ફિરિયા; એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા; જન્મજાત એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા; પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડા; હેપેટોરીથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા; તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા; પોર્ફિરિયા વેરિએગાટા; વારસાગત કોપ્રોપ્રોફિરિયા; ડોસ પોર્ફિરિયા; ;-ALS- ઉણપ પોર્ફિરિયા; ALAD- ઉણપ પોર્ફિરિયા; આઇસીડી-10-જીએમ ઇ 80.-: પોર્ફિરિનના વિકારો અને બિલીરૂબિન મેટાબોલિઝમ) દુર્લભ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સના જૂથનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જેમાં લાલની રચના થાય છે રક્ત રંગદ્રવ્ય હેમ એન્ઝાઇમ ખામીને કારણે ક્ષતિગ્રસ્ત છે. એન્ઝાઇમ ખામી એ હિમે બાયોસિન્થેસિસના મધ્યવર્તી ઉત્પાદનોના સંચય તરફ દોરી જાય છે, જે અવયવોમાં જમા થાય છે. કયા અવયવો તેમના કાર્યમાં ક્ષતિગ્રસ્ત છે તેના પર આધાર રાખે છે કે કયા ખામી દ્વારા એન્ઝાઇમ અસરગ્રસ્ત છે. કારણ અનુસાર, પ્રાથમિક (આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત) અને ગૌણ (હસ્તગત) પોર્ફિરિયસ વચ્ચે તફાવત છે:

પ્રાથમિક પોર્ફિરિયસ

• તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા (એઆઈપી) (સૌથી સામાન્ય તીવ્ર સ્વરૂપ) - આઇસીડી-10-જીએમ ઇ 80.2: અન્ય પોર્ફિરિયા; ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ.
• પોર્ફિરિયા વેરિએગાટા (પીવી) - આઇસીડી-10-જીએમ ઇ 80.2: અન્ય પોર્ફિરિયા; ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ.
• વારસાગત કોપ્રોપ્રોફિરીઆ (એચસીપી) - આઇસીડી-10-જીએમ ઇ 80.2: અન્ય પોર્ફિરિયા; ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ.
• ડોસ પોર્ફિરિયા (δ-ALA- ઉણપ પોર્ફિરિયા / ALAD- ઉણપ પોર્ફિરિયા) - આઇસીડી-10-જીએમ E80.2: અન્ય પોર્ફિરિયા; ઓટોસોમલ રિસેસીવ.
• પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડા (પીસીટી) - આઇસીડી-10-જીએમ E80.1; સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ; ઓટોસોમલ પ્રબળ અથવા હસ્તગત
  • સબફોર્મ: હેપેટોઅરીથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા (એચપી) - આઇસીડી-10-જીએમ ઇ 80.2: અન્ય પોર્ફિરિયા; સ્વચાલિત મંદી, પ્રગતિનું ગંભીર સ્વરૂપ
• જન્મજાત એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા (સીઇપી) (સમાનાર્થી: ગüન્થર રોગ) - આઇસીડી -10-જીએમ ઇ 80.0: વારસાગત એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા; ઓટોસોમલ રિસેસીવ.
• એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા (ઇપીપી) - આઇસીડી-10-જીએમ ઇ 80.0: વારસાગત એરિથ્રોપોઆઈટીક પોર્ફિરિયા; ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ.

ગૌણ પોર્ફિરિયસ

• કોપ્રોર્ફાયરીઆઝ (હસ્તગત)
• પ્રોટોપોર્ફિરિનેમીઆસ (હસ્તગત)

વારસાગત (પ્રાથમિક) પોર્ફિરિયસ ઘણી પે generationsીઓને છોડી શકે છે. પોર્ફિરિન્સ મુખ્યત્વે જ્યાં એકઠા થાય છે તેના આધારે નીચેના બે જૂથોમાં વહેંચી શકાય:

• હિપેટિક પોર્ફિરિયસ (સામાન્ય) - પોર્ફિરિન મુખ્યત્વે એકઠા થાય છે યકૃત.
  • પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડા (પીસીટી).
    • પેટાપ્રકાર: હેપેટોઅરીથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા (એચપી).
  • એક્યુટ હેપેટિક પોર્ફિરિયા (એએચપી): δ-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડ -1 સિન્થેસ (એએલએએસ 1) નું regગ્રેગ્યુલેશન δ-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડ (એએલએ) અને પોર્ફોબિલિનોજેનનું સંચય તરફ દોરી જાય છે.
  • તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા (એઆઈપી).
  • પોર્ફિરિયા વેરિએગાટા (પીવી)
  • વારસાગત કોપ્રોર્ફાયરીઆ (એચસીપી)
  • ડોસ પોર્ફિરિયા (δ-ALA- ઉણપ પોર્ફિરિયા / ALAD- ઉણપ પોર્ફિરિયા).
• એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયસ (દુર્લભ) - પોર્ફિરિન મુખ્યત્વે અસ્થિ મજ્જામાં એકઠા થાય છે.
  • એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા (ઇપીપી).
  • જન્મજાત એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા (સીઇપી) (સમાનાર્થી: ગોન્થર રોગ)

