તેઓ તદ્દન સામાન્ય બાળકો જેવી જરૂરિયાતો અને ઇચ્છાઓ સાથે ખુશખુશાલ બાળકો છે - પરંતુ તેમનું જીવનકાળ ભયાનક રીતે ટૂંકા છે. જાણે કે ઝડપી ગતિમાં, તેઓ વયના છે, બાળકો જેવા વૃદ્ધાઓ છે; તેમાંથી મોટાભાગના લોકો પહેલેથી જ તેમના 15 મા વર્ષ સુધી પહોંચતા નથી. માનવીય જીનોમ સંશોધન બદલ આભાર, કારણની દ્રષ્ટિએ પ્રથમ પ્રગતિ કરવામાં આવી છે ઉપચાર. સદભાગ્યે, હચીન્સન-ગિલફોર્ડ સિન્ડ્રોમ (એચજીએસ), જેને પ્રોજેરિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, એક ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. વિશ્વવ્યાપી, અંદાજો છે કે ત્યાં લગભગ 50 દર્દીઓ છે, અને જર્મનીમાં લગભગ છ બાળકો છે.
પ્રોજેરીઆ: અકાળ સંવેદના
પ્રોજેરિયા લેટિન અને ગ્રીકમાંથી આવે છે અને તેનો અર્થ છે "અકાળ સંવેદના." અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ, અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચેથી પીડાય છે:
- વૃદ્ધિ વિકાર
- ત્વચાની વૃદ્ધત્વ
- અસ્થિ નુકશાન
- એર્ટિરોસ્ક્લેરોસિસ
- વાળ ખરવા
- સંયુક્ત ફેરફારો.
હૃદય રોગ અથવા સ્ટ્રોક લીડ વહેલી મૃત્યુ. આ જેવા ખૂબ જ દુર્લભ રોગો પર સંશોધન કરવામાં આવી રહ્યું છે, પરંતુ ફાર્માસ્યુટિકલ કંપનીઓ માટેના પ્રયત્નો અને વળતર વચ્ચેના મોટા તફાવતને કારણે ભંડોળ મર્યાદિત નથી. એચ.જી.એસ. ના કિસ્સામાં, આશાની ખૂબ જ ઝગમગાટ ઉભરી રહી છે, તેમ છતાં એક નાનું.
એચજીએસ: કારણ એ આનુવંશિક ખામી છે
સંશોધનકારોએ 2003 માં શોધી કા .્યું હતું કે પ્રોમિરીયા લેમિનિનમાં એકલા પરિવર્તનને કારણે હોવાનું જણાય છે જનીન રંગસૂત્ર પર 1. પરિવર્તનનું પરિણામ: પેશીઓ લાંબા સમય સુધી ફરી ઉત્પન્ન કરી શકતા નથી. તેને સરળ રીતે કહીએ તો, લેમિન્સ છે પ્રોટીન. સેલ અણુ પરબિડીયાના નિર્માણમાં તેમનો નિર્ણાયક મહત્વ છે. ફ્રાન્સિસ એસ કોલિન્સ, બેથેસ્ડા, મેરીલેન્ડ (યુએસએ) માં અમેરિકન હ્યુમન જીનોમ રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યૂટના ડિરેક્ટર, પ્રોજેરિયા રિસર્ચ ફાઉન્ડેશનના વૈજ્ scientistsાનિકો સાથે મળીને, પરિવર્તન દરમિયાન શું થાય છે તેની જાણ કરી: લેમિન એમાં એકલ “જોડણી ભૂલ”. જનીન (એલએમએનએ) જવાબદાર છે. લેમિન-એ એ પટલનો મુખ્ય ઘટક છે જે સેલ ન્યુક્લિયસની આસપાસ છે. સંશોધનકારોએ શોધી કા .્યું કે પ્રોજેરિયાવાળા 18 બાળકોમાંથી 20 બાળકોમાં લેમિન-એમાં સમાન જોડણીની ભૂલ હોય છે જનીન: બેઝ સાયટોસિન બેઝ થાઇમાઇનથી અદલાબદલ થાય છે. બદલાયેલ પ્રોટીનને પ્રોજેરિન કહેવામાં આવે છે. સમજવા માટે, ડીએનએમાં - જેના પર તમામ વારસાગત માહિતી સંગ્રહિત છે - ચાર પાયા એડેનાઇન, સાયટોસિન, ગ્યુનાઇન અને થાઇમિન થાય છે, અને જ્યારે તેઓ "ગોઠવેલા" હોય છે, ત્યારે કોષો સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે.