પોર્ફિરિયસના વર્ગીકરણ પર વધુ માટે, "વર્ગીકરણ" જુઓ. લૈંગિક ગુણોત્તર એક્યુટ ઇન્ટિમેંટન્ટ પોર્ફિરિયા: સ્ત્રીઓમાંથી પુરુષો 1: 2-3 છે. પોર્ફિરીયા કટાનિયા તરદા: પુરુષોથી સ્ત્રી 2: 1. આવર્તન શિખરે એક પછી એક આંતરડાકીય પોર્ફિરિયા મુખ્યત્વે જીવનના 2 જી અને ચોથા દાયકા વચ્ચે જોવા મળે છે. જીવનનો દાયકા. એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા થાય છે બાળપણ. પોર્ફિરિયાના અન્ય સ્વરૂપો ખૂબ જ દુર્લભ છે અને તેથી આ સંદર્ભમાં તે ઉલ્લેખનીય નથી. પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડાનું વ્યાપ (રોગની આવર્તન) 1: 2,000 થી 1: 5,000 છે, તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા એ દર 5.9 દીઠ 1,000,000 કેસ છે અને જન્મજાત એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરીયા 1: 2,000,000 છે. આ ઘટના (નવા કેસોની આવર્તન) તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા દર વર્ષે 0.13 વસ્તી (યુરોપમાં) માં લગભગ 1,000,000 કેસ છે. અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન: જે લક્ષણો વિકસે છે તેના પર આધાર રાખે છે કે એન્ઝાઇમ ડિસઓર્ડર દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. ખાસ કરીને. માં હેમ પુરોગામી અથવા પોર્ફિરિન એકઠા થાય છે ત્વચા અને યકૃત. પોર્ફિરિયાના તીવ્ર સ્વરૂપોમાં, પેટ નો દુખાવો (પેટમાં દુખાવો) અને ન્યુરોલોજિક લક્ષણો સૌથી સામાન્ય છે. બિન-તીવ્ર સ્વરૂપોમાં, ત્વચા મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત છે. પોર્ફિરિયસનું એક વિશિષ્ટ લક્ષણ એ તેમનો રિલેપ્સિંગ કોર્સ છે, જેમાં તીવ્ર એપિસોડ્સ (હુમલા, જપ્તી) સાથે વૈકલ્પિક તબક્કાઓ એકથી બે અઠવાડિયા સુધી ચાલે છે. પોર્ફિરિયાની તીવ્રતા બદલાય છે. તીવ્ર સ્વરૂપોમાં, પીડિતો સામાન્ય રીતે એક એપિસોડથી સારી રીતે સુધરે છે. મોટાભાગના પીડિતો આ કરી શકે છે લીડ પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન. ના વાહક પણ છે જનીન જેમણે તેમના જીવનમાં કોઈને પણ ઓછા હુમલાઓ સહન કર્યા છે. ચરબીયુક્ત સ્વરૂપો સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે યકૃત નુકસાન, તેથી નિયમિત તબીબી તપાસ કરાવવી જરૂરી છે. આવર્તક (આવર્તક) હુમલાઓનું જોખમ વધે છે કિડની નુકસાન અને કાયમી ન્યુરોલોજીકલ ક્ષતિ. કોઈ કારણ નથી ઉપચાર આનુવંશિક પોર્ફિરિયસ માટે. મોટે ભાગે, જટિલ અનન્ય લક્ષણોને કારણે પોર્ફિરિયાને માન્યતા આપવામાં આવતી નથી, તેથી ન્યુરોલોજીકલ અથવા માનસિક લક્ષણોવાળા દર્દીઓ આખરે માનસિક બીમાર તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. જો પોર્ફિરિયાની શંકા છે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને પોર્ફિરિયા સેન્ટર ઓફ એક્સલન્સ (www.epp-deutschland.de) નો સંદર્ભ આપવો જોઈએ.