આશા કેન્સરની દવા દ્વારા આપવામાં આવે છે
પ્રોજેરિયામાંની આ જનીન ખામીની આ શોધ અને જ્ knowledgeાનએ એ સાથે સંબંધિત નિર્ણાયક શોધ માટેની મંચ નક્કી કરી કેન્સર દવા હજુ પણ પરીક્ષણમાં છે. 16 ફેબ્રુઆરી, 2006 ના રોજ સાયન્સના અહેવાલમાં જણાવાયું છે કે, ડ્રગ એફટીઆઈ (ફોર્નેસિલટ્રાન્સફેરેઝ ઇનહિબિટર) જેવા કે વિવિધ કેન્સરની સારવારમાં આશાવાદી ઉમેદવાર તરીકે જોવામાં આવે છે. લ્યુકેમિયા. તે સિગ્નલ ટ્રાન્સડિક્શન માર્ગો અને એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિઓમાં દખલ કરે છે અને સેલ ડિવિઝનના લાક્ષણિક રીતે ઉત્તેજનાને અટકાવે છે કેન્સર. સક્રિય ઘટક એફટીઆઈ પ્રોજેરિયામાં પણ અસરકારક હોઈ શકે છે. લોસ એન્જલસ (યુસીએલએ) ની યુનિવર્સિટી ઓફ કેલિફોર્નિયામાં ઉંદર સાથેના પ્રયોગશાળા પ્રયોગોમાં પ્રોજેરિયાથી પીડિત નાના ઉંદરોને એફ.ટી.આઈ. આરટીઆઈ એ એન્ઝાઇમ અવરોધિત કરવામાં મદદરૂપ હતા - પરિણામ સાથે કે ખામીયુક્ત પ્રોજેરિન પરમાણુઓ પ્રથમ સ્થાને પરમાણુ પટલ સાથે સમાવિષ્ટ ન હતા. તેના બદલે, તેઓ ન્યુક્લિયસમાં એકઠા થયા, જ્યાં તેઓએ ખૂબ ઓછું નુકસાન કર્યું, વૈજ્ .ાનિકોના જણાવ્યા મુજબ. આરટીઆઈની સારવાર પછી, મોટાભાગના ઉંદરોએ નિયંત્રણ જૂથની તુલનામાં, શરીરનું વજન, હાડકાંની સ્થિરતામાં નોંધપાત્ર સુધારો દર્શાવ્યો. જો કે, આ રોગ સંપૂર્ણપણે મટાડ્યો ન હતો.
પ્રોજેરિયા અને આનુવંશિક સંશોધન
આનુવંશિક સંશોધન જે પગલાં લે છે તે નાના છે. તે કેટલીક વાર સફળતા પ્રાપ્ત કરવામાં ઘણા વર્ષોનો સમય લે છે. નૈતિક જવાબદારી વિશે ચર્ચા, શું શક્ય છે અને શું યોગ્ય છે તે પ્રોજેરિયા જેવા રોગોના ચહેરામાં માનવીય પરિમાણ લે છે. હજી વધારે શિક્ષણની જરૂર પડશે. પરંતુ હકીકત એ છે કે: ડીએનએ ક્રમનું વ્યાપક વિશ્લેષણ માનવ જીવને સમજવા માટેનું છે. “મનુષ્યનો આનુવંશિક રચના રોગના કારણોને ઓળખવા અને તેની સારવાર માટેનો પ્રારંભિક બિંદુ છે. એવી અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે કે હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ લગભગ 10,000 રોગોના ઉત્પત્તિના જટિલમાં આનુવંશિક ફેરફારો મેળવશે. " - જર્મન હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ મુજબ. આ પહેલ, જર્મન ફેડરલ શિક્ષણ અને સંશોધન મંત્રાલય અને જર્મન રિસર્ચ ફાઉન્ડેશન દ્વારા ભંડોળ પૂરું પાડવામાં આવ્યું છે, જેનો હેતુ માનવ જનીનોનું માળખું, કાર્ય અને નિયમન વ્યવસ્થિત રીતે ઓળખવા અને લાક્ષણિકતા લાવવાનું છે, ખાસ કરીને તબીબી સુસંગતતા. .